UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356194_31356230delinsTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCC | CA1619111269 | HLA-B | n.2029_2065delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA c.556_592delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly186=) c.589_625delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly197=) n.431_467delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.822_858delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.566_602delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA | |
| 6 | g.31356204_31356239del | CA566689266 | HLA-B | n.2029_2064del c.556_591del (p.Gly186_Glu197del) c.589_624del (p.Gly197_Glu208del) n.431_466del n.822_857del n.566_601del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31356205C>A | CA363312230 | HLA-B | n.2054G>T c.581G>T (p.Arg194Ile) c.614G>T (p.Arg205Ile) n.456G>T n.847G>T n.591G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356205C= | CA1619111317 | HLA-B | n.2054G= c.581G= (p.Arg194=) c.614G= (p.Arg205=) n.456G= n.847G= n.591G= | |
| 6 | g.31356205C>G | CA136833646 | HLA-B | n.2054G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) n.456G>C n.847G>C n.591G>C | dbSNP |
| 6 | g.31356205C>T | CA136833647 | HLA-B | n.2054G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) n.456G>A n.847G>A n.591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356206T>A | CA3711508 | HLA-B | n.2053A>T c.580A>T (p.Arg194Ter) c.613A>T (p.Arg205Ter) n.455A>T n.846A>T n.590A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356206T>C | CA3711507 | HLA-B | n.2053A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) n.455A>G n.846A>G n.590A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356206T>G | CA449790682 | HLA-B | n.2053A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.613A>C (p.Arg205=) n.455A>C n.846A>C n.590A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356206T= | CA1619111319 | HLA-B | n.2053A= c.580A= (p.Arg194=) c.613A= (p.Arg205=) n.455A= n.846A= n.590A= | |
| 6 | g.31356207G>A | CA3711509 | HLA-B | n.2052C>T c.579C>T (p.Arg193=) c.612C>T (p.Arg204=) n.454C>T n.845C>T n.589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356207G>C | CA449790683 | HLA-B | n.2052C>G c.579C>G (p.Arg193=) c.612C>G (p.Arg204=) n.454C>G n.845C>G n.589C>G | |
| 6 | g.31356207G= | CA1619111322 | HLA-B | n.2052C= c.579C= (p.Arg193=) c.612C= (p.Arg204=) n.454C= n.845C= n.589C= | |
| 6 | g.31356207G>T | CA449790684 | HLA-B | n.2052C>A c.579C>A (p.Arg193=) c.612C>A (p.Arg204=) n.454C>A n.845C>A n.589C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356208_31356209del | CA2770503703 | HLA-B | n.2051_2052del c.578_579del (p.Arg193GlnfsTer14) c.611_612del (p.Arg204GlnfsTer14) n.453_454del n.844_845del n.588_589del | |
| 6 | g.31356208C>A | CA3711510 | HLA-B | n.2051G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.453G>T n.844G>T n.588G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356208C= | CA1619111325 | HLA-B | n.2051G= c.578G= (p.Arg193=) c.611G= (p.Arg204=) n.453G= n.844G= n.588G= | |
| 6 | g.31356208C>G | CA363312236 | HLA-B | n.2051G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.453G>C n.844G>C n.588G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356208C>T | CA136833680 | HLA-B | n.2051G>A c.578G>A (p.Arg193His) c.611G>A (p.Arg204His) n.453G>A n.844G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356209G>A | CA136833689 | HLA-B | n.2050C>T c.577C>T (p.Arg193Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) n.452C>T n.843C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356209G>C | CA363312241 | HLA-B | n.2050C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.452C>G n.843C>G n.587C>G | |
| 6 | g.31356209G= | CA1619111328 | HLA-B | n.2050C= c.577C= (p.Arg193=) c.610C= (p.Arg204=) n.452C= n.843C= n.587C= | |
| 6 | g.31356209G>T | CA136833690 | HLA-B | n.2050C>A c.577C>A (p.Arg193Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) n.452C>A n.843C>A n.587C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356210G>A | CA136833691 | HLA-B | n.2049C>T c.576C>T (p.Leu192=) c.609C>T (p.Leu203=) n.451C>T n.842C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356210G>C | CA449790685 | HLA-B | n.2049C>G c.576C>G (p.Leu192=) c.609C>G (p.Leu203=) n.451C>G n.842C>G n.586C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356210G= | CA1619111331 | HLA-B | n.2049C= c.576C= (p.Leu192=) c.609C= (p.Leu203=) n.451C= n.842C= n.586C= | |
| 6 | g.31356210G>T | CA3711511 | HLA-B | n.2049C>A c.576C>A (p.Leu192=) c.609C>A (p.Leu203=) n.451C>A n.842C>A n.586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31356211A= | CA1619111335 | HLA-B | n.2048T= c.575T= (p.Leu192=) c.608T= (p.Leu203=) n.450T= n.841T= n.585T= | |
| 6 | g.31356211A>C | CA136833693 | HLA-B | n.2048T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.450T>G n.841T>G n.585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356211A>G | CA136833696 | HLA-B | n.2048T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.450T>C n.841T>C n.585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356211A>T | CA363312247 | HLA-B | n.2048T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.608T>A (p.Leu203His) n.450T>A n.841T>A n.585T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356212G>A | CA136833700 | HLA-B | n.2047C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.449C>T n.840C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356212G>C | CA363312251 | HLA-B | n.2047C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.449C>G n.840C>G n.584C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356212G= | CA1619111338 | HLA-B | n.2047C= c.574C= (p.Leu192=) c.607C= (p.Leu203=) n.449C= n.840C= n.584C= | |
| 6 | g.31356212G>T | CA363312254 | HLA-B | n.2047C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.449C>A n.840C>A n.584C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356213C>A | CA363312255 | HLA-B | n.2046G>T c.573G>T (p.Trp191Cys) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.448G>T n.839G>T n.583G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356213C= | CA1619111342 | HLA-B | n.2046G= c.573G= (p.Trp191=) c.606G= (p.Trp202=) n.448G= n.839G= n.583G= | |
| 6 | g.31356213C>G | CA363312257 | HLA-B | n.2046G>C c.573G>C (p.Trp191Cys) c.606G>C (p.Trp202Cys) n.448G>C n.839G>C n.583G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356213C>T | CA136833703 | HLA-B | n.2046G>A c.573G>A (p.Trp191Ter) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.448G>A n.839G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356214del | CA2677956574 | HLA-B | n.2046del c.573del (p.Trp191CysfsTer23) c.573del (p.Trp191CysfsTer?) c.606del (p.Trp202CysfsTer23) n.448del n.839del n.583del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356214C>A | CA363312261 | HLA-B | n.2045G>T c.572G>T (p.Trp191Leu) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.447G>T n.838G>T n.582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356214C= | CA1619111345 | HLA-B | n.2045G= c.572G= (p.Trp191=) c.605G= (p.Trp202=) n.447G= n.838G= n.582G= | |
| 6 | g.31356214C>G | CA3711512 | HLA-B | n.2045G>C c.572G>C (p.Trp191Ser) c.605G>C (p.Trp202Ser) n.447G>C n.838G>C n.582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356214C>T | CA363312262 | HLA-B | n.2045G>A c.572G>A (p.Trp191Ter) c.605G>A (p.Trp202Ter) n.447G>A n.838G>A n.582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215A= | CA1619111350 | HLA-B | n.2044T= c.571T= (p.Trp191=) c.604T= (p.Trp202=) n.446T= n.837T= n.581T= | |
| 6 | g.31356215A>C | CA3711513 | HLA-B | n.2044T>G c.571T>G (p.Trp191Gly) c.604T>G (p.Trp202Gly) n.446T>G n.837T>G n.581T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215A>G | CA136833704 | HLA-B | n.2044T>C c.571T>C (p.Trp191Arg) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.446T>C n.837T>C n.581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215A>T | CA363312267 | HLA-B | n.2044T>A c.571T>A (p.Trp191Arg) c.604T>A (p.Trp202Arg) n.446T>A n.837T>A n.581T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356215dup | CA2677956575 | HLA-B | n.2044dup c.571dup (p.Trp191LeufsTer17) c.604dup (p.Trp202LeufsTer17) n.446dup n.837dup n.581dup | gnomAD v4 |