| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356194_31356230delinsTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCC | CA1619111269 | HLA-B | n.2029_2065delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA c.556_592delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly186=) c.589_625delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly197=) n.431_467delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.822_858delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.566_602delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA | |
| 6 | g.31356204_31356239del | CA566689266 | HLA-B | n.2029_2064del c.556_591del (p.Gly186_Glu197del) c.589_624del (p.Gly197_Glu208del) n.431_466del n.822_857del n.566_601del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31356213C>A | CA363312255 | HLA-B | n.2046G>T c.573G>T (p.Trp191Cys) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.448G>T n.839G>T n.583G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356213C= | CA1619111342 | HLA-B | n.2046G= c.573G= (p.Trp191=) c.606G= (p.Trp202=) n.448G= n.839G= n.583G= | |
| 6 | g.31356213C>G | CA363312257 | HLA-B | n.2046G>C c.573G>C (p.Trp191Cys) c.606G>C (p.Trp202Cys) n.448G>C n.839G>C n.583G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356213C>T | CA136833703 | HLA-B | n.2046G>A c.573G>A (p.Trp191Ter) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.448G>A n.839G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356214del | CA2677956574 | HLA-B | n.2046del c.573del (p.Trp191CysfsTer23) c.573del (p.Trp191CysfsTer?) c.606del (p.Trp202CysfsTer23) n.448del n.839del n.583del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356214C>A | CA363312261 | HLA-B | n.2045G>T c.572G>T (p.Trp191Leu) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.447G>T n.838G>T n.582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356214C= | CA1619111345 | HLA-B | n.2045G= c.572G= (p.Trp191=) c.605G= (p.Trp202=) n.447G= n.838G= n.582G= | |
| 6 | g.31356214C>G | CA3711512 | HLA-B | n.2045G>C c.572G>C (p.Trp191Ser) c.605G>C (p.Trp202Ser) n.447G>C n.838G>C n.582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356214C>T | CA363312262 | HLA-B | n.2045G>A c.572G>A (p.Trp191Ter) c.605G>A (p.Trp202Ter) n.447G>A n.838G>A n.582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215A= | CA1619111350 | HLA-B | n.2044T= c.571T= (p.Trp191=) c.604T= (p.Trp202=) n.446T= n.837T= n.581T= | |
| 6 | g.31356215A>C | CA3711513 | HLA-B | n.2044T>G c.571T>G (p.Trp191Gly) c.604T>G (p.Trp202Gly) n.446T>G n.837T>G n.581T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215A>G | CA136833704 | HLA-B | n.2044T>C c.571T>C (p.Trp191Arg) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.446T>C n.837T>C n.581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215A>T | CA363312267 | HLA-B | n.2044T>A c.571T>A (p.Trp191Arg) c.604T>A (p.Trp202Arg) n.446T>A n.837T>A n.581T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215dup | CA2677956575 | HLA-B | n.2044dup c.571dup (p.Trp191LeufsTer17) c.604dup (p.Trp202LeufsTer17) n.446dup n.837dup n.581dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356216C>A | CA136833707 | HLA-B | n.2043G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.445G>T n.836G>T n.580G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356216C= | CA1619111353 | HLA-B | n.2043G= c.570G= (p.Glu190=) c.603G= (p.Glu201=) n.445G= n.836G= n.580G= | |
| 6 | g.31356216C>G | CA3711514 | HLA-B | n.2043G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.445G>C n.836G>C n.580G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356216C>T | CA136833713 | HLA-B | n.2043G>A c.570G>A (p.Glu190=) c.603G>A (p.Glu201=) n.445G>A n.836G>A n.580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356221_31356235del | CA2677956576 | HLA-B | n.2029_2043del c.556_570del (p.Gly186_Glu190del) c.589_603del (p.Gly197_Glu201del) n.431_445del n.822_836del n.566_580del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T>A | CA3711515 | HLA-B | n.2042A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.444A>T n.835A>T n.579A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T>C | CA363312273 | HLA-B | n.2042A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.444A>G n.835A>G n.579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T>G | CA363312275 | HLA-B | n.2042A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.444A>C n.835A>C n.579A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356217T= | CA1619111357 | HLA-B | n.2042A= c.569A= (p.Glu190=) c.602A= (p.Glu201=) n.444A= n.835A= n.579A= | |
| 6 | g.31356218C>A | CA3711516 | HLA-B | n.2041G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.443G>T n.834G>T n.578G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356218C= | CA1619111359 | HLA-B | n.2041G= c.568G= (p.Glu190=) c.601G= (p.Glu201=) n.443G= n.834G= n.578G= | |
| 6 | g.31356218C>G | CA363312279 | HLA-B | n.2041G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.443G>C n.834G>C n.578G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356218C>T | CA136833719 | HLA-B | n.2041G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.443G>A n.834G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356219del | CA2677956577 | HLA-B | n.2041del c.568del (p.Glu190SerfsTer24) c.568del (p.Glu190SerfsTer?) c.601del (p.Glu201SerfsTer24) n.443del n.834del n.578del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356219C>A | CA449790694 | HLA-B | n.2040G>T c.567G>T (p.Val189=) c.600G>T (p.Val200=) n.442G>T n.833G>T n.577G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356219C>G | CA449790691 | HLA-B | n.2040G>C c.567G>C (p.Val189=) c.600G>C (p.Val200=) n.442G>C n.833G>C n.577G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356219C>T | CA449790693 | HLA-B | n.2040G>A c.567G>A (p.Val189=) c.600G>A (p.Val200=) n.442G>A n.833G>A n.577G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356220A= | CA1619111363 | HLA-B | n.2039T= c.566T= (p.Val189=) c.599T= (p.Val200=) n.441T= n.832T= n.576T= | |
| 6 | g.31356220A>C | CA363312284 | HLA-B | n.2039T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.441T>G n.832T>G n.576T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356220A>G | CA136833720 | HLA-B | n.2039T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.441T>C n.832T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356220A>T | CA363312282 | HLA-B | n.2039T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.441T>A n.832T>A n.576T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356221C>A | CA363312288 | HLA-B | n.2038G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.440G>T n.831G>T n.575G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356221C= | CA1619111366 | HLA-B | n.2038G= c.565G= (p.Val189=) c.598G= (p.Val200=) n.440G= n.831G= n.575G= | |
| 6 | g.31356221C>G | CA136833721 | HLA-B | n.2038G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.440G>C n.831G>C n.575G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356221C>T | CA3711517 | HLA-B | n.2038G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.440G>A n.831G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356222del | CA645561019 | HLA-B | n.2037del c.564del (p.Cys188TrpfsTer26) c.564del (p.Cys188TrpfsTer?) c.597del (p.Cys199TrpfsTer26) n.439del n.830del n.574del | COSMIC |
| 6 | g.31356222G>A | CA3711518 | HLA-B | n.2037C>T c.564C>T (p.Cys188=) c.597C>T (p.Cys199=) n.439C>T n.830C>T n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356222G>C | CA136833748 | HLA-B | n.2037C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) c.597C>G (p.Cys199Trp) n.439C>G n.830C>G n.574C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356222G= | CA1619111374 | HLA-B | n.2037C= c.564C= (p.Cys188=) c.597C= (p.Cys199=) n.439C= n.830C= n.574C= | |
| 6 | g.31356222G>T | CA136833745 | HLA-B | n.2037C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) c.597C>A (p.Cys199Ter) n.439C>A n.830C>A n.574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356223C>A | CA3711519 | HLA-B | n.2036G>T c.563G>T (p.Cys188Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.438G>T n.829G>T n.573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356223C= | CA1619111378 | HLA-B | n.2036G= c.563G= (p.Cys188=) c.596G= (p.Cys199=) n.438G= n.829G= n.573G= | |
| 6 | g.31356223C>G | CA363312295 | HLA-B | n.2036G>C c.563G>C (p.Cys188Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.438G>C n.829G>C n.573G>C |