UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355273_31355386del | CA1087465052 | HLA-B | n.2877_2943-46del n.2303_2416del n.2303_2369-46del c.830_895+48del c.899_965-46del c.830_896-46del c.23_88+48del n.421_487-46del c.863_929-46del n.1269_1335-46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355366T>A | CA449790551 | HLA-B | n.2893A>T n.2319A>T c.846A>T (p.Thr282=) c.915A>T (n.915A>T) c.39A>T (p.Thr13=) n.437A>T c.879A>T (p.Thr293=) n.1285A>T | |
| 6 | g.31355366T>C | CA3711341 | HLA-B | n.2893A>G n.2319A>G c.846A>G (p.Thr282=) c.915A>G (n.915A>G) c.39A>G (p.Thr13=) n.437A>G c.879A>G (p.Thr293=) n.1285A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355366T>G | CA449790550 | HLA-B | n.2893A>C n.2319A>C c.846A>C (p.Thr282=) c.915A>C (n.915A>C) c.39A>C (p.Thr13=) n.437A>C c.879A>C (p.Thr293=) n.1285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355366T= | CA1619118747 | HLA-B | n.2893A= n.2319A= c.846A= (p.Thr282=) c.915A= (n.915A=) c.39A= (p.Thr13=) n.437A= c.879A= (p.Thr293=) n.1285A= | |
| 6 | g.31355367G>A | CA363310283 | HLA-B | n.2892C>T n.2318C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.914C>T (n.914C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.436C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355367G>C | CA363310284 | HLA-B | n.2892C>G n.2318C>G c.845C>G (p.Thr282Arg) c.914C>G (n.914C>G) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.436C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) n.1284C>G | |
| 6 | g.31355367G= | CA1619118750 | HLA-B | n.2892C= n.2318C= c.845C= (p.Thr282=) c.914C= (n.914C=) c.38C= (p.Thr13=) n.436C= c.878C= (p.Thr293=) n.1284C= | |
| 6 | g.31355367G>T | CA363310281 | HLA-B | n.2892C>A n.2318C>A c.845C>A (p.Thr282Lys) c.914C>A (n.914C>A) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.436C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) n.1284C>A | |
| 6 | g.31355368T>A | CA363310288 | HLA-B | n.2891A>T n.2317A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.913A>T (n.913A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.435A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1283A>T | |
| 6 | g.31355368T>C | CA363310290 | HLA-B | n.2891A>G n.2317A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.913A>G (n.913A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.435A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355368T>G | CA363310292 | HLA-B | n.2891A>C n.2317A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.913A>C (n.913A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.435A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1283A>C | |
| 6 | g.31355368T= | CA1619118752 | HLA-B | n.2891A= n.2317A= c.844A= (p.Thr282=) c.913A= (n.913A=) c.37A= (p.Thr13=) n.435A= c.877A= (p.Thr293=) n.1283A= | |
| 6 | g.31355369G>A | CA449790552 | HLA-B | n.2890C>T n.2316C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.912C>T (n.912C>T) c.36C>T (p.Tyr12=) n.434C>T c.876C>T (p.Tyr292=) n.1282C>T | |
| 6 | g.31355369G>C | CA363310296 | HLA-B | n.2890C>G n.2316C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.912C>G (n.912C>G) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.434C>G c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.1282C>G | |
| 6 | g.31355369G>T | CA363310298 | HLA-B | n.2890C>A n.2316C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.912C>A (n.912C>A) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.434C>A c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.1282C>A | |
| 6 | g.31355370T>A | CA363310306 | HLA-B | n.2889A>T n.2315A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.911A>T (n.911A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.433A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.1281A>T | |
| 6 | g.31355370T>C | CA363310302 | HLA-B | n.2889A>G n.2315A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.911A>G (n.911A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.433A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.1281A>G | COSMIC |
| 6 | g.31355370T>G | CA363310304 | HLA-B | n.2889A>C n.2315A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.911A>C (n.911A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.433A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.1281A>C | |
| 6 | g.31355371A>C | CA363310310 | HLA-B | n.2888T>G n.2314T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.910T>G (n.910T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.432T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.1280T>G | |
| 6 | g.31355371A>G | CA363310312 | HLA-B | n.2888T>C n.2314T>C c.841T>C (p.Tyr281His) c.910T>C (n.910T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) n.432T>C c.874T>C (p.Tyr292His) n.1280T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355371A>T | CA363310314 | HLA-B | n.2888T>A n.2314T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.910T>A (n.910T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.432T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.1280T>A | COSMIC |
| 6 | g.31355372T>A | CA363310317 | HLA-B | n.2887A>T n.2313A>T c.840A>T (p.Arg280Ser) c.909A>T (n.909A>T) c.33A>T (p.Arg11Ser) n.431A>T c.873A>T (p.Arg291Ser) n.1279A>T | |
| 6 | g.31355372T>C | CA449790553 | HLA-B | n.2887A>G n.2313A>G c.840A>G (p.Arg280=) c.909A>G (n.909A>G) c.33A>G (p.Arg11=) n.431A>G c.873A>G (p.Arg291=) n.1279A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355372T>G | CA363310319 | HLA-B | n.2887A>C n.2313A>C c.840A>C (p.Arg280Ser) c.909A>C (n.909A>C) c.33A>C (p.Arg11Ser) n.431A>C c.873A>C (p.Arg291Ser) n.1279A>C | |
| 6 | g.31355373C>A | CA136832757 | HLA-B | n.2886G>T n.2312G>T c.839G>T (p.Arg280Ile) c.908G>T (n.908G>T) c.32G>T (p.Arg11Ile) n.430G>T c.872G>T (p.Arg291Ile) n.1278G>T | dbSNP |
| 6 | g.31355373C= | CA1619118758 | HLA-B | n.2886G= n.2312G= c.839G= (p.Arg280=) c.908G= (n.908G=) c.32G= (p.Arg11=) n.430G= c.872G= (p.Arg291=) n.1278G= | |
| 6 | g.31355373C>G | CA363310326 | HLA-B | n.2886G>C n.2312G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) c.908G>C (n.908G>C) c.32G>C (p.Arg11Thr) n.430G>C c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1278G>C | |
| 6 | g.31355373C>T | CA363310323 | HLA-B | n.2886G>A n.2312G>A c.839G>A (p.Arg280Lys) c.908G>A (n.908G>A) c.32G>A (p.Arg11Lys) n.430G>A c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1278G>A | |
| 6 | g.31355374T>A | CA363310328 | HLA-B | n.2885A>T n.2311A>T c.838A>T (p.Arg280Ter) c.907A>T (n.907A>T) c.31A>T (p.Arg11Ter) n.429A>T c.871A>T (p.Arg291Ter) n.1277A>T | |
| 6 | g.31355374T>C | CA363310330 | HLA-B | n.2885A>G n.2311A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) c.907A>G (n.907A>G) c.31A>G (p.Arg11Gly) n.429A>G c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1277A>G | |
| 6 | g.31355374T>G | CA449790554 | HLA-B | n.2885A>C n.2311A>C c.838A>C (p.Arg280=) c.907A>C (n.907A>C) c.31A>C (p.Arg11=) n.429A>C c.871A>C (p.Arg291=) n.1277A>C | |
| 6 | g.31355375C>A | CA363310333 | HLA-B | n.2884G>T n.2310G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.906G>T (n.906G>T) c.30G>T (p.Gln10His) n.428G>T c.870G>T (p.Gln290His) n.1276G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355375C>G | CA363310336 | HLA-B | n.2884G>C n.2310G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.906G>C (n.906G>C) c.30G>C (p.Gln10His) n.428G>C c.870G>C (p.Gln290His) n.1276G>C | |
| 6 | g.31355375C>T | CA449790555 | HLA-B | n.2884G>A n.2310G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.906G>A (n.906G>A) c.30G>A (p.Gln10=) n.428G>A c.870G>A (p.Gln290=) n.1276G>A | |
| 6 | g.31355376T>A | CA363310338 | HLA-B | n.2883A>T n.2309A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.905A>T (n.905A>T) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.427A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1275A>T | |
| 6 | g.31355376T>C | CA363310340 | HLA-B | n.2883A>G n.2309A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.905A>G (n.905A>G) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.427A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1275A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355376T>G | CA363310342 | HLA-B | n.2883A>C n.2309A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.905A>C (n.905A>C) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.427A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1275A>C | |
| 6 | g.31355377G>A | CA363310349 | HLA-B | n.2882C>T n.2308C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.904C>T (n.904C>T) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.426C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1274C>T | dbSNP |
| 6 | g.31355377G>C | CA363310347 | HLA-B | n.2882C>G n.2308C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.904C>G (n.904C>G) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.426C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1274C>G | |
| 6 | g.31355377G>T | CA363310345 | HLA-B | n.2882C>A n.2308C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.904C>A (n.904C>A) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.426C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1274C>A | |
| 6 | g.31355378C>A | CA363310351 | HLA-B | n.2881G>T n.2307G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) c.903G>T (n.903G>T) c.27G>T (p.Glu9Asp) n.425G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1273G>T | |
| 6 | g.31355378C= | CA1619118760 | HLA-B | n.2881G= n.2307G= c.834G= (p.Glu278=) c.903G= (n.903G=) c.27G= (p.Glu9=) n.425G= c.867G= (p.Glu289=) n.1273G= | |
| 6 | g.31355378C>G | CA363310352 | HLA-B | n.2881G>C n.2307G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) c.903G>C (n.903G>C) c.27G>C (p.Glu9Asp) n.425G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1273G>C | |
| 6 | g.31355378C>T | CA3711342 | HLA-B | n.2881G>A n.2307G>A c.834G>A (p.Glu278=) c.903G>A (n.903G>A) c.27G>A (p.Glu9=) n.425G>A c.867G>A (p.Glu289=) n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355379T>A | CA363310356 | HLA-B | n.2880A>T n.2306A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.902A>T (n.902A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) n.424A>T c.866A>T (p.Glu289Val) n.1272A>T | |
| 6 | g.31355379T>C | CA363310358 | HLA-B | n.2880A>G n.2306A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.902A>G (n.902A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.424A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1272A>G | |
| 6 | g.31355379T>G | CA363310360 | HLA-B | n.2880A>C n.2306A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.902A>C (n.902A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.424A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1272A>C | |
| 6 | g.31355379dup | CA2711311740 | HLA-B | n.2880dup n.2306dup c.833dup (p.Gln279AlafsTer10) c.902dup (n.902dup) c.26dup (p.Gln10AlafsTer10) n.424dup c.866dup (p.Gln290AlafsTer10) n.1272dup | dbSNP |
| 6 | g.31355380C>A | CA363310361 | HLA-B | n.2879G>T n.2305G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.901G>T (n.901G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) n.423G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1271G>T |