UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31354527_31354632del | CA2770503537 | HLA-B | n.3092+2_3093del n.3052+2_3053del n.2959+2_2960del c.928+2_929del c.1114+2_1115del c.1045+2_1046del c.121+2_122del n.176_281del n.444+2_445del c.1078+2_1079del n.1484+2_1485del | |
| 6 | g.31354602G>A | CA2562007995 | HLA-B | n.3092+31C>T n.3052+31C>T n.2959+31C>T c.928+31C>T (n.928+31C>T) c.1114+31C>T (n.1114+31C>T) c.1045+31C>T (n.1045+31C>T) c.121+31C>T (n.121+31C>T) n.205C>T n.444+31C>T c.1078+31C>T (n.1078+31C>T) n.1484+31C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354602G>C | CA136831976 | HLA-B | n.3092+31C>G n.3052+31C>G n.2959+31C>G c.928+31C>G (n.928+31C>G) c.1114+31C>G (n.1114+31C>G) c.1045+31C>G (n.1045+31C>G) c.121+31C>G (n.121+31C>G) n.205C>G n.444+31C>G c.1078+31C>G (n.1078+31C>G) n.1484+31C>G | dbSNP |
| 6 | g.31354602G= | CA1619117428 | HLA-B | n.3092+31C= n.3052+31C= n.2959+31C= c.928+31C= (n.928+31C=) c.1114+31C= (n.1114+31C=) c.1045+31C= (n.1045+31C=) c.121+31C= (n.121+31C=) n.205C= n.444+31C= c.1078+31C= (n.1078+31C=) n.1484+31C= | |
| 6 | g.31354602G>T | CA1087461059 | HLA-B | n.3092+31C>A n.3052+31C>A n.2959+31C>A c.928+31C>A (n.928+31C>A) c.1114+31C>A (n.1114+31C>A) c.1045+31C>A (n.1045+31C>A) c.121+31C>A (n.121+31C>A) n.205C>A n.444+31C>A c.1078+31C>A (n.1078+31C>A) n.1484+31C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354602_31354612delinsGCTCCTCCACA | CA1619117429 | HLA-B | n.3092+21_3092+31delinsTGTGGAGGAGC n.3052+21_3052+31delinsTGTGGAGGAGC n.2959+21_2959+31delinsTGTGGAGGAGC c.928+21_928+31delinsTGTGGAGGAGC (n.928+21_928+31delinsTGTGGAGGAGC) c.1114+21_1114+31delinsTGTGGAGGAGC (n.1114+21_1114+31delinsTGTGGAGGAGC) c.1045+21_1045+31delinsTGTGGAGGAGC (n.1045+21_1045+31delinsTGTGGAGGAGC) c.121+21_121+31delinsTGTGGAGGAGC (n.121+21_121+31delinsTGTGGAGGAGC) n.195_205delinsTGTGGAGGAGC n.444+21_444+31delinsTGTGGAGGAGC c.1078+21_1078+31delinsTGTGGAGGAGC (n.1078+21_1078+31delinsTGTGGAGGAGC) n.1484+21_1484+31delinsTGTGGAGGAGC | |
| 6 | g.31354603C>A | CA1087461069 | HLA-B | n.3092+30G>T n.3052+30G>T n.2959+30G>T c.928+30G>T (n.928+30G>T) c.1114+30G>T (n.1114+30G>T) c.1045+30G>T (n.1045+30G>T) c.121+30G>T (n.121+30G>T) n.204G>T n.444+30G>T c.1078+30G>T (n.1078+30G>T) n.1484+30G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354603C= | CA1619117433 | HLA-B | n.3092+30G= n.3052+30G= n.2959+30G= c.928+30G= (n.928+30G=) c.1114+30G= (n.1114+30G=) c.1045+30G= (n.1045+30G=) c.121+30G= (n.121+30G=) n.204G= n.444+30G= c.1078+30G= (n.1078+30G=) n.1484+30G= | |
| 6 | g.31354603C>G | CA566689327 | HLA-B | n.3092+30G>C n.3052+30G>C n.2959+30G>C c.928+30G>C (n.928+30G>C) c.1114+30G>C (n.1114+30G>C) c.1045+30G>C (n.1045+30G>C) c.121+30G>C (n.121+30G>C) n.204G>C n.444+30G>C c.1078+30G>C (n.1078+30G>C) n.1484+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354603C>T | CA566689326 | HLA-B | n.3092+30G>A n.3052+30G>A n.2959+30G>A c.928+30G>A (n.928+30G>A) c.1114+30G>A (n.1114+30G>A) c.1045+30G>A (n.1045+30G>A) c.121+30G>A (n.121+30G>A) n.204G>A n.444+30G>A c.1078+30G>A (n.1078+30G>A) n.1484+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354607_31354616del | CA3711203 | HLA-B | n.3092+21_3092+30del n.3052+21_3052+30del n.2959+21_2959+30del c.928+21_928+30del (n.928+21_928+30del) c.1114+21_1114+30del (n.1114+21_1114+30del) c.1045+21_1045+30del (n.1045+21_1045+30del) c.121+21_121+30del (n.121+21_121+30del) n.195_204del n.444+21_444+30del c.1078+21_1078+30del (n.1078+21_1078+30del) n.1484+21_1484+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354604T>A | CA2547053188 | HLA-B | n.3092+29A>T n.3052+29A>T n.2959+29A>T c.928+29A>T (n.928+29A>T) c.1114+29A>T (n.1114+29A>T) c.1045+29A>T (n.1045+29A>T) c.121+29A>T (n.121+29A>T) n.203A>T n.444+29A>T c.1078+29A>T (n.1078+29A>T) n.1484+29A>T | |
| 6 | g.31354604T>C | CA1087461078 | HLA-B | n.3092+29A>G n.3052+29A>G n.2959+29A>G c.928+29A>G (n.928+29A>G) c.1114+29A>G (n.1114+29A>G) c.1045+29A>G (n.1045+29A>G) c.121+29A>G (n.121+29A>G) n.203A>G n.444+29A>G c.1078+29A>G (n.1078+29A>G) n.1484+29A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354604T>G | CA1087461079 | HLA-B | n.3092+29A>C n.3052+29A>C n.2959+29A>C c.928+29A>C (n.928+29A>C) c.1114+29A>C (n.1114+29A>C) c.1045+29A>C (n.1045+29A>C) c.121+29A>C (n.121+29A>C) n.203A>C n.444+29A>C c.1078+29A>C (n.1078+29A>C) n.1484+29A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354605C>A | CA1087461082 | HLA-B | n.3092+28G>T n.3052+28G>T n.2959+28G>T c.928+28G>T (n.928+28G>T) c.1114+28G>T (n.1114+28G>T) c.1045+28G>T (n.1045+28G>T) c.121+28G>T (n.121+28G>T) n.202G>T n.444+28G>T c.1078+28G>T (n.1078+28G>T) n.1484+28G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354605C>T | CA1087461081 | HLA-B | n.3092+28G>A n.3052+28G>A n.2959+28G>A c.928+28G>A (n.928+28G>A) c.1114+28G>A (n.1114+28G>A) c.1045+28G>A (n.1045+28G>A) c.121+28G>A (n.121+28G>A) n.202G>A n.444+28G>A c.1078+28G>A (n.1078+28G>A) n.1484+28G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354606del | CA2677954329 | HLA-B | n.3092+28del n.3052+28del n.2959+28del c.928+28del (n.928+28del) c.1114+28del (n.1114+28del) c.1045+28del (n.1045+28del) c.121+28del (n.121+28del) n.202del n.444+28del c.1078+28del (n.1078+28del) n.1484+28del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354606C>A | CA1087461085 | HLA-B | n.3092+27G>T n.3052+27G>T n.2959+27G>T c.928+27G>T (n.928+27G>T) c.1114+27G>T (n.1114+27G>T) c.1045+27G>T (n.1045+27G>T) c.121+27G>T (n.121+27G>T) n.201G>T n.444+27G>T c.1078+27G>T (n.1078+27G>T) n.1484+27G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354606C= | CA1619117435 | HLA-B | n.3092+27G= n.3052+27G= n.2959+27G= c.928+27G= (n.928+27G=) c.1114+27G= (n.1114+27G=) c.1045+27G= (n.1045+27G=) c.121+27G= (n.121+27G=) n.201G= n.444+27G= c.1078+27G= (n.1078+27G=) n.1484+27G= | |
| 6 | g.31354606C>T | CA566689328 | HLA-B | n.3092+27G>A n.3052+27G>A n.2959+27G>A c.928+27G>A (n.928+27G>A) c.1114+27G>A (n.1114+27G>A) c.1045+27G>A (n.1045+27G>A) c.121+27G>A (n.121+27G>A) n.201G>A n.444+27G>A c.1078+27G>A (n.1078+27G>A) n.1484+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354607T>A | CA1087461086 | HLA-B | n.3092+26A>T n.3052+26A>T n.2959+26A>T c.928+26A>T (n.928+26A>T) c.1114+26A>T (n.1114+26A>T) c.1045+26A>T (n.1045+26A>T) c.121+26A>T (n.121+26A>T) n.200A>T n.444+26A>T c.1078+26A>T (n.1078+26A>T) n.1484+26A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354607T>C | CA1087461087 | HLA-B | n.3092+26A>G n.3052+26A>G n.2959+26A>G c.928+26A>G (n.928+26A>G) c.1114+26A>G (n.1114+26A>G) c.1045+26A>G (n.1045+26A>G) c.121+26A>G (n.121+26A>G) n.200A>G n.444+26A>G c.1078+26A>G (n.1078+26A>G) n.1484+26A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354607T>G | CA2594585985 | HLA-B | n.3092+26A>C n.3052+26A>C n.2959+26A>C c.928+26A>C (n.928+26A>C) c.1114+26A>C (n.1114+26A>C) c.1045+26A>C (n.1045+26A>C) c.121+26A>C (n.121+26A>C) n.200A>C n.444+26A>C c.1078+26A>C (n.1078+26A>C) n.1484+26A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354608C>A | CA1087461094 | HLA-B | n.3092+25G>T n.3052+25G>T n.2959+25G>T c.928+25G>T (n.928+25G>T) c.1114+25G>T (n.1114+25G>T) c.1045+25G>T (n.1045+25G>T) c.121+25G>T (n.121+25G>T) n.199G>T n.444+25G>T c.1078+25G>T (n.1078+25G>T) n.1484+25G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354608C= | CA1619117438 | HLA-B | n.3092+25G= n.3052+25G= n.2959+25G= c.928+25G= (n.928+25G=) c.1114+25G= (n.1114+25G=) c.1045+25G= (n.1045+25G=) c.121+25G= (n.121+25G=) n.199G= n.444+25G= c.1078+25G= (n.1078+25G=) n.1484+25G= | |
| 6 | g.31354608C>G | CA1087461098 | HLA-B | n.3092+25G>C n.3052+25G>C n.2959+25G>C c.928+25G>C (n.928+25G>C) c.1114+25G>C (n.1114+25G>C) c.1045+25G>C (n.1045+25G>C) c.121+25G>C (n.121+25G>C) n.199G>C n.444+25G>C c.1078+25G>C (n.1078+25G>C) n.1484+25G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354608C>T | CA136831979 | HLA-B | n.3092+25G>A n.3052+25G>A n.2959+25G>A c.928+25G>A (n.928+25G>A) c.1114+25G>A (n.1114+25G>A) c.1045+25G>A (n.1045+25G>A) c.121+25G>A (n.121+25G>A) n.199G>A n.444+25G>A c.1078+25G>A (n.1078+25G>A) n.1484+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354609del | CA1087461092 | HLA-B | n.3092+25del n.3052+25del n.2959+25del c.928+25del (n.928+25del) c.1114+25del (n.1114+25del) c.1045+25del (n.1045+25del) c.121+25del (n.121+25del) n.199del n.444+25del c.1078+25del (n.1078+25del) n.1484+25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354609C>A | CA1087461104 | HLA-B | n.3092+24G>T n.3052+24G>T n.2959+24G>T c.928+24G>T (n.928+24G>T) c.1114+24G>T (n.1114+24G>T) c.1045+24G>T (n.1045+24G>T) c.121+24G>T (n.121+24G>T) n.198G>T n.444+24G>T c.1078+24G>T (n.1078+24G>T) n.1484+24G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354609C>T | CA1087461106 | HLA-B | n.3092+24G>A n.3052+24G>A n.2959+24G>A c.928+24G>A (n.928+24G>A) c.1114+24G>A (n.1114+24G>A) c.1045+24G>A (n.1045+24G>A) c.121+24G>A (n.121+24G>A) n.198G>A n.444+24G>A c.1078+24G>A (n.1078+24G>A) n.1484+24G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354610A>C | CA1087461132 | HLA-B | n.3092+23T>G n.3052+23T>G n.2959+23T>G c.928+23T>G (n.928+23T>G) c.1114+23T>G (n.1114+23T>G) c.1045+23T>G (n.1045+23T>G) c.121+23T>G (n.121+23T>G) n.197T>G n.444+23T>G c.1078+23T>G (n.1078+23T>G) n.1484+23T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354610A>G | CA1087461133 | HLA-B | n.3092+23T>C n.3052+23T>C n.2959+23T>C c.928+23T>C (n.928+23T>C) c.1114+23T>C (n.1114+23T>C) c.1045+23T>C (n.1045+23T>C) c.121+23T>C (n.121+23T>C) n.197T>C n.444+23T>C c.1078+23T>C (n.1078+23T>C) n.1484+23T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354610A>T | CA1087461135 | HLA-B | n.3092+23T>A n.3052+23T>A n.2959+23T>A c.928+23T>A (n.928+23T>A) c.1114+23T>A (n.1114+23T>A) c.1045+23T>A (n.1045+23T>A) c.121+23T>A (n.121+23T>A) n.197T>A n.444+23T>A c.1078+23T>A (n.1078+23T>A) n.1484+23T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354611C>A | CA2607888266 | HLA-B | n.3092+22G>T n.3052+22G>T n.2959+22G>T c.928+22G>T (n.928+22G>T) c.1114+22G>T (n.1114+22G>T) c.1045+22G>T (n.1045+22G>T) c.121+22G>T (n.121+22G>T) n.196G>T n.444+22G>T c.1078+22G>T (n.1078+22G>T) n.1484+22G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354611C>G | CA1087461138 | HLA-B | n.3092+22G>C n.3052+22G>C n.2959+22G>C c.928+22G>C (n.928+22G>C) c.1114+22G>C (n.1114+22G>C) c.1045+22G>C (n.1045+22G>C) c.121+22G>C (n.121+22G>C) n.196G>C n.444+22G>C c.1078+22G>C (n.1078+22G>C) n.1484+22G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354611C>T | CA1087461140 | HLA-B | n.3092+22G>A n.3052+22G>A n.2959+22G>A c.928+22G>A (n.928+22G>A) c.1114+22G>A (n.1114+22G>A) c.1045+22G>A (n.1045+22G>A) c.121+22G>A (n.121+22G>A) n.196G>A n.444+22G>A c.1078+22G>A (n.1078+22G>A) n.1484+22G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354614_31354619del | CA2677954331 | HLA-B | n.3092+17_3092+22del n.3052+17_3052+22del n.2959+17_2959+22del c.928+17_928+22del (n.928+17_928+22del) c.1114+17_1114+22del (n.1114+17_1114+22del) c.1045+17_1045+22del (n.1045+17_1045+22del) c.121+17_121+22del (n.121+17_121+22del) n.191_196del n.444+17_444+22del c.1078+17_1078+22del (n.1078+17_1078+22del) n.1484+17_1484+22del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31354612A= | CA1619117441 | HLA-B | n.3092+21T= n.3052+21T= n.2959+21T= c.928+21T= (n.928+21T=) c.1114+21T= (n.1114+21T=) c.1045+21T= (n.1045+21T=) c.121+21T= (n.121+21T=) n.195T= n.444+21T= c.1078+21T= (n.1078+21T=) n.1484+21T= | |
| 6 | g.31354612A>C | CA1087461141 | HLA-B | n.3092+21T>G n.3052+21T>G n.2959+21T>G c.928+21T>G (n.928+21T>G) c.1114+21T>G (n.1114+21T>G) c.1045+21T>G (n.1045+21T>G) c.121+21T>G (n.121+21T>G) n.195T>G n.444+21T>G c.1078+21T>G (n.1078+21T>G) n.1484+21T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354612A>G | CA1087461146 | HLA-B | n.3092+21T>C n.3052+21T>C n.2959+21T>C c.928+21T>C (n.928+21T>C) c.1114+21T>C (n.1114+21T>C) c.1045+21T>C (n.1045+21T>C) c.121+21T>C (n.121+21T>C) n.195T>C n.444+21T>C c.1078+21T>C (n.1078+21T>C) n.1484+21T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354612A>T | CA1087461142 | HLA-B | n.3092+21T>A n.3052+21T>A n.2959+21T>A c.928+21T>A (n.928+21T>A) c.1114+21T>A (n.1114+21T>A) c.1045+21T>A (n.1045+21T>A) c.121+21T>A (n.121+21T>A) n.195T>A n.444+21T>A c.1078+21T>A (n.1078+21T>A) n.1484+21T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354613C>A | CA1087461154 | HLA-B | n.3092+20G>T n.3052+20G>T n.2959+20G>T c.928+20G>T (n.928+20G>T) c.1114+20G>T (n.1114+20G>T) c.1045+20G>T (n.1045+20G>T) c.121+20G>T (n.121+20G>T) n.194G>T n.444+20G>T c.1078+20G>T (n.1078+20G>T) n.1484+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354613C= | CA1619117445 | HLA-B | n.3092+20G= n.3052+20G= n.2959+20G= c.928+20G= (n.928+20G=) c.1114+20G= (n.1114+20G=) c.1045+20G= (n.1045+20G=) c.121+20G= (n.121+20G=) n.194G= n.444+20G= c.1078+20G= (n.1078+20G=) n.1484+20G= | |
| 6 | g.31354613C>G | CA1087461156 | HLA-B | n.3092+20G>C n.3052+20G>C n.2959+20G>C c.928+20G>C (n.928+20G>C) c.1114+20G>C (n.1114+20G>C) c.1045+20G>C (n.1045+20G>C) c.121+20G>C (n.121+20G>C) n.194G>C n.444+20G>C c.1078+20G>C (n.1078+20G>C) n.1484+20G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354613C>T | CA3711204 | HLA-B | n.3092+20G>A n.3052+20G>A n.2959+20G>A c.928+20G>A (n.928+20G>A) c.1114+20G>A (n.1114+20G>A) c.1045+20G>A (n.1045+20G>A) c.121+20G>A (n.121+20G>A) n.194G>A n.444+20G>A c.1078+20G>A (n.1078+20G>A) n.1484+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354614T>A | CA1087461159 | HLA-B | n.3092+19A>T n.3052+19A>T n.2959+19A>T c.928+19A>T (n.928+19A>T) c.1114+19A>T (n.1114+19A>T) c.1045+19A>T (n.1045+19A>T) c.121+19A>T (n.121+19A>T) n.193A>T n.444+19A>T c.1078+19A>T (n.1078+19A>T) n.1484+19A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354614T>C | CA1087461161 | HLA-B | n.3092+19A>G n.3052+19A>G n.2959+19A>G c.928+19A>G (n.928+19A>G) c.1114+19A>G (n.1114+19A>G) c.1045+19A>G (n.1045+19A>G) c.121+19A>G (n.121+19A>G) n.193A>G n.444+19A>G c.1078+19A>G (n.1078+19A>G) n.1484+19A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354614T>G | CA3711205 | HLA-B | n.3092+19A>C n.3052+19A>C n.2959+19A>C c.928+19A>C (n.928+19A>C) c.1114+19A>C (n.1114+19A>C) c.1045+19A>C (n.1045+19A>C) c.121+19A>C (n.121+19A>C) n.193A>C n.444+19A>C c.1078+19A>C (n.1078+19A>C) n.1484+19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31354614T= | CA1619117447 | HLA-B | n.3092+19A= n.3052+19A= n.2959+19A= c.928+19A= (n.928+19A=) c.1114+19A= (n.1114+19A=) c.1045+19A= (n.1045+19A=) c.121+19A= (n.121+19A=) n.193A= n.444+19A= c.1078+19A= (n.1078+19A=) n.1484+19A= | |
| 6 | g.31354615C>A | CA2677954335 | HLA-B | n.3092+18G>T n.3052+18G>T n.2959+18G>T c.928+18G>T (n.928+18G>T) c.1114+18G>T (n.1114+18G>T) c.1045+18G>T (n.1045+18G>T) c.121+18G>T (n.121+18G>T) n.192G>T n.444+18G>T c.1078+18G>T (n.1078+18G>T) n.1484+18G>T | gnomAD v4 |