Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356169_31356184del | CA2677956558 | HLA-B | n.2075_2090del c.602_617del (p.Asp201ValfsTer8) c.602_617del (p.Asp201ValfsTer?) c.635_650del (p.Asp212ValfsTer8) n.477_492del n.868_883del n.612_627del | gnomAD v4 |
6 | g.31356183_31356184del | CA363312130 | HLA-B | n.2076_2077del c.603_604del (p.Asp201GlufsTer6) c.636_637del (p.Asp212GlufsTer6) n.478_479del n.869_870del n.613_614del | |
6 | g.31356184T>A | CA363312138 | HLA-B | n.2075A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.635A>T (p.Asp212Val) n.477A>T n.868A>T n.612A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356184T>C | CA136833555 | HLA-B | n.2075A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.477A>G n.868A>G n.612A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356184T>G | CA363312135 | HLA-B | n.2075A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.477A>C n.868A>C n.612A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356184T= | CA1619120241 | HLA-B | n.2075A= c.602A= (p.Asp201=) c.635A= (p.Asp212=) n.477A= n.868A= n.612A= | |
6 | g.31356184_31356185dup | CA136833557 | HLA-B | n.2074_2075dup c.601_602dup (p.Asp201GlufsTer14) c.601_602dup (p.Asp201GlufsTer?) c.634_635dup (p.Asp212GlufsTer14) n.476_477dup n.867_868dup n.611_612dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356185C>A | CA363312141 | HLA-B | n.2074G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.476G>T n.867G>T n.611G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356185C= | CA1619120245 | HLA-B | n.2074G= c.601G= (p.Asp201=) c.634G= (p.Asp212=) n.476G= n.867G= n.611G= | |
6 | g.31356185C>G | CA363312143 | HLA-B | n.2074G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.634G>C (p.Asp212His) n.476G>C n.867G>C n.611G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356185C>T | CA3711494 | HLA-B | n.2074G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.476G>A n.867G>A n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356185_31356186insAC | CA2677956567 | HLA-B | n.2074_2075insTG c.601_602insTG (p.Asp201ValfsTer14) c.601_602insTG (p.Asp201ValfsTer?) c.634_635insTG (p.Asp212ValfsTer14) n.476_477insTG n.867_868insTG n.611_612insTG | gnomAD v4 |
6 | g.31356185_31356186insGC | CA1087467388 | HLA-B | n.2074_2075insCG c.601_602insCG (p.Asp201AlafsTer14) c.601_602insCG (p.Asp201AlafsTer?) c.634_635insCG (p.Asp212AlafsTer14) n.476_477insCG n.867_868insCG n.611_612insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356185_31356186dup | CA1087467387 | HLA-B | n.2073_2074dup c.600_601dup (p.Asp201GlyfsTer14) c.600_601dup (p.Asp201GlyfsTer?) c.633_634dup (p.Asp212GlyfsTer14) n.475_476dup n.866_867dup n.610_611dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356186del | CA2677956568 | HLA-B | n.2074del c.601del (p.Asp201ThrfsTer13) c.601del (p.Asp201ThrfsTer?) c.634del (p.Asp212ThrfsTer13) n.476del n.867del n.611del | gnomAD v4 |
6 | g.31356185_31356186insTA | CA2677956569 | HLA-B | n.2073_2074insTA c.600_601insTA (p.Asp201Ter) c.633_634insTA (p.Asp212Ter) n.475_476insTA n.866_867insTA n.610_611insTA | gnomAD v4 |
6 | g.31356185_31356186insTT | CA3711493 | HLA-B | n.2073_2074insAA c.600_601insAA (p.Asp201LysfsTer14) c.600_601insAA (p.Asp201LysfsTer?) c.633_634insAA (p.Asp212LysfsTer14) n.475_476insAA n.866_867insAA n.610_611insAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356186C>A | CA3711495 | HLA-B | n.2073G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) n.475G>T n.866G>T n.610G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356186C= | CA1619120252 | HLA-B | n.2073G= c.600G= (p.Lys200=) c.633G= (p.Lys211=) n.475G= n.866G= n.610G= | |
6 | g.31356186C>G | CA363312147 | HLA-B | n.2073G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) n.475G>C n.866G>C n.610G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356186C>T | CA136833578 | HLA-B | n.2073G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.633G>A (p.Lys211=) n.475G>A n.866G>A n.610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356187_31356189dup | CA2677956570 | HLA-B | n.2071_2073dup c.598_600dup (p.Lys200_Asp201insLys) c.631_633dup (p.Lys211_Asp212insLys) n.473_475dup n.864_866dup n.608_610dup | gnomAD v4 |
6 | g.31356187T>A | CA363312149 | HLA-B | n.2072A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.474A>T n.865A>T n.609A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356187T>C | CA136833580 | HLA-B | n.2072A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.474A>G n.865A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356187T>G | CA363312152 | HLA-B | n.2072A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.474A>C n.865A>C n.609A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356187T= | CA1619120256 | HLA-B | n.2072A= c.599A= (p.Lys200=) c.632A= (p.Lys211=) n.474A= n.865A= n.609A= | |
6 | g.31356188del | CA2677956571 | HLA-B | n.2072del c.599del (p.Lys200ArgfsTer14) c.599del (p.Lys200ArgfsTer?) c.632del (p.Lys211ArgfsTer14) n.474del n.865del n.609del | gnomAD v4 |
6 | g.31356188T>A | CA363312158 | HLA-B | n.2071A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.473A>T n.864A>T n.608A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356188T>C | CA363312156 | HLA-B | n.2071A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.473A>G n.864A>G n.608A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356188T>G | CA363312154 | HLA-B | n.2071A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.473A>C n.864A>C n.608A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356189C>A | CA449790662 | HLA-B | n.2070G>T c.597G>T (p.Gly199=) c.630G>T (p.Gly210=) n.472G>T n.863G>T n.607G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356189C= | CA1619120260 | HLA-B | n.2070G= c.597G= (p.Gly199=) c.630G= (p.Gly210=) n.472G= n.863G= n.607G= | |
6 | g.31356189C>G | CA136833584 | HLA-B | n.2070G>C c.597G>C (p.Gly199=) c.630G>C (p.Gly210=) n.472G>C n.863G>C n.607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356189C>T | CA3711496 | HLA-B | n.2070G>A c.597G>A (p.Gly199=) c.630G>A (p.Gly210=) n.472G>A n.863G>A n.607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356191del | CA2677956572 | HLA-B | n.2070del c.597del (p.Lys200ArgfsTer14) c.597del (p.Lys200ArgfsTer?) c.630del (p.Lys211ArgfsTer14) n.472del n.863del n.607del | gnomAD v4 |
6 | g.31356190C>A | CA363312163 | HLA-B | n.2069G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.471G>T n.862G>T n.606G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356190C= | CA1619111247 | HLA-B | n.2069G= c.596G= (p.Gly199=) c.629G= (p.Gly210=) n.471G= n.862G= n.606G= | |
6 | g.31356190C>G | CA363312165 | HLA-B | n.2069G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.471G>C n.862G>C n.606G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356190C>T | CA3711497 | HLA-B | n.2069G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.471G>A n.862G>A n.606G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356190_31356191delinsTT | CA645561018 | HLA-B | n.2068_2069delinsAA c.595_596delinsAA (p.Gly199Lys) c.628_629delinsAA (p.Gly210Lys) n.470_471delinsAA n.861_862delinsAA n.605_606delinsAA | COSMIC |
6 | g.31356191C>A | CA3711498 | HLA-B | n.2068G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) n.470G>T n.861G>T n.605G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356191C= | CA1619111257 | HLA-B | n.2068G= c.595G= (p.Gly199=) c.628G= (p.Gly210=) n.470G= n.861G= n.605G= | |
6 | g.31356191C>G | CA136833596 | HLA-B | n.2068G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.470G>C n.861G>C n.605G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356191C>T | CA3711499 | HLA-B | n.2068G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.470G>A n.861G>A n.605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356191_31356200delinsCGTTCTCCAG | CA1619111256 | HLA-B | n.2059_2068delinsCTGGAGAACG c.586_595delinsCTGGAGAACG (p.Leu196=) c.619_628delinsCTGGAGAACG (p.Leu207=) n.461_470delinsCTGGAGAACG n.852_861delinsCTGGAGAACG n.596_605delinsCTGGAGAACG | |
6 | g.31356192G>A | CA3711500 | HLA-B | n.2067C>T c.594C>T (p.Asn198=) c.627C>T (p.Asn209=) n.469C>T n.860C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356192G>C | CA136833607 | HLA-B | n.2067C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.469C>G n.860C>G n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356192G= | CA1619111261 | HLA-B | n.2067C= c.594C= (p.Asn198=) c.627C= (p.Asn209=) n.469C= n.860C= n.604C= | |
6 | g.31356192G>T | CA136833610 | HLA-B | n.2067C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.469C>A n.860C>A n.604C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |