Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.265_383del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.104del
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n.1452-38del
6g.31354703_31354704insGTCAGGGCCATGCGATCTTCA2677954396HLA-Bn.3060-39_3060-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1452-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.372C>A
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n.1452-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1082-40_1082-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.1082-40_1082-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
c.1013-40_1013-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.1013-40_1013-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
c.89-40_89-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.89-40_89-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
n.102_103insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
n.372_373insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
c.1046-40_1046-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.1046-40_1046-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
n.1452-40_1452-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
 gnomAD v4
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c.89-41_89-40insACTC (n.89-41_89-40insACTC)
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n.1452-41_1452-40insACTC
 gnomAD v4
6g.31354706delCA2677954402HLA-Bn.3060-41del
n.2979del
n.2886del
c.896-41del (n.896-41del)
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n.101del
n.371del
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n.1452-41del
 gnomAD v4
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n.2979G>T
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c.1082-41G>T (n.1082-41G>T)
c.1013-41G>T (n.1013-41G>T)
c.89-41G>T (n.89-41G>T)
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n.371G>T
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n.1452-41G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2979G=
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n.1452-41G=
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n.2979G>C
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c.1013-41G>C (n.1013-41G>C)
c.89-41G>C (n.89-41G>C)
n.101G>C
n.371G>C
c.1046-41G>C (n.1046-41G>C)
n.1452-41G>C
 dbSNP
6g.31354706C>TCA566689335HLA-Bn.3060-41G>A
n.2979G>A
n.2886G>A
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c.1013-41G>A (n.1013-41G>A)
c.89-41G>A (n.89-41G>A)
n.101G>A
n.371G>A
c.1046-41G>A (n.1046-41G>A)
n.1452-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354707A>CCA1087462099HLA-Bn.3060-42T>G
n.2978T>G
n.2885T>G
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c.1082-42T>G (n.1082-42T>G)
c.1013-42T>G (n.1013-42T>G)
c.89-42T>G (n.89-42T>G)
n.100T>G
n.370T>G
c.1046-42T>G (n.1046-42T>G)
n.1452-42T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354707A>GCA1087462100HLA-Bn.3060-42T>C
n.2978T>C
n.2885T>C
c.896-42T>C (n.896-42T>C)
c.1082-42T>C (n.1082-42T>C)
c.1013-42T>C (n.1013-42T>C)
c.89-42T>C (n.89-42T>C)
n.100T>C
n.370T>C
c.1046-42T>C (n.1046-42T>C)
n.1452-42T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354707A>TCA2677954403HLA-Bn.3060-42T>A
n.2978T>A
n.2885T>A
c.896-42T>A (n.896-42T>A)
c.1082-42T>A (n.1082-42T>A)
c.1013-42T>A (n.1013-42T>A)
c.89-42T>A (n.89-42T>A)
n.100T>A
n.370T>A
c.1046-42T>A (n.1046-42T>A)
n.1452-42T>A
 gnomAD v4
6g.31354708G>ACA3711230HLA-Bn.3060-43C>T
n.2977C>T
n.2884C>T
c.896-43C>T (n.896-43C>T)
c.1082-43C>T (n.1082-43C>T)
c.1013-43C>T (n.1013-43C>T)
c.89-43C>T (n.89-43C>T)
n.99C>T
n.369C>T
c.1046-43C>T (n.1046-43C>T)
n.1452-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354708G>CCA3711231HLA-Bn.3060-43C>G
n.2977C>G
n.2884C>G
c.896-43C>G (n.896-43C>G)
c.1082-43C>G (n.1082-43C>G)
c.1013-43C>G (n.1013-43C>G)
c.89-43C>G (n.89-43C>G)
n.99C>G
n.369C>G
c.1046-43C>G (n.1046-43C>G)
n.1452-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31354708G=CA1619117628HLA-Bn.3060-43C=
n.2977C=
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n.369C=
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n.1452-43C=
6g.31354708G>TCA1087462103HLA-Bn.3060-43C>A
n.2977C>A
n.2884C>A
c.896-43C>A (n.896-43C>A)
c.1082-43C>A (n.1082-43C>A)
c.1013-43C>A (n.1013-43C>A)
c.89-43C>A (n.89-43C>A)
n.99C>A
n.369C>A
c.1046-43C>A (n.1046-43C>A)
n.1452-43C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354710delCA2677954404HLA-Bn.3060-43del
n.2977del
n.2884del
c.896-43del (n.896-43del)
c.1082-43del (n.1082-43del)
c.1013-43del (n.1013-43del)
c.89-43del (n.89-43del)
n.99del
n.369del
c.1046-43del (n.1046-43del)
n.1452-43del
 gnomAD v4
6g.31354709G>ACA566689336HLA-Bn.3060-44C>T
n.2976C>T
n.2883C>T
c.896-44C>T (n.896-44C>T)
c.1082-44C>T (n.1082-44C>T)
c.1013-44C>T (n.1013-44C>T)
c.89-44C>T (n.89-44C>T)
n.98C>T
n.368C>T
c.1046-44C>T (n.1046-44C>T)
n.1452-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354709G>CCA2677954405HLA-Bn.3060-44C>G
n.2976C>G
n.2883C>G
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c.1082-44C>G (n.1082-44C>G)
c.1013-44C>G (n.1013-44C>G)
c.89-44C>G (n.89-44C>G)
n.98C>G
n.368C>G
c.1046-44C>G (n.1046-44C>G)
n.1452-44C>G
 gnomAD v4
6g.31354709G=CA1619117633HLA-Bn.3060-44C=
n.2976C=
n.2883C=
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n.98C=
n.368C=
c.1046-44C= (n.1046-44C=)
n.1452-44C=
6g.31354709G>TCA2677954406HLA-Bn.3060-44C>A
n.2976C>A
n.2883C>A
c.896-44C>A (n.896-44C>A)
c.1082-44C>A (n.1082-44C>A)
c.1013-44C>A (n.1013-44C>A)
c.89-44C>A (n.89-44C>A)
n.98C>A
n.368C>A
c.1046-44C>A (n.1046-44C>A)
n.1452-44C>A
 gnomAD v4
6g.31354710G>ACA3711232HLA-Bn.3060-45C>T
n.2975C>T
n.2882C>T
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c.1082-45C>T (n.1082-45C>T)
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c.89-45C>T (n.89-45C>T)
n.97C>T
n.367C>T
c.1046-45C>T (n.1046-45C>T)
n.1452-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354710G>CCA2581562237HLA-Bn.3060-45C>G
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n.2882C>G
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n.367C>G
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n.1452-45C>G
6g.31354710G=CA1619117634HLA-Bn.3060-45C=
n.2975C=
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n.1452-45C=
6g.31354710G>TCA2581562236HLA-Bn.3060-45C>A
n.2975C>A
n.2882C>A
c.896-45C>A (n.896-45C>A)
c.1082-45C>A (n.1082-45C>A)
c.1013-45C>A (n.1013-45C>A)
c.89-45C>A (n.89-45C>A)
n.97C>A
n.367C>A
c.1046-45C>A (n.1046-45C>A)
n.1452-45C>A
 gnomAD v4
6g.31354711C>ACA1087462121HLA-Bn.3060-46G>T
n.2974G>T
n.2881G>T
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c.89-46G>T (n.89-46G>T)
n.96G>T
n.366G>T
c.1046-46G>T (n.1046-46G>T)
n.1452-46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2974G=
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n.366G=
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n.1452-46G=
6g.31354711C>TCA2677954407HLA-Bn.3060-46G>A
n.2974G>A
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c.896-46G>A (n.896-46G>A)
c.1082-46G>A (n.1082-46G>A)
c.1013-46G>A (n.1013-46G>A)
c.89-46G>A (n.89-46G>A)
n.96G>A
n.366G>A
c.1046-46G>A (n.1046-46G>A)
n.1452-46G>A
 gnomAD v4
6g.31354712C>ACA1087462123HLA-Bn.3060-47G>T
n.2973G>T
n.2880G>T
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c.1082-47G>T (n.1082-47G>T)
c.1013-47G>T (n.1013-47G>T)
c.89-47G>T (n.89-47G>T)
n.95G>T
n.365G>T
c.1046-47G>T (n.1046-47G>T)
n.1452-47G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354712C>TCA2677954408HLA-Bn.3060-47G>A
n.2973G>A
n.2880G>A
c.896-47G>A (n.896-47G>A)
c.1082-47G>A (n.1082-47G>A)
c.1013-47G>A (n.1013-47G>A)
c.89-47G>A (n.89-47G>A)
n.95G>A
n.365G>A
c.1046-47G>A (n.1046-47G>A)
n.1452-47G>A
 gnomAD v4
6g.31354713A>CCA2505797384HLA-Bn.3060-48T>G
n.2972T>G
n.2879T>G
c.896-48T>G (n.896-48T>G)
c.1082-48T>G (n.1082-48T>G)
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c.89-48T>G (n.89-48T>G)
n.94T>G
n.364T>G
c.1046-48T>G (n.1046-48T>G)
n.1452-48T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354713A>TCA2677954410HLA-Bn.3060-48T>A
n.2972T>A
n.2879T>A
c.896-48T>A (n.896-48T>A)
c.1082-48T>A (n.1082-48T>A)
c.1013-48T>A (n.1013-48T>A)
c.89-48T>A (n.89-48T>A)
n.94T>A
n.364T>A
c.1046-48T>A (n.1046-48T>A)
n.1452-48T>A
 gnomAD v4
6g.31354714T>ACA1087462128HLA-Bn.3060-49A>T
n.2971A>T
n.2878A>T
c.896-49A>T (n.896-49A>T)
c.1082-49A>T (n.1082-49A>T)
c.1013-49A>T (n.1013-49A>T)
c.89-49A>T (n.89-49A>T)
n.93A>T
n.363A>T
c.1046-49A>T (n.1046-49A>T)
n.1452-49A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354714T>CCA136832087HLA-Bn.3060-49A>G
n.2971A>G
n.2878A>G
c.896-49A>G (n.896-49A>G)
c.1082-49A>G (n.1082-49A>G)
c.1013-49A>G (n.1013-49A>G)
c.89-49A>G (n.89-49A>G)
n.93A>G
n.363A>G
c.1046-49A>G (n.1046-49A>G)
n.1452-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31354714T>GCA1087462133HLA-Bn.3060-49A>C
n.2971A>C
n.2878A>C
c.896-49A>C (n.896-49A>C)
c.1082-49A>C (n.1082-49A>C)
c.1013-49A>C (n.1013-49A>C)
c.89-49A>C (n.89-49A>C)
n.93A>C
n.363A>C
c.1046-49A>C (n.1046-49A>C)
n.1452-49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched