Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.18T>C
n.288T>C
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n.1452-124T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1013-125A>T (n.1013-125A>T)
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n.17A>T
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n.1452-125A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1013-125A>G (n.1013-125A>G)
c.89-125A>G (n.89-125A>G)
n.17A>G
n.287A>G
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n.1452-125A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1013-125A>C (n.1013-125A>C)
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n.17A>C
n.287A>C
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n.1452-125A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2890del
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n.282del
c.1046-130del (n.1046-130del)
n.1452-130del
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched