UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356150_31356174del | CA2677956543 | HLA-B | n.2086_2110del n.2086_2092+18del c.613_619+18del c.646_652+18del n.488_512del n.879_885+18del n.623_647del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356171_31356180del | CA2578564568 | HLA-B | n.2084_2093del n.2084_2092+1del c.611_619+1del c.644_652+1del n.486_495del n.877_885+1del n.621_630del | |
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356168_31356169del | CA645561017 | HLA-B | n.2090_2091del c.617_618del (p.Ala206GlyfsTer14) c.617_618del (p.Ala206GlyfsTer18) c.650_651del (p.Ala217GlyfsTer14) n.492_493del n.883_884del n.627_628del | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356169G>A | CA363312071 | HLA-B | n.2090C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.492C>T n.883C>T n.627C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356169G>C | CA136833491 | HLA-B | n.2090C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.492C>G n.883C>G n.627C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356169G= | CA1619120161 | HLA-B | n.2090C= c.617C= (p.Ala206=) c.650C= (p.Ala217=) n.492C= n.883C= n.627C= | |
| 6 | g.31356169G>T | CA363312073 | HLA-B | n.2090C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) n.492C>A n.883C>A n.627C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356169_31356184del | CA2677956558 | HLA-B | n.2075_2090del c.602_617del (p.Asp201ValfsTer8) c.602_617del (p.Asp201ValfsTer?) c.635_650del (p.Asp212ValfsTer8) n.477_492del n.868_883del n.612_627del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356170C>A | CA136833504 | HLA-B | n.2089G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.491G>T n.882G>T n.626G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356170C= | CA1619120165 | HLA-B | n.2089G= c.616G= (p.Ala206=) c.649G= (p.Ala217=) n.491G= n.882G= n.626G= | |
| 6 | g.31356170C>G | CA363312077 | HLA-B | n.2089G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.491G>C n.882G>C n.626G>C | dbSNP |
| 6 | g.31356170C>T | CA136833502 | HLA-B | n.2089G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.491G>A n.882G>A n.626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356171G>A | CA449790644 | HLA-B | n.2088C>T c.615C>T (p.Arg205=) c.648C>T (p.Arg216=) n.490C>T n.881C>T n.625C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356171G>C | CA136833508 | HLA-B | n.2088C>G c.615C>G (p.Arg205=) c.648C>G (p.Arg216=) n.490C>G n.881C>G n.625C>G | dbSNP |
| 6 | g.31356171G= | CA1619120171 | HLA-B | n.2088C= c.615C= (p.Arg205=) c.648C= (p.Arg216=) n.490C= n.881C= n.625C= | |
| 6 | g.31356171G>T | CA449790643 | HLA-B | n.2088C>A c.615C>A (p.Arg205=) c.648C>A (p.Arg216=) n.490C>A n.881C>A n.625C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356171_31356172delinsGC | CA1619120173 | HLA-B | n.2087_2088delinsGC c.614_615delinsGC (p.Arg205=) c.647_648delinsGC (p.Arg216=) n.489_490delinsGC n.880_881delinsGC n.624_625delinsGC | |
| 6 | g.31356172del | CA3711484 | HLA-B | n.2087del c.614del (p.Arg205ProfsTer9) c.614del (p.Arg205ProfsTer?) c.647del (p.Arg216ProfsTer9) n.489del n.880del n.624del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31356172C>A | CA363312086 | HLA-B | n.2087G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.489G>T n.880G>T n.624G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356172C= | CA1619120178 | HLA-B | n.2087G= c.614G= (p.Arg205=) c.647G= (p.Arg216=) n.489G= n.880G= n.624G= | |
| 6 | g.31356172C>G | CA363312084 | HLA-B | n.2087G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.489G>C n.880G>C n.624G>C | |
| 6 | g.31356172C>T | CA3711485 | HLA-B | n.2087G>A c.614G>A (p.Arg205His) c.647G>A (p.Arg216His) n.489G>A n.880G>A n.624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356173G>A | CA136833510 | HLA-B | n.2086C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.488C>T n.879C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356173G>C | CA136833512 | HLA-B | n.2086C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.488C>G n.879C>G n.623C>G | dbSNP |
| 6 | g.31356173G= | CA1619120185 | HLA-B | n.2086C= c.613C= (p.Arg205=) c.646C= (p.Arg216=) n.488C= n.879C= n.623C= | |
| 6 | g.31356173G>T | CA136833515 | HLA-B | n.2086C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.488C>A n.879C>A n.623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356174C>A | CA363312093 | HLA-B | n.2085G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) n.487G>T n.878G>T n.622G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356174C>G | CA363312095 | HLA-B | n.2085G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) n.487G>C n.878G>C n.622G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356174C>T | CA449790648 | HLA-B | n.2085G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.645G>A (p.Glu215=) n.487G>A n.878G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356175_31356176insGCAGCGTCTCCTTCCCGTTCT | CA566689260 | HLA-B | n.2085_2086insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG c.612_613insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG (p.Glu204_Arg205insAsnGlyLysGluThrLeuGln) c.645_646insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG (p.Glu215_Arg216insAsnGlyLysGluThrLeuGln) n.487_488insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG n.878_879insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG n.622_623insAACGGGAAGGAGACGCTGCAG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356175T>A | CA363312096 | HLA-B | n.2084A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.644A>T (p.Glu215Val) n.486A>T n.877A>T n.621A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356175T>C | CA363312098 | HLA-B | n.2084A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.486A>G n.877A>G n.621A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356175T>G | CA3711486 | HLA-B | n.2084A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.486A>C n.877A>C n.621A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356175T= | CA1619120188 | HLA-B | n.2084A= c.611A= (p.Glu204=) c.644A= (p.Glu215=) n.486A= n.877A= n.621A= | |
| 6 | g.31356175_31356176insG | CA823879959 | HLA-B | n.2083_2084insC c.610_611insC (p.Glu204AlafsTer4) c.643_644insC (p.Glu215AlafsTer4) n.485_486insC n.876_877insC n.620_621insC | dbSNP |
| 6 | g.31356176C>A | CA363312102 | HLA-B | n.2083G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.485G>T n.876G>T n.620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356176C= | CA1619120197 | HLA-B | n.2083G= c.610G= (p.Glu204=) c.643G= (p.Glu215=) n.485G= n.876G= n.620G= | |
| 6 | g.31356176C>G | CA3711487 | HLA-B | n.2083G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.485G>C n.876G>C n.620G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356176C>T | CA363312105 | HLA-B | n.2083G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.485G>A n.876G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356176_31356177insTG | CA1087467347 | HLA-B | n.2082_2083insCA c.609_610insCA (p.Glu204GlnfsTer11) c.609_610insCA (p.Glu204GlnfsTer?) c.642_643insCA (p.Glu215GlnfsTer11) n.484_485insCA n.875_876insCA n.619_620insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356177C>A | CA449790649 | HLA-B | n.2082G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.642G>T (p.Leu214=) n.484G>T n.875G>T n.619G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356177C>G | CA449790650 | HLA-B | n.2082G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.642G>C (p.Leu214=) n.484G>C n.875G>C n.619G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356177C>T | CA449790652 | HLA-B | n.2082G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.642G>A (p.Leu214=) n.484G>A n.875G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356178A= | CA1619120200 | HLA-B | n.2081T= c.608T= (p.Leu203=) c.641T= (p.Leu214=) n.483T= n.874T= n.618T= | |
| 6 | g.31356178A>C | CA136833521 | HLA-B | n.2081T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.483T>G n.874T>G n.618T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356178A>G | CA363312107 | HLA-B | n.2081T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.483T>C n.874T>C n.618T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356178A>T | CA136833523 | HLA-B | n.2081T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.483T>A n.874T>A n.618T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356179G>A | CA3711488 | HLA-B | n.2080C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.640C>T (p.Leu214=) n.482C>T n.873C>T n.617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31356179G>C | CA136833526 | HLA-B | n.2080C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.482C>G n.873C>G n.617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |