Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356150_31356174del | CA2677956543 | HLA-B | n.2086_2110del n.2086_2092+18del c.613_619+18del c.646_652+18del n.488_512del n.879_885+18del n.623_647del | gnomAD v4 |
6 | g.31356171_31356180del | CA2578564568 | HLA-B | n.2084_2093del n.2084_2092+1del c.611_619+1del c.644_652+1del n.486_495del n.877_885+1del n.621_630del | |
6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356169_31356184del | CA2677956558 | HLA-B | n.2075_2090del c.602_617del (p.Asp201ValfsTer8) c.602_617del (p.Asp201ValfsTer?) c.635_650del (p.Asp212ValfsTer8) n.477_492del n.868_883del n.612_627del | gnomAD v4 |
6 | g.31356171G>A | CA449790644 | HLA-B | n.2088C>T c.615C>T (p.Arg205=) c.648C>T (p.Arg216=) n.490C>T n.881C>T n.625C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356171G>C | CA136833508 | HLA-B | n.2088C>G c.615C>G (p.Arg205=) c.648C>G (p.Arg216=) n.490C>G n.881C>G n.625C>G | dbSNP |
6 | g.31356171G= | CA1619120171 | HLA-B | n.2088C= c.615C= (p.Arg205=) c.648C= (p.Arg216=) n.490C= n.881C= n.625C= | |
6 | g.31356171G>T | CA449790643 | HLA-B | n.2088C>A c.615C>A (p.Arg205=) c.648C>A (p.Arg216=) n.490C>A n.881C>A n.625C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356171_31356172delinsGC | CA1619120173 | HLA-B | n.2087_2088delinsGC c.614_615delinsGC (p.Arg205=) c.647_648delinsGC (p.Arg216=) n.489_490delinsGC n.880_881delinsGC n.624_625delinsGC | |
6 | g.31356172del | CA3711484 | HLA-B | n.2087del c.614del (p.Arg205ProfsTer9) c.614del (p.Arg205ProfsTer?) c.647del (p.Arg216ProfsTer9) n.489del n.880del n.624del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31356172C>A | CA363312086 | HLA-B | n.2087G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.489G>T n.880G>T n.624G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356172C= | CA1619120178 | HLA-B | n.2087G= c.614G= (p.Arg205=) c.647G= (p.Arg216=) n.489G= n.880G= n.624G= | |
6 | g.31356172C>G | CA363312084 | HLA-B | n.2087G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.489G>C n.880G>C n.624G>C | |
6 | g.31356172C>T | CA3711485 | HLA-B | n.2087G>A c.614G>A (p.Arg205His) c.647G>A (p.Arg216His) n.489G>A n.880G>A n.624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356173G>A | CA136833510 | HLA-B | n.2086C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.488C>T n.879C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356173G>C | CA136833512 | HLA-B | n.2086C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.488C>G n.879C>G n.623C>G | dbSNP |
6 | g.31356173G= | CA1619120185 | HLA-B | n.2086C= c.613C= (p.Arg205=) c.646C= (p.Arg216=) n.488C= n.879C= n.623C= | |
6 | g.31356173G>T | CA136833515 | HLA-B | n.2086C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.488C>A n.879C>A n.623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356174C>A | CA363312093 | HLA-B | n.2085G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) n.487G>T n.878G>T n.622G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356174C>G | CA363312095 | HLA-B | n.2085G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) n.487G>C n.878G>C n.622G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31356174C>T | CA449790648 | HLA-B | n.2085G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.645G>A (p.Glu215=) n.487G>A n.878G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31356175_31356176insGCAGCGTCTCCTTCCCGTTCT | CA566689260 | HLA-B | n.2085_2086insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG c.612_613insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG (p.Glu204_Arg205insAsnGlyLysGluThrLeuGln) c.645_646insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG (p.Glu215_Arg216insAsnGlyLysGluThrLeuGln) n.487_488insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG n.878_879insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG n.622_623insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356175T>A | CA363312096 | HLA-B | n.2084A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.644A>T (p.Glu215Val) n.486A>T n.877A>T n.621A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31356175T>C | CA363312098 | HLA-B | n.2084A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.486A>G n.877A>G n.621A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356175T>G | CA3711486 | HLA-B | n.2084A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.486A>C n.877A>C n.621A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356175T= | CA1619120188 | HLA-B | n.2084A= c.611A= (p.Glu204=) c.644A= (p.Glu215=) n.486A= n.877A= n.621A= | |
6 | g.31356175_31356176insG | CA823879959 | HLA-B | n.2083_2084insC c.610_611insC (p.Glu204AlafsTer4) c.643_644insC (p.Glu215AlafsTer4) n.485_486insC n.876_877insC n.620_621insC | dbSNP |
6 | g.31356176C>A | CA363312102 | HLA-B | n.2083G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.485G>T n.876G>T n.620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356176C= | CA1619120197 | HLA-B | n.2083G= c.610G= (p.Glu204=) c.643G= (p.Glu215=) n.485G= n.876G= n.620G= | |
6 | g.31356176C>G | CA3711487 | HLA-B | n.2083G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.485G>C n.876G>C n.620G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356176C>T | CA363312105 | HLA-B | n.2083G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.485G>A n.876G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356176_31356177insTG | CA1087467347 | HLA-B | n.2082_2083insCA c.609_610insCA (p.Glu204GlnfsTer11) c.609_610insCA (p.Glu204GlnfsTer?) c.642_643insCA (p.Glu215GlnfsTer11) n.484_485insCA n.875_876insCA n.619_620insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356177C>A | CA449790649 | HLA-B | n.2082G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.642G>T (p.Leu214=) n.484G>T n.875G>T n.619G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356177C>G | CA449790650 | HLA-B | n.2082G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.642G>C (p.Leu214=) n.484G>C n.875G>C n.619G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356177C>T | CA449790652 | HLA-B | n.2082G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.642G>A (p.Leu214=) n.484G>A n.875G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31356178A= | CA1619120200 | HLA-B | n.2081T= c.608T= (p.Leu203=) c.641T= (p.Leu214=) n.483T= n.874T= n.618T= | |
6 | g.31356178A>C | CA136833521 | HLA-B | n.2081T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.483T>G n.874T>G n.618T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356178A>G | CA363312107 | HLA-B | n.2081T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.483T>C n.874T>C n.618T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356178A>T | CA136833523 | HLA-B | n.2081T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.483T>A n.874T>A n.618T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356179G>A | CA3711488 | HLA-B | n.2080C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.640C>T (p.Leu214=) n.482C>T n.873C>T n.617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31356179G>C | CA136833526 | HLA-B | n.2080C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.482C>G n.873C>G n.617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356179G= | CA1619120204 | HLA-B | n.2080C= c.607C= (p.Leu203=) c.640C= (p.Leu214=) n.482C= n.873C= n.617C= | |
6 | g.31356179G>T | CA363312110 | HLA-B | n.2080C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.482C>A n.873C>A n.617C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356179_31356180insA | CA2677956559 | HLA-B | n.2079_2080insT c.606_607insT (p.Leu203SerfsTer5) c.639_640insT (p.Leu214SerfsTer5) n.481_482insT n.872_873insT n.616_617insT | gnomAD v4 |
6 | g.31356179_31356180insGTGT | CA566689261 | HLA-B | n.2079_2080insACAC c.606_607insACAC (p.Leu203ThrfsTer6) c.639_640insACAC (p.Leu214ThrfsTer6) n.481_482insACAC n.872_873insACAC n.616_617insACAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31356180del | CA2677956560 | HLA-B | n.2079del c.606del (p.Lys202AsnfsTer12) c.606del (p.Lys202AsnfsTer?) c.639del (p.Lys213AsnfsTer12) n.481del n.872del n.616del | gnomAD v4 |
6 | g.31356180C>A | CA363312115 | HLA-B | n.2079G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.481G>T n.872G>T n.616G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356180C= | CA1619120210 | HLA-B | n.2079G= c.606G= (p.Lys202=) c.639G= (p.Lys213=) n.481G= n.872G= n.616G= | |
6 | g.31356180C>G | CA136833529 | HLA-B | n.2079G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.481G>C n.872G>C n.616G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31356180C>T | CA449790655 | HLA-B | n.2079G>A c.606G>A (p.Lys202=) c.639G>A (p.Lys213=) n.481G>A n.872G>A n.616G>A |