Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356194_31356230delinsTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCC | CA1619111269 | HLA-B | n.2029_2065delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA c.556_592delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly186=) c.589_625delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly197=) n.431_467delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.822_858delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.566_602delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA | |
6 | g.31356204_31356239del | CA566689266 | HLA-B | n.2029_2064del c.556_591del (p.Gly186_Glu197del) c.589_624del (p.Gly197_Glu208del) n.431_466del n.822_857del n.566_601del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31356221_31356235del | CA2677956576 | HLA-B | n.2029_2043del c.556_570del (p.Gly186_Glu190del) c.589_603del (p.Gly197_Glu201del) n.431_445del n.822_836del n.566_580del | gnomAD v4 |
6 | g.31356231del | CA2677956584 | HLA-B | n.2030del c.557del (p.Gly186AlafsTer28) c.557del (p.Gly186AlafsTer?) c.590del (p.Gly197AlafsTer28) n.432del n.823del n.567del | gnomAD v4 |
6 | g.31356230C>A | CA363312321 | HLA-B | n.2029G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) n.431G>T n.822G>T n.566G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356230C= | CA1619111406 | HLA-B | n.2029G= c.556G= (p.Gly186=) c.589G= (p.Gly197=) n.431G= n.822G= n.566G= | |
6 | g.31356230C>G | CA363312322 | HLA-B | n.2029G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.431G>C n.822G>C n.566G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356230C>T | CA136833775 | HLA-B | n.2029G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) n.431G>A n.822G>A n.566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356231C>A | CA363312326 | HLA-B | n.2028G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.430G>T n.821G>T n.565G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356231C= | CA1619111409 | HLA-B | n.2028G= c.555G= (p.Glu185=) c.588G= (p.Glu196=) n.430G= n.821G= n.565G= | |
6 | g.31356231C>G | CA136833786 | HLA-B | n.2028G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.430G>C n.821G>C n.565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356231C>T | CA136833777 | HLA-B | n.2028G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.588G>A (p.Glu196=) n.430G>A n.821G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356232del | CA2677956587 | HLA-B | n.2027del c.554del (p.Glu185GlyfsTer29) c.554del (p.Glu185GlyfsTer?) c.587del (p.Glu196GlyfsTer29) n.429del n.820del n.564del | gnomAD v4 |
6 | g.31356232T>A | CA363312330 | HLA-B | n.2027A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.429A>T n.820A>T n.564A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356232T>C | CA363312332 | HLA-B | n.2027A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.429A>G n.820A>G n.564A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356232T>G | CA136833790 | HLA-B | n.2027A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.429A>C n.820A>C n.564A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356232T= | CA1619111411 | HLA-B | n.2027A= c.554A= (p.Glu185=) c.587A= (p.Glu196=) n.429A= n.820A= n.564A= | |
6 | g.31356233C>A | CA136833798 | HLA-B | n.2026G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.428G>T n.819G>T n.563G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356233C= | CA1619111412 | HLA-B | n.2026G= c.553G= (p.Glu185=) c.586G= (p.Glu196=) n.428G= n.819G= n.563G= | |
6 | g.31356233C>G | CA136833801 | HLA-B | n.2026G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.428G>C n.819G>C n.563G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356233C>T | CA363312336 | HLA-B | n.2026G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.428G>A n.819G>A n.563G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356234del | CA1087467518 | HLA-B | n.2026del c.553del (p.Glu185ArgfsTer29) c.553del (p.Glu185ArgfsTer?) c.586del (p.Glu196ArgfsTer29) n.428del n.819del n.563del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356234C>A | CA449790709 | HLA-B | n.2025G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.585G>T (p.Leu195=) n.427G>T n.818G>T n.562G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356234C= | CA1619111414 | HLA-B | n.2025G= c.552G= (p.Leu184=) c.585G= (p.Leu195=) n.427G= n.818G= n.562G= | |
6 | g.31356234C>G | CA136833807 | HLA-B | n.2025G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.585G>C (p.Leu195=) n.427G>C n.818G>C n.562G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356234C>T | CA136833809 | HLA-B | n.2025G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.585G>A (p.Leu195=) n.427G>A n.818G>A n.562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356235A>C | CA363312337 | HLA-B | n.2024T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.426T>G n.817T>G n.561T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356235A>G | CA363312338 | HLA-B | n.2024T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.426T>C n.817T>C n.561T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356235A>T | CA363312339 | HLA-B | n.2024T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.426T>A n.817T>A n.561T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356236G>A | CA136833813 | HLA-B | n.2023C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.583C>T (p.Leu195=) n.425C>T n.816C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356236G>C | CA363312340 | HLA-B | n.2023C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.425C>G n.816C>G n.560C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356236G= | CA1619111416 | HLA-B | n.2023C= c.550C= (p.Leu184=) c.583C= (p.Leu195=) n.425C= n.816C= n.560C= | |
6 | g.31356236G>T | CA3711526 | HLA-B | n.2023C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.425C>A n.816C>A n.560C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356237G>A | CA3711527 | HLA-B | n.2022C>T c.549C>T (p.Tyr183=) c.582C>T (p.Tyr194=) n.424C>T n.815C>T n.559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356237G>C | CA363312341 | HLA-B | n.2022C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.424C>G n.815C>G n.559C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356237G= | CA1619111419 | HLA-B | n.2022C= c.549C= (p.Tyr183=) c.582C= (p.Tyr194=) n.424C= n.815C= n.559C= | |
6 | g.31356237G>T | CA136833828 | HLA-B | n.2022C>A c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.424C>A n.815C>A n.559C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356238T>A | CA363312342 | HLA-B | n.2021A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.423A>T n.814A>T n.558A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356238T>C | CA136833833 | HLA-B | n.2021A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.423A>G n.814A>G n.558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356238T>G | CA136833836 | HLA-B | n.2021A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.423A>C n.814A>C n.558A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356238T= | CA1619111422 | HLA-B | n.2021A= c.548A= (p.Tyr183=) c.581A= (p.Tyr194=) n.423A= n.814A= n.558A= | |
6 | g.31356238_31356239delinsTA | CA1619111424 | HLA-B | n.2020_2021delinsTA c.547_548delinsTA (p.Tyr183=) c.580_581delinsTA (p.Tyr194=) n.422_423delinsTA n.813_814delinsTA n.557_558delinsTA | |
6 | g.31356238_31356239dup | CA2677956589 | HLA-B | n.2020_2021dup c.547_548dup (p.Leu184ThrfsTer?) c.580_581dup (p.Leu195ThrfsTer?) n.422_423dup n.813_814dup n.557_558dup | gnomAD v4 |
6 | g.31356239del | CA136833846 | HLA-B | n.2020del c.547del (p.Tyr183ThrfsTer?) c.580del (p.Tyr194ThrfsTer?) n.422del n.813del n.557del | dbSNP |
6 | g.31356239A= | CA1619111427 | HLA-B | n.2020T= c.547T= (p.Tyr183=) c.580T= (p.Tyr194=) n.422T= n.813T= n.557T= | |
6 | g.31356239A>C | CA363312344 | HLA-B | n.2020T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.422T>G n.813T>G n.557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356239A>G | CA3711528 | HLA-B | n.2020T>C c.547T>C (p.Tyr183His) c.580T>C (p.Tyr194His) n.422T>C n.813T>C n.557T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356239A>T | CA363312343 | HLA-B | n.2020T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.422T>A n.813T>A n.557T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356240G>A | CA3711529 | HLA-B | n.2019C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.579C>T (p.Ala193=) n.421C>T n.812C>T n.556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |