Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31355493delCA645561012HLA-Bn.2767del
n.2193del
c.720del (p.Trp241GlyfsTer?)
c.789del (n.789del)
n.311del
n.986del
c.753del (p.Trp252GlyfsTer?)
n.1159del
 COSMIC
6g.31355493G>ACA136832911HLA-Bn.2766C>T
n.2192C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.788C>T (n.788C>T)
n.310C>T
n.985C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1158C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355493G>CCA363311018HLA-Bn.2766C>G
n.2192C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.788C>G (n.788C>G)
n.310C>G
n.985C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1158C>G
6g.31355493G=CA1619118988HLA-Bn.2766C=
n.2192C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.788C= (n.788C=)
n.310C=
n.985C=
c.752C= (p.Thr251=)
n.1158C=
6g.31355493G>TCA363311020HLA-Bn.2766C>A
n.2192C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.788C>A (n.788C>A)
n.310C>A
n.985C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1158C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494delCA2677955319HLA-Bn.2765del
n.2191del
c.718del (p.Thr240ProfsTer?)
c.787del (n.787del)
n.309del
n.984del
c.751del (p.Thr251ProfsTer?)
n.1157del
 gnomAD v4
6g.31355494T>ACA363311024HLA-Bn.2765A>T
n.2191A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.787A>T (n.787A>T)
n.309A>T
n.984A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1157A>T
6g.31355494T>CCA363311026HLA-Bn.2765A>G
n.2191A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.787A>G (n.787A>G)
n.309A>G
n.984A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494T>GCA363311028HLA-Bn.2765A>C
n.2191A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.787A>C (n.787A>C)
n.309A>C
n.984A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1157A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355494T=CA1619118994HLA-Bn.2765A=
n.2191A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.787A= (n.787A=)
n.309A=
n.984A=
c.751A= (p.Thr251=)
n.1157A=
6g.31355495C>ACA449790668HLA-Bn.2764G>T
n.2190G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.786G>T (n.786G>T)
n.308G>T
n.983G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1156G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355495C>GCA449790667HLA-Bn.2764G>C
n.2190G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.786G>C (n.786G>C)
n.308G>C
n.983G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1156G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355495C>TCA449790666HLA-Bn.2764G>A
n.2190G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.786G>A (n.786G>A)
n.308G>A
n.983G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1156G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>CCA363311030HLA-Bn.2763T>G
n.2189T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.785T>G (n.785T>G)
n.307T>G
n.982T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1155T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>GCA363311031HLA-Bn.2763T>C
n.2189T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.785T>C (n.785T>C)
n.307T>C
n.982T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1155T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355496A>TCA363311033HLA-Bn.2763T>A
n.2189T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.785T>A (n.785T>A)
n.307T>A
n.982T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1155T>A
6g.31355497G>ACA136832916HLA-Bn.2762C>T
n.2188C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.784C>T (n.784C>T)
n.306C>T
n.981C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31355497G>CCA136832913HLA-Bn.2762C>G
n.2188C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.784C>G (n.784C>G)
n.306C>G
n.981C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355497G=CA1619118999HLA-Bn.2762C=
n.2188C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.784C= (n.784C=)
n.306C=
n.981C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.1154C=
6g.31355497G>TCA363311035HLA-Bn.2762C>A
n.2188C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.784C>A (n.784C>A)
n.306C>A
n.981C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1154C>A
 gnomAD v4
6g.31355500_31355501delCA645561013HLA-Bn.2761_2762del
n.2187_2188del
c.714_715del (p.Leu239AspfsTer14)
c.783_784del (n.783_784del)
n.305_306del
n.980_981del
c.747_748del (p.Leu250AspfsTer14)
n.1153_1154del
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355498T>ACA449790669HLA-Bn.2761A>T
n.2187A>T
c.714A>T (p.Thr238=)
c.783A>T (n.783A>T)
n.305A>T
n.980A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
n.1153A>T
6g.31355498T>CCA449790671HLA-Bn.2761A>G
n.2187A>G
c.714A>G (p.Thr238=)
c.783A>G (n.783A>G)
n.305A>G
n.980A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
n.1153A>G
 gnomAD v4
6g.31355498T>GCA449790670HLA-Bn.2761A>C
n.2187A>C
c.714A>C (p.Thr238=)
c.783A>C (n.783A>C)
n.305A>C
n.980A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
n.1153A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355499G>ACA363311037HLA-Bn.2760C>T
n.2186C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.782C>T (n.782C>T)
n.304C>T
n.979C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1152C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355499G>CCA363311041HLA-Bn.2760C>G
n.2186C>G
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.782C>G (n.782C>G)
n.304C>G
n.979C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1152C>G
6g.31355499G>TCA363311043HLA-Bn.2760C>A
n.2186C>A
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.782C>A (n.782C>A)
n.304C>A
n.979C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1152C>A
 gnomAD v4
6g.31355500T>ACA136832918HLA-Bn.2759A>T
n.2185A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.781A>T (n.781A>T)
n.303A>T
n.978A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1151A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355500T>CCA363311047HLA-Bn.2759A>G
n.2185A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.781A>G (n.781A>G)
n.303A>G
n.978A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1151A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355500T>GCA363311049HLA-Bn.2759A>C
n.2185A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.781A>C (n.781A>C)
n.303A>C
n.978A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1151A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355500T=CA1619119003HLA-Bn.2759A=
n.2185A=
c.712A= (p.Thr238=)
c.781A= (n.781A=)
n.303A=
n.978A=
c.745A= (p.Thr249=)
n.1151A=
6g.31355501G>ACA449790672HLA-Bn.2758C>T
n.2184C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
c.780C>T (n.780C>T)
n.302C>T
n.977C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
n.1150C>T
6g.31355501G>CCA363311052HLA-Bn.2758C>G
n.2184C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.780C>G (n.780C>G)
n.302C>G
n.977C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1150C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355501G>TCA449790673HLA-Bn.2758C>A
n.2184C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
c.780C>A (n.780C>A)
n.302C>A
n.977C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
n.1150C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355502A>CCA363311054HLA-Bn.2757T>G
n.2183T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.779T>G (n.779T>G)
n.301T>G
n.976T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1149T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31355502A>GCA363311058HLA-Bn.2757T>C
n.2183T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.779T>C (n.779T>C)
n.301T>C
n.976T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1149T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355502A>TCA363311060HLA-Bn.2757T>A
n.2183T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.779T>A (n.779T>A)
n.301T>A
n.976T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1149T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T>ACA363311062HLA-Bn.2756A>T
n.2182A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.778A>T (n.778A>T)
n.300A>T
n.975A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1148A>T
 COSMIC
6g.31355503T>CCA136832921HLA-Bn.2756A>G
n.2182A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.778A>G (n.778A>G)
n.300A>G
n.975A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1148A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T>GCA363311070HLA-Bn.2756A>C
n.2182A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.778A>C (n.778A>C)
n.300A>C
n.975A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1148A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355503T=CA1619119005HLA-Bn.2756A=
n.2182A=
c.709A= (p.Ile237=)
c.778A= (n.778A=)
n.300A=
n.975A=
c.742A= (p.Ile248=)
n.1148A=
6g.31355504C>ACA363311075HLA-Bn.2755G>T
n.2181G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.777G>T (n.777G>T)
n.299G>T
n.974G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.1147G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355504C>GCA363311072HLA-Bn.2755G>C
n.2181G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.777G>C (n.777G>C)
n.299G>C
n.974G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.1147G>C
6g.31355504C>TCA449790676HLA-Bn.2755G>A
n.2181G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
c.777G>A (n.777G>A)
n.299G>A
n.974G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
n.1147G>A
 gnomAD v4
6g.31355505T>ACA363311078HLA-Bn.2754A>T
n.2180A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.776A>T (n.776A>T)
n.298A>T
n.973A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1146A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355505T>CCA363311080HLA-Bn.2754A>G
n.2180A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.776A>G (n.776A>G)
n.298A>G
n.973A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1146A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355505T>GCA363311083HLA-Bn.2754A>C
n.2180A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.776A>C (n.776A>C)
n.298A>C
n.973A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1146A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355506C>ACA136832922HLA-Bn.2753G>T
n.2179G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.775G>T (n.775G>T)
n.297G>T
n.972G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1145G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355506C=CA1619119011HLA-Bn.2753G=
n.2179G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.775G= (n.775G=)
n.297G=
n.972G=
c.739G= (p.Glu247=)
n.1145G=
6g.31355506C>GCA363311087HLA-Bn.2753G>C
n.2179G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.775G>C (n.775G>C)
n.297G>C
n.972G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1145G>C

Number of alleles fetched