UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356194_31356230delinsTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCC | CA1619111269 | HLA-B | n.2029_2065delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA c.556_592delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly186=) c.589_625delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly197=) n.431_467delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.822_858delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.566_602delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA | |
| 6 | g.31356204_31356239del | CA566689266 | HLA-B | n.2029_2064del c.556_591del (p.Gly186_Glu197del) c.589_624del (p.Gly197_Glu208del) n.431_466del n.822_857del n.566_601del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31356221_31356235del | CA2677956576 | HLA-B | n.2029_2043del c.556_570del (p.Gly186_Glu190del) c.589_603del (p.Gly197_Glu201del) n.431_445del n.822_836del n.566_580del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T>A | CA3711515 | HLA-B | n.2042A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.444A>T n.835A>T n.579A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T>C | CA363312273 | HLA-B | n.2042A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.444A>G n.835A>G n.579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T>G | CA363312275 | HLA-B | n.2042A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.444A>C n.835A>C n.579A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T= | CA1619111357 | HLA-B | n.2042A= c.569A= (p.Glu190=) c.602A= (p.Glu201=) n.444A= n.835A= n.579A= | |
| 6 | g.31356218C>A | CA3711516 | HLA-B | n.2041G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.443G>T n.834G>T n.578G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356218C= | CA1619111359 | HLA-B | n.2041G= c.568G= (p.Glu190=) c.601G= (p.Glu201=) n.443G= n.834G= n.578G= | |
| 6 | g.31356218C>G | CA363312279 | HLA-B | n.2041G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.443G>C n.834G>C n.578G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356218C>T | CA136833719 | HLA-B | n.2041G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.443G>A n.834G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356219del | CA2677956577 | HLA-B | n.2041del c.568del (p.Glu190SerfsTer24) c.568del (p.Glu190SerfsTer?) c.601del (p.Glu201SerfsTer24) n.443del n.834del n.578del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356218_31356221del | CA2770503705 | HLA-B | n.2038_2041del c.565_568del (p.Val189SerfsTer24) c.565_568del (p.Val189SerfsTer?) c.598_601del (p.Val200SerfsTer24) n.440_443del n.831_834del n.575_578del | |
| 6 | g.31356219C>A | CA449790694 | HLA-B | n.2040G>T c.567G>T (p.Val189=) c.600G>T (p.Val200=) n.442G>T n.833G>T n.577G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356219C>G | CA449790691 | HLA-B | n.2040G>C c.567G>C (p.Val189=) c.600G>C (p.Val200=) n.442G>C n.833G>C n.577G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356219C>T | CA449790693 | HLA-B | n.2040G>A c.567G>A (p.Val189=) c.600G>A (p.Val200=) n.442G>A n.833G>A n.577G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356220A= | CA1619111363 | HLA-B | n.2039T= c.566T= (p.Val189=) c.599T= (p.Val200=) n.441T= n.832T= n.576T= | |
| 6 | g.31356220A>C | CA363312284 | HLA-B | n.2039T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.441T>G n.832T>G n.576T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356220A>G | CA136833720 | HLA-B | n.2039T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.441T>C n.832T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356220A>T | CA363312282 | HLA-B | n.2039T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.441T>A n.832T>A n.576T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356221C>A | CA363312288 | HLA-B | n.2038G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.440G>T n.831G>T n.575G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356221C= | CA1619111366 | HLA-B | n.2038G= c.565G= (p.Val189=) c.598G= (p.Val200=) n.440G= n.831G= n.575G= | |
| 6 | g.31356221C>G | CA136833721 | HLA-B | n.2038G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.440G>C n.831G>C n.575G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356221C>T | CA3711517 | HLA-B | n.2038G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.440G>A n.831G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356222del | CA645561019 | HLA-B | n.2037del c.564del (p.Cys188TrpfsTer26) c.564del (p.Cys188TrpfsTer?) c.597del (p.Cys199TrpfsTer26) n.439del n.830del n.574del | COSMIC |
| 6 | g.31356222G>A | CA3711518 | HLA-B | n.2037C>T c.564C>T (p.Cys188=) c.597C>T (p.Cys199=) n.439C>T n.830C>T n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356222G>C | CA136833748 | HLA-B | n.2037C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) c.597C>G (p.Cys199Trp) n.439C>G n.830C>G n.574C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356222G= | CA1619111374 | HLA-B | n.2037C= c.564C= (p.Cys188=) c.597C= (p.Cys199=) n.439C= n.830C= n.574C= | |
| 6 | g.31356222G>T | CA136833745 | HLA-B | n.2037C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) c.597C>A (p.Cys199Ter) n.439C>A n.830C>A n.574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356223C>A | CA3711519 | HLA-B | n.2036G>T c.563G>T (p.Cys188Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.438G>T n.829G>T n.573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356223C= | CA1619111378 | HLA-B | n.2036G= c.563G= (p.Cys188=) c.596G= (p.Cys199=) n.438G= n.829G= n.573G= | |
| 6 | g.31356223C>G | CA363312295 | HLA-B | n.2036G>C c.563G>C (p.Cys188Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.438G>C n.829G>C n.573G>C | |
| 6 | g.31356223C>T | CA136833753 | HLA-B | n.2036G>A c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.438G>A n.829G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356224_31356225del | CA1087467466 | HLA-B | n.2035_2036del c.562_563del (p.Cys188ArgfsTer19) c.595_596del (p.Cys199ArgfsTer19) n.437_438del n.828_829del n.572_573del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356224A= | CA1619111383 | HLA-B | n.2035T= c.562T= (p.Cys188=) c.595T= (p.Cys199=) n.437T= n.828T= n.572T= | |
| 6 | g.31356224A>C | CA363312299 | HLA-B | n.2035T>G c.562T>G (p.Cys188Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.437T>G n.828T>G n.572T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356224A>G | CA136833755 | HLA-B | n.2035T>C c.562T>C (p.Cys188Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.437T>C n.828T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356224A>T | CA363312302 | HLA-B | n.2035T>A c.562T>A (p.Cys188Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.437T>A n.828T>A n.572T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356225C>A | CA363312304 | HLA-B | n.2034G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.436G>T n.827G>T n.571G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356225C= | CA1619111386 | HLA-B | n.2034G= c.561G= (p.Glu187=) c.594G= (p.Glu198=) n.436G= n.827G= n.571G= | |
| 6 | g.31356225C>G | CA136833758 | HLA-B | n.2034G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.436G>C n.827G>C n.571G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356225C>T | CA449790698 | HLA-B | n.2034G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.594G>A (p.Glu198=) n.436G>A n.827G>A n.571G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356225_31356227delinsCTC | CA1619111387 | HLA-B | n.2032_2034delinsGAG c.559_561delinsGAG (p.Glu187=) c.592_594delinsGAG (p.Glu198=) n.434_436delinsGAG n.825_827delinsGAG n.569_571delinsGAG | |
| 6 | g.31356226_31356227del | CA1087467474 | HLA-B | n.2033_2034del c.560_561del (p.Glu187ValfsTer20) c.593_594del (p.Glu198ValfsTer20) n.435_436del n.826_827del n.570_571del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356225_31356226insG | CA449790699 | HLA-B | n.2033_2034insC c.560_561insC (p.Glu187AspfsTer21) c.593_594insC (p.Glu198AspfsTer21) n.435_436insC n.826_827insC n.570_571insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356225_31356226insAG | CA2677956578 | HLA-B | n.2033_2034insCT c.560_561insCT (p.Glu187AspfsTer28) c.560_561insCT (p.Glu187AspfsTer?) c.593_594insCT (p.Glu198AspfsTer28) n.435_436insCT n.826_827insCT n.570_571insCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356226del | CA2677956579 | HLA-B | n.2033del c.560del (p.Glu187GlyfsTer27) c.560del (p.Glu187GlyfsTer?) c.593del (p.Glu198GlyfsTer27) n.435del n.826del n.570del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356226T>A | CA3711520 | HLA-B | n.2033A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.435A>T n.826A>T n.570A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356226T>C | CA3711522 | HLA-B | n.2033A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.435A>G n.826A>G n.570A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |