UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355273_31355386del | CA1087465052 | HLA-B | n.2877_2943-46del n.2303_2416del n.2303_2369-46del c.830_895+48del c.899_965-46del c.830_896-46del c.23_88+48del n.421_487-46del c.863_929-46del n.1269_1335-46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355315_31355338delinsACCCCATCTCAGGGTGAGGGGCTT | CA1619118622 | HLA-B | n.2921_2942+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.2347_2370delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.2347_2368+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.874_895+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.943_964+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.67_88+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.465_486+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.907_928+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.1313_1334+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT | |
| 6 | g.31355317_31355339del | CA136832644 | HLA-B | n.2921_2942+1del n.2347_2369del n.2347_2368+1del c.874_895+1del c.943_964+1del c.67_88+1del n.465_486+1del c.907_928+1del n.1313_1334+1del | dbSNP |
| 6 | g.31355338T>A | CA363309521 | HLA-B | n.2921A>T n.2347A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.943A>T (n.943A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.465A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1313A>T | |
| 6 | g.31355338T>C | CA3711329 | HLA-B | n.2921A>G n.2347A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.943A>G (n.943A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.465A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1313A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355338T>G | CA363309527 | HLA-B | n.2921A>C n.2347A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.943A>C (n.943A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.465A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1313A>C | |
| 6 | g.31355338T= | CA1619118680 | HLA-B | n.2921A= n.2347A= c.874A= (p.Lys292=) c.943A= (n.943A=) c.67A= (p.Lys23=) n.465A= c.907A= (p.Lys303=) n.1313A= | |
| 6 | g.31355339C>A | CA449601393 | HLA-B | n.2920G>T n.2346G>T c.873G>T (p.Pro291=) c.942G>T (n.942G>T) c.66G>T (p.Pro22=) n.464G>T c.906G>T (p.Pro302=) n.1312G>T | dbSNP |
| 6 | g.31355339C= | CA1619118685 | HLA-B | n.2920G= n.2346G= c.873G= (p.Pro291=) c.942G= (n.942G=) c.66G= (p.Pro22=) n.464G= c.906G= (p.Pro302=) n.1312G= | |
| 6 | g.31355339C>G | CA449601394 | HLA-B | n.2920G>C n.2346G>C c.873G>C (p.Pro291=) c.942G>C (n.942G>C) c.66G>C (p.Pro22=) n.464G>C c.906G>C (p.Pro302=) n.1312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355339C>T | CA3711330 | HLA-B | n.2920G>A n.2346G>A c.873G>A (p.Pro291=) c.942G>A (n.942G>A) c.66G>A (p.Pro22=) n.464G>A c.906G>A (p.Pro302=) n.1312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355340G>A | CA3711332 | HLA-B | n.2919C>T n.2345C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.941C>T (n.941C>T) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.463C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355340G>C | CA3711333 | HLA-B | n.2919C>G n.2345C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.941C>G (n.941C>G) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.463C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1311C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355340G= | CA1619118691 | HLA-B | n.2919C= n.2345C= c.872C= (p.Pro291=) c.941C= (n.941C=) c.65C= (p.Pro22=) n.463C= c.905C= (p.Pro302=) n.1311C= | |
| 6 | g.31355340G>T | CA3711331 | HLA-B | n.2919C>A n.2345C>A c.872C>A (p.Pro291Gln) c.941C>A (n.941C>A) c.65C>A (p.Pro22Gln) n.463C>A c.905C>A (p.Pro302Gln) n.1311C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31355341G>A | CA3711334 | HLA-B | n.2918C>T n.2344C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.940C>T (n.940C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.462C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355341G>C | CA363310096 | HLA-B | n.2918C>G n.2344C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.940C>G (n.940C>G) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.462C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1310C>G | dbSNP |
| 6 | g.31355341G= | CA1619118696 | HLA-B | n.2918C= n.2344C= c.871C= (p.Pro291=) c.940C= (n.940C=) c.64C= (p.Pro22=) n.462C= c.904C= (p.Pro302=) n.1310C= | |
| 6 | g.31355341G>T | CA363310105 | HLA-B | n.2918C>A n.2344C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.940C>A (n.940C>A) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.462C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355342C>A | CA136832713 | HLA-B | n.2917G>T n.2343G>T c.870G>T (p.Leu290=) c.939G>T (n.939G>T) c.63G>T (p.Leu21=) n.461G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.1309G>T | dbSNP |
| 6 | g.31355342C= | CA1619118699 | HLA-B | n.2917G= n.2343G= c.870G= (p.Leu290=) c.939G= (n.939G=) c.63G= (p.Leu21=) n.461G= c.903G= (p.Leu301=) n.1309G= | |
| 6 | g.31355342C>G | CA449790540 | HLA-B | n.2917G>C n.2343G>C c.870G>C (p.Leu290=) c.939G>C (n.939G>C) c.63G>C (p.Leu21=) n.461G>C c.903G>C (p.Leu301=) n.1309G>C | |
| 6 | g.31355342C>T | CA449790541 | HLA-B | n.2917G>A n.2343G>A c.870G>A (p.Leu290=) c.939G>A (n.939G>A) c.63G>A (p.Leu21=) n.461G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1309G>A | |
| 6 | g.31355343A>C | CA363310112 | HLA-B | n.2916T>G n.2342T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.938T>G (n.938T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.460T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1308T>G | |
| 6 | g.31355343A>G | CA363310120 | HLA-B | n.2916T>C n.2342T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.938T>C (n.938T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.460T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1308T>C | |
| 6 | g.31355343A>T | CA363310115 | HLA-B | n.2916T>A n.2342T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) c.938T>A (n.938T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) n.460T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1308T>A | |
| 6 | g.31355344G>A | CA449790542 | HLA-B | n.2915C>T n.2341C>T c.868C>T (p.Leu290=) c.937C>T (n.937C>T) c.61C>T (p.Leu21=) n.459C>T c.901C>T (p.Leu301=) n.1307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355344G>C | CA363310125 | HLA-B | n.2915C>G n.2341C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.937C>G (n.937C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) n.459C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1307C>G | |
| 6 | g.31355344G= | CA1619118701 | HLA-B | n.2915C= n.2341C= c.868C= (p.Leu290=) c.937C= (n.937C=) c.61C= (p.Leu21=) n.459C= c.901C= (p.Leu301=) n.1307C= | |
| 6 | g.31355344G>T | CA363310130 | HLA-B | n.2915C>A n.2341C>A c.868C>A (p.Leu290Met) c.937C>A (n.937C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) n.459C>A c.901C>A (p.Leu301Met) n.1307C>A | |
| 6 | g.31355345C>A | CA449790543 | HLA-B | n.2914G>T n.2340G>T c.867G>T (p.Gly289=) c.936G>T (n.936G>T) c.60G>T (p.Gly20=) n.458G>T c.900G>T (p.Gly300=) n.1306G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355345C= | CA1619118702 | HLA-B | n.2914G= n.2340G= c.867G= (p.Gly289=) c.936G= (n.936G=) c.60G= (p.Gly20=) n.458G= c.900G= (p.Gly300=) n.1306G= | |
| 6 | g.31355345C>G | CA449790544 | HLA-B | n.2914G>C n.2340G>C c.867G>C (p.Gly289=) c.936G>C (n.936G>C) c.60G>C (p.Gly20=) n.458G>C c.900G>C (p.Gly300=) n.1306G>C | |
| 6 | g.31355345C>T | CA449790545 | HLA-B | n.2914G>A n.2340G>A c.867G>A (p.Gly289=) c.936G>A (n.936G>A) c.60G>A (p.Gly20=) n.458G>A c.900G>A (p.Gly300=) n.1306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355346C>A | CA363310133 | HLA-B | n.2913G>T n.2339G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.935G>T (n.935G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) n.457G>T c.899G>T (p.Gly300Val) n.1305G>T | |
| 6 | g.31355346C>G | CA363310135 | HLA-B | n.2913G>C n.2339G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.935G>C (n.935G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.457G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1305G>C | |
| 6 | g.31355346C>T | CA363310138 | HLA-B | n.2913G>A n.2339G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.935G>A (n.935G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) n.457G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1305G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355347C>A | CA363310139 | HLA-B | n.2912G>T n.2338G>T c.865G>T (p.Gly289Trp) c.934G>T (n.934G>T) c.58G>T (p.Gly20Trp) n.456G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) n.1304G>T | |
| 6 | g.31355347C>G | CA363310140 | HLA-B | n.2912G>C n.2338G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.934G>C (n.934G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.456G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1304G>C | |
| 6 | g.31355347C>T | CA363310141 | HLA-B | n.2912G>A n.2338G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.934G>A (n.934G>A) c.58G>A (p.Gly20Arg) n.456G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1304G>A | dbSNP |
| 6 | g.31355348C>A | CA363310144 | HLA-B | n.2911G>T n.2337G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) c.933G>T (n.933G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.455G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1303G>T | |
| 6 | g.31355348C= | CA1619118704 | HLA-B | n.2911G= n.2337G= c.864G= (p.Glu288=) c.933G= (n.933G=) c.57G= (p.Glu19=) n.455G= c.897G= (p.Glu299=) n.1303G= | |
| 6 | g.31355348C>G | CA363310145 | HLA-B | n.2911G>C n.2337G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) c.933G>C (n.933G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.455G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1303G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355348C>T | CA3711335 | HLA-B | n.2911G>A n.2337G>A c.864G>A (p.Glu288=) c.933G>A (n.933G>A) c.57G>A (p.Glu19=) n.455G>A c.897G>A (p.Glu299=) n.1303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355348_31355349delinsCT | CA1619118708 | HLA-B | n.2910_2911delinsAG n.2336_2337delinsAG c.863_864delinsAG (p.Glu288=) c.932_933delinsAG (n.932_933delinsAG) c.56_57delinsAG (p.Glu19=) n.454_455delinsAG c.896_897delinsAG (p.Glu299=) n.1302_1303delinsAG | |
| 6 | g.31355349del | CA566689126 | HLA-B | n.2910del n.2336del c.863del (p.Glu288GlyfsTer9) c.932del (n.932del) c.56del (p.Glu19GlyfsTer9) n.454del c.896del (p.Glu299GlyfsTer9) n.1302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355349T>A | CA363310152 | HLA-B | n.2910A>T n.2336A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.932A>T (n.932A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) n.454A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.1302A>T | COSMIC |
| 6 | g.31355349T>C | CA363310154 | HLA-B | n.2910A>G n.2336A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.932A>G (n.932A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.454A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1302A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355349T>G | CA363310149 | HLA-B | n.2910A>C n.2336A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.932A>C (n.932A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.454A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1302A>C | |
| 6 | g.31355350C>A | CA363310159 | HLA-B | n.2909G>T n.2335G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.931G>T (n.931G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.453G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1301G>T | COSMIC |