Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356194_31356202del | CA917712253 | HLA-B | n.2059_2067del c.586_594del (p.Leu196_Asn198del) c.619_627del (p.Leu207_Asn209del) n.461_469del n.852_860del n.596_604del | dbSNP |
6 | g.31356194_31356230delinsTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCC | CA1619111269 | HLA-B | n.2029_2065delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA c.556_592delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly186=) c.589_625delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly197=) n.431_467delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.822_858delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.566_602delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA | |
6 | g.31356204_31356239del | CA566689266 | HLA-B | n.2029_2064del c.556_591del (p.Gly186_Glu197del) c.589_624del (p.Gly197_Glu208del) n.431_466del n.822_857del n.566_601del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31356201G>A | CA136833629 | HLA-B | n.2058C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.618C>T (p.Tyr206=) n.460C>T n.851C>T n.595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356201G>C | CA363312211 | HLA-B | n.2058C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.460C>G n.851C>G n.595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356201G= | CA1619111300 | HLA-B | n.2058C= c.585C= (p.Tyr195=) c.618C= (p.Tyr206=) n.460C= n.851C= n.595C= | |
6 | g.31356201G>T | CA363312213 | HLA-B | n.2058C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.460C>A n.851C>A n.595C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356202T>A | CA363312216 | HLA-B | n.2057A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.459A>T n.850A>T n.594A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356202T>C | CA363312217 | HLA-B | n.2057A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.459A>G n.850A>G n.594A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356202T>G | CA136833631 | HLA-B | n.2057A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.459A>C n.850A>C n.594A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356202T= | CA1619111303 | HLA-B | n.2057A= c.584A= (p.Tyr195=) c.617A= (p.Tyr206=) n.459A= n.850A= n.594A= | |
6 | g.31356202dup | CA2695206078 | HLA-B | n.2057dup c.584dup (p.Tyr195Ter) c.617dup (p.Tyr206Ter) n.459dup n.850dup n.594dup | |
6 | g.31356203A= | CA1619111310 | HLA-B | n.2056T= c.583T= (p.Tyr195=) c.616T= (p.Tyr206=) n.458T= n.849T= n.593T= | |
6 | g.31356203A>C | CA363312221 | HLA-B | n.2056T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.458T>G n.849T>G n.593T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356203A>G | CA3711505 | HLA-B | n.2056T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.616T>C (p.Tyr206His) n.458T>C n.849T>C n.593T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356203A>T | CA3711506 | HLA-B | n.2056T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.458T>A n.849T>A n.593T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356204T>A | CA363312227 | HLA-B | n.2055A>T c.582A>T (p.Arg194Ser) c.615A>T (p.Arg205Ser) n.457A>T n.848A>T n.592A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356204T>C | CA136833641 | HLA-B | n.2055A>G c.582A>G (p.Arg194=) c.615A>G (p.Arg205=) n.457A>G n.848A>G n.592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356204T>G | CA363312225 | HLA-B | n.2055A>C c.582A>C (p.Arg194Ser) c.615A>C (p.Arg205Ser) n.457A>C n.848A>C n.592A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356204T= | CA1619111314 | HLA-B | n.2055A= c.582A= (p.Arg194=) c.615A= (p.Arg205=) n.457A= n.848A= n.592A= | |
6 | g.31356205C>A | CA363312230 | HLA-B | n.2054G>T c.581G>T (p.Arg194Ile) c.614G>T (p.Arg205Ile) n.456G>T n.847G>T n.591G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356205C= | CA1619111317 | HLA-B | n.2054G= c.581G= (p.Arg194=) c.614G= (p.Arg205=) n.456G= n.847G= n.591G= | |
6 | g.31356205C>G | CA136833646 | HLA-B | n.2054G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) n.456G>C n.847G>C n.591G>C | dbSNP |
6 | g.31356205C>T | CA136833647 | HLA-B | n.2054G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) n.456G>A n.847G>A n.591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356206T>A | CA3711508 | HLA-B | n.2053A>T c.580A>T (p.Arg194Ter) c.613A>T (p.Arg205Ter) n.455A>T n.846A>T n.590A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356206T>C | CA3711507 | HLA-B | n.2053A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) n.455A>G n.846A>G n.590A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356206T>G | CA449790682 | HLA-B | n.2053A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.613A>C (p.Arg205=) n.455A>C n.846A>C n.590A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356206T= | CA1619111319 | HLA-B | n.2053A= c.580A= (p.Arg194=) c.613A= (p.Arg205=) n.455A= n.846A= n.590A= | |
6 | g.31356207G>A | CA3711509 | HLA-B | n.2052C>T c.579C>T (p.Arg193=) c.612C>T (p.Arg204=) n.454C>T n.845C>T n.589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356207G>C | CA449790683 | HLA-B | n.2052C>G c.579C>G (p.Arg193=) c.612C>G (p.Arg204=) n.454C>G n.845C>G n.589C>G | |
6 | g.31356207G= | CA1619111322 | HLA-B | n.2052C= c.579C= (p.Arg193=) c.612C= (p.Arg204=) n.454C= n.845C= n.589C= | |
6 | g.31356207G>T | CA449790684 | HLA-B | n.2052C>A c.579C>A (p.Arg193=) c.612C>A (p.Arg204=) n.454C>A n.845C>A n.589C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356208C>A | CA3711510 | HLA-B | n.2051G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.453G>T n.844G>T n.588G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356208C= | CA1619111325 | HLA-B | n.2051G= c.578G= (p.Arg193=) c.611G= (p.Arg204=) n.453G= n.844G= n.588G= | |
6 | g.31356208C>G | CA363312236 | HLA-B | n.2051G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.453G>C n.844G>C n.588G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356208C>T | CA136833680 | HLA-B | n.2051G>A c.578G>A (p.Arg193His) c.611G>A (p.Arg204His) n.453G>A n.844G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356209G>A | CA136833689 | HLA-B | n.2050C>T c.577C>T (p.Arg193Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) n.452C>T n.843C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356209G>C | CA363312241 | HLA-B | n.2050C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.452C>G n.843C>G n.587C>G | |
6 | g.31356209G= | CA1619111328 | HLA-B | n.2050C= c.577C= (p.Arg193=) c.610C= (p.Arg204=) n.452C= n.843C= n.587C= | |
6 | g.31356209G>T | CA136833690 | HLA-B | n.2050C>A c.577C>A (p.Arg193Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) n.452C>A n.843C>A n.587C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356210G>A | CA136833691 | HLA-B | n.2049C>T c.576C>T (p.Leu192=) c.609C>T (p.Leu203=) n.451C>T n.842C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356210G>C | CA449790685 | HLA-B | n.2049C>G c.576C>G (p.Leu192=) c.609C>G (p.Leu203=) n.451C>G n.842C>G n.586C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356210G= | CA1619111331 | HLA-B | n.2049C= c.576C= (p.Leu192=) c.609C= (p.Leu203=) n.451C= n.842C= n.586C= | |
6 | g.31356210G>T | CA3711511 | HLA-B | n.2049C>A c.576C>A (p.Leu192=) c.609C>A (p.Leu203=) n.451C>A n.842C>A n.586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356211A= | CA1619111335 | HLA-B | n.2048T= c.575T= (p.Leu192=) c.608T= (p.Leu203=) n.450T= n.841T= n.585T= | |
6 | g.31356211A>C | CA136833693 | HLA-B | n.2048T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.450T>G n.841T>G n.585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356211A>G | CA136833696 | HLA-B | n.2048T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.450T>C n.841T>C n.585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356211A>T | CA363312247 | HLA-B | n.2048T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.608T>A (p.Leu203His) n.450T>A n.841T>A n.585T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356212G>A | CA136833700 | HLA-B | n.2047C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.449C>T n.840C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v4 |