WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355391G>A | CA3711347 | HLA-B | n.2868C>T n.2294C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.890C>T (n.890C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.412C>T n.1087C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355391G>C | CA363310419 | HLA-B | n.2868C>G n.2294C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.890C>G (n.890C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.412C>G n.1087C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1260C>G | |
| 6 | g.31355391G= | CA1619118789 | HLA-B | n.2868C= n.2294C= c.821C= (p.Pro274=) c.890C= (n.890C=) c.14C= (p.Pro5=) n.412C= n.1087C= c.854C= (p.Pro285=) n.1260C= | |
| 6 | g.31355391G>T | CA363310422 | HLA-B | n.2868C>A n.2294C>A c.821C>A (p.Pro274His) c.890C>A (n.890C>A) c.14C>A (p.Pro5His) n.412C>A n.1087C>A c.854C>A (p.Pro285His) n.1260C>A | |
| 6 | g.31355392G>A | CA363310430 | HLA-B | n.2867C>T n.2293C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.889C>T (n.889C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.411C>T n.1086C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1259C>T | dbSNP |
| 6 | g.31355392G>C | CA363310425 | HLA-B | n.2867C>G n.2293C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.889C>G (n.889C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.411C>G n.1086C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355392G= | CA1619118790 | HLA-B | n.2867C= n.2293C= c.820C= (p.Pro274=) c.889C= (n.889C=) c.13C= (p.Pro5=) n.411C= n.1086C= c.853C= (p.Pro285=) n.1259C= | |
| 6 | g.31355392G>T | CA363310428 | HLA-B | n.2867C>A n.2293C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.889C>A (n.889C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.411C>A n.1086C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1259C>A | |
| 6 | g.31355393C>A | CA449790563 | HLA-B | n.2866G>T n.2292G>T c.819G>T (p.Val273=) c.888G>T (n.888G>T) c.12G>T (p.Val4=) n.410G>T n.1085G>T c.852G>T (p.Val284=) n.1258G>T | |
| 6 | g.31355393C= | CA1619118792 | HLA-B | n.2866G= n.2292G= c.819G= (p.Val273=) c.888G= (n.888G=) c.12G= (p.Val4=) n.410G= n.1085G= c.852G= (p.Val284=) n.1258G= | |
| 6 | g.31355393C>G | CA449790564 | HLA-B | n.2866G>C n.2292G>C c.819G>C (p.Val273=) c.888G>C (n.888G>C) c.12G>C (p.Val4=) n.410G>C n.1085G>C c.852G>C (p.Val284=) n.1258G>C | dbSNP |
| 6 | g.31355393C>T | CA136832794 | HLA-B | n.2866G>A n.2292G>A c.819G>A (p.Val273=) c.888G>A (n.888G>A) c.12G>A (p.Val4=) n.410G>A n.1085G>A c.852G>A (p.Val284=) n.1258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355394A>C | CA363310435 | HLA-B | n.2865T>G n.2291T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.887T>G (n.887T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) n.409T>G n.1084T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.1257T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355394A>G | CA363310437 | HLA-B | n.2865T>C n.2291T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.887T>C (n.887T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) n.409T>C n.1084T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.1257T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355394A>T | CA363310439 | HLA-B | n.2865T>A n.2291T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.887T>A (n.887T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) n.409T>A n.1084T>A c.851T>A (p.Val284Glu) n.1257T>A | |
| 6 | g.31355395C>A | CA363310441 | HLA-B | n.2864G>T n.2290G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.886G>T (n.886G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) n.408G>T n.1083G>T c.850G>T (p.Val284Leu) n.1256G>T | |
| 6 | g.31355395C>G | CA363310444 | HLA-B | n.2864G>C n.2290G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.886G>C (n.886G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) n.408G>C n.1083G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.1256G>C | |
| 6 | g.31355395C>T | CA363310446 | HLA-B | n.2864G>A n.2290G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.886G>A (n.886G>A) c.10G>A (p.Val4Met) n.408G>A n.1083G>A c.850G>A (p.Val284Met) n.1256G>A | |
| 6 | g.31355396C>A | CA449790565 | HLA-B | n.2863G>T n.2289G>T c.816G>T (p.Val272=) c.885G>T (n.885G>T) c.9G>T (p.Val3=) n.407G>T n.1082G>T c.849G>T (p.Val283=) n.1255G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355396C= | CA1619118794 | HLA-B | n.2863G= n.2289G= c.816G= (p.Val272=) c.885G= (n.885G=) c.9G= (p.Val3=) n.407G= n.1082G= c.849G= (p.Val283=) n.1255G= | |
| 6 | g.31355396C>G | CA449790566 | HLA-B | n.2863G>C n.2289G>C c.816G>C (p.Val272=) c.885G>C (n.885G>C) c.9G>C (p.Val3=) n.407G>C n.1082G>C c.849G>C (p.Val283=) n.1255G>C | |
| 6 | g.31355396C>T | CA136832798 | HLA-B | n.2863G>A n.2289G>A c.816G>A (p.Val272=) c.885G>A (n.885G>A) c.9G>A (p.Val3=) n.407G>A n.1082G>A c.849G>A (p.Val283=) n.1255G>A | dbSNP |
| 6 | g.31355397A>C | CA363310450 | HLA-B | n.2862T>G n.2288T>G c.815T>G (p.Val272Gly) c.884T>G (n.884T>G) c.8T>G (p.Val3Gly) n.406T>G n.1081T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.1254T>G | |
| 6 | g.31355397A>G | CA363310453 | HLA-B | n.2862T>C n.2288T>C c.815T>C (p.Val272Ala) c.884T>C (n.884T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) n.406T>C n.1081T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.1254T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355397A>T | CA363310455 | HLA-B | n.2862T>A n.2288T>A c.815T>A (p.Val272Glu) c.884T>A (n.884T>A) c.8T>A (p.Val3Glu) n.406T>A n.1081T>A c.848T>A (p.Val283Glu) n.1254T>A | |
| 6 | g.31355398C>A | CA363310461 | HLA-B | n.2861G>T n.2287G>T c.814G>T (p.Val272Leu) c.883G>T (n.883G>T) c.7G>T (p.Val3Leu) n.405G>T n.1080G>T c.847G>T (p.Val283Leu) n.1253G>T | |
| 6 | g.31355398C= | CA1619118797 | HLA-B | n.2861G= n.2287G= c.814G= (p.Val272=) c.883G= (n.883G=) c.7G= (p.Val3=) n.405G= n.1080G= c.847G= (p.Val283=) n.1253G= | |
| 6 | g.31355398C>G | CA363310458 | HLA-B | n.2861G>C n.2287G>C c.814G>C (p.Val272Leu) c.883G>C (n.883G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) n.405G>C n.1080G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.1253G>C | |
| 6 | g.31355398C>T | CA3711348 | HLA-B | n.2861G>A n.2287G>A c.814G>A (p.Val272Met) c.883G>A (n.883G>A) c.7G>A (p.Val3Met) n.405G>A n.1080G>A c.847G>A (p.Val283Met) n.1253G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355399del | CA1087465329 | HLA-B | n.2861del n.2287del c.814del (p.Val272TrpfsTer25) c.883del (n.883del) c.7del (p.Val3TrpfsTer25) n.405del n.1080del c.847del (p.Val283TrpfsTer25) n.1253del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355399C>A | CA449790568 | HLA-B | n.2860G>T n.2286G>T c.813G>T (p.Val271=) c.882G>T (n.882G>T) c.6G>T (p.Val2=) n.404G>T n.1079G>T c.846G>T (p.Val282=) n.1252G>T | |
| 6 | g.31355399C= | CA1619118800 | HLA-B | n.2860G= n.2286G= c.813G= (p.Val271=) c.882G= (n.882G=) c.6G= (p.Val2=) n.404G= n.1079G= c.846G= (p.Val282=) n.1252G= | |
| 6 | g.31355399C>G | CA449790567 | HLA-B | n.2860G>C n.2286G>C c.813G>C (p.Val271=) c.882G>C (n.882G>C) c.6G>C (p.Val2=) n.404G>C n.1079G>C c.846G>C (p.Val282=) n.1252G>C | |
| 6 | g.31355399C>T | CA136832803 | HLA-B | n.2860G>A n.2286G>A c.813G>A (p.Val271=) c.882G>A (n.882G>A) c.6G>A (p.Val2=) n.404G>A n.1079G>A c.846G>A (p.Val282=) n.1252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355400A= | CA1619118802 | HLA-B | n.2859T= n.2285T= c.812T= (p.Val271=) c.881T= (n.881T=) c.5T= (p.Val2=) n.403T= n.1078T= c.845T= (p.Val282=) n.1251T= | |
| 6 | g.31355400A>C | CA363310467 | HLA-B | n.2859T>G n.2285T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.881T>G (n.881T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) n.403T>G n.1078T>G c.845T>G (p.Val282Gly) n.1251T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355400A>G | CA363310466 | HLA-B | n.2859T>C n.2285T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.881T>C (n.881T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) n.403T>C n.1078T>C c.845T>C (p.Val282Ala) n.1251T>C | dbSNP |
| 6 | g.31355400A>T | CA363310468 | HLA-B | n.2859T>A n.2285T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.881T>A (n.881T>A) c.5T>A (p.Val2Glu) n.403T>A n.1078T>A c.845T>A (p.Val282Glu) n.1251T>A | |
| 6 | g.31355401C>A | CA363310472 | HLA-B | n.2858G>T n.2284G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.880G>T (n.880G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) n.402G>T n.1077G>T c.844G>T (p.Val282Leu) n.1250G>T | |
| 6 | g.31355401C>G | CA363310476 | HLA-B | n.2858G>C n.2284G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.880G>C (n.880G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) n.402G>C n.1077G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.1250G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355401C>T | CA363310474 | HLA-B | n.2858G>A n.2284G>A c.811G>A (p.Val271Met) c.880G>A (n.880G>A) c.4G>A (p.Val2Met) n.402G>A n.1077G>A c.844G>A (p.Val282Met) n.1250G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355403_31355410del | CA645561011 | HLA-B | n.2851_2858del n.2277_2284del c.804_811del (p.Trp268CysfsTer18) c.873_880del (n.873_880del) n.395_402del n.1070_1077del c.837_844del (p.Trp279CysfsTer18) n.1243_1250del | COSMIC |
| 6 | g.31355402A>C | CA449790569 | HLA-B | n.2857T>G n.2283T>G c.810T>G (p.Ala270=) c.879T>G (n.879T>G) c.3T>G (p.Ala1=) n.401T>G n.1076T>G c.843T>G (p.Ala281=) n.1249T>G | |
| 6 | g.31355402A>G | CA449790570 | HLA-B | n.2857T>C n.2283T>C c.810T>C (p.Ala270=) c.879T>C (n.879T>C) c.3T>C (p.Ala1=) n.401T>C n.1076T>C c.843T>C (p.Ala281=) n.1249T>C | |
| 6 | g.31355402A>T | CA449790571 | HLA-B | n.2857T>A n.2283T>A c.810T>A (p.Ala270=) c.879T>A (n.879T>A) c.3T>A (p.Ala1=) n.401T>A n.1076T>A c.843T>A (p.Ala281=) n.1249T>A | |
| 6 | g.31355403G>A | CA363310478 | HLA-B | n.2856C>T n.2282C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.878C>T (n.878C>T) c.2C>T (p.Ala1Val) n.400C>T n.1075C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1248C>T | |
| 6 | g.31355403G>C | CA363310483 | HLA-B | n.2856C>G n.2282C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.878C>G (n.878C>G) c.2C>G (p.Ala1Gly) n.400C>G n.1075C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1248C>G | |
| 6 | g.31355403G>T | CA363310481 | HLA-B | n.2856C>A n.2282C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.878C>A (n.878C>A) c.2C>A (p.Ala1Asp) n.400C>A n.1075C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1248C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355404C>A | CA363310486 | HLA-B | n.2855G>T n.2281G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.877G>T (n.877G>T) c.1G>T (p.Ala1Ser) n.399G>T n.1074G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1247G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355404C>G | CA363310488 | HLA-B | n.2855G>C n.2281G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.877G>C (n.877G>C) c.1G>C (p.Ala1Pro) n.399G>C n.1074G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1247G>C |