Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31355560delCA2677955336HLA-Bn.2699del
n.2125del
c.652del (p.Ile218SerfsTer8)
c.721del (n.721del)
c.685del (p.Ile229SerfsTer8)
n.243del
n.1101del
n.918del
n.1091del
gnomAD v4
6g.31355560T>ACA363311307HLA-Bn.2699A>T
n.2125A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.721A>T (n.721A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.243A>T
n.1101A>T
n.918A>T
n.1091A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355560T>CCA3711381HLA-Bn.2699A>G
n.2125A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.721A>G (n.721A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.243A>G
n.1101A>G
n.918A>G
n.1091A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355560T>GCA363311309HLA-Bn.2699A>C
n.2125A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.721A>C (n.721A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.243A>C
n.1101A>C
n.918A>C
n.1091A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355560T=CA1619119111HLA-Bn.2699A=
n.2125A=
c.652A= (p.Ile218=)
c.721A= (n.721A=)
c.685A= (p.Ile229=)
n.243A=
n.1101A=
n.918A=
n.1091A=
6g.31355561G>ACA3711382HLA-Bn.2698C>T
n.2124C>T
c.651C>T (p.Pro217=)
c.720C>T (n.720C>T)
c.684C>T (p.Pro228=)
n.242C>T
n.1100C>T
n.917C>T
n.1090C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355561G>CCA449790722HLA-Bn.2698C>G
n.2124C>G
c.651C>G (p.Pro217=)
c.720C>G (n.720C>G)
c.684C>G (p.Pro228=)
n.242C>G
n.1100C>G
n.917C>G
n.1090C>G
gnomAD v4
6g.31355561G=CA1619119118HLA-Bn.2698C=
n.2124C=
c.651C= (p.Pro217=)
c.720C= (n.720C=)
c.684C= (p.Pro228=)
n.242C=
n.1100C=
n.917C=
n.1090C=
6g.31355561G>TCA449790721HLA-Bn.2698C>A
n.2124C>A
c.651C>A (p.Pro217=)
c.720C>A (n.720C>A)
c.684C>A (p.Pro228=)
n.242C>A
n.1100C>A
n.917C>A
n.1090C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355564delCA2677955337HLA-Bn.2698del
n.2124del
c.651del (p.Ile218SerfsTer8)
c.720del (n.720del)
c.684del (p.Ile229SerfsTer8)
n.242del
n.1100del
n.917del
n.1090del
gnomAD v4
6g.31355562G>ACA3711383HLA-Bn.2697C>T
n.2123C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.719C>T (n.719C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.241C>T
n.1099C>T
n.916C>T
n.1089C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355562G>CCA363311315HLA-Bn.2697C>G
n.2123C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.719C>G (n.719C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.241C>G
n.1099C>G
n.916C>G
n.1089C>G
gnomAD v4
6g.31355562G=CA1619119120HLA-Bn.2697C=
n.2123C=
c.650C= (p.Pro217=)
c.719C= (n.719C=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.241C=
n.1099C=
n.916C=
n.1089C=
6g.31355562G>TCA363311318HLA-Bn.2697C>A
n.2123C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
c.719C>A (n.719C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
n.241C>A
n.1099C>A
n.916C>A
n.1089C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355563G>ACA363311322HLA-Bn.2696C>T
n.2122C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.718C>T (n.718C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.240C>T
n.1098C>T
n.915C>T
n.1088C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355563G>CCA363311323HLA-Bn.2696C>G
n.2122C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.718C>G (n.718C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.240C>G
n.1098C>G
n.915C>G
n.1088C>G
6g.31355563G=CA1619119125HLA-Bn.2696C=
n.2122C=
c.649C= (p.Pro217=)
c.718C= (n.718C=)
c.682C= (p.Pro228=)
n.240C=
n.1098C=
n.915C=
n.1088C=
6g.31355563G>TCA136832993HLA-Bn.2696C>A
n.2122C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.718C>A (n.718C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.240C>A
n.1098C>A
n.915C>A
n.1088C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355568_31355570delCA2677955338HLA-Bn.2694_2696del
n.2120_2122del
c.647_649del (p.His216del)
c.716_718del (n.716_718del)
c.680_682del (p.His227del)
n.238_240del
n.1096_1098del
n.913_915del
n.1086_1088del
gnomAD v4
6g.31355564G>ACA3711384HLA-Bn.2695C>T
n.2121C>T
c.648C>T (p.His216=)
c.717C>T (n.717C>T)
c.681C>T (p.His227=)
n.239C>T
n.1097C>T
n.914C>T
n.1087C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355564G>CCA363311329HLA-Bn.2695C>G
n.2121C>G
c.648C>G (p.His216Gln)
c.717C>G (n.717C>G)
c.681C>G (p.His227Gln)
n.239C>G
n.1097C>G
n.914C>G
n.1087C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355564G=CA1619119128HLA-Bn.2695C=
n.2121C=
c.648C= (p.His216=)
c.717C= (n.717C=)
c.681C= (p.His227=)
n.239C=
n.1097C=
n.914C=
n.1087C=
6g.31355564G>TCA363311328HLA-Bn.2695C>A
n.2121C>A
c.648C>A (p.His216Gln)
c.717C>A (n.717C>A)
c.681C>A (p.His227Gln)
n.239C>A
n.1097C>A
n.914C>A
n.1087C>A
gnomAD v4
6g.31355565T>ACA363311332HLA-Bn.2694A>T
n.2120A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
c.716A>T (n.716A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
n.238A>T
n.1096A>T
n.913A>T
n.1086A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355565T>CCA363311334HLA-Bn.2694A>G
n.2120A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
c.716A>G (n.716A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
n.238A>G
n.1096A>G
n.913A>G
n.1086A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355565T>GCA363311336HLA-Bn.2694A>C
n.2120A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
c.716A>C (n.716A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
n.238A>C
n.1096A>C
n.913A>C
n.1086A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355566G>ACA363311340HLA-Bn.2693C>T
n.2119C>T
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.715C>T (n.715C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.237C>T
n.1095C>T
n.912C>T
n.1085C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355566G>CCA136832994HLA-Bn.2693C>G
n.2119C>G
c.646C>G (p.His216Asp)
c.715C>G (n.715C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
n.237C>G
n.1095C>G
n.912C>G
n.1085C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31355566G=CA1619119134HLA-Bn.2693C=
n.2119C=
c.646C= (p.His216=)
c.715C= (n.715C=)
c.679C= (p.His227=)
n.237C=
n.1095C=
n.912C=
n.1085C=
6g.31355566G>TCA363311343HLA-Bn.2693C>A
n.2119C>A
c.646C>A (p.His216Asn)
c.715C>A (n.715C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
n.237C>A
n.1095C>A
n.912C>A
n.1085C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355567delCA2677955340HLA-Bn.2693del
n.2119del
c.646del (p.His216ThrfsTer10)
c.715del (n.715del)
c.679del (p.His227ThrfsTer10)
n.237del
n.1095del
n.912del
n.1085del
gnomAD v4
6g.31355567G>ACA449790723HLA-Bn.2692C>T
n.2118C>T
c.645C>T (p.His215=)
c.714C>T (n.714C>T)
c.678C>T (p.His226=)
n.236C>T
n.1094C>T
n.911C>T
n.1084C>T
gnomAD v4
6g.31355567G>CCA363311346HLA-Bn.2692C>G
n.2118C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
c.714C>G (n.714C>G)
c.678C>G (p.His226Gln)
n.236C>G
n.1094C>G
n.911C>G
n.1084C>G
gnomAD v4
6g.31355567G>TCA363311348HLA-Bn.2692C>A
n.2118C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
c.714C>A (n.714C>A)
c.678C>A (p.His226Gln)
n.236C>A
n.1094C>A
n.911C>A
n.1084C>A
gnomAD v4
6g.31355568delCA2677955342HLA-Bn.2691del
n.2117del
c.644del (p.His215ProfsTer11)
c.713del (n.713del)
c.677del (p.His226ProfsTer11)
n.235del
n.1093del
n.910del
n.1083del
gnomAD v4
6g.31355568T>ACA363311351HLA-Bn.2691A>T
n.2117A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
c.713A>T (n.713A>T)
c.677A>T (p.His226Leu)
n.235A>T
n.1093A>T
n.910A>T
n.1083A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31355568T>CCA363311352HLA-Bn.2691A>G
n.2117A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
c.713A>G (n.713A>G)
c.677A>G (p.His226Arg)
n.235A>G
n.1093A>G
n.910A>G
n.1083A>G
gnomAD v4
6g.31355568T>GCA363311354HLA-Bn.2691A>C
n.2117A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
c.713A>C (n.713A>C)
c.677A>C (p.His226Pro)
n.235A>C
n.1093A>C
n.910A>C
n.1083A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355569G>ACA363311357HLA-Bn.2690C>T
n.2116C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.712C>T (n.712C>T)
c.676C>T (p.His226Tyr)
n.234C>T
n.1092C>T
n.909C>T
n.1082C>T
gnomAD v4
6g.31355569G>CCA363311358HLA-Bn.2690C>G
n.2116C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
c.712C>G (n.712C>G)
c.676C>G (p.His226Asp)
n.234C>G
n.1092C>G
n.909C>G
n.1082C>G
gnomAD v4
6g.31355569G>TCA363311361HLA-Bn.2690C>A
n.2116C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
c.712C>A (n.712C>A)
c.676C>A (p.His226Asn)
n.234C>A
n.1092C>A
n.909C>A
n.1082C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355571delCA1087465687HLA-Bn.2690del
n.2116del
c.643del (p.His215ThrfsTer11)
c.712del (n.712del)
c.676del (p.His226ThrfsTer11)
n.234del
n.1092del
n.909del
n.1082del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355570G>ACA449790725HLA-Bn.2689C>T
n.2115C>T
c.642C>T (p.Thr214=)
c.711C>T (n.711C>T)
c.675C>T (p.Thr225=)
n.233C>T
n.1091C>T
n.908C>T
n.1081C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355570G>CCA449790724HLA-Bn.2689C>G
n.2115C>G
c.642C>G (p.Thr214=)
c.711C>G (n.711C>G)
c.675C>G (p.Thr225=)
n.233C>G
n.1091C>G
n.908C>G
n.1081C>G
6g.31355570G=CA1619119139HLA-Bn.2689C=
n.2115C=
c.642C= (p.Thr214=)
c.711C= (n.711C=)
c.675C= (p.Thr225=)
n.233C=
n.1091C=
n.908C=
n.1081C=
6g.31355570G>TCA136832996HLA-Bn.2689C>A
n.2115C>A
c.642C>A (p.Thr214=)
c.711C>A (n.711C>A)
c.675C>A (p.Thr225=)
n.233C>A
n.1091C>A
n.908C>A
n.1081C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355571G>ACA363311363HLA-Bn.2688C>T
n.2114C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.710C>T (n.710C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.232C>T
n.1090C>T
n.907C>T
n.1080C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355571G>CCA363311364HLA-Bn.2688C>G
n.2114C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.710C>G (n.710C>G)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.232C>G
n.1090C>G
n.907C>G
n.1080C>G
gnomAD v4
6g.31355571G>TCA363311362HLA-Bn.2688C>A
n.2114C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.710C>A (n.710C>A)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.232C>A
n.1090C>A
n.907C>A
n.1080C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355572T>ACA363311367HLA-Bn.2687A>T
n.2113A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.709A>T (n.709A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.231A>T
n.1089A>T
n.906A>T
n.1079A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched