UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356150_31356174del | CA2677956543 | HLA-B | n.2086_2110del n.2086_2092+18del c.613_619+18del c.646_652+18del n.488_512del n.879_885+18del n.623_647del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356164T>A | CA136833468 | HLA-B | n.2095A>T n.2092+3A>T c.619+3A>T (n.619+3A>T) c.652+3A>T (n.652+3A>T) n.497A>T n.885+3A>T n.632A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356164T>C | CA1087467309 | HLA-B | n.2095A>G n.2092+3A>G c.619+3A>G (n.619+3A>G) c.652+3A>G (n.652+3A>G) n.497A>G n.885+3A>G n.632A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356164T>G | CA1087467310 | HLA-B | n.2095A>C n.2092+3A>C c.619+3A>C (n.619+3A>C) c.652+3A>C (n.652+3A>C) n.497A>C n.885+3A>C n.632A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356164T= | CA1619120137 | HLA-B | n.2095A= n.2092+3A= c.619+3A= (n.619+3A=) c.652+3A= (n.652+3A=) n.497A= n.885+3A= n.632A= | |
| 6 | g.31356165del | CA2770503677 | HLA-B | n.2094del n.2092+2del c.619+2del (n.619+2del) c.652+2del (n.652+2del) n.496del n.885+2del n.631del | |
| 6 | g.31356165A= | CA1619120144 | HLA-B | n.2094T= n.2092+2T= c.619+2T= (n.619+2T=) c.652+2T= (n.652+2T=) n.496T= n.885+2T= n.631T= | |
| 6 | g.31356165A>C | CA136833471 | HLA-B | n.2094T>G n.2092+2T>G c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.652+2T>G (n.652+2T>G) n.496T>G n.885+2T>G n.631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356165A>G | CA363312052 | HLA-B | n.2094T>C n.2092+2T>C c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.652+2T>C (n.652+2T>C) n.496T>C n.885+2T>C n.631T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356165A>T | CA363312050 | HLA-B | n.2094T>A n.2092+2T>A c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.652+2T>A (n.652+2T>A) n.496T>A n.885+2T>A n.631T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356165_31356166delinsAC | CA1619120143 | HLA-B | n.2093_2094delinsGT n.2092+1_2092+2delinsGT c.619+1_619+2delinsGT (n.619+1_619+2delinsGT) c.652+1_652+2delinsGT (n.652+1_652+2delinsGT) n.495_496delinsGT n.885+1_885+2delinsGT n.630_631delinsGT | |
| 6 | g.31356166C>A | CA363312055 | HLA-B | n.2093G>T n.2092+1G>T c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.652+1G>T (n.652+1G>T) n.495G>T n.885+1G>T n.630G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356166C>G | CA363312056 | HLA-B | n.2093G>C n.2092+1G>C c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.652+1G>C (n.652+1G>C) n.495G>C n.885+1G>C n.630G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356166C>T | CA363312058 | HLA-B | n.2093G>A n.2092+1G>A c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.652+1G>A (n.652+1G>A) n.495G>A n.885+1G>A n.630G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356167del | CA136833479 | HLA-B | n.2093del n.2092+1del c.619+1del c.652+1del n.495del n.885+1del n.630del | dbSNP |
| 6 | g.31356171_31356180del | CA2578564568 | HLA-B | n.2084_2093del n.2084_2092+1del c.611_619+1del c.644_652+1del n.486_495del n.877_885+1del n.621_630del | |
| 6 | g.31356168_31356379del | CA1087467319 | HLA-B | n.1882_2093del n.1882_2092+1del c.409_619+1del c.442_652+1del n.284_495del n.675_885+1del n.419_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356167C>A | CA363312061 | HLA-B | n.2092G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.494G>T n.885G>T n.629G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356167C= | CA1619120151 | HLA-B | n.2092G= c.619G= (p.Asp207=) c.652G= (p.Asp218=) n.494G= n.885G= n.629G= | |
| 6 | g.31356167C>G | CA363312065 | HLA-B | n.2092G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.652G>C (p.Asp218His) n.494G>C n.885G>C n.629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356167C>T | CA363312063 | HLA-B | n.2092G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.494G>A n.885G>A n.629G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356167_31356168del | CA2677956555 | HLA-B | n.2091_2092del c.618_619del (p.Asp207ProfsTer13) c.618_619del (p.Asp207SerfsTer17) c.651_652del (p.Asp218ProfsTer13) n.493_494del n.884_885del n.628_629del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356168del | CA2677956556 | HLA-B | n.2091del c.618del (p.Asp207ThrfsTer7) c.618del (p.Asp207IlefsTer?) c.651del (p.Asp218ThrfsTer7) n.493del n.884del n.628del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356168A= | CA1619120155 | HLA-B | n.2091T= c.618T= (p.Ala206=) c.651T= (p.Ala217=) n.493T= n.884T= n.628T= | |
| 6 | g.31356168A>C | CA3711482 | HLA-B | n.2091T>G c.618T>G (p.Ala206=) c.651T>G (p.Ala217=) n.493T>G n.884T>G n.628T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356168A>G | CA136833486 | HLA-B | n.2091T>C c.618T>C (p.Ala206=) c.651T>C (p.Ala217=) n.493T>C n.884T>C n.628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356168A>T | CA3711483 | HLA-B | n.2091T>A c.618T>A (p.Ala206=) c.651T>A (p.Ala217=) n.493T>A n.884T>A n.628T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356168_31356169del | CA645561017 | HLA-B | n.2090_2091del c.617_618del (p.Ala206GlyfsTer14) c.617_618del (p.Ala206GlyfsTer18) c.650_651del (p.Ala217GlyfsTer14) n.492_493del n.883_884del n.627_628del | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31356168_31356169insC | CA2770503680 | HLA-B | n.2090_2091insG c.617_618insG (p.Asp207Ter) c.650_651insG (p.Asp218Ter) n.492_493insG n.883_884insG n.627_628insG | |
| 6 | g.31356168_31356169insAC | CA2677956557 | HLA-B | n.2090_2091insGT c.617_618insGT (p.Asp207LeufsTer8) c.617_618insGT (p.Asp207LeufsTer?) c.650_651insGT (p.Asp218LeufsTer8) n.492_493insGT n.883_884insGT n.627_628insGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356169G>A | CA363312071 | HLA-B | n.2090C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.492C>T n.883C>T n.627C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356169G>C | CA136833491 | HLA-B | n.2090C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.492C>G n.883C>G n.627C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31356169G= | CA1619120161 | HLA-B | n.2090C= c.617C= (p.Ala206=) c.650C= (p.Ala217=) n.492C= n.883C= n.627C= | |
| 6 | g.31356169G>T | CA363312073 | HLA-B | n.2090C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) n.492C>A n.883C>A n.627C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356169_31356184del | CA2677956558 | HLA-B | n.2075_2090del c.602_617del (p.Asp201ValfsTer8) c.602_617del (p.Asp201ValfsTer?) c.635_650del (p.Asp212ValfsTer8) n.477_492del n.868_883del n.612_627del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31356170C>A | CA136833504 | HLA-B | n.2089G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.491G>T n.882G>T n.626G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356170C= | CA1619120165 | HLA-B | n.2089G= c.616G= (p.Ala206=) c.649G= (p.Ala217=) n.491G= n.882G= n.626G= | |
| 6 | g.31356170C>G | CA363312077 | HLA-B | n.2089G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.491G>C n.882G>C n.626G>C | dbSNP |
| 6 | g.31356170C>T | CA136833502 | HLA-B | n.2089G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.491G>A n.882G>A n.626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356171G>A | CA449790644 | HLA-B | n.2088C>T c.615C>T (p.Arg205=) c.648C>T (p.Arg216=) n.490C>T n.881C>T n.625C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356171G>C | CA136833508 | HLA-B | n.2088C>G c.615C>G (p.Arg205=) c.648C>G (p.Arg216=) n.490C>G n.881C>G n.625C>G | dbSNP |
| 6 | g.31356171G= | CA1619120171 | HLA-B | n.2088C= c.615C= (p.Arg205=) c.648C= (p.Arg216=) n.490C= n.881C= n.625C= | |
| 6 | g.31356171G>T | CA449790643 | HLA-B | n.2088C>A c.615C>A (p.Arg205=) c.648C>A (p.Arg216=) n.490C>A n.881C>A n.625C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356171_31356172delinsGC | CA1619120173 | HLA-B | n.2087_2088delinsGC c.614_615delinsGC (p.Arg205=) c.647_648delinsGC (p.Arg216=) n.489_490delinsGC n.880_881delinsGC n.624_625delinsGC | |
| 6 | g.31356172del | CA3711484 | HLA-B | n.2087del c.614del (p.Arg205ProfsTer9) c.614del (p.Arg205ProfsTer?) c.647del (p.Arg216ProfsTer9) n.489del n.880del n.624del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31356172C>A | CA363312086 | HLA-B | n.2087G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.489G>T n.880G>T n.624G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356172C= | CA1619120178 | HLA-B | n.2087G= c.614G= (p.Arg205=) c.647G= (p.Arg216=) n.489G= n.880G= n.624G= | |
| 6 | g.31356172C>G | CA363312084 | HLA-B | n.2087G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.489G>C n.880G>C n.624G>C | |
| 6 | g.31356172C>T | CA3711485 | HLA-B | n.2087G>A c.614G>A (p.Arg205His) c.647G>A (p.Arg216His) n.489G>A n.880G>A n.624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356173G>A | CA136833510 | HLA-B | n.2086C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.488C>T n.879C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |