Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31355560del | CA2677955336 | HLA-B | n.2699del n.2125del c.652del (p.Ile218SerfsTer8) c.721del (n.721del) c.685del (p.Ile229SerfsTer8) n.243del n.1101del n.918del n.1091del | gnomAD v4 |
6 | g.31355560T>A | CA363311307 | HLA-B | n.2699A>T n.2125A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.721A>T (n.721A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.243A>T n.1101A>T n.918A>T n.1091A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31355560T>C | CA3711381 | HLA-B | n.2699A>G n.2125A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.721A>G (n.721A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) n.243A>G n.1101A>G n.918A>G n.1091A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355560T>G | CA363311309 | HLA-B | n.2699A>C n.2125A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.721A>C (n.721A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.243A>C n.1101A>C n.918A>C n.1091A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355560T= | CA1619119111 | HLA-B | n.2699A= n.2125A= c.652A= (p.Ile218=) c.721A= (n.721A=) c.685A= (p.Ile229=) n.243A= n.1101A= n.918A= n.1091A= | |
6 | g.31355561G>A | CA3711382 | HLA-B | n.2698C>T n.2124C>T c.651C>T (p.Pro217=) c.720C>T (n.720C>T) c.684C>T (p.Pro228=) n.242C>T n.1100C>T n.917C>T n.1090C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355561G>C | CA449790722 | HLA-B | n.2698C>G n.2124C>G c.651C>G (p.Pro217=) c.720C>G (n.720C>G) c.684C>G (p.Pro228=) n.242C>G n.1100C>G n.917C>G n.1090C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355561G= | CA1619119118 | HLA-B | n.2698C= n.2124C= c.651C= (p.Pro217=) c.720C= (n.720C=) c.684C= (p.Pro228=) n.242C= n.1100C= n.917C= n.1090C= | |
6 | g.31355561G>T | CA449790721 | HLA-B | n.2698C>A n.2124C>A c.651C>A (p.Pro217=) c.720C>A (n.720C>A) c.684C>A (p.Pro228=) n.242C>A n.1100C>A n.917C>A n.1090C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355564del | CA2677955337 | HLA-B | n.2698del n.2124del c.651del (p.Ile218SerfsTer8) c.720del (n.720del) c.684del (p.Ile229SerfsTer8) n.242del n.1100del n.917del n.1090del | gnomAD v4 |
6 | g.31355562G>A | CA3711383 | HLA-B | n.2697C>T n.2123C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.719C>T (n.719C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.241C>T n.1099C>T n.916C>T n.1089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31355562G>C | CA363311315 | HLA-B | n.2697C>G n.2123C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.719C>G (n.719C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.241C>G n.1099C>G n.916C>G n.1089C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355562G= | CA1619119120 | HLA-B | n.2697C= n.2123C= c.650C= (p.Pro217=) c.719C= (n.719C=) c.683C= (p.Pro228=) n.241C= n.1099C= n.916C= n.1089C= | |
6 | g.31355562G>T | CA363311318 | HLA-B | n.2697C>A n.2123C>A c.650C>A (p.Pro217His) c.719C>A (n.719C>A) c.683C>A (p.Pro228His) n.241C>A n.1099C>A n.916C>A n.1089C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355563G>A | CA363311322 | HLA-B | n.2696C>T n.2122C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.718C>T (n.718C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.240C>T n.1098C>T n.915C>T n.1088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31355563G>C | CA363311323 | HLA-B | n.2696C>G n.2122C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.718C>G (n.718C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.240C>G n.1098C>G n.915C>G n.1088C>G | |
6 | g.31355563G= | CA1619119125 | HLA-B | n.2696C= n.2122C= c.649C= (p.Pro217=) c.718C= (n.718C=) c.682C= (p.Pro228=) n.240C= n.1098C= n.915C= n.1088C= | |
6 | g.31355563G>T | CA136832993 | HLA-B | n.2696C>A n.2122C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.718C>A (n.718C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.240C>A n.1098C>A n.915C>A n.1088C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355568_31355570del | CA2677955338 | HLA-B | n.2694_2696del n.2120_2122del c.647_649del (p.His216del) c.716_718del (n.716_718del) c.680_682del (p.His227del) n.238_240del n.1096_1098del n.913_915del n.1086_1088del | gnomAD v4 |
6 | g.31355564G>A | CA3711384 | HLA-B | n.2695C>T n.2121C>T c.648C>T (p.His216=) c.717C>T (n.717C>T) c.681C>T (p.His227=) n.239C>T n.1097C>T n.914C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355564G>C | CA363311329 | HLA-B | n.2695C>G n.2121C>G c.648C>G (p.His216Gln) c.717C>G (n.717C>G) c.681C>G (p.His227Gln) n.239C>G n.1097C>G n.914C>G n.1087C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355564G= | CA1619119128 | HLA-B | n.2695C= n.2121C= c.648C= (p.His216=) c.717C= (n.717C=) c.681C= (p.His227=) n.239C= n.1097C= n.914C= n.1087C= | |
6 | g.31355564G>T | CA363311328 | HLA-B | n.2695C>A n.2121C>A c.648C>A (p.His216Gln) c.717C>A (n.717C>A) c.681C>A (p.His227Gln) n.239C>A n.1097C>A n.914C>A n.1087C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31355565T>A | CA363311332 | HLA-B | n.2694A>T n.2120A>T c.647A>T (p.His216Leu) c.716A>T (n.716A>T) c.680A>T (p.His227Leu) n.238A>T n.1096A>T n.913A>T n.1086A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355565T>C | CA363311334 | HLA-B | n.2694A>G n.2120A>G c.647A>G (p.His216Arg) c.716A>G (n.716A>G) c.680A>G (p.His227Arg) n.238A>G n.1096A>G n.913A>G n.1086A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355565T>G | CA363311336 | HLA-B | n.2694A>C n.2120A>C c.647A>C (p.His216Pro) c.716A>C (n.716A>C) c.680A>C (p.His227Pro) n.238A>C n.1096A>C n.913A>C n.1086A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355566G>A | CA363311340 | HLA-B | n.2693C>T n.2119C>T c.646C>T (p.His216Tyr) c.715C>T (n.715C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) n.237C>T n.1095C>T n.912C>T n.1085C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355566G>C | CA136832994 | HLA-B | n.2693C>G n.2119C>G c.646C>G (p.His216Asp) c.715C>G (n.715C>G) c.679C>G (p.His227Asp) n.237C>G n.1095C>G n.912C>G n.1085C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31355566G= | CA1619119134 | HLA-B | n.2693C= n.2119C= c.646C= (p.His216=) c.715C= (n.715C=) c.679C= (p.His227=) n.237C= n.1095C= n.912C= n.1085C= | |
6 | g.31355566G>T | CA363311343 | HLA-B | n.2693C>A n.2119C>A c.646C>A (p.His216Asn) c.715C>A (n.715C>A) c.679C>A (p.His227Asn) n.237C>A n.1095C>A n.912C>A n.1085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31355567del | CA2677955340 | HLA-B | n.2693del n.2119del c.646del (p.His216ThrfsTer10) c.715del (n.715del) c.679del (p.His227ThrfsTer10) n.237del n.1095del n.912del n.1085del | gnomAD v4 |
6 | g.31355567G>A | CA449790723 | HLA-B | n.2692C>T n.2118C>T c.645C>T (p.His215=) c.714C>T (n.714C>T) c.678C>T (p.His226=) n.236C>T n.1094C>T n.911C>T n.1084C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355567G>C | CA363311346 | HLA-B | n.2692C>G n.2118C>G c.645C>G (p.His215Gln) c.714C>G (n.714C>G) c.678C>G (p.His226Gln) n.236C>G n.1094C>G n.911C>G n.1084C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355567G>T | CA363311348 | HLA-B | n.2692C>A n.2118C>A c.645C>A (p.His215Gln) c.714C>A (n.714C>A) c.678C>A (p.His226Gln) n.236C>A n.1094C>A n.911C>A n.1084C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31355568del | CA2677955342 | HLA-B | n.2691del n.2117del c.644del (p.His215ProfsTer11) c.713del (n.713del) c.677del (p.His226ProfsTer11) n.235del n.1093del n.910del n.1083del | gnomAD v4 |
6 | g.31355568T>A | CA363311351 | HLA-B | n.2691A>T n.2117A>T c.644A>T (p.His215Leu) c.713A>T (n.713A>T) c.677A>T (p.His226Leu) n.235A>T n.1093A>T n.910A>T n.1083A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31355568T>C | CA363311352 | HLA-B | n.2691A>G n.2117A>G c.644A>G (p.His215Arg) c.713A>G (n.713A>G) c.677A>G (p.His226Arg) n.235A>G n.1093A>G n.910A>G n.1083A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355568T>G | CA363311354 | HLA-B | n.2691A>C n.2117A>C c.644A>C (p.His215Pro) c.713A>C (n.713A>C) c.677A>C (p.His226Pro) n.235A>C n.1093A>C n.910A>C n.1083A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355569G>A | CA363311357 | HLA-B | n.2690C>T n.2116C>T c.643C>T (p.His215Tyr) c.712C>T (n.712C>T) c.676C>T (p.His226Tyr) n.234C>T n.1092C>T n.909C>T n.1082C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31355569G>C | CA363311358 | HLA-B | n.2690C>G n.2116C>G c.643C>G (p.His215Asp) c.712C>G (n.712C>G) c.676C>G (p.His226Asp) n.234C>G n.1092C>G n.909C>G n.1082C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355569G>T | CA363311361 | HLA-B | n.2690C>A n.2116C>A c.643C>A (p.His215Asn) c.712C>A (n.712C>A) c.676C>A (p.His226Asn) n.234C>A n.1092C>A n.909C>A n.1082C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355571del | CA1087465687 | HLA-B | n.2690del n.2116del c.643del (p.His215ThrfsTer11) c.712del (n.712del) c.676del (p.His226ThrfsTer11) n.234del n.1092del n.909del n.1082del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355570G>A | CA449790725 | HLA-B | n.2689C>T n.2115C>T c.642C>T (p.Thr214=) c.711C>T (n.711C>T) c.675C>T (p.Thr225=) n.233C>T n.1091C>T n.908C>T n.1081C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355570G>C | CA449790724 | HLA-B | n.2689C>G n.2115C>G c.642C>G (p.Thr214=) c.711C>G (n.711C>G) c.675C>G (p.Thr225=) n.233C>G n.1091C>G n.908C>G n.1081C>G | |
6 | g.31355570G= | CA1619119139 | HLA-B | n.2689C= n.2115C= c.642C= (p.Thr214=) c.711C= (n.711C=) c.675C= (p.Thr225=) n.233C= n.1091C= n.908C= n.1081C= | |
6 | g.31355570G>T | CA136832996 | HLA-B | n.2689C>A n.2115C>A c.642C>A (p.Thr214=) c.711C>A (n.711C>A) c.675C>A (p.Thr225=) n.233C>A n.1091C>A n.908C>A n.1081C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355571G>A | CA363311363 | HLA-B | n.2688C>T n.2114C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) c.710C>T (n.710C>T) c.674C>T (p.Thr225Ile) n.232C>T n.1090C>T n.907C>T n.1080C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355571G>C | CA363311364 | HLA-B | n.2688C>G n.2114C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) c.710C>G (n.710C>G) c.674C>G (p.Thr225Ser) n.232C>G n.1090C>G n.907C>G n.1080C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31355571G>T | CA363311362 | HLA-B | n.2688C>A n.2114C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) c.710C>A (n.710C>A) c.674C>A (p.Thr225Asn) n.232C>A n.1090C>A n.907C>A n.1080C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31355572T>A | CA363311367 | HLA-B | n.2687A>T n.2113A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) c.709A>T (n.709A>T) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.231A>T n.1089A>T n.906A>T n.1079A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |