UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31354527_31354632del | CA2770503537 | HLA-B | n.3092+2_3093del n.3052+2_3053del n.2959+2_2960del c.928+2_929del c.1114+2_1115del c.1045+2_1046del c.121+2_122del n.176_281del n.444+2_445del c.1078+2_1079del n.1484+2_1485del | |
| 6 | g.31354614_31354619del | CA2677954331 | HLA-B | n.3092+17_3092+22del n.3052+17_3052+22del n.2959+17_2959+22del c.928+17_928+22del (n.928+17_928+22del) c.1114+17_1114+22del (n.1114+17_1114+22del) c.1045+17_1045+22del (n.1045+17_1045+22del) c.121+17_121+22del (n.121+17_121+22del) n.191_196del n.444+17_444+22del c.1078+17_1078+22del (n.1078+17_1078+22del) n.1484+17_1484+22del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354618_31354621del | CA2677954333 | HLA-B | n.3092+15_3092+18del n.3052+15_3052+18del n.2959+15_2959+18del c.928+15_928+18del (n.928+15_928+18del) c.1114+15_1114+18del (n.1114+15_1114+18del) c.1045+15_1045+18del (n.1045+15_1045+18del) c.121+15_121+18del (n.121+15_121+18del) n.189_192del n.444+15_444+18del c.1078+15_1078+18del (n.1078+15_1078+18del) n.1484+15_1484+18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354621_31354626del | CA2677954334 | HLA-B | n.3092+13_3092+18del n.3052+13_3052+18del n.2959+13_2959+18del c.928+13_928+18del (n.928+13_928+18del) c.1114+13_1114+18del (n.1114+13_1114+18del) c.1045+13_1045+18del (n.1045+13_1045+18del) c.121+13_121+18del (n.121+13_121+18del) n.187_192del n.444+13_444+18del c.1078+13_1078+18del (n.1078+13_1078+18del) n.1484+13_1484+18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354618del | CA2677954337 | HLA-B | n.3092+15del n.3052+15del n.2959+15del c.928+15del (n.928+15del) c.1114+15del (n.1114+15del) c.1045+15del (n.1045+15del) c.121+15del (n.121+15del) n.189del n.444+15del c.1078+15del (n.1078+15del) n.1484+15del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354618A= | CA1619117456 | HLA-B | n.3092+15T= n.3052+15T= n.2959+15T= c.928+15T= (n.928+15T=) c.1114+15T= (n.1114+15T=) c.1045+15T= (n.1045+15T=) c.121+15T= (n.121+15T=) n.189T= n.444+15T= c.1078+15T= (n.1078+15T=) n.1484+15T= | |
| 6 | g.31354618A>C | CA566689330 | HLA-B | n.3092+15T>G n.3052+15T>G n.2959+15T>G c.928+15T>G (n.928+15T>G) c.1114+15T>G (n.1114+15T>G) c.1045+15T>G (n.1045+15T>G) c.121+15T>G (n.121+15T>G) n.189T>G n.444+15T>G c.1078+15T>G (n.1078+15T>G) n.1484+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354618A>G | CA3711206 | HLA-B | n.3092+15T>C n.3052+15T>C n.2959+15T>C c.928+15T>C (n.928+15T>C) c.1114+15T>C (n.1114+15T>C) c.1045+15T>C (n.1045+15T>C) c.121+15T>C (n.121+15T>C) n.189T>C n.444+15T>C c.1078+15T>C (n.1078+15T>C) n.1484+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354618A>T | CA566689331 | HLA-B | n.3092+15T>A n.3052+15T>A n.2959+15T>A c.928+15T>A (n.928+15T>A) c.1114+15T>A (n.1114+15T>A) c.1045+15T>A (n.1045+15T>A) c.121+15T>A (n.121+15T>A) n.189T>A n.444+15T>A c.1078+15T>A (n.1078+15T>A) n.1484+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354618_31354619delinsAC | CA1619117457 | HLA-B | n.3092+14_3092+15delinsGT n.3052+14_3052+15delinsGT n.2959+14_2959+15delinsGT c.928+14_928+15delinsGT (n.928+14_928+15delinsGT) c.1114+14_1114+15delinsGT (n.1114+14_1114+15delinsGT) c.1045+14_1045+15delinsGT (n.1045+14_1045+15delinsGT) c.121+14_121+15delinsGT (n.121+14_121+15delinsGT) n.188_189delinsGT n.444+14_444+15delinsGT c.1078+14_1078+15delinsGT (n.1078+14_1078+15delinsGT) n.1484+14_1484+15delinsGT | |
| 6 | g.31354619C>A | CA1087461187 | HLA-B | n.3092+14G>T n.3052+14G>T n.2959+14G>T c.928+14G>T (n.928+14G>T) c.1114+14G>T (n.1114+14G>T) c.1045+14G>T (n.1045+14G>T) c.121+14G>T (n.121+14G>T) n.188G>T n.444+14G>T c.1078+14G>T (n.1078+14G>T) n.1484+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354619C= | CA1619117468 | HLA-B | n.3092+14G= n.3052+14G= n.2959+14G= c.928+14G= (n.928+14G=) c.1114+14G= (n.1114+14G=) c.1045+14G= (n.1045+14G=) c.121+14G= (n.121+14G=) n.188G= n.444+14G= c.1078+14G= (n.1078+14G=) n.1484+14G= | |
| 6 | g.31354619C>G | CA3711208 | HLA-B | n.3092+14G>C n.3052+14G>C n.2959+14G>C c.928+14G>C (n.928+14G>C) c.1114+14G>C (n.1114+14G>C) c.1045+14G>C (n.1045+14G>C) c.121+14G>C (n.121+14G>C) n.188G>C n.444+14G>C c.1078+14G>C (n.1078+14G>C) n.1484+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354619C>T | CA3711207 | HLA-B | n.3092+14G>A n.3052+14G>A n.2959+14G>A c.928+14G>A (n.928+14G>A) c.1114+14G>A (n.1114+14G>A) c.1045+14G>A (n.1045+14G>A) c.121+14G>A (n.121+14G>A) n.188G>A n.444+14G>A c.1078+14G>A (n.1078+14G>A) n.1484+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354623_31354624insCCCCCCCC | CA1087461188 | HLA-B | n.3092+14_3092+15insGGGGGGGG n.3052+14_3052+15insGGGGGGGG n.2959+14_2959+15insGGGGGGGG c.928+14_928+15insGGGGGGGG (n.928+14_928+15insGGGGGGGG) c.1114+14_1114+15insGGGGGGGG (n.1114+14_1114+15insGGGGGGGG) c.1045+14_1045+15insGGGGGGGG (n.1045+14_1045+15insGGGGGGGG) c.121+14_121+15insGGGGGGGG (n.121+14_121+15insGGGGGGGG) n.188_189insGGGGGGGG n.444+14_444+15insGGGGGGGG c.1078+14_1078+15insGGGGGGGG (n.1078+14_1078+15insGGGGGGGG) n.1484+14_1484+15insGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354623dup | CA2677954338 | HLA-B | n.3092+14dup n.3052+14dup n.2959+14dup c.928+14dup (n.928+14dup) c.1114+14dup (n.1114+14dup) c.1045+14dup (n.1045+14dup) c.121+14dup (n.121+14dup) n.188dup n.444+14dup c.1078+14dup (n.1078+14dup) n.1484+14dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354623del | CA136831987 | HLA-B | n.3092+14del n.3052+14del n.2959+14del c.928+14del (n.928+14del) c.1114+14del (n.1114+14del) c.1045+14del (n.1045+14del) c.121+14del (n.121+14del) n.188del n.444+14del c.1078+14del (n.1078+14del) n.1484+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354620C>A | CA3711209 | HLA-B | n.3092+13G>T n.3052+13G>T n.2959+13G>T c.928+13G>T (n.928+13G>T) c.1114+13G>T (n.1114+13G>T) c.1045+13G>T (n.1045+13G>T) c.121+13G>T (n.121+13G>T) n.187G>T n.444+13G>T c.1078+13G>T (n.1078+13G>T) n.1484+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354620C= | CA1619117472 | HLA-B | n.3092+13G= n.3052+13G= n.2959+13G= c.928+13G= (n.928+13G=) c.1114+13G= (n.1114+13G=) c.1045+13G= (n.1045+13G=) c.121+13G= (n.121+13G=) n.187G= n.444+13G= c.1078+13G= (n.1078+13G=) n.1484+13G= | |
| 6 | g.31354620C>G | CA2549991158 | HLA-B | n.3092+13G>C n.3052+13G>C n.2959+13G>C c.928+13G>C (n.928+13G>C) c.1114+13G>C (n.1114+13G>C) c.1045+13G>C (n.1045+13G>C) c.121+13G>C (n.121+13G>C) n.187G>C n.444+13G>C c.1078+13G>C (n.1078+13G>C) n.1484+13G>C | |
| 6 | g.31354620C>T | CA1087461190 | HLA-B | n.3092+13G>A n.3052+13G>A n.2959+13G>A c.928+13G>A (n.928+13G>A) c.1114+13G>A (n.1114+13G>A) c.1045+13G>A (n.1045+13G>A) c.121+13G>A (n.121+13G>A) n.187G>A n.444+13G>A c.1078+13G>A (n.1078+13G>A) n.1484+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354621C>A | CA1087461194 | HLA-B | n.3092+12G>T n.3052+12G>T n.2959+12G>T c.928+12G>T (n.928+12G>T) c.1114+12G>T (n.1114+12G>T) c.1045+12G>T (n.1045+12G>T) c.121+12G>T (n.121+12G>T) n.186G>T n.444+12G>T c.1078+12G>T (n.1078+12G>T) n.1484+12G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354621C= | CA1619117475 | HLA-B | n.3092+12G= n.3052+12G= n.2959+12G= c.928+12G= (n.928+12G=) c.1114+12G= (n.1114+12G=) c.1045+12G= (n.1045+12G=) c.121+12G= (n.121+12G=) n.186G= n.444+12G= c.1078+12G= (n.1078+12G=) n.1484+12G= | |
| 6 | g.31354621C>G | CA3711210 | HLA-B | n.3092+12G>C n.3052+12G>C n.2959+12G>C c.928+12G>C (n.928+12G>C) c.1114+12G>C (n.1114+12G>C) c.1045+12G>C (n.1045+12G>C) c.121+12G>C (n.121+12G>C) n.186G>C n.444+12G>C c.1078+12G>C (n.1078+12G>C) n.1484+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354621C>T | CA2677954339 | HLA-B | n.3092+12G>A n.3052+12G>A n.2959+12G>A c.928+12G>A (n.928+12G>A) c.1114+12G>A (n.1114+12G>A) c.1045+12G>A (n.1045+12G>A) c.121+12G>A (n.121+12G>A) n.186G>A n.444+12G>A c.1078+12G>A (n.1078+12G>A) n.1484+12G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354622C>A | CA1087461205 | HLA-B | n.3092+11G>T n.3052+11G>T n.2959+11G>T c.928+11G>T (n.928+11G>T) c.1114+11G>T (n.1114+11G>T) c.1045+11G>T (n.1045+11G>T) c.121+11G>T (n.121+11G>T) n.185G>T n.444+11G>T c.1078+11G>T (n.1078+11G>T) n.1484+11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354622C= | CA1619117476 | HLA-B | n.3092+11G= n.3052+11G= n.2959+11G= c.928+11G= (n.928+11G=) c.1114+11G= (n.1114+11G=) c.1045+11G= (n.1045+11G=) c.121+11G= (n.121+11G=) n.185G= n.444+11G= c.1078+11G= (n.1078+11G=) n.1484+11G= | |
| 6 | g.31354622C>T | CA1087461207 | HLA-B | n.3092+11G>A n.3052+11G>A n.2959+11G>A c.928+11G>A (n.928+11G>A) c.1114+11G>A (n.1114+11G>A) c.1045+11G>A (n.1045+11G>A) c.121+11G>A (n.121+11G>A) n.185G>A n.444+11G>A c.1078+11G>A (n.1078+11G>A) n.1484+11G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354622_31354623insT | CA2677954340 | HLA-B | n.3092+10_3092+11insA n.3052+10_3052+11insA n.2959+10_2959+11insA c.928+10_928+11insA (n.928+10_928+11insA) c.1114+10_1114+11insA (n.1114+10_1114+11insA) c.1045+10_1045+11insA (n.1045+10_1045+11insA) c.121+10_121+11insA (n.121+10_121+11insA) n.184_185insA n.444+10_444+11insA c.1078+10_1078+11insA (n.1078+10_1078+11insA) n.1484+10_1484+11insA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354623C>A | CA136832000 | HLA-B | n.3092+10G>T n.3052+10G>T n.2959+10G>T c.928+10G>T (n.928+10G>T) c.1114+10G>T (n.1114+10G>T) c.1045+10G>T (n.1045+10G>T) c.121+10G>T (n.121+10G>T) n.184G>T n.444+10G>T c.1078+10G>T (n.1078+10G>T) n.1484+10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354623C= | CA1619117481 | HLA-B | n.3092+10G= n.3052+10G= n.2959+10G= c.928+10G= (n.928+10G=) c.1114+10G= (n.1114+10G=) c.1045+10G= (n.1045+10G=) c.121+10G= (n.121+10G=) n.184G= n.444+10G= c.1078+10G= (n.1078+10G=) n.1484+10G= | |
| 6 | g.31354623C>G | CA3711212 | HLA-B | n.3092+10G>C n.3052+10G>C n.2959+10G>C c.928+10G>C (n.928+10G>C) c.1114+10G>C (n.1114+10G>C) c.1045+10G>C (n.1045+10G>C) c.121+10G>C (n.121+10G>C) n.184G>C n.444+10G>C c.1078+10G>C (n.1078+10G>C) n.1484+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354623C>T | CA3711211 | HLA-B | n.3092+10G>A n.3052+10G>A n.2959+10G>A c.928+10G>A (n.928+10G>A) c.1114+10G>A (n.1114+10G>A) c.1045+10G>A (n.1045+10G>A) c.121+10G>A (n.121+10G>A) n.184G>A n.444+10G>A c.1078+10G>A (n.1078+10G>A) n.1484+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354624A>C | CA1087461215 | HLA-B | n.3092+9T>G n.3052+9T>G n.2959+9T>G c.928+9T>G (n.928+9T>G) c.1114+9T>G (n.1114+9T>G) c.1045+9T>G (n.1045+9T>G) c.121+9T>G (n.121+9T>G) n.183T>G n.444+9T>G c.1078+9T>G (n.1078+9T>G) n.1484+9T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354624A>G | CA2677954342 | HLA-B | n.3092+9T>C n.3052+9T>C n.2959+9T>C c.928+9T>C (n.928+9T>C) c.1114+9T>C (n.1114+9T>C) c.1045+9T>C (n.1045+9T>C) c.121+9T>C (n.121+9T>C) n.183T>C n.444+9T>C c.1078+9T>C (n.1078+9T>C) n.1484+9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354624A>T | CA2677954343 | HLA-B | n.3092+9T>A n.3052+9T>A n.2959+9T>A c.928+9T>A (n.928+9T>A) c.1114+9T>A (n.1114+9T>A) c.1045+9T>A (n.1045+9T>A) c.121+9T>A (n.121+9T>A) n.183T>A n.444+9T>A c.1078+9T>A (n.1078+9T>A) n.1484+9T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354625C>A | CA1087461226 | HLA-B | n.3092+8G>T n.3052+8G>T n.2959+8G>T c.928+8G>T (n.928+8G>T) c.1114+8G>T (n.1114+8G>T) c.1045+8G>T (n.1045+8G>T) c.121+8G>T (n.121+8G>T) n.182G>T n.444+8G>T c.1078+8G>T (n.1078+8G>T) n.1484+8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354625C= | CA1619117486 | HLA-B | n.3092+8G= n.3052+8G= n.2959+8G= c.928+8G= (n.928+8G=) c.1114+8G= (n.1114+8G=) c.1045+8G= (n.1045+8G=) c.121+8G= (n.121+8G=) n.182G= n.444+8G= c.1078+8G= (n.1078+8G=) n.1484+8G= | |
| 6 | g.31354625C>G | CA1087461222 | HLA-B | n.3092+8G>C n.3052+8G>C n.2959+8G>C c.928+8G>C (n.928+8G>C) c.1114+8G>C (n.1114+8G>C) c.1045+8G>C (n.1045+8G>C) c.121+8G>C (n.121+8G>C) n.182G>C n.444+8G>C c.1078+8G>C (n.1078+8G>C) n.1484+8G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354625C>T | CA3711213 | HLA-B | n.3092+8G>A n.3052+8G>A n.2959+8G>A c.928+8G>A (n.928+8G>A) c.1114+8G>A (n.1114+8G>A) c.1045+8G>A (n.1045+8G>A) c.121+8G>A (n.121+8G>A) n.182G>A n.444+8G>A c.1078+8G>A (n.1078+8G>A) n.1484+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354626C>A | CA2677954344 | HLA-B | n.3092+7G>T n.3052+7G>T n.2959+7G>T c.928+7G>T (n.928+7G>T) c.1114+7G>T (n.1114+7G>T) c.1045+7G>T (n.1045+7G>T) c.121+7G>T (n.121+7G>T) n.181G>T n.444+7G>T c.1078+7G>T (n.1078+7G>T) n.1484+7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354626C>T | CA2677954345 | HLA-B | n.3092+7G>A n.3052+7G>A n.2959+7G>A c.928+7G>A (n.928+7G>A) c.1114+7G>A (n.1114+7G>A) c.1045+7G>A (n.1045+7G>A) c.121+7G>A (n.121+7G>A) n.181G>A n.444+7G>A c.1078+7G>A (n.1078+7G>A) n.1484+7G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354626_31354630delinsCACTT | CA1619117488 | HLA-B | n.3092+3_3092+7delinsAAGTG n.3052+3_3052+7delinsAAGTG n.2959+3_2959+7delinsAAGTG c.928+3_928+7delinsAAGTG (n.928+3_928+7delinsAAGTG) c.1114+3_1114+7delinsAAGTG (n.1114+3_1114+7delinsAAGTG) c.1045+3_1045+7delinsAAGTG (n.1045+3_1045+7delinsAAGTG) c.121+3_121+7delinsAAGTG (n.121+3_121+7delinsAAGTG) n.177_181delinsAAGTG n.444+3_444+7delinsAAGTG c.1078+3_1078+7delinsAAGTG (n.1078+3_1078+7delinsAAGTG) n.1484+3_1484+7delinsAAGTG | |
| 6 | g.31354627A>C | CA1087461233 | HLA-B | n.3092+6T>G n.3052+6T>G n.2959+6T>G c.928+6T>G (n.928+6T>G) c.1114+6T>G (n.1114+6T>G) c.1045+6T>G (n.1045+6T>G) c.121+6T>G (n.121+6T>G) n.180T>G n.444+6T>G c.1078+6T>G (n.1078+6T>G) n.1484+6T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354627A>G | CA1087461237 | HLA-B | n.3092+6T>C n.3052+6T>C n.2959+6T>C c.928+6T>C (n.928+6T>C) c.1114+6T>C (n.1114+6T>C) c.1045+6T>C (n.1045+6T>C) c.121+6T>C (n.121+6T>C) n.180T>C n.444+6T>C c.1078+6T>C (n.1078+6T>C) n.1484+6T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354627A>T | CA2523170627 | HLA-B | n.3092+6T>A n.3052+6T>A n.2959+6T>A c.928+6T>A (n.928+6T>A) c.1114+6T>A (n.1114+6T>A) c.1045+6T>A (n.1045+6T>A) c.121+6T>A (n.121+6T>A) n.180T>A n.444+6T>A c.1078+6T>A (n.1078+6T>A) n.1484+6T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354629_31354632del | CA3711214 | HLA-B | n.3092+3_3092+6del n.3052+3_3052+6del n.2959+3_2959+6del c.928+3_928+6del (n.928+3_928+6del) c.1114+3_1114+6del (n.1114+3_1114+6del) c.1045+3_1045+6del (n.1045+3_1045+6del) c.121+3_121+6del (n.121+3_121+6del) n.177_180del n.444+3_444+6del c.1078+3_1078+6del (n.1078+3_1078+6del) n.1484+3_1484+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354628C>A | CA1087461255 | HLA-B | n.3092+5G>T n.3052+5G>T n.2959+5G>T c.928+5G>T (n.928+5G>T) c.1114+5G>T (n.1114+5G>T) c.1045+5G>T (n.1045+5G>T) c.121+5G>T (n.121+5G>T) n.179G>T n.444+5G>T c.1078+5G>T (n.1078+5G>T) n.1484+5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354628C>T | CA1087461258 | HLA-B | n.3092+5G>A n.3052+5G>A n.2959+5G>A c.928+5G>A (n.928+5G>A) c.1114+5G>A (n.1114+5G>A) c.1045+5G>A (n.1045+5G>A) c.121+5G>A (n.121+5G>A) n.179G>A n.444+5G>A c.1078+5G>A (n.1078+5G>A) n.1484+5G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354629T>A | CA1087461264 | HLA-B | n.3092+4A>T n.3052+4A>T n.2959+4A>T c.928+4A>T (n.928+4A>T) c.1114+4A>T (n.1114+4A>T) c.1045+4A>T (n.1045+4A>T) c.121+4A>T (n.121+4A>T) n.178A>T n.444+4A>T c.1078+4A>T (n.1078+4A>T) n.1484+4A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |