| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355460T>A | CA363310843 | HLA-B | n.2799A>T n.2225A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.821A>T (n.821A>T) n.343A>T n.1018A>T c.785A>T (p.Asp262Val) n.1191A>T | |
| 6 | g.31355460T>C | CA363310841 | HLA-B | n.2799A>G n.2225A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.821A>G (n.821A>G) n.343A>G n.1018A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1191A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355460T>G | CA363310842 | HLA-B | n.2799A>C n.2225A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.821A>C (n.821A>C) n.343A>C n.1018A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1191A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355460T= | CA1619118914 | HLA-B | n.2799A= n.2225A= c.752A= (p.Asp251=) c.821A= (n.821A=) n.343A= n.1018A= c.785A= (p.Asp262=) n.1191A= | |
| 6 | g.31355460_31355461insA | CA136832869 | HLA-B | n.2798_2799insT n.2224_2225insT c.751_752insT (p.Asp251ValfsTer3) c.820_821insT (n.820_821insT) n.342_343insT n.1017_1018insT c.784_785insT (p.Asp262ValfsTer3) n.1190_1191insT | dbSNP |
| 6 | g.31355461C>A | CA363310845 | HLA-B | n.2798G>T n.2224G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.820G>T (n.820G>T) n.342G>T n.1017G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1190G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355461C>G | CA363310848 | HLA-B | n.2798G>C n.2224G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.820G>C (n.820G>C) n.342G>C n.1017G>C c.784G>C (p.Asp262His) n.1190G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355461C>T | CA363310851 | HLA-B | n.2798G>A n.2224G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.820G>A (n.820G>A) n.342G>A n.1017G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1190G>A | COSMIC |
| 6 | g.31355462del | CA2677955310 | HLA-B | n.2798del n.2224del c.751del (p.Asp251ThrfsTer?) c.820del (n.820del) n.342del n.1017del c.784del (p.Asp262ThrfsTer?) n.1190del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355462C>A | CA363310853 | HLA-B | n.2797G>T n.2223G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.819G>T (n.819G>T) n.341G>T n.1016G>T c.783G>T (p.Gln261His) n.1189G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355462C= | CA1619118922 | HLA-B | n.2797G= n.2223G= c.750G= (p.Gln250=) c.819G= (n.819G=) n.341G= n.1016G= c.783G= (p.Gln261=) n.1189G= | |
| 6 | g.31355462C>G | CA363310855 | HLA-B | n.2797G>C n.2223G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.819G>C (n.819G>C) n.341G>C n.1016G>C c.783G>C (p.Gln261His) n.1189G>C | |
| 6 | g.31355462C>T | CA449790608 | HLA-B | n.2797G>A n.2223G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.819G>A (n.819G>A) n.341G>A n.1016G>A c.783G>A (p.Gln261=) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355463del | CA2677955311 | HLA-B | n.2796del n.2222del c.749del (p.Gln250ArgfsTer?) c.818del (n.818del) n.340del n.1015del c.782del (p.Gln261ArgfsTer?) n.1188del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355463T>A | CA363310858 | HLA-B | n.2796A>T n.2222A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.818A>T (n.818A>T) n.340A>T n.1015A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) n.1188A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355463T>C | CA363310860 | HLA-B | n.2796A>G n.2222A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.818A>G (n.818A>G) n.340A>G n.1015A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) n.1188A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355463T>G | CA363310863 | HLA-B | n.2796A>C n.2222A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.818A>C (n.818A>C) n.340A>C n.1015A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) n.1188A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31355464G>A | CA363310865 | HLA-B | n.2795C>T n.2221C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.817C>T (n.817C>T) n.339C>T n.1014C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) n.1187C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31355464G>C | CA363310868 | HLA-B | n.2795C>G n.2221C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.817C>G (n.817C>G) n.339C>G n.1014C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) n.1187C>G | |
| 6 | g.31355464G>T | CA363310870 | HLA-B | n.2795C>A n.2221C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.817C>A (n.817C>A) n.339C>A n.1014C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) n.1187C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355465A= | CA1619118925 | HLA-B | n.2794T= n.2220T= c.747T= (p.Thr249=) c.816T= (n.816T=) n.338T= n.1013T= c.780T= (p.Thr260=) n.1186T= | |
| 6 | g.31355465A>C | CA449790609 | HLA-B | n.2794T>G n.2220T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.816T>G (n.816T>G) n.338T>G n.1013T>G c.780T>G (p.Thr260=) n.1186T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355465A>G | CA449790610 | HLA-B | n.2794T>C n.2220T>C c.747T>C (p.Thr249=) c.816T>C (n.816T>C) n.338T>C n.1013T>C c.780T>C (p.Thr260=) n.1186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355465A>T | CA449790611 | HLA-B | n.2794T>A n.2220T>A c.747T>A (p.Thr249=) c.816T>A (n.816T>A) n.338T>A n.1013T>A c.780T>A (p.Thr260=) n.1186T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355466G>A | CA363310874 | HLA-B | n.2793C>T n.2219C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.815C>T (n.815C>T) n.337C>T n.1012C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355466G>C | CA3711365 | HLA-B | n.2793C>G n.2219C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.815C>G (n.815C>G) n.337C>G n.1012C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1185C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355466G= | CA1619118931 | HLA-B | n.2793C= n.2219C= c.746C= (p.Thr249=) c.815C= (n.815C=) n.337C= n.1012C= c.779C= (p.Thr260=) n.1185C= | |
| 6 | g.31355466G>T | CA363310875 | HLA-B | n.2793C>A n.2219C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.815C>A (n.815C>A) n.337C>A n.1012C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1185C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355466_31355468delinsGTT | CA1619118929 | HLA-B | n.2791_2793delinsAAC n.2217_2219delinsAAC c.744_746delinsAAC (p.Gln248=) c.813_815delinsAAC (n.813_815delinsAAC) n.335_337delinsAAC n.1010_1012delinsAAC c.777_779delinsAAC (p.Gln259=) n.1183_1185delinsAAC | |
| 6 | g.31355467T>A | CA363310877 | HLA-B | n.2792A>T n.2218A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.814A>T (n.814A>T) n.336A>T n.1011A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1184A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355467T>C | CA363310878 | HLA-B | n.2792A>G n.2218A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.814A>G (n.814A>G) n.336A>G n.1011A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1184A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355467T>G | CA363310881 | HLA-B | n.2792A>C n.2218A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.814A>C (n.814A>C) n.336A>C n.1011A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1184A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355469del | CA2677955312 | HLA-B | n.2792del n.2218del c.745del (p.Thr249LeufsTer?) c.814del (n.814del) n.336del n.1011del c.778del (p.Thr260LeufsTer?) n.1184del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355468_31355469del | CA823878851 | HLA-B | n.2791_2792del n.2217_2218del c.744_745del (p.Gln248HisfsTer5) c.813_814del (n.813_814del) n.335_336del n.1010_1011del c.777_778del (p.Gln259HisfsTer5) n.1183_1184del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355468T>A | CA363310883 | HLA-B | n.2791A>T n.2217A>T c.744A>T (p.Gln248His) c.813A>T (n.813A>T) n.335A>T n.1010A>T c.777A>T (p.Gln259His) n.1183A>T | |
| 6 | g.31355468T>C | CA449790642 | HLA-B | n.2791A>G n.2217A>G c.744A>G (p.Gln248=) c.813A>G (n.813A>G) n.335A>G n.1010A>G c.777A>G (p.Gln259=) n.1183A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355468T>G | CA363310885 | HLA-B | n.2791A>C n.2217A>C c.744A>C (p.Gln248His) c.813A>C (n.813A>C) n.335A>C n.1010A>C c.777A>C (p.Gln259His) n.1183A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355469T>A | CA363310888 | HLA-B | n.2790A>T n.2216A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) c.812A>T (n.812A>T) n.334A>T n.1009A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1182A>T | |
| 6 | g.31355469T>C | CA363310890 | HLA-B | n.2790A>G n.2216A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) c.812A>G (n.812A>G) n.334A>G n.1009A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1182A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355469T>G | CA363310892 | HLA-B | n.2790A>C n.2216A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) c.812A>C (n.812A>C) n.334A>C n.1009A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1182A>C | |
| 6 | g.31355470G>A | CA363310895 | HLA-B | n.2789C>T n.2215C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) c.811C>T (n.811C>T) n.333C>T n.1008C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1181C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355470G>C | CA363310897 | HLA-B | n.2789C>G n.2215C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) c.811C>G (n.811C>G) n.333C>G n.1008C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1181C>G | |
| 6 | g.31355470G= | CA1619118935 | HLA-B | n.2789C= n.2215C= c.742C= (p.Gln248=) c.811C= (n.811C=) n.333C= n.1008C= c.775C= (p.Gln259=) n.1181C= | |
| 6 | g.31355470G>T | CA136832873 | HLA-B | n.2789C>A n.2215C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) c.811C>A (n.811C>A) n.333C>A n.1008C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1181C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355471G>A | CA449790646 | HLA-B | n.2788C>T n.2214C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.810C>T (n.810C>T) n.332C>T n.1007C>T c.774C>T (p.Asp258=) n.1180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355471G>C | CA363310900 | HLA-B | n.2788C>G n.2214C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.810C>G (n.810C>G) n.332C>G n.1007C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1180C>G | dbSNP |
| 6 | g.31355471G= | CA1619118937 | HLA-B | n.2788C= n.2214C= c.741C= (p.Asp247=) c.810C= (n.810C=) n.332C= n.1007C= c.774C= (p.Asp258=) n.1180C= | |
| 6 | g.31355471G>T | CA363310902 | HLA-B | n.2788C>A n.2214C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.810C>A (n.810C>A) n.332C>A n.1007C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1180C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355471_31355472insCTG | CA2677955313 | HLA-B | n.2788_2789insAGC n.2214_2215insAGC c.741_742insAGC (p.Asp247_Gln248insSer) c.810_811insAGC (n.810_811insAGC) n.332_333insAGC n.1007_1008insAGC c.774_775insAGC (p.Asp258_Gln259insSer) n.1180_1181insAGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355472T>A | CA363310905 | HLA-B | n.2787A>T n.2213A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.809A>T (n.809A>T) n.331A>T n.1006A>T c.773A>T (p.Asp258Val) n.1179A>T |