Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31355273_31355386delCA1087465052HLA-Bn.2877_2943-46del
n.2303_2416del
n.2303_2369-46del
c.830_895+48del
c.899_965-46del
c.830_896-46del
c.23_88+48del
n.421_487-46del
c.863_929-46del
n.1269_1335-46del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355362G>ACA136832739HLA-Bn.2897C>T
n.2323C>T
c.850C>T (p.His284Tyr)
c.919C>T (n.919C>T)
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.441C>T
c.883C>T (p.His295Tyr)
n.1289C>T
 dbSNP
6g.31355362G>CCA363310257HLA-Bn.2897C>G
n.2323C>G
c.850C>G (p.His284Asp)
c.919C>G (n.919C>G)
c.43C>G (p.His15Asp)
n.441C>G
c.883C>G (p.His295Asp)
n.1289C>G
6g.31355362G=CA1619118742HLA-Bn.2897C=
n.2323C=
c.850C= (p.His284=)
c.919C= (n.919C=)
c.43C= (p.His15=)
n.441C=
c.883C= (p.His295=)
n.1289C=
6g.31355362G>TCA363310260HLA-Bn.2897C>A
n.2323C>A
c.850C>A (p.His284Asn)
c.919C>A (n.919C>A)
c.43C>A (p.His15Asn)
n.441C>A
c.883C>A (p.His295Asn)
n.1289C>A
6g.31355363G>ACA449790549HLA-Bn.2896C>T
n.2322C>T
c.849C>T (p.Cys283=)
c.918C>T (n.918C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
n.440C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
n.1288C>T
 gnomAD v4
6g.31355363G>CCA363310262HLA-Bn.2896C>G
n.2322C>G
c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.918C>G (n.918C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
n.440C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
n.1288C>G
6g.31355363G>TCA363310264HLA-Bn.2896C>A
n.2322C>A
c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.918C>A (n.918C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
n.440C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
n.1288C>A
6g.31355364C>ACA363310268HLA-Bn.2895G>T
n.2321G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.917G>T (n.917G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.439G>T
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.1287G>T
6g.31355364C>GCA363310270HLA-Bn.2895G>C
n.2321G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.917G>C (n.917G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.439G>C
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.1287G>C
6g.31355364C>TCA363310272HLA-Bn.2895G>A
n.2321G>A
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.917G>A (n.917G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.439G>A
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.1287G>A
 COSMIC
6g.31355365A=CA1619118744HLA-Bn.2894T=
n.2320T=
c.847T= (p.Cys283=)
c.916T= (n.916T=)
c.40T= (p.Cys14=)
n.438T=
c.880T= (p.Cys294=)
n.1286T=
6g.31355365A>CCA363310275HLA-Bn.2894T>G
n.2320T>G
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.916T>G (n.916T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.438T>G
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.1286T>G
6g.31355365A>GCA3711340HLA-Bn.2894T>C
n.2320T>C
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.916T>C (n.916T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.438T>C
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.1286T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31355365A>TCA363310277HLA-Bn.2894T>A
n.2320T>A
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.916T>A (n.916T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.438T>A
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.1286T>A
6g.31355366T>ACA449790551HLA-Bn.2893A>T
n.2319A>T
c.846A>T (p.Thr282=)
c.915A>T (n.915A>T)
c.39A>T (p.Thr13=)
n.437A>T
c.879A>T (p.Thr293=)
n.1285A>T
6g.31355366T>CCA3711341HLA-Bn.2893A>G
n.2319A>G
c.846A>G (p.Thr282=)
c.915A>G (n.915A>G)
c.39A>G (p.Thr13=)
n.437A>G
c.879A>G (p.Thr293=)
n.1285A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355366T>GCA449790550HLA-Bn.2893A>C
n.2319A>C
c.846A>C (p.Thr282=)
c.915A>C (n.915A>C)
c.39A>C (p.Thr13=)
n.437A>C
c.879A>C (p.Thr293=)
n.1285A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355366T=CA1619118747HLA-Bn.2893A=
n.2319A=
c.846A= (p.Thr282=)
c.915A= (n.915A=)
c.39A= (p.Thr13=)
n.437A=
c.879A= (p.Thr293=)
n.1285A=
6g.31355367G>ACA363310283HLA-Bn.2892C>T
n.2318C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.914C>T (n.914C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.436C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1284C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31355367G>CCA363310284HLA-Bn.2892C>G
n.2318C>G
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.914C>G (n.914C>G)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.436C>G
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.1284C>G
6g.31355367G=CA1619118750HLA-Bn.2892C=
n.2318C=
c.845C= (p.Thr282=)
c.914C= (n.914C=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.436C=
c.878C= (p.Thr293=)
n.1284C=
6g.31355367G>TCA363310281HLA-Bn.2892C>A
n.2318C>A
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.914C>A (n.914C>A)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.436C>A
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.1284C>A
6g.31355368T>ACA363310288HLA-Bn.2891A>T
n.2317A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.913A>T (n.913A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.435A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1283A>T
6g.31355368T>CCA363310290HLA-Bn.2891A>G
n.2317A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.913A>G (n.913A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.435A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1283A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355368T>GCA363310292HLA-Bn.2891A>C
n.2317A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.913A>C (n.913A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.435A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1283A>C
6g.31355368T=CA1619118752HLA-Bn.2891A=
n.2317A=
c.844A= (p.Thr282=)
c.913A= (n.913A=)
c.37A= (p.Thr13=)
n.435A=
c.877A= (p.Thr293=)
n.1283A=
6g.31355369G>ACA449790552HLA-Bn.2890C>T
n.2316C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.912C>T (n.912C>T)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.434C>T
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.1282C>T
6g.31355369G>CCA363310296HLA-Bn.2890C>G
n.2316C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.912C>G (n.912C>G)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.434C>G
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.1282C>G
6g.31355369G>TCA363310298HLA-Bn.2890C>A
n.2316C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.912C>A (n.912C>A)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.434C>A
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.1282C>A
6g.31355370T>ACA363310306HLA-Bn.2889A>T
n.2315A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.911A>T (n.911A>T)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.433A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1281A>T
6g.31355370T>CCA363310302HLA-Bn.2889A>G
n.2315A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.911A>G (n.911A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.433A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1281A>G
 COSMIC
6g.31355370T>GCA363310304HLA-Bn.2889A>C
n.2315A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.911A>C (n.911A>C)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.433A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1281A>C
6g.31355371A>CCA363310310HLA-Bn.2888T>G
n.2314T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.910T>G (n.910T>G)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.432T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1280T>G
6g.31355371A>GCA363310312HLA-Bn.2888T>C
n.2314T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.910T>C (n.910T>C)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.432T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1280T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31355371A>TCA363310314HLA-Bn.2888T>A
n.2314T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.910T>A (n.910T>A)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.432T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1280T>A
 COSMIC
6g.31355372T>ACA363310317HLA-Bn.2887A>T
n.2313A>T
c.840A>T (p.Arg280Ser)
c.909A>T (n.909A>T)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
n.431A>T
c.873A>T (p.Arg291Ser)
n.1279A>T
6g.31355372T>CCA449790553HLA-Bn.2887A>G
n.2313A>G
c.840A>G (p.Arg280=)
c.909A>G (n.909A>G)
c.33A>G (p.Arg11=)
n.431A>G
c.873A>G (p.Arg291=)
n.1279A>G
 gnomAD v4
6g.31355372T>GCA363310319HLA-Bn.2887A>C
n.2313A>C
c.840A>C (p.Arg280Ser)
c.909A>C (n.909A>C)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
n.431A>C
c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.1279A>C
6g.31355373C>ACA136832757HLA-Bn.2886G>T
n.2312G>T
c.839G>T (p.Arg280Ile)
c.908G>T (n.908G>T)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
n.430G>T
c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.1278G>T
 dbSNP
6g.31355373C=CA1619118758HLA-Bn.2886G=
n.2312G=
c.839G= (p.Arg280=)
c.908G= (n.908G=)
c.32G= (p.Arg11=)
n.430G=
c.872G= (p.Arg291=)
n.1278G=
6g.31355373C>GCA363310326HLA-Bn.2886G>C
n.2312G>C
c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.908G>C (n.908G>C)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
n.430G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1278G>C
6g.31355373C>TCA363310323HLA-Bn.2886G>A
n.2312G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.908G>A (n.908G>A)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
n.430G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1278G>A
6g.31355374T>ACA363310328HLA-Bn.2885A>T
n.2311A>T
c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.907A>T (n.907A>T)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
n.429A>T
c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.1277A>T
6g.31355374T>CCA363310330HLA-Bn.2885A>G
n.2311A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.907A>G (n.907A>G)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
n.429A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1277A>G
6g.31355374T>GCA449790554HLA-Bn.2885A>C
n.2311A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
c.907A>C (n.907A>C)
c.31A>C (p.Arg11=)
n.429A>C
c.871A>C (p.Arg291=)
n.1277A>C
6g.31355375C>ACA363310333HLA-Bn.2884G>T
n.2310G>T
c.837G>T (p.Gln279His)
c.906G>T (n.906G>T)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.428G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
n.1276G>T
 gnomAD v4
6g.31355375C>GCA363310336HLA-Bn.2884G>C
n.2310G>C
c.837G>C (p.Gln279His)
c.906G>C (n.906G>C)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.428G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
n.1276G>C
6g.31355375C>TCA449790555HLA-Bn.2884G>A
n.2310G>A
c.837G>A (p.Gln279=)
c.906G>A (n.906G>A)
c.30G>A (p.Gln10=)
n.428G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
n.1276G>A
6g.31355376T>ACA363310338HLA-Bn.2883A>T
n.2309A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.905A>T (n.905A>T)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.427A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1275A>T

Number of alleles fetched