WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355095_31355303del | CA1087464365 | HLA-B | n.2942+22_3059+20del n.2390_2598del n.2368+22_2505del c.895+22_895+230del (n.895+22_895+230del) c.964+22_1081+20del c.895+22_1012+20del c.88+22_88+230del (n.88+22_88+230del) c.928+22_1045+20del n.1334+22_1451+20del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355159_31355165delinsAACTGCT | CA1619118276 | HLA-B | n.3001_3007delinsAGCAGTT n.2520_2526delinsAGCAGTT n.2427_2433delinsAGCAGTT c.895+152_895+158delinsAGCAGTT (n.895+152_895+158delinsAGCAGTT) c.1023_1029delinsAGCAGTT (n.1023_1029delinsAGCAGTT) c.954_960delinsAGCAGTT (p.Leu318=) c.88+152_88+158delinsAGCAGTT (n.88+152_88+158delinsAGCAGTT) n.545_551delinsAGCAGTT c.987_993delinsAGCAGTT (p.Leu329=) n.1393_1399delinsAGCAGTT | |
| 6 | g.31355161_31355166del | CA3711272 | HLA-B | n.3001_3006del n.2520_2525del n.2427_2432del c.895+152_895+157del (n.895+152_895+157del) c.1023_1028del (n.1023_1028del) c.954_959del (p.Ala319_Val320del) c.88+152_88+157del (n.88+152_88+157del) n.545_550del c.987_992del (p.Ala330_Val331del) n.1393_1398del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355165_31355173del | CA2677955063 | HLA-B | n.2995_3003del n.2514_2522del n.2421_2429del c.895+146_895+154del (n.895+146_895+154del) c.1017_1025del (n.1017_1025del) c.948_956del (p.Val317_Ala319del) c.88+146_88+154del (n.88+146_88+154del) n.539_547del c.981_989del (p.Val328_Ala330del) n.1387_1395del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355165del | CA2677955065 | HLA-B | n.3001del n.2520del n.2427del c.895+152del (n.895+152del) c.1023del (n.1023del) c.954del (p.Ala319GlnfsTer12) c.88+152del (n.88+152del) n.545del c.987del (p.Ala330GlnfsTer12) n.1393del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355165T>A | CA136832487 | HLA-B | n.3001A>T n.2520A>T n.2427A>T c.895+152A>T (n.895+152A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.954A>T (p.Leu318=) c.88+152A>T (n.88+152A>T) n.545A>T c.987A>T (p.Leu329=) n.1393A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355165T>C | CA449601266 | HLA-B | n.3001A>G n.2520A>G n.2427A>G c.895+152A>G (n.895+152A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.954A>G (p.Leu318=) c.88+152A>G (n.88+152A>G) n.545A>G c.987A>G (p.Leu329=) n.1393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355165T>G | CA449601267 | HLA-B | n.3001A>C n.2520A>C n.2427A>C c.895+152A>C (n.895+152A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.954A>C (p.Leu318=) c.88+152A>C (n.88+152A>C) n.545A>C c.987A>C (p.Leu329=) n.1393A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355165T= | CA1619118298 | HLA-B | n.3001A= n.2520A= n.2427A= c.895+152A= (n.895+152A=) c.1023A= (n.1023A=) c.954A= (p.Leu318=) c.88+152A= (n.88+152A=) n.545A= c.987A= (p.Leu329=) n.1393A= | |
| 6 | g.31355166A>C | CA363308868 | HLA-B | n.3000T>G n.2519T>G n.2426T>G c.895+151T>G (n.895+151T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.88+151T>G (n.88+151T>G) n.544T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1392T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355166A>G | CA363308864 | HLA-B | n.3000T>C n.2519T>C n.2426T>C c.895+151T>C (n.895+151T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.88+151T>C (n.88+151T>C) n.544T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1392T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355166A>T | CA363308848 | HLA-B | n.3000T>A n.2519T>A n.2426T>A c.895+151T>A (n.895+151T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.88+151T>A (n.88+151T>A) n.544T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1392T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355166_31355167insC | CA2677955066 | HLA-B | n.2999_3000insG n.2518_2519insG n.2425_2426insG c.895+150_895+151insG (n.895+150_895+151insG) c.1021_1022insG (n.1021_1022insG) c.952_953insG (p.Leu318ArgfsTer16) c.88+150_88+151insG (n.88+150_88+151insG) n.543_544insG c.985_986insG (p.Leu329ArgfsTer16) n.1391_1392insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355167G>A | CA449601268 | HLA-B | n.2999C>T n.2518C>T n.2425C>T c.895+150C>T (n.895+150C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) c.952C>T (p.Leu318=) c.88+150C>T (n.88+150C>T) n.543C>T c.985C>T (p.Leu329=) n.1391C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355167G>C | CA3711275 | HLA-B | n.2999C>G n.2518C>G n.2425C>G c.895+150C>G (n.895+150C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.88+150C>G (n.88+150C>G) n.543C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.1391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355167G= | CA1619118304 | HLA-B | n.2999C= n.2518C= n.2425C= c.895+150C= (n.895+150C=) c.1021C= (n.1021C=) c.952C= (p.Leu318=) c.88+150C= (n.88+150C=) n.543C= c.985C= (p.Leu329=) n.1391C= | |
| 6 | g.31355167G>T | CA363308879 | HLA-B | n.2999C>A n.2518C>A n.2425C>A c.895+150C>A (n.895+150C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.88+150C>A (n.88+150C>A) n.543C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) n.1391C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355168del | CA2677955067 | HLA-B | n.2999del n.2518del n.2425del c.895+150del (n.895+150del) c.1021del (n.1021del) c.952del (p.Leu318Ter) c.88+150del (n.88+150del) n.543del c.985del (p.Leu329Ter) n.1391del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355168G>A | CA3711276 | HLA-B | n.2998C>T n.2517C>T n.2424C>T c.895+149C>T (n.895+149C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.951C>T (p.Val317=) c.88+149C>T (n.88+149C>T) n.542C>T c.984C>T (p.Val328=) n.1390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355168G>C | CA449601269 | HLA-B | n.2998C>G n.2517C>G n.2424C>G c.895+149C>G (n.895+149C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.951C>G (p.Val317=) c.88+149C>G (n.88+149C>G) n.542C>G c.984C>G (p.Val328=) n.1390C>G | |
| 6 | g.31355168G= | CA1619118306 | HLA-B | n.2998C= n.2517C= n.2424C= c.895+149C= (n.895+149C=) c.1020C= (n.1020C=) c.951C= (p.Val317=) c.88+149C= (n.88+149C=) n.542C= c.984C= (p.Val328=) n.1390C= | |
| 6 | g.31355168G>T | CA449601270 | HLA-B | n.2998C>A n.2517C>A n.2424C>A c.895+149C>A (n.895+149C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.951C>A (p.Val317=) c.88+149C>A (n.88+149C>A) n.542C>A c.984C>A (p.Val328=) n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355168_31355169insTG | CA2677955071 | HLA-B | n.2998_2999insAC n.2517_2518insAC n.2424_2425insAC c.895+149_895+150insAC (n.895+149_895+150insAC) c.1020_1021insAC (n.1020_1021insAC) c.951_952insAC (p.Leu318ThrfsTer2) c.88+149_88+150insAC (n.88+149_88+150insAC) n.542_543insAC c.984_985insAC (p.Leu329ThrfsTer2) n.1390_1391insAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355169A= | CA1619118311 | HLA-B | n.2997T= n.2516T= n.2423T= c.895+148T= (n.895+148T=) c.1019T= (n.1019T=) c.950T= (p.Val317=) c.88+148T= (n.88+148T=) n.541T= c.983T= (p.Val328=) n.1389T= | |
| 6 | g.31355169A>C | CA363308885 | HLA-B | n.2997T>G n.2516T>G n.2423T>G c.895+148T>G (n.895+148T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.88+148T>G (n.88+148T>G) n.541T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.1389T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355169A>G | CA363308889 | HLA-B | n.2997T>C n.2516T>C n.2423T>C c.895+148T>C (n.895+148T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.88+148T>C (n.88+148T>C) n.541T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.1389T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355169A>T | CA363308890 | HLA-B | n.2997T>A n.2516T>A n.2423T>A c.895+148T>A (n.895+148T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.950T>A (p.Val317Asp) c.88+148T>A (n.88+148T>A) n.541T>A c.983T>A (p.Val328Asp) n.1389T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355170C>A | CA363308896 | HLA-B | n.2996G>T n.2515G>T n.2422G>T c.895+147G>T (n.895+147G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) c.88+147G>T (n.88+147G>T) n.540G>T c.982G>T (p.Val328Phe) n.1388G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355170C= | CA1619118315 | HLA-B | n.2996G= n.2515G= n.2422G= c.895+147G= (n.895+147G=) c.1018G= (n.1018G=) c.949G= (p.Val317=) c.88+147G= (n.88+147G=) n.540G= c.982G= (p.Val328=) n.1388G= | |
| 6 | g.31355170C>G | CA363308897 | HLA-B | n.2996G>C n.2515G>C n.2422G>C c.895+147G>C (n.895+147G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.88+147G>C (n.88+147G>C) n.540G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.1388G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355170C>T | CA3711277 | HLA-B | n.2996G>A n.2515G>A n.2422G>A c.895+147G>A (n.895+147G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) c.88+147G>A (n.88+147G>A) n.540G>A c.982G>A (p.Val328Ile) n.1388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355174_31355182dup | CA1619118316 | HLA-B | n.2988_2996dup n.2507_2515dup n.2414_2422dup c.895+139_895+147dup (n.895+139_895+147dup) c.1010_1018dup (n.1010_1018dup) c.941_949dup (p.Ala316_Val317insGlyLeuAla) c.88+139_88+147dup (n.88+139_88+147dup) n.532_540dup c.974_982dup (p.Ala327_Val328insGlyLeuAla) n.1380_1388dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355174_31355182del | CA2677955076 | HLA-B | n.2988_2996del n.2507_2515del n.2414_2422del c.895+139_895+147del (n.895+139_895+147del) c.1010_1018del (n.1010_1018del) c.941_949del (p.Gly314_Ala316del) c.88+139_88+147del (n.88+139_88+147del) n.532_540del c.974_982del (p.Gly325_Ala327del) n.1380_1388del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355171A>C | CA449601271 | HLA-B | n.2995T>G n.2514T>G n.2421T>G c.895+146T>G (n.895+146T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.948T>G (p.Ala316=) c.88+146T>G (n.88+146T>G) n.539T>G c.981T>G (p.Ala327=) n.1387T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355171A>G | CA449601272 | HLA-B | n.2995T>C n.2514T>C n.2421T>C c.895+146T>C (n.895+146T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.948T>C (p.Ala316=) c.88+146T>C (n.88+146T>C) n.539T>C c.981T>C (p.Ala327=) n.1387T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355171A>T | CA449601273 | HLA-B | n.2995T>A n.2514T>A n.2421T>A c.895+146T>A (n.895+146T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.948T>A (p.Ala316=) c.88+146T>A (n.88+146T>A) n.539T>A c.981T>A (p.Ala327=) n.1387T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355172del | CA2677955078 | HLA-B | n.2994del n.2513del n.2420del c.895+145del (n.895+145del) c.1016del (n.1016del) c.947del (p.Ala316ValfsTer3) c.88+145del (n.88+145del) n.538del c.980del (p.Ala327ValfsTer3) n.1386del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355172G>A | CA363308898 | HLA-B | n.2994C>T n.2513C>T n.2420C>T c.895+145C>T (n.895+145C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.88+145C>T (n.88+145C>T) n.538C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.1386C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355172G>C | CA363308904 | HLA-B | n.2994C>G n.2513C>G n.2420C>G c.895+145C>G (n.895+145C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.88+145C>G (n.88+145C>G) n.538C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1386C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355172G>T | CA363308900 | HLA-B | n.2994C>A n.2513C>A n.2420C>A c.895+145C>A (n.895+145C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.88+145C>A (n.88+145C>A) n.538C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1386C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355173C>A | CA363308905 | HLA-B | n.2993G>T n.2512G>T n.2419G>T c.895+144G>T (n.895+144G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.88+144G>T (n.88+144G>T) n.537G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1385G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355173C>G | CA363308908 | HLA-B | n.2993G>C n.2512G>C n.2419G>C c.895+144G>C (n.895+144G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.88+144G>C (n.88+144G>C) n.537G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1385G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355173C>T | CA363308912 | HLA-B | n.2993G>A n.2512G>A n.2419G>A c.895+144G>A (n.895+144G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.88+144G>A (n.88+144G>A) n.537G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1385G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355174del | CA2677955081 | HLA-B | n.2993del n.2512del n.2419del c.895+144del (n.895+144del) c.1015del (n.1015del) c.946del (p.Ala316LeufsTer3) c.88+144del (n.88+144del) n.537del c.979del (p.Ala327LeufsTer3) n.1385del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355174C>A | CA449601274 | HLA-B | n.2992G>T n.2511G>T n.2418G>T c.895+143G>T (n.895+143G>T) c.1014G>T (n.1014G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.88+143G>T (n.88+143G>T) n.536G>T c.978G>T (p.Leu326=) n.1384G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355174C>G | CA449601275 | HLA-B | n.2992G>C n.2511G>C n.2418G>C c.895+143G>C (n.895+143G>C) c.1014G>C (n.1014G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.88+143G>C (n.88+143G>C) n.536G>C c.978G>C (p.Leu326=) n.1384G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355174C>T | CA449601276 | HLA-B | n.2992G>A n.2511G>A n.2418G>A c.895+143G>A (n.895+143G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.88+143G>A (n.88+143G>A) n.536G>A c.978G>A (p.Leu326=) n.1384G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355175A= | CA1619118318 | HLA-B | n.2991T= n.2510T= n.2417T= c.895+142T= (n.895+142T=) c.1013T= (n.1013T=) c.944T= (p.Leu315=) c.88+142T= (n.88+142T=) n.535T= c.977T= (p.Leu326=) n.1383T= | |
| 6 | g.31355175A>C | CA363308918 | HLA-B | n.2991T>G n.2510T>G n.2417T>G c.895+142T>G (n.895+142T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.88+142T>G (n.88+142T>G) n.535T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1383T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355175A>G | CA363308920 | HLA-B | n.2991T>C n.2510T>C n.2417T>C c.895+142T>C (n.895+142T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.88+142T>C (n.88+142T>C) n.535T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1383T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |