Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1452-30G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2897G>C
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c.89-30G>C (n.89-30G>C)
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n.1452-30G>C
gnomAD v4
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n.382G>A
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n.1452-30G>A
gnomAD v4
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n.1452-31A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1452-31A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1452-31A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378_381del
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1452-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.109C>A
n.379C>A
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n.1452-33C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1452-34C>T
gnomAD v4
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c.89-34C>A (n.89-34C>A)
n.108C>A
n.378C>A
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n.1452-34C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2985del
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n.107del
n.377del
c.1046-35del (n.1046-35del)
n.1452-35del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354700A>CCA2770503545HLA-Bn.3060-35T>G
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n.377T>G
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n.1452-35T>G
6g.31354700A>GCA1087462064HLA-Bn.3060-35T>C
n.2985T>C
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c.896-35T>C (n.896-35T>C)
c.1082-35T>C (n.1082-35T>C)
c.1013-35T>C (n.1013-35T>C)
c.89-35T>C (n.89-35T>C)
n.107T>C
n.377T>C
c.1046-35T>C (n.1046-35T>C)
n.1452-35T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354700A>TCA2677954393HLA-Bn.3060-35T>A
n.2985T>A
n.2892T>A
c.896-35T>A (n.896-35T>A)
c.1082-35T>A (n.1082-35T>A)
c.1013-35T>A (n.1013-35T>A)
c.89-35T>A (n.89-35T>A)
n.107T>A
n.377T>A
c.1046-35T>A (n.1046-35T>A)
n.1452-35T>A
gnomAD v4
6g.31354701G>ACA3711229HLA-Bn.3060-36C>T
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c.1046-36C>T (n.1046-36C>T)
n.1452-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.31354701G>TCA1087462078HLA-Bn.3060-36C>A
n.2984C>A
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c.896-36C>A (n.896-36C>A)
c.1082-36C>A (n.1082-36C>A)
c.1013-36C>A (n.1013-36C>A)
c.89-36C>A (n.89-36C>A)
n.106C>A
n.376C>A
c.1046-36C>A (n.1046-36C>A)
n.1452-36C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2983C>T
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n.105C>T
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n.1452-37C>T
gnomAD v4
6g.31354702G>CCA2513522752HLA-Bn.3060-37C>G
n.2983C>G
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c.1082-37C>G (n.1082-37C>G)
c.1013-37C>G (n.1013-37C>G)
c.89-37C>G (n.89-37C>G)
n.105C>G
n.375C>G
c.1046-37C>G (n.1046-37C>G)
n.1452-37C>G
gnomAD v4
6g.31354702G>TCA1087462081HLA-Bn.3060-37C>A
n.2983C>A
n.2890C>A
c.896-37C>A (n.896-37C>A)
c.1082-37C>A (n.1082-37C>A)
c.1013-37C>A (n.1013-37C>A)
c.89-37C>A (n.89-37C>A)
n.105C>A
n.375C>A
c.1046-37C>A (n.1046-37C>A)
n.1452-37C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354703A=CA1619117620HLA-Bn.3060-38T=
n.2982T=
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c.89-38T= (n.89-38T=)
n.104T=
n.374T=
c.1046-38T= (n.1046-38T=)
n.1452-38T=
6g.31354703A>CCA1087462086HLA-Bn.3060-38T>G
n.2982T>G
n.2889T>G
c.896-38T>G (n.896-38T>G)
c.1082-38T>G (n.1082-38T>G)
c.1013-38T>G (n.1013-38T>G)
c.89-38T>G (n.89-38T>G)
n.104T>G
n.374T>G
c.1046-38T>G (n.1046-38T>G)
n.1452-38T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354703A>GCA1087462087HLA-Bn.3060-38T>C
n.2982T>C
n.2889T>C
c.896-38T>C (n.896-38T>C)
c.1082-38T>C (n.1082-38T>C)
c.1013-38T>C (n.1013-38T>C)
c.89-38T>C (n.89-38T>C)
n.104T>C
n.374T>C
c.1046-38T>C (n.1046-38T>C)
n.1452-38T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354703A>TCA1087462088HLA-Bn.3060-38T>A
n.2982T>A
n.2889T>A
c.896-38T>A (n.896-38T>A)
c.1082-38T>A (n.1082-38T>A)
c.1013-38T>A (n.1013-38T>A)
c.89-38T>A (n.89-38T>A)
n.104T>A
n.374T>A
c.1046-38T>A (n.1046-38T>A)
n.1452-38T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354704delCA2517207939HLA-Bn.3060-38del
n.2982del
n.2889del
c.896-38del (n.896-38del)
c.1082-38del (n.1082-38del)
c.1013-38del (n.1013-38del)
c.89-38del (n.89-38del)
n.104del
n.374del
c.1046-38del (n.1046-38del)
n.1452-38del
6g.31354703_31354704insGTCAGGGCCATGCGATCTTCA2677954396HLA-Bn.3060-39_3060-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC
n.2981_2982insAAGATCGCATGGCCCTGAC
n.2888_2889insAAGATCGCATGGCCCTGAC
c.896-39_896-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC (n.896-39_896-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC)
c.1082-39_1082-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC (n.1082-39_1082-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC)
c.1013-39_1013-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC (n.1013-39_1013-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC)
c.89-39_89-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC (n.89-39_89-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC)
n.103_104insAAGATCGCATGGCCCTGAC
n.373_374insAAGATCGCATGGCCCTGAC
c.1046-39_1046-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC (n.1046-39_1046-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC)
n.1452-39_1452-38insAAGATCGCATGGCCCTGAC
gnomAD v4
6g.31354704A=CA1619117622HLA-Bn.3060-39T=
n.2981T=
n.2888T=
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c.1082-39T= (n.1082-39T=)
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n.103T=
n.373T=
c.1046-39T= (n.1046-39T=)
n.1452-39T=
6g.31354704A>CCA2677954397HLA-Bn.3060-39T>G
n.2981T>G
n.2888T>G
c.896-39T>G (n.896-39T>G)
c.1082-39T>G (n.1082-39T>G)
c.1013-39T>G (n.1013-39T>G)
c.89-39T>G (n.89-39T>G)
n.103T>G
n.373T>G
c.1046-39T>G (n.1046-39T>G)
n.1452-39T>G
gnomAD v4
6g.31354704A>GCA823877754HLA-Bn.3060-39T>C
n.2981T>C
n.2888T>C
c.896-39T>C (n.896-39T>C)
c.1082-39T>C (n.1082-39T>C)
c.1013-39T>C (n.1013-39T>C)
c.89-39T>C (n.89-39T>C)
n.103T>C
n.373T>C
c.1046-39T>C (n.1046-39T>C)
n.1452-39T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354705G>ACA2677954399HLA-Bn.3060-40C>T
n.2980C>T
n.2887C>T
c.896-40C>T (n.896-40C>T)
c.1082-40C>T (n.1082-40C>T)
c.1013-40C>T (n.1013-40C>T)
c.89-40C>T (n.89-40C>T)
n.102C>T
n.372C>T
c.1046-40C>T (n.1046-40C>T)
n.1452-40C>T
gnomAD v4
6g.31354705G>CCA1087462093HLA-Bn.3060-40C>G
n.2980C>G
n.2887C>G
c.896-40C>G (n.896-40C>G)
c.1082-40C>G (n.1082-40C>G)
c.1013-40C>G (n.1013-40C>G)
c.89-40C>G (n.89-40C>G)
n.102C>G
n.372C>G
c.1046-40C>G (n.1046-40C>G)
n.1452-40C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354705G=CA1619117623HLA-Bn.3060-40C=
n.2980C=
n.2887C=
c.896-40C= (n.896-40C=)
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c.1013-40C= (n.1013-40C=)
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n.102C=
n.372C=
c.1046-40C= (n.1046-40C=)
n.1452-40C=
6g.31354705G>TCA566689334HLA-Bn.3060-40C>A
n.2980C>A
n.2887C>A
c.896-40C>A (n.896-40C>A)
c.1082-40C>A (n.1082-40C>A)
c.1013-40C>A (n.1013-40C>A)
c.89-40C>A (n.89-40C>A)
n.102C>A
n.372C>A
c.1046-40C>A (n.1046-40C>A)
n.1452-40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31354705_31354706insGGCCATGCGATCTTAGGGGAACCTCCTAGTCTTGGACCCAAGAGAAGTTTCCAGAACTATGACTGCA2677954398HLA-Bn.3060-40_3060-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
n.2980_2981insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
n.2887_2888insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
c.896-40_896-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.896-40_896-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
c.1082-40_1082-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.1082-40_1082-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
c.1013-40_1013-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.1013-40_1013-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
c.89-40_89-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.89-40_89-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
n.102_103insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
n.372_373insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
c.1046-40_1046-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC (n.1046-40_1046-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC)
n.1452-40_1452-39insAGTCATAGTTCTGGAAACTTCTCTTGGGTCCAAGACTAGGAGGTTCCCCTAAGATCGCATGGCCC
gnomAD v4
6g.31354705_31354706insGAGTCA2677954400HLA-Bn.3060-41_3060-40insACTC
n.2979_2980insACTC
n.2886_2887insACTC
c.896-41_896-40insACTC (n.896-41_896-40insACTC)
c.1082-41_1082-40insACTC (n.1082-41_1082-40insACTC)
c.1013-41_1013-40insACTC (n.1013-41_1013-40insACTC)
c.89-41_89-40insACTC (n.89-41_89-40insACTC)
n.101_102insACTC
n.371_372insACTC
c.1046-41_1046-40insACTC (n.1046-41_1046-40insACTC)
n.1452-41_1452-40insACTC
gnomAD v4
6g.31354706delCA2677954402HLA-Bn.3060-41del
n.2979del
n.2886del
c.896-41del (n.896-41del)
c.1082-41del (n.1082-41del)
c.1013-41del (n.1013-41del)
c.89-41del (n.89-41del)
n.101del
n.371del
c.1046-41del (n.1046-41del)
n.1452-41del
gnomAD v4
6g.31354706C>ACA1087462095HLA-Bn.3060-41G>T
n.2979G>T
n.2886G>T
c.896-41G>T (n.896-41G>T)
c.1082-41G>T (n.1082-41G>T)
c.1013-41G>T (n.1013-41G>T)
c.89-41G>T (n.89-41G>T)
n.101G>T
n.371G>T
c.1046-41G>T (n.1046-41G>T)
n.1452-41G>T
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched