Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31355571del | CA1087465687 | HLA-B | n.2690del n.2116del c.643del (p.His215ThrfsTer11) c.712del (n.712del) c.676del (p.His226ThrfsTer11) n.234del n.1092del n.909del n.1082del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355571G>A | CA363311363 | HLA-B | n.2688C>T n.2114C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) c.710C>T (n.710C>T) c.674C>T (p.Thr225Ile) n.232C>T n.1090C>T n.907C>T n.1080C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355571G>C | CA363311364 | HLA-B | n.2688C>G n.2114C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) c.710C>G (n.710C>G) c.674C>G (p.Thr225Ser) n.232C>G n.1090C>G n.907C>G n.1080C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355571G>T | CA363311362 | HLA-B | n.2688C>A n.2114C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) c.710C>A (n.710C>A) c.674C>A (p.Thr225Asn) n.232C>A n.1090C>A n.907C>A n.1080C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355572T>A | CA363311367 | HLA-B | n.2687A>T n.2113A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) c.709A>T (n.709A>T) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.231A>T n.1089A>T n.906A>T n.1079A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355572T>C | CA363311369 | HLA-B | n.2687A>G n.2113A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) c.709A>G (n.709A>G) c.673A>G (p.Thr225Ala) n.231A>G n.1089A>G n.906A>G n.1079A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355572T>G | CA363311371 | HLA-B | n.2687A>C n.2113A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) c.709A>C (n.709A>C) c.673A>C (p.Thr225Pro) n.231A>C n.1089A>C n.906A>C n.1079A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355572T= | CA1619119143 | HLA-B | n.2687A= n.2113A= c.640A= (p.Thr214=) c.709A= (n.709A=) c.673A= (p.Thr225=) n.231A= n.1089A= n.906A= n.1079A= | |
6 | g.31355573C>A | CA449790726 | HLA-B | n.2686G>T n.2112G>T c.639G>T (p.Val213=) c.708G>T (n.708G>T) c.672G>T (p.Val224=) n.230G>T n.1088G>T n.905G>T n.1078G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355573C= | CA1619119146 | HLA-B | n.2686G= n.2112G= c.639G= (p.Val213=) c.708G= (n.708G=) c.672G= (p.Val224=) n.230G= n.1088G= n.905G= n.1078G= | |
6 | g.31355573C>G | CA449790727 | HLA-B | n.2686G>C n.2112G>C c.639G>C (p.Val213=) c.708G>C (n.708G>C) c.672G>C (p.Val224=) n.230G>C n.1088G>C n.905G>C n.1078G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355573C>T | CA449790728 | HLA-B | n.2686G>A n.2112G>A c.639G>A (p.Val213=) c.708G>A (n.708G>A) c.672G>A (p.Val224=) n.230G>A n.1088G>A n.905G>A n.1078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355574A>C | CA363311374 | HLA-B | n.2685T>G n.2111T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.707T>G (n.707T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) n.229T>G n.1087T>G n.904T>G n.1077T>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31355574A>G | CA363311377 | HLA-B | n.2685T>C n.2111T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.707T>C (n.707T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) n.229T>C n.1087T>C n.904T>C n.1077T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355574A>T | CA363311378 | HLA-B | n.2685T>A n.2111T>A c.638T>A (p.Val213Glu) c.707T>A (n.707T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) n.229T>A n.1087T>A n.904T>A n.1077T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31355575C>A | CA363311380 | HLA-B | n.2684G>T n.2110G>T c.637G>T (p.Val213Leu) c.706G>T (n.706G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) n.228G>T n.1086G>T n.903G>T n.1076G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355575C= | CA1619119151 | HLA-B | n.2684G= n.2110G= c.637G= (p.Val213=) c.706G= (n.706G=) c.670G= (p.Val224=) n.228G= n.1086G= n.903G= n.1076G= | |
6 | g.31355575C>G | CA363311382 | HLA-B | n.2684G>C n.2110G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.706G>C (n.706G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) n.228G>C n.1086G>C n.903G>C n.1076G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355575C>T | CA363311384 | HLA-B | n.2684G>A n.2110G>A c.637G>A (p.Val213Met) c.706G>A (n.706G>A) c.670G>A (p.Val224Met) n.228G>A n.1086G>A n.903G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355575_31355576insAT | CA3711385 | HLA-B | n.2683_2684insAT n.2109_2110insAT c.636_637insAT (p.Val213MetfsTer2) c.705_706insAT (n.705_706insAT) c.669_670insAT (p.Val224MetfsTer2) n.227_228insAT n.1085_1086insAT n.902_903insAT n.1075_1076insAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31355576G>A | CA3711386 | HLA-B | n.2683C>T n.2109C>T c.636C>T (p.His212=) c.705C>T (n.705C>T) c.669C>T (p.His223=) n.227C>T n.1085C>T n.902C>T n.1075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355576G>C | CA363311388 | HLA-B | n.2683C>G n.2109C>G c.636C>G (p.His212Gln) c.705C>G (n.705C>G) c.669C>G (p.His223Gln) n.227C>G n.1085C>G n.902C>G n.1075C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355576G= | CA1619119155 | HLA-B | n.2683C= n.2109C= c.636C= (p.His212=) c.705C= (n.705C=) c.669C= (p.His223=) n.227C= n.1085C= n.902C= n.1075C= | |
6 | g.31355576G>T | CA363311390 | HLA-B | n.2683C>A n.2109C>A c.636C>A (p.His212Gln) c.705C>A (n.705C>A) c.669C>A (p.His223Gln) n.227C>A n.1085C>A n.902C>A n.1075C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31355580_31355581del | CA645561014 | HLA-B | n.2682_2683del n.2108_2109del c.635_636del (p.His212ArgfsTer8) c.704_705del (n.704_705del) c.668_669del (p.His223ArgfsTer8) n.226_227del n.1084_1085del n.901_902del n.1074_1075del | COSMIC |
6 | g.31355577T>A | CA363311391 | HLA-B | n.2682A>T n.2108A>T c.635A>T (p.His212Leu) c.704A>T (n.704A>T) c.668A>T (p.His223Leu) n.226A>T n.1084A>T n.901A>T n.1074A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31355577T>C | CA136832998 | HLA-B | n.2682A>G n.2108A>G c.635A>G (p.His212Arg) c.704A>G (n.704A>G) c.668A>G (p.His223Arg) n.226A>G n.1084A>G n.901A>G n.1074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355577T>G | CA363311393 | HLA-B | n.2682A>C n.2108A>C c.635A>C (p.His212Pro) c.704A>C (n.704A>C) c.668A>C (p.His223Pro) n.226A>C n.1084A>C n.901A>C n.1074A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31355577T= | CA1619119161 | HLA-B | n.2682A= n.2108A= c.635A= (p.His212=) c.704A= (n.704A=) c.668A= (p.His223=) n.226A= n.1084A= n.901A= n.1074A= | |
6 | g.31355579_31355580insCTTTGGGGGGTCACATGT | CA3711387 | HLA-B | n.2682_2683insTGTGACCCCCCAAAGACA n.2108_2109insTGTGACCCCCCAAAGACA c.635_636insTGTGACCCCCCAAAGACA (p.His212_Val213insValThrProGlnArgHis) c.704_705insTGTGACCCCCCAAAGACA (n.704_705insTGTGACCCCCCAAAGACA) c.668_669insTGTGACCCCCCAAAGACA (p.His223_Val224insValThrProGlnArgHis) n.226_227insTGTGACCCCCCAAAGACA n.1084_1085insTGTGACCCCCCAAAGACA n.901_902insTGTGACCCCCCAAAGACA n.1074_1075insTGTGACCCCCCAAAGACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31355578G>A | CA363311397 | HLA-B | n.2681C>T n.2107C>T c.634C>T (p.His212Tyr) c.703C>T (n.703C>T) c.667C>T (p.His223Tyr) n.225C>T n.1083C>T n.900C>T n.1073C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355578G>C | CA363311403 | HLA-B | n.2681C>G n.2107C>G c.634C>G (p.His212Asp) c.703C>G (n.703C>G) c.667C>G (p.His223Asp) n.225C>G n.1083C>G n.900C>G n.1073C>G | |
6 | g.31355578G>T | CA363311406 | HLA-B | n.2681C>A n.2107C>A c.634C>A (p.His212Asn) c.703C>A (n.703C>A) c.667C>A (p.His223Asn) n.225C>A n.1083C>A n.900C>A n.1073C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31355579T>A | CA449790729 | HLA-B | n.2680A>T n.2106A>T c.633A>T (p.Thr211=) c.702A>T (n.702A>T) c.666A>T (p.Thr222=) n.224A>T n.1082A>T n.899A>T n.1072A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355579T>C | CA449790730 | HLA-B | n.2680A>G n.2106A>G c.633A>G (p.Thr211=) c.702A>G (n.702A>G) c.666A>G (p.Thr222=) n.224A>G n.1082A>G n.899A>G n.1072A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31355579T>G | CA449790731 | HLA-B | n.2680A>C n.2106A>C c.633A>C (p.Thr211=) c.702A>C (n.702A>C) c.666A>C (p.Thr222=) n.224A>C n.1082A>C n.899A>C n.1072A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355579T= | CA1619119169 | HLA-B | n.2680A= n.2106A= c.633A= (p.Thr211=) c.702A= (n.702A=) c.666A= (p.Thr222=) n.224A= n.1082A= n.899A= n.1072A= | |
6 | g.31355580G>A | CA363311408 | HLA-B | n.2679C>T n.2105C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) c.701C>T (n.701C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.223C>T n.1081C>T n.898C>T n.1071C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355580G>C | CA363311411 | HLA-B | n.2679C>G n.2105C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) c.701C>G (n.701C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.223C>G n.1081C>G n.898C>G n.1071C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355580G>T | CA363311413 | HLA-B | n.2679C>A n.2105C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) c.701C>A (n.701C>A) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.223C>A n.1081C>A n.898C>A n.1071C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355581T>A | CA363311415 | HLA-B | n.2678A>T n.2104A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.700A>T (n.700A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.222A>T n.1080A>T n.897A>T n.1070A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355581T>C | CA363311417 | HLA-B | n.2678A>G n.2104A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.700A>G (n.700A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.222A>G n.1080A>G n.897A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355581T>G | CA363311419 | HLA-B | n.2678A>C n.2104A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.700A>C (n.700A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.222A>C n.1080A>C n.897A>C n.1070A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355582C>A | CA363311421 | HLA-B | n.2677G>T n.2103G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.699G>T (n.699G>T) c.663G>T (p.Lys221Asn) n.221G>T n.1079G>T n.896G>T n.1069G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355582C>G | CA363311423 | HLA-B | n.2677G>C n.2103G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.699G>C (n.699G>C) c.663G>C (p.Lys221Asn) n.221G>C n.1079G>C n.896G>C n.1069G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31355582C>T | CA449790732 | HLA-B | n.2677G>A n.2103G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.699G>A (n.699G>A) c.663G>A (p.Lys221=) n.221G>A n.1079G>A n.896G>A n.1069G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31355583T>A | CA363311425 | HLA-B | n.2676A>T n.2102A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.698A>T (n.698A>T) c.662A>T (p.Lys221Met) n.220A>T n.1078A>T n.895A>T n.1068A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355583T>C | CA363311430 | HLA-B | n.2676A>G n.2102A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.698A>G (n.698A>G) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.220A>G n.1078A>G n.895A>G n.1068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355583T>G | CA363311428 | HLA-B | n.2676A>C n.2102A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.698A>C (n.698A>C) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.220A>C n.1078A>C n.895A>C n.1068A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355583T= | CA1619119173 | HLA-B | n.2676A= n.2102A= c.629A= (p.Lys210=) c.698A= (n.698A=) c.662A= (p.Lys221=) n.220A= n.1078A= n.895A= n.1068A= |