| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356241_31356242del | CA1087467540 | HLA-B | n.2017_2018del c.544_545del (p.Ala182LeufsTer25) c.577_578del (p.Ala193LeufsTer25) n.419_420del n.810_811del n.554_555del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356242C>A | CA363312346 | HLA-B | n.2017G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.419G>T n.810G>T n.554G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356242C= | CA1619111436 | HLA-B | n.2017G= c.544G= (p.Ala182=) c.577G= (p.Ala193=) n.419G= n.810G= n.554G= | |
| 6 | g.31356242C>G | CA363312347 | HLA-B | n.2017G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.419G>C n.810G>C n.554G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356242C>T | CA3711530 | HLA-B | n.2017G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.419G>A n.810G>A n.554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245_31356246del | CA2677956590 | HLA-B | n.2016_2017del c.543_544del (p.Arg181SerfsTer26) c.576_577del (p.Arg192SerfsTer26) n.418_419del n.809_810del n.553_554del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356243T>A | CA363312349 | HLA-B | n.2016A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) c.576A>T (p.Arg192Ser) n.418A>T n.809A>T n.553A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356243T>C | CA449790744 | HLA-B | n.2016A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.576A>G (p.Arg192=) n.418A>G n.809A>G n.553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356243T>G | CA136833868 | HLA-B | n.2016A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) c.576A>C (p.Arg192Ser) n.418A>C n.809A>C n.553A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356243T= | CA1619111439 | HLA-B | n.2016A= c.543A= (p.Arg181=) c.576A= (p.Arg192=) n.418A= n.809A= n.553A= | |
| 6 | g.31356244C>A | CA363312353 | HLA-B | n.2015G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.575G>T (p.Arg192Ile) n.417G>T n.808G>T n.552G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356244C= | CA1619111441 | HLA-B | n.2015G= c.542G= (p.Arg181=) c.575G= (p.Arg192=) n.417G= n.808G= n.552G= | |
| 6 | g.31356244C>G | CA363312355 | HLA-B | n.2015G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) n.417G>C n.808G>C n.552G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356244C>T | CA363312357 | HLA-B | n.2015G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) n.417G>A n.808G>A n.552G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245_31356246insGTCCTGCT | CA2677956591 | HLA-B | n.2015_2016insCAGGACAG c.542_543insCAGGACAG (p.Arg181SerfsTer?) c.575_576insCAGGACAG (p.Arg192SerfsTer?) n.417_418insCAGGACAG n.808_809insCAGGACAG n.552_553insCAGGACAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356250_31356257del | CA2677956592 | HLA-B | n.2008_2015del c.535_542del (p.Gln179SerfsTer26) c.568_575del (p.Gln190SerfsTer26) n.410_417del n.801_808del n.545_552del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356244_31356245insGG | CA1087467553 | HLA-B | n.2014_2015insCC c.541_542insCC (p.Arg181ThrfsTer?) c.574_575insCC (p.Arg192ThrfsTer?) n.416_417insCC n.807_808insCC n.551_552insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245T>A | CA363312360 | HLA-B | n.2014A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) c.574A>T (p.Arg192Ter) n.416A>T n.807A>T n.551A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245T>C | CA136833874 | HLA-B | n.2014A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) n.416A>G n.807A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245T>G | CA449790745 | HLA-B | n.2014A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.574A>C (p.Arg192=) n.416A>C n.807A>C n.551A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245T= | CA1619111443 | HLA-B | n.2014A= c.541A= (p.Arg181=) c.574A= (p.Arg192=) n.416A= n.807A= n.551A= | |
| 6 | g.31356245_31356246insAT | CA1087467547 | HLA-B | n.2014_2015insTA c.541_542insTA (p.Arg181IlefsTer?) c.574_575insTA (p.Arg192IlefsTer?) n.416_417insTA n.807_808insTA n.551_552insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245_31356246insGT | CA3711531 | HLA-B | n.2014_2015insCA c.541_542insCA (p.Arg181ThrfsTer?) c.574_575insCA (p.Arg192ThrfsTer?) n.416_417insCA n.807_808insCA n.551_552insCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245_31356246insTT | CA2677956593 | HLA-B | n.2014_2015insAA c.541_542insAA (p.Arg181LysfsTer?) c.574_575insAA (p.Arg192LysfsTer?) n.416_417insAA n.807_808insAA n.551_552insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356245_31356247delinsTCC | CA1619111445 | HLA-B | n.2012_2014delinsGGA c.539_541delinsGGA (p.Arg180=) c.572_574delinsGGA (p.Arg191=) n.414_416delinsGGA n.805_807delinsGGA n.549_551delinsGGA | |
| 6 | g.31356245_31356246insGTC | CA2677956595 | HLA-B | n.2013_2014insGAC c.540_541insGAC (p.Arg180_Arg181insAsp) c.573_574insGAC (p.Arg191_Arg192insAsp) n.415_416insGAC n.806_807insGAC n.550_551insGAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356246C>A | CA449790746 | HLA-B | n.2013G>T c.540G>T (p.Arg180=) c.573G>T (p.Arg191=) n.415G>T n.806G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356246C= | CA1619111452 | HLA-B | n.2013G= c.540G= (p.Arg180=) c.573G= (p.Arg191=) n.415G= n.806G= n.550G= | |
| 6 | g.31356246C>G | CA3711533 | HLA-B | n.2013G>C c.540G>C (p.Arg180=) c.573G>C (p.Arg191=) n.415G>C n.806G>C n.550G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356246C>T | CA136833885 | HLA-B | n.2013G>A c.540G>A (p.Arg180=) c.573G>A (p.Arg191=) n.415G>A n.806G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356246_31356247insAGCTGCTCCGCCACACGGGC | CA2677956596 | HLA-B | n.2013_2014insCCCGTGTGGCGGAGCAGCTG c.540_541insCCCGTGTGGCGGAGCAGCTG (p.Arg181ProfsTer7) c.573_574insCCCGTGTGGCGGAGCAGCTG (p.Arg192ProfsTer7) n.415_416insCCCGTGTGGCGGAGCAGCTG n.806_807insCCCGTGTGGCGGAGCAGCTG n.550_551insCCCGTGTGGCGGAGCAGCTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356246_31356247del | CA3711532 | HLA-B | n.2012_2013del c.539_540del (p.Arg180GlnfsTer27) c.572_573del (p.Arg191GlnfsTer27) n.414_415del n.805_806del n.549_550del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356247del | CA2539169544 | HLA-B | n.2013del c.540del (p.Arg181GlufsTer?) c.573del (p.Arg192GlufsTer?) n.415del n.806del n.550del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356246_31356248delinsCCG | CA1619111454 | HLA-B | n.2011_2013delinsCGG c.538_540delinsCGG (p.Arg180=) c.571_573delinsCGG (p.Arg191=) n.413_415delinsCGG n.804_806delinsCGG n.548_550delinsCGG | |
| 6 | g.31356246_31356248delinsGTC | CA917712259 | HLA-B | n.2011_2013delinsGAC c.538_540delinsGAC (p.Arg180Asp) c.571_573delinsGAC (p.Arg191Asp) n.413_415delinsGAC n.804_806delinsGAC n.548_550delinsGAC | dbSNP |
| 6 | g.31356247_31356249del | CA566689267 | HLA-B | n.2011_2013del c.538_540del (p.Arg180del) c.571_573del (p.Arg191del) n.413_415del n.804_806del n.548_550del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356248_31356258del | CA2677956594 | HLA-B | n.2003_2013del c.530_540del (p.Ala177GlufsTer27) c.563_573del (p.Ala188GlufsTer27) n.405_415del n.796_806del n.540_550del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356246_31356247insA | CA2677956597 | HLA-B | n.2012_2013insT c.539_540insT (p.Arg181GlufsTer27) c.572_573insT (p.Arg192GlufsTer27) n.414_415insT n.805_806insT n.549_550insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356247C>A | CA3711534 | HLA-B | n.2012G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.414G>T n.805G>T n.549G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356247C= | CA1619111459 | HLA-B | n.2012G= c.539G= (p.Arg180=) c.572G= (p.Arg191=) n.414G= n.805G= n.549G= | |
| 6 | g.31356247C>G | CA363312368 | HLA-B | n.2012G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.414G>C n.805G>C n.549G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356247C>T | CA3711535 | HLA-B | n.2012G>A c.539G>A (p.Arg180Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.414G>A n.805G>A n.549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356248_31356249del | CA136833901 | HLA-B | n.2011_2012del c.538_539del (p.Arg180GlufsTer27) c.571_572del (p.Arg191GlufsTer27) n.413_414del n.804_805del n.548_549del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356247_31356248insA | CA1087467578 | HLA-B | n.2011_2012insT c.538_539insT (p.Arg180LeufsTer28) c.571_572insT (p.Arg191LeufsTer28) n.413_414insT n.804_805insT n.548_549insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356247_31356248insTGCTCCGCA | CA2677956598 | HLA-B | n.2011_2012insTGCGGAGCA c.538_539insTGCGGAGCA (p.Gln179_Arg180insLeuArgSer) c.571_572insTGCGGAGCA (p.Gln190_Arg191insLeuArgSer) n.413_414insTGCGGAGCA n.804_805insTGCGGAGCA n.548_549insTGCGGAGCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356248G>A | CA3711536 | HLA-B | n.2011C>T c.538C>T (p.Arg180Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) n.413C>T n.804C>T n.548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356248G>C | CA136833919 | HLA-B | n.2011C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.413C>G n.804C>G n.548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356248G= | CA1619111463 | HLA-B | n.2011C= c.538C= (p.Arg180=) c.571C= (p.Arg191=) n.413C= n.804C= n.548C= | |
| 6 | g.31356248G>T | CA449790747 | HLA-B | n.2011C>A c.538C>A (p.Arg180=) c.571C>A (p.Arg191=) n.413C>A n.804C>A n.548C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |