Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356171_31356180del | CA2578564568 | HLA-B | n.2084_2093del n.2084_2092+1del c.611_619+1del c.644_652+1del n.486_495del n.877_885+1del n.621_630del | |
6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356169_31356184del | CA2677956558 | HLA-B | n.2075_2090del c.602_617del (p.Asp201ValfsTer8) c.602_617del (p.Asp201ValfsTer?) c.635_650del (p.Asp212ValfsTer8) n.477_492del n.868_883del n.612_627del | gnomAD v4 |
6 | g.31356176C>A | CA363312102 | HLA-B | n.2083G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.485G>T n.876G>T n.620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356176C= | CA1619120197 | HLA-B | n.2083G= c.610G= (p.Glu204=) c.643G= (p.Glu215=) n.485G= n.876G= n.620G= | |
6 | g.31356176C>G | CA3711487 | HLA-B | n.2083G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.485G>C n.876G>C n.620G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356176C>T | CA363312105 | HLA-B | n.2083G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.485G>A n.876G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356176_31356177insTG | CA1087467347 | HLA-B | n.2082_2083insCA c.609_610insCA (p.Glu204GlnfsTer11) c.609_610insCA (p.Glu204GlnfsTer?) c.642_643insCA (p.Glu215GlnfsTer11) n.484_485insCA n.875_876insCA n.619_620insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356177C>A | CA449790649 | HLA-B | n.2082G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.642G>T (p.Leu214=) n.484G>T n.875G>T n.619G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356177C>G | CA449790650 | HLA-B | n.2082G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.642G>C (p.Leu214=) n.484G>C n.875G>C n.619G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356177C>T | CA449790652 | HLA-B | n.2082G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.642G>A (p.Leu214=) n.484G>A n.875G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31356178A= | CA1619120200 | HLA-B | n.2081T= c.608T= (p.Leu203=) c.641T= (p.Leu214=) n.483T= n.874T= n.618T= | |
6 | g.31356178A>C | CA136833521 | HLA-B | n.2081T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.483T>G n.874T>G n.618T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356178A>G | CA363312107 | HLA-B | n.2081T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.483T>C n.874T>C n.618T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356178A>T | CA136833523 | HLA-B | n.2081T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.483T>A n.874T>A n.618T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356179G>A | CA3711488 | HLA-B | n.2080C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.640C>T (p.Leu214=) n.482C>T n.873C>T n.617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356179G>C | CA136833526 | HLA-B | n.2080C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.482C>G n.873C>G n.617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356179G= | CA1619120204 | HLA-B | n.2080C= c.607C= (p.Leu203=) c.640C= (p.Leu214=) n.482C= n.873C= n.617C= | |
6 | g.31356179G>T | CA363312110 | HLA-B | n.2080C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.482C>A n.873C>A n.617C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356179_31356180insA | CA2677956559 | HLA-B | n.2079_2080insT c.606_607insT (p.Leu203SerfsTer5) c.639_640insT (p.Leu214SerfsTer5) n.481_482insT n.872_873insT n.616_617insT | gnomAD v4 |
6 | g.31356179_31356180insGTGT | CA566689261 | HLA-B | n.2079_2080insACAC c.606_607insACAC (p.Leu203ThrfsTer6) c.639_640insACAC (p.Leu214ThrfsTer6) n.481_482insACAC n.872_873insACAC n.616_617insACAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356180del | CA2677956560 | HLA-B | n.2079del c.606del (p.Lys202AsnfsTer12) c.606del (p.Lys202AsnfsTer?) c.639del (p.Lys213AsnfsTer12) n.481del n.872del n.616del | gnomAD v4 |
6 | g.31356180C>A | CA363312115 | HLA-B | n.2079G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.481G>T n.872G>T n.616G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356180C= | CA1619120210 | HLA-B | n.2079G= c.606G= (p.Lys202=) c.639G= (p.Lys213=) n.481G= n.872G= n.616G= | |
6 | g.31356180C>G | CA136833529 | HLA-B | n.2079G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.481G>C n.872G>C n.616G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356180C>T | CA449790655 | HLA-B | n.2079G>A c.606G>A (p.Lys202=) c.639G>A (p.Lys213=) n.481G>A n.872G>A n.616G>A | |
6 | g.31356180_31356181insGTCTCC | CA566689262 | HLA-B | n.2079_2080insGAGACG c.606_607insGAGACG (p.Lys202_Leu203insGluThr) c.639_640insGAGACG (p.Lys213_Leu214insGluThr) n.481_482insGAGACG n.872_873insGAGACG n.616_617insGAGACG | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31356180_31356181del | CA2677956561 | HLA-B | n.2078_2079del c.605_606del (p.Lys202ThrfsTer5) c.638_639del (p.Lys213ThrfsTer5) n.480_481del n.871_872del n.615_616del | gnomAD v4 |
6 | g.31356180_31356182delinsCTT | CA1619120212 | HLA-B | n.2077_2079delinsAAG c.604_606delinsAAG (p.Lys202=) c.637_639delinsAAG (p.Lys213=) n.479_481delinsAAG n.870_872delinsAAG n.614_616delinsAAG | |
6 | g.31356180_31356181insG | CA566689263 | HLA-B | n.2078_2079insC c.605_606insC (p.Lys202AsnfsTer6) c.638_639insC (p.Lys213AsnfsTer6) n.480_481insC n.871_872insC n.615_616insC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356181T>A | CA363312119 | HLA-B | n.2078A>T c.605A>T (p.Lys202Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.480A>T n.871A>T n.615A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356181T>C | CA363312121 | HLA-B | n.2078A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.480A>G n.871A>G n.615A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356181T>G | CA3711490 | HLA-B | n.2078A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.480A>C n.871A>C n.615A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356181T= | CA1619120224 | HLA-B | n.2078A= c.605A= (p.Lys202=) c.638A= (p.Lys213=) n.480A= n.871A= n.615A= | |
6 | g.31356181_31356182del | CA3711489 | HLA-B | n.2077_2078del c.604_605del (p.Lys202AlafsTer5) c.637_638del (p.Lys213AlafsTer5) n.479_480del n.870_871del n.614_615del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356182del | CA2677956562 | HLA-B | n.2078del c.605del (p.Lys202SerfsTer12) c.605del (p.Lys202SerfsTer?) c.638del (p.Lys213SerfsTer12) n.480del n.871del n.615del | gnomAD v4 |
6 | g.31356181_31356183delinsGTC | CA136833537 | HLA-B | n.2076_2078delinsGAC c.603_605delinsGAC (p.Asp201_Lys202delinsGluThr) c.636_638delinsGAC (p.Asp212_Lys213delinsGluThr) n.478_480delinsGAC n.869_871delinsGAC n.613_615delinsGAC | dbSNP |
6 | g.31356181_31356183delinsTTG | CA1619120218 | HLA-B | n.2076_2078delinsCAA c.603_605delinsCAA (p.Asp201=) c.636_638delinsCAA (p.Asp212=) n.478_480delinsCAA n.869_871delinsCAA n.613_615delinsCAA | |
6 | g.31356181_31356182insCTCCTTCCC | CA2677956563 | HLA-B | n.2077_2078insGGGAAGGAG c.604_605insGGGAAGGAG (p.Lys202delinsArgGluGlyGlu) c.637_638insGGGAAGGAG (p.Lys213delinsArgGluGlyGlu) n.479_480insGGGAAGGAG n.870_871insGGGAAGGAG n.614_615insGGGAAGGAG | gnomAD v4 |
6 | g.31356181_31356182insCTCCTTCCCG | CA2677956564 | HLA-B | n.2077_2078insCGGGAAGGAG c.604_605insCGGGAAGGAG (p.Lys202ThrfsTer9) c.637_638insCGGGAAGGAG (p.Lys213ThrfsTer9) n.479_480insCGGGAAGGAG n.870_871insCGGGAAGGAG n.614_615insCGGGAAGGAG | gnomAD v4 |
6 | g.31356181_31356182insGCGGAGCCACTCCACGCACA | CA2677956565 | HLA-B | n.2077_2078insTGTGCGTGGAGTGGCTCCGC c.604_605insTGTGCGTGGAGTGGCTCCGC (p.Lys202MetfsTer19) c.604_605insTGTGCGTGGAGTGGCTCCGC (p.Lys202MetfsTer?) c.637_638insTGTGCGTGGAGTGGCTCCGC (p.Lys213MetfsTer19) n.479_480insTGTGCGTGGAGTGGCTCCGC n.870_871insTGTGCGTGGAGTGGCTCCGC n.614_615insTGTGCGTGGAGTGGCTCCGC | gnomAD v4 |
6 | g.31356182T>A | CA363312125 | HLA-B | n.2077A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.479A>T n.870A>T n.614A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356182T>C | CA363312127 | HLA-B | n.2077A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.479A>G n.870A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31356182T>G | CA363312129 | HLA-B | n.2077A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.479A>C n.870A>C n.614A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356182T= | CA1619120229 | HLA-B | n.2077A= c.604A= (p.Lys202=) c.637A= (p.Lys213=) n.479A= n.870A= n.614A= | |
6 | g.31356183_31356184del | CA363312130 | HLA-B | n.2076_2077del c.603_604del (p.Asp201GlufsTer6) c.636_637del (p.Asp212GlufsTer6) n.478_479del n.869_870del n.613_614del | |
6 | g.31356182_31356183insCCC | CA566689264 | HLA-B | n.2076_2077insGGG c.603_604insGGG (p.Asp201_Lys202insGly) c.636_637insGGG (p.Asp212_Lys213insGly) n.478_479insGGG n.869_870insGGG n.613_614insGGG | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31356183G>A | CA136833551 | HLA-B | n.2076C>T c.603C>T (p.Asp201=) c.636C>T (p.Asp212=) n.478C>T n.869C>T n.613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356183G>C | CA3711491 | HLA-B | n.2076C>G c.603C>G (p.Asp201Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.478C>G n.869C>G n.613C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356183G= | CA1619120235 | HLA-B | n.2076C= c.603C= (p.Asp201=) c.636C= (p.Asp212=) n.478C= n.869C= n.613C= |