Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356187_31356189dup | CA2677956570 | HLA-B | n.2071_2073dup c.598_600dup (p.Lys200_Asp201insLys) c.631_633dup (p.Lys211_Asp212insLys) n.473_475dup n.864_866dup n.608_610dup | gnomAD v4 |
6 | g.31356187T>A | CA363312149 | HLA-B | n.2072A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.474A>T n.865A>T n.609A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356187T>C | CA136833580 | HLA-B | n.2072A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.474A>G n.865A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356187T>G | CA363312152 | HLA-B | n.2072A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.474A>C n.865A>C n.609A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356187T= | CA1619120256 | HLA-B | n.2072A= c.599A= (p.Lys200=) c.632A= (p.Lys211=) n.474A= n.865A= n.609A= | |
6 | g.31356188del | CA2677956571 | HLA-B | n.2072del c.599del (p.Lys200ArgfsTer14) c.599del (p.Lys200ArgfsTer?) c.632del (p.Lys211ArgfsTer14) n.474del n.865del n.609del | gnomAD v4 |
6 | g.31356188T>A | CA363312158 | HLA-B | n.2071A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.473A>T n.864A>T n.608A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356188T>C | CA363312156 | HLA-B | n.2071A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.473A>G n.864A>G n.608A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356188T>G | CA363312154 | HLA-B | n.2071A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.473A>C n.864A>C n.608A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356189C>A | CA449790662 | HLA-B | n.2070G>T c.597G>T (p.Gly199=) c.630G>T (p.Gly210=) n.472G>T n.863G>T n.607G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356189C= | CA1619120260 | HLA-B | n.2070G= c.597G= (p.Gly199=) c.630G= (p.Gly210=) n.472G= n.863G= n.607G= | |
6 | g.31356189C>G | CA136833584 | HLA-B | n.2070G>C c.597G>C (p.Gly199=) c.630G>C (p.Gly210=) n.472G>C n.863G>C n.607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356189C>T | CA3711496 | HLA-B | n.2070G>A c.597G>A (p.Gly199=) c.630G>A (p.Gly210=) n.472G>A n.863G>A n.607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356191del | CA2677956572 | HLA-B | n.2070del c.597del (p.Lys200ArgfsTer14) c.597del (p.Lys200ArgfsTer?) c.630del (p.Lys211ArgfsTer14) n.472del n.863del n.607del | gnomAD v4 |
6 | g.31356190C>A | CA363312163 | HLA-B | n.2069G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.471G>T n.862G>T n.606G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356190C= | CA1619111247 | HLA-B | n.2069G= c.596G= (p.Gly199=) c.629G= (p.Gly210=) n.471G= n.862G= n.606G= | |
6 | g.31356190C>G | CA363312165 | HLA-B | n.2069G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.471G>C n.862G>C n.606G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356190C>T | CA3711497 | HLA-B | n.2069G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.471G>A n.862G>A n.606G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356190_31356191delinsTT | CA645561018 | HLA-B | n.2068_2069delinsAA c.595_596delinsAA (p.Gly199Lys) c.628_629delinsAA (p.Gly210Lys) n.470_471delinsAA n.861_862delinsAA n.605_606delinsAA | COSMIC |
6 | g.31356191C>A | CA3711498 | HLA-B | n.2068G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) n.470G>T n.861G>T n.605G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356191C= | CA1619111257 | HLA-B | n.2068G= c.595G= (p.Gly199=) c.628G= (p.Gly210=) n.470G= n.861G= n.605G= | |
6 | g.31356191C>G | CA136833596 | HLA-B | n.2068G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.470G>C n.861G>C n.605G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356191C>T | CA3711499 | HLA-B | n.2068G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.470G>A n.861G>A n.605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356191_31356200delinsCGTTCTCCAG | CA1619111256 | HLA-B | n.2059_2068delinsCTGGAGAACG c.586_595delinsCTGGAGAACG (p.Leu196=) c.619_628delinsCTGGAGAACG (p.Leu207=) n.461_470delinsCTGGAGAACG n.852_861delinsCTGGAGAACG n.596_605delinsCTGGAGAACG | |
6 | g.31356192G>A | CA3711500 | HLA-B | n.2067C>T c.594C>T (p.Asn198=) c.627C>T (p.Asn209=) n.469C>T n.860C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356192G>C | CA136833607 | HLA-B | n.2067C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.469C>G n.860C>G n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356192G= | CA1619111261 | HLA-B | n.2067C= c.594C= (p.Asn198=) c.627C= (p.Asn209=) n.469C= n.860C= n.604C= | |
6 | g.31356192G>T | CA136833610 | HLA-B | n.2067C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.469C>A n.860C>A n.604C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356194_31356202del | CA917712253 | HLA-B | n.2059_2067del c.586_594del (p.Leu196_Asn198del) c.619_627del (p.Leu207_Asn209del) n.461_469del n.852_860del n.596_604del | dbSNP |
6 | g.31356193T>A | CA363312179 | HLA-B | n.2066A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.468A>T n.859A>T n.603A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356193T>C | CA3711501 | HLA-B | n.2066A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.468A>G n.859A>G n.603A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356193T>G | CA363312175 | HLA-B | n.2066A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.468A>C n.859A>C n.603A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356193T= | CA1619111265 | HLA-B | n.2066A= c.593A= (p.Asn198=) c.626A= (p.Asn209=) n.468A= n.859A= n.603A= | |
6 | g.31356194T>A | CA363312181 | HLA-B | n.2065A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.467A>T n.858A>T n.602A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356194T>C | CA136833614 | HLA-B | n.2065A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.467A>G n.858A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356194T>G | CA363312183 | HLA-B | n.2065A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.625A>C (p.Asn209His) n.467A>C n.858A>C n.602A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356194T= | CA1619111268 | HLA-B | n.2065A= c.592A= (p.Asn198=) c.625A= (p.Asn209=) n.467A= n.858A= n.602A= | |
6 | g.31356194_31356230delinsTCTCCAGGTATCTGCGGAGCCACTCCACGCACTCGCC | CA1619111269 | HLA-B | n.2029_2065delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA c.556_592delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly186=) c.589_625delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA (p.Gly197=) n.431_467delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.822_858delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA n.566_602delinsGGCGAGTGCGTGGAGTGGCTCCGCAGATACCTGGAGA | |
6 | g.31356195C>A | CA3711502 | HLA-B | n.2064G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.466G>T n.857G>T n.601G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356195C= | CA1619111279 | HLA-B | n.2064G= c.591G= (p.Glu197=) c.624G= (p.Glu208=) n.466G= n.857G= n.601G= | |
6 | g.31356195C>G | CA363312186 | HLA-B | n.2064G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.466G>C n.857G>C n.601G>C | |
6 | g.31356195C>T | CA136833618 | HLA-B | n.2064G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.624G>A (p.Glu208=) n.466G>A n.857G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356204_31356239del | CA566689266 | HLA-B | n.2029_2064del c.556_591del (p.Gly186_Glu197del) c.589_624del (p.Gly197_Glu208del) n.431_466del n.822_857del n.566_601del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31356196T>A | CA363312189 | HLA-B | n.2063A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.465A>T n.856A>T n.600A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356196T>C | CA363312191 | HLA-B | n.2063A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.465A>G n.856A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356196T>G | CA363312193 | HLA-B | n.2063A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.465A>C n.856A>C n.600A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356196T= | CA1619111282 | HLA-B | n.2063A= c.590A= (p.Glu197=) c.623A= (p.Glu208=) n.465A= n.856A= n.600A= | |
6 | g.31356197C>A | CA136833620 | HLA-B | n.2062G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.464G>T n.855G>T n.599G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356197C= | CA1619111287 | HLA-B | n.2062G= c.589G= (p.Glu197=) c.622G= (p.Glu208=) n.464G= n.855G= n.599G= |