UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355273_31355386del | CA1087465052 | HLA-B | n.2877_2943-46del n.2303_2416del n.2303_2369-46del c.830_895+48del c.899_965-46del c.830_896-46del c.23_88+48del n.421_487-46del c.863_929-46del n.1269_1335-46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355315_31355338delinsACCCCATCTCAGGGTGAGGGGCTT | CA1619118622 | HLA-B | n.2921_2942+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.2347_2370delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.2347_2368+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.874_895+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.943_964+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.67_88+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.465_486+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT c.907_928+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT n.1313_1334+2delinsAAGCCCCTCACCCTGAGATGGGGT | |
| 6 | g.31355317_31355339del | CA136832644 | HLA-B | n.2921_2942+1del n.2347_2369del n.2347_2368+1del c.874_895+1del c.943_964+1del c.67_88+1del n.465_486+1del c.907_928+1del n.1313_1334+1del | dbSNP |
| 6 | g.31355331del | CA645561010 | HLA-B | n.2928del n.2354del c.881del (p.Leu294ProfsTer3) c.950del (n.950del) c.74del (p.Leu25ProfsTer3) n.472del c.914del (p.Leu305ProfsTer3) n.1320del | COSMIC |
| 6 | g.31355331A= | CA1619118660 | HLA-B | n.2928T= n.2354T= c.881T= (p.Leu294=) c.950T= (n.950T=) c.74T= (p.Leu25=) n.472T= c.914T= (p.Leu305=) n.1320T= | |
| 6 | g.31355331A>C | CA3711325 | HLA-B | n.2928T>G n.2354T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.950T>G (n.950T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.472T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1320T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31355331A>G | CA363309464 | HLA-B | n.2928T>C n.2354T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.950T>C (n.950T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.472T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1320T>C | |
| 6 | g.31355331A>T | CA363309467 | HLA-B | n.2928T>A n.2354T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.950T>A (n.950T>A) c.74T>A (p.Leu25His) n.472T>A c.914T>A (p.Leu305His) n.1320T>A | |
| 6 | g.31355332G>A | CA3711326 | HLA-B | n.2927C>T n.2353C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.949C>T (n.949C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.471C>T c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31355332G>C | CA363309473 | HLA-B | n.2927C>G n.2353C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.949C>G (n.949C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) n.471C>G c.913C>G (p.Leu305Val) n.1319C>G | |
| 6 | g.31355332G= | CA1619118663 | HLA-B | n.2927C= n.2353C= c.880C= (p.Leu294=) c.949C= (n.949C=) c.73C= (p.Leu25=) n.471C= c.913C= (p.Leu305=) n.1319C= | |
| 6 | g.31355332G>T | CA363309477 | HLA-B | n.2927C>A n.2353C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.949C>A (n.949C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.471C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1319C>A | |
| 6 | g.31355333G>A | CA136832687 | HLA-B | n.2926C>T n.2352C>T c.879C>T (p.Pro293=) c.948C>T (n.948C>T) c.72C>T (p.Pro24=) n.470C>T c.912C>T (p.Pro304=) n.1318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355333G>C | CA449601390 | HLA-B | n.2926C>G n.2352C>G c.879C>G (p.Pro293=) c.948C>G (n.948C>G) c.72C>G (p.Pro24=) n.470C>G c.912C>G (p.Pro304=) n.1318C>G | |
| 6 | g.31355333G= | CA1619118666 | HLA-B | n.2926C= n.2352C= c.879C= (p.Pro293=) c.948C= (n.948C=) c.72C= (p.Pro24=) n.470C= c.912C= (p.Pro304=) n.1318C= | |
| 6 | g.31355333G>T | CA449601391 | HLA-B | n.2926C>A n.2352C>A c.879C>A (p.Pro293=) c.948C>A (n.948C>A) c.72C>A (p.Pro24=) n.470C>A c.912C>A (p.Pro304=) n.1318C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355334G>A | CA3711327 | HLA-B | n.2925C>T n.2351C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.947C>T (n.947C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.469C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355334G>C | CA363309486 | HLA-B | n.2925C>G n.2351C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.947C>G (n.947C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.469C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1317C>G | |
| 6 | g.31355334G= | CA1619118668 | HLA-B | n.2925C= n.2351C= c.878C= (p.Pro293=) c.947C= (n.947C=) c.71C= (p.Pro24=) n.469C= c.911C= (p.Pro304=) n.1317C= | |
| 6 | g.31355334G>T | CA136832688 | HLA-B | n.2925C>A n.2351C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.947C>A (n.947C>A) c.71C>A (p.Pro24His) n.469C>A c.911C>A (p.Pro304His) n.1317C>A | dbSNP |
| 6 | g.31355335G>A | CA363309495 | HLA-B | n.2924C>T n.2350C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.946C>T (n.946C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.468C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1316C>T | |
| 6 | g.31355335G>C | CA363309498 | HLA-B | n.2924C>G n.2350C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.946C>G (n.946C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.468C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1316C>G | dbSNP |
| 6 | g.31355335G= | CA1619118675 | HLA-B | n.2924C= n.2350C= c.877C= (p.Pro293=) c.946C= (n.946C=) c.70C= (p.Pro24=) n.468C= c.910C= (p.Pro304=) n.1316C= | |
| 6 | g.31355335G>T | CA363309501 | HLA-B | n.2924C>A n.2350C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.946C>A (n.946C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.468C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1316C>A | |
| 6 | g.31355335_31355336delinsGC | CA1619118674 | HLA-B | n.2923_2924delinsGC n.2349_2350delinsGC c.876_877delinsGC (p.Lys292=) c.945_946delinsGC (n.945_946delinsGC) c.69_70delinsGC (p.Lys23=) n.467_468delinsGC c.909_910delinsGC (p.Lys303=) n.1315_1316delinsGC | |
| 6 | g.31355336del | CA3711328 | HLA-B | n.2923del n.2349del c.876del (p.Lys292AsnfsTer5) c.945del (n.945del) c.69del (p.Lys23AsnfsTer5) n.467del c.909del (p.Lys303AsnfsTer5) n.1315del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355336C>A | CA363309507 | HLA-B | n.2923G>T n.2349G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.945G>T (n.945G>T) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.467G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1315G>T | |
| 6 | g.31355336C>G | CA363309510 | HLA-B | n.2923G>C n.2349G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.945G>C (n.945G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.467G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1315G>C | |
| 6 | g.31355336C>T | CA449601392 | HLA-B | n.2923G>A n.2349G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.945G>A (n.945G>A) c.69G>A (p.Lys23=) n.467G>A c.909G>A (p.Lys303=) n.1315G>A | |
| 6 | g.31355337T>A | CA363309514 | HLA-B | n.2922A>T n.2348A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.944A>T (n.944A>T) c.68A>T (p.Lys23Met) n.466A>T c.908A>T (p.Lys303Met) n.1314A>T | |
| 6 | g.31355337T>C | CA363309515 | HLA-B | n.2922A>G n.2348A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.944A>G (n.944A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.466A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1314A>G | |
| 6 | g.31355337T>G | CA363309519 | HLA-B | n.2922A>C n.2348A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.944A>C (n.944A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.466A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1314A>C | |
| 6 | g.31355338T>A | CA363309521 | HLA-B | n.2921A>T n.2347A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.943A>T (n.943A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.465A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1313A>T | |
| 6 | g.31355338T>C | CA3711329 | HLA-B | n.2921A>G n.2347A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.943A>G (n.943A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.465A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1313A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355338T>G | CA363309527 | HLA-B | n.2921A>C n.2347A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.943A>C (n.943A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.465A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1313A>C | |
| 6 | g.31355338T= | CA1619118680 | HLA-B | n.2921A= n.2347A= c.874A= (p.Lys292=) c.943A= (n.943A=) c.67A= (p.Lys23=) n.465A= c.907A= (p.Lys303=) n.1313A= | |
| 6 | g.31355339C>A | CA449601393 | HLA-B | n.2920G>T n.2346G>T c.873G>T (p.Pro291=) c.942G>T (n.942G>T) c.66G>T (p.Pro22=) n.464G>T c.906G>T (p.Pro302=) n.1312G>T | dbSNP |
| 6 | g.31355339C= | CA1619118685 | HLA-B | n.2920G= n.2346G= c.873G= (p.Pro291=) c.942G= (n.942G=) c.66G= (p.Pro22=) n.464G= c.906G= (p.Pro302=) n.1312G= | |
| 6 | g.31355339C>G | CA449601394 | HLA-B | n.2920G>C n.2346G>C c.873G>C (p.Pro291=) c.942G>C (n.942G>C) c.66G>C (p.Pro22=) n.464G>C c.906G>C (p.Pro302=) n.1312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355339C>T | CA3711330 | HLA-B | n.2920G>A n.2346G>A c.873G>A (p.Pro291=) c.942G>A (n.942G>A) c.66G>A (p.Pro22=) n.464G>A c.906G>A (p.Pro302=) n.1312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355340G>A | CA3711332 | HLA-B | n.2919C>T n.2345C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.941C>T (n.941C>T) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.463C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355340G>C | CA3711333 | HLA-B | n.2919C>G n.2345C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.941C>G (n.941C>G) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.463C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1311C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355340G= | CA1619118691 | HLA-B | n.2919C= n.2345C= c.872C= (p.Pro291=) c.941C= (n.941C=) c.65C= (p.Pro22=) n.463C= c.905C= (p.Pro302=) n.1311C= | |
| 6 | g.31355340G>T | CA3711331 | HLA-B | n.2919C>A n.2345C>A c.872C>A (p.Pro291Gln) c.941C>A (n.941C>A) c.65C>A (p.Pro22Gln) n.463C>A c.905C>A (p.Pro302Gln) n.1311C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31355341G>A | CA3711334 | HLA-B | n.2918C>T n.2344C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.940C>T (n.940C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.462C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355341G>C | CA363310096 | HLA-B | n.2918C>G n.2344C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.940C>G (n.940C>G) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.462C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1310C>G | dbSNP |
| 6 | g.31355341G= | CA1619118696 | HLA-B | n.2918C= n.2344C= c.871C= (p.Pro291=) c.940C= (n.940C=) c.64C= (p.Pro22=) n.462C= c.904C= (p.Pro302=) n.1310C= | |
| 6 | g.31355341G>T | CA363310105 | HLA-B | n.2918C>A n.2344C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.940C>A (n.940C>A) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.462C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355342C>A | CA136832713 | HLA-B | n.2917G>T n.2343G>T c.870G>T (p.Leu290=) c.939G>T (n.939G>T) c.63G>T (p.Leu21=) n.461G>T c.903G>T (p.Leu301=) n.1309G>T | dbSNP |
| 6 | g.31355342C= | CA1619118699 | HLA-B | n.2917G= n.2343G= c.870G= (p.Leu290=) c.939G= (n.939G=) c.63G= (p.Leu21=) n.461G= c.903G= (p.Leu301=) n.1309G= |