| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355095_31355303del | CA1087464365 | HLA-B | n.2942+22_3059+20del n.2390_2598del n.2368+22_2505del c.895+22_895+230del (n.895+22_895+230del) c.964+22_1081+20del c.895+22_1012+20del c.88+22_88+230del (n.88+22_88+230del) c.928+22_1045+20del n.1334+22_1451+20del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355135_31355146del | CA2677954957 | HLA-B | n.3026_3037del n.2545_2556del n.2452_2463del c.895+177_895+188del (n.895+177_895+188del) c.1048_1059del (n.1048_1059del) c.979_990del (p.Val327_Val330del) c.88+177_88+188del (n.88+177_88+188del) n.570_581del c.1012_1023del (p.Val338_Val341del) n.1418_1429del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355132_31355134delinsAGC | CA1619118167 | HLA-B | n.3032_3034delinsGCT n.2551_2553delinsGCT n.2458_2460delinsGCT c.895+183_895+185delinsGCT (n.895+183_895+185delinsGCT) c.1054_1056delinsGCT (n.1054_1056delinsGCT) c.985_987delinsGCT (p.Ala329=) c.88+183_88+185delinsGCT (n.88+183_88+185delinsGCT) n.576_578delinsGCT c.1018_1020delinsGCT (p.Ala340=) n.1424_1426delinsGCT | |
| 6 | g.31355133_31355134delinsA | CA917712216 | HLA-B | n.3032_3033delinsT n.2551_2552delinsT n.2458_2459delinsT c.895+183_895+184delinsT (n.895+183_895+184delinsT) c.1054_1055delinsT (n.1054_1055delinsT) c.985_986delinsT (p.Ala329LeufsTer2) c.88+183_88+184delinsT (n.88+183_88+184delinsT) n.576_577delinsT c.1018_1019delinsT (p.Ala340LeufsTer2) n.1424_1425delinsT | dbSNP |
| 6 | g.31355133_31355134delinsT | CA136832413 | HLA-B | n.3032_3033delinsA n.2551_2552delinsA n.2458_2459delinsA c.895+183_895+184delinsA (n.895+183_895+184delinsA) c.1054_1055delinsA (n.1054_1055delinsA) c.985_986delinsA (p.Ala329MetfsTer2) c.88+183_88+184delinsA (n.88+183_88+184delinsA) n.576_577delinsA c.1018_1019delinsA (p.Ala340MetfsTer2) n.1424_1425delinsA | dbSNP |
| 6 | g.31355133_31355134delinsGC | CA1619118179 | HLA-B | n.3032_3033delinsGC n.2551_2552delinsGC n.2458_2459delinsGC c.895+183_895+184delinsGC (n.895+183_895+184delinsGC) c.1054_1055delinsGC (n.1054_1055delinsGC) c.985_986delinsGC (p.Ala329=) c.88+183_88+184delinsGC (n.88+183_88+184delinsGC) n.576_577delinsGC c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=) n.1424_1425delinsGC | |
| 6 | g.31355134del | CA917712217 | HLA-B | n.3032del n.2551del n.2458del c.895+183del (n.895+183del) c.1054del (n.1054del) c.985del (p.Ala329LeufsTer2) c.88+183del (n.88+183del) n.576del c.1018del (p.Ala340LeufsTer2) n.1424del | dbSNP |
| 6 | g.31355134C>A | CA363308597 | HLA-B | n.3032G>T n.2551G>T n.2458G>T c.895+183G>T (n.895+183G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.88+183G>T (n.88+183G>T) n.576G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355134C= | CA1619118186 | HLA-B | n.3032G= n.2551G= n.2458G= c.895+183G= (n.895+183G=) c.1054G= (n.1054G=) c.985G= (p.Ala329=) c.88+183G= (n.88+183G=) n.576G= c.1018G= (p.Ala340=) n.1424G= | |
| 6 | g.31355134C>G | CA136832423 | HLA-B | n.3032G>C n.2551G>C n.2458G>C c.895+183G>C (n.895+183G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.88+183G>C (n.88+183G>C) n.576G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1424G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355134C>T | CA3711260 | HLA-B | n.3032G>A n.2551G>A n.2458G>A c.895+183G>A (n.895+183G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.88+183G>A (n.88+183G>A) n.576G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355138_31355146dup | CA3711259 | HLA-B | n.3024_3032dup n.2543_2551dup n.2450_2458dup c.895+175_895+183dup (n.895+175_895+183dup) c.1046_1054dup (n.1046_1054dup) c.977_985dup (p.Ala328_Ala329insValValAla) c.88+175_88+183dup (n.88+175_88+183dup) n.568_576dup c.1010_1018dup (p.Ala339_Ala340insValValAla) n.1416_1424dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355135A>C | CA449601248 | HLA-B | n.3031T>G n.2550T>G n.2457T>G c.895+182T>G (n.895+182T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.984T>G (p.Ala328=) c.88+182T>G (n.88+182T>G) n.575T>G c.1017T>G (p.Ala339=) n.1423T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355135A>G | CA449601249 | HLA-B | n.3031T>C n.2550T>C n.2457T>C c.895+182T>C (n.895+182T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.984T>C (p.Ala328=) c.88+182T>C (n.88+182T>C) n.575T>C c.1017T>C (p.Ala339=) n.1423T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355135A>T | CA449601250 | HLA-B | n.3031T>A n.2550T>A n.2457T>A c.895+182T>A (n.895+182T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.984T>A (p.Ala328=) c.88+182T>A (n.88+182T>A) n.575T>A c.1017T>A (p.Ala339=) n.1423T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355136G>A | CA363308601 | HLA-B | n.3030C>T n.2549C>T n.2456C>T c.895+181C>T (n.895+181C>T) c.1052C>T (n.1052C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.88+181C>T (n.88+181C>T) n.574C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.1422C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355136G>C | CA363308605 | HLA-B | n.3030C>G n.2549C>G n.2456C>G c.895+181C>G (n.895+181C>G) c.1052C>G (n.1052C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.88+181C>G (n.88+181C>G) n.574C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.1422C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355136G>T | CA363308607 | HLA-B | n.3030C>A n.2549C>A n.2456C>A c.895+181C>A (n.895+181C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.88+181C>A (n.88+181C>A) n.574C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.1422C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355137_31355138del | CA2677954980 | HLA-B | n.3029_3030del n.2548_2549del n.2455_2456del c.895+180_895+181del (n.895+180_895+181del) c.1051_1052del (n.1051_1052del) c.982_983del (p.Ala328CysfsTer5) c.88+180_88+181del (n.88+180_88+181del) n.573_574del c.1015_1016del (p.Ala339CysfsTer5) n.1421_1422del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355137C>A | CA363308612 | HLA-B | n.3029G>T n.2548G>T n.2455G>T c.895+180G>T (n.895+180G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.88+180G>T (n.88+180G>T) n.573G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.1421G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355137C= | CA1619118190 | HLA-B | n.3029G= n.2548G= n.2455G= c.895+180G= (n.895+180G=) c.1051G= (n.1051G=) c.982G= (p.Ala328=) c.88+180G= (n.88+180G=) n.573G= c.1015G= (p.Ala339=) n.1421G= | |
| 6 | g.31355137C>G | CA363308614 | HLA-B | n.3029G>C n.2548G>C n.2455G>C c.895+180G>C (n.895+180G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.88+180G>C (n.88+180G>C) n.573G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.1421G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355137C>T | CA363308616 | HLA-B | n.3029G>A n.2548G>A n.2455G>A c.895+180G>A (n.895+180G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.88+180G>A (n.88+180G>A) n.573G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.1421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355138G>A | CA3711262 | HLA-B | n.3028C>T n.2547C>T n.2454C>T c.895+179C>T (n.895+179C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.981C>T (p.Val327=) c.88+179C>T (n.88+179C>T) n.572C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.1420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355138G>C | CA3711261 | HLA-B | n.3028C>G n.2547C>G n.2454C>G c.895+179C>G (n.895+179C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.981C>G (p.Val327=) c.88+179C>G (n.88+179C>G) n.572C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.1420C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355138G= | CA1619118196 | HLA-B | n.3028C= n.2547C= n.2454C= c.895+179C= (n.895+179C=) c.1050C= (n.1050C=) c.981C= (p.Val327=) c.88+179C= (n.88+179C=) n.572C= c.1014C= (p.Val338=) n.1420C= | |
| 6 | g.31355138G>T | CA449601251 | HLA-B | n.3028C>A n.2547C>A n.2454C>A c.895+179C>A (n.895+179C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.981C>A (p.Val327=) c.88+179C>A (n.88+179C>A) n.572C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.1420C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355145_31355159del | CA2677954991 | HLA-B | n.3014_3028del n.2533_2547del n.2440_2454del c.895+165_895+179del (n.895+165_895+179del) c.1036_1050del (n.1036_1050del) c.967_981del (p.Ile323_Val327del) c.88+165_88+179del (n.88+165_88+179del) n.558_572del c.1000_1014del (p.Ile334_Val338del) n.1406_1420del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355139A>C | CA363308631 | HLA-B | n.3027T>G n.2546T>G n.2453T>G c.895+178T>G (n.895+178T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.88+178T>G (n.88+178T>G) n.571T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1419T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355139A>G | CA363308635 | HLA-B | n.3027T>C n.2546T>C n.2453T>C c.895+178T>C (n.895+178T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.88+178T>C (n.88+178T>C) n.571T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1419T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355139A>T | CA363308629 | HLA-B | n.3027T>A n.2546T>A n.2453T>A c.895+178T>A (n.895+178T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.88+178T>A (n.88+178T>A) n.571T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.1419T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355140C>A | CA363308639 | HLA-B | n.3026G>T n.2545G>T n.2452G>T c.895+177G>T (n.895+177G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.88+177G>T (n.88+177G>T) n.570G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.1418G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355140C= | CA1619118203 | HLA-B | n.3026G= n.2545G= n.2452G= c.895+177G= (n.895+177G=) c.1048G= (n.1048G=) c.979G= (p.Val327=) c.88+177G= (n.88+177G=) n.570G= c.1012G= (p.Val338=) n.1418G= | |
| 6 | g.31355140C>G | CA363308642 | HLA-B | n.3026G>C n.2545G>C n.2452G>C c.895+177G>C (n.895+177G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.88+177G>C (n.88+177G>C) n.570G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355140C>T | CA3711263 | HLA-B | n.3026G>A n.2545G>A n.2452G>A c.895+177G>A (n.895+177G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.88+177G>A (n.88+177G>A) n.570G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) n.1418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355141del | CA2677955000 | HLA-B | n.3026del n.2545del n.2452del c.895+177del (n.895+177del) c.1048del (n.1048del) c.979del (p.Val327SerfsTer4) c.88+177del (n.88+177del) n.570del c.1012del (p.Val338SerfsTer4) n.1418del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355141C>A | CA449601252 | HLA-B | n.3025G>T n.2544G>T n.2451G>T c.895+176G>T (n.895+176G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.88+176G>T (n.88+176G>T) n.569G>T c.1011G>T (p.Val337=) n.1417G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355141C>G | CA449601253 | HLA-B | n.3025G>C n.2544G>C n.2451G>C c.895+176G>C (n.895+176G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.88+176G>C (n.88+176G>C) n.569G>C c.1011G>C (p.Val337=) n.1417G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355141C>T | CA449601254 | HLA-B | n.3025G>A n.2544G>A n.2451G>A c.895+176G>A (n.895+176G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.978G>A (p.Val326=) c.88+176G>A (n.88+176G>A) n.569G>A c.1011G>A (p.Val337=) n.1417G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355142del | CA2677955005 | HLA-B | n.3024del n.2543del n.2450del c.895+175del (n.895+175del) c.1046del (n.1046del) c.977del (p.Val326GlyfsTer5) c.88+175del (n.88+175del) n.568del c.1010del (p.Val337GlyfsTer5) n.1416del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355142A>C | CA363308647 | HLA-B | n.3024T>G n.2543T>G n.2450T>G c.895+175T>G (n.895+175T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.88+175T>G (n.88+175T>G) n.568T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1416T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355142A>G | CA363308650 | HLA-B | n.3024T>C n.2543T>C n.2450T>C c.895+175T>C (n.895+175T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.88+175T>C (n.88+175T>C) n.568T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1416T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355142A>T | CA363308655 | HLA-B | n.3024T>A n.2543T>A n.2450T>A c.895+175T>A (n.895+175T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) c.88+175T>A (n.88+175T>A) n.568T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1416T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355142_31355143insTAGCTCCTAGGA | CA2677955003 | HLA-B | n.3024_3025insCCTAGGAGCTAT n.2543_2544insCCTAGGAGCTAT n.2450_2451insCCTAGGAGCTAT c.895+175_895+176insCCTAGGAGCTAT (n.895+175_895+176insCCTAGGAGCTAT) c.1046_1047insCCTAGGAGCTAT (n.1046_1047insCCTAGGAGCTAT) c.977_978insCCTAGGAGCTAT (p.Val326_Val327insLeuGlyAlaMet) c.88+175_88+176insCCTAGGAGCTAT (n.88+175_88+176insCCTAGGAGCTAT) n.568_569insCCTAGGAGCTAT c.1010_1011insCCTAGGAGCTAT (p.Val337_Val338insLeuGlyAlaMet) n.1416_1417insCCTAGGAGCTAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355143C>A | CA363308658 | HLA-B | n.3023G>T n.2542G>T n.2449G>T c.895+174G>T (n.895+174G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) c.88+174G>T (n.88+174G>T) n.567G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1415G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355143C= | CA1619118207 | HLA-B | n.3023G= n.2542G= n.2449G= c.895+174G= (n.895+174G=) c.1045G= (n.1045G=) c.976G= (p.Val326=) c.88+174G= (n.88+174G=) n.567G= c.1009G= (p.Val337=) n.1415G= | |
| 6 | g.31355143C>G | CA363308665 | HLA-B | n.3023G>C n.2542G>C n.2449G>C c.895+174G>C (n.895+174G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.88+174G>C (n.88+174G>C) n.567G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1415G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31355143C>T | CA363308662 | HLA-B | n.3023G>A n.2542G>A n.2449G>A c.895+174G>A (n.895+174G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.88+174G>A (n.88+174G>A) n.567G>A c.1009G>A (p.Val337Met) n.1415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355144A= | CA1619118211 | HLA-B | n.3022T= n.2541T= n.2448T= c.895+173T= (n.895+173T=) c.1044T= (n.1044T=) c.975T= (p.Ala325=) c.88+173T= (n.88+173T=) n.566T= c.1008T= (p.Ala336=) n.1414T= | |
| 6 | g.31355144A>C | CA449601255 | HLA-B | n.3022T>G n.2541T>G n.2448T>G c.895+173T>G (n.895+173T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.975T>G (p.Ala325=) c.88+173T>G (n.88+173T>G) n.566T>G c.1008T>G (p.Ala336=) n.1414T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |