Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271607C>A | CA363328502 | HLA-C | c.335G>T (p.Ser112Ile) c.333G>T n.354G>T n.444G>T n.524G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271607C= | CA1619080728 | HLA-C | c.335G= (p.Ser112=) c.333G= n.354G= n.444G= n.524G= | |
6 | g.31271607C>G | CA363328506 | HLA-C | c.335G>C (p.Ser112Thr) c.333G>C n.354G>C n.444G>C n.524G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271607C>T | CA136868539 | HLA-C | c.335G>A (p.Ser112Asn) c.333G>A n.354G>A n.444G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271608T>A | CA363328513 | HLA-C | c.334A>T (p.Ser112Cys) c.332A>T n.353A>T n.443A>T n.523A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271608T>C | CA363328516 | HLA-C | c.334A>G (p.Ser112Gly) c.332A>G n.353A>G n.443A>G n.523A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271608T>G | CA363328519 | HLA-C | c.334A>C (p.Ser112Arg) c.332A>C n.353A>C n.443A>C n.523A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271609C>A | CA363328522 | HLA-C | c.333G>T (p.Gln111His) c.331G>T n.352G>T n.442G>T n.522G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271609C= | CA1619080729 | HLA-C | c.333G= (p.Gln111=) c.331G= n.352G= n.442G= n.522G= | |
6 | g.31271609C>G | CA136868543 | HLA-C | c.333G>C (p.Gln111His) c.331G>C n.352G>C n.442G>C n.522G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271609C>T | CA136868546 | HLA-C | c.333G>A (p.Gln111=) c.331G>A n.352G>A n.442G>A n.522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271610T>A | CA363328530 | HLA-C | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.330A>T n.351A>T n.441A>T n.521A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271610T>C | CA136868556 | HLA-C | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.330A>G n.351A>G n.441A>G n.521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271610T>G | CA363328534 | HLA-C | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.330A>C n.351A>C n.441A>C n.521A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271610T= | CA1619080730 | HLA-C | c.332A= (p.Gln111=) c.330A= n.351A= n.441A= n.521A= | |
6 | g.31271611G>A | CA136868559 | HLA-C | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.329C>T n.350C>T n.440C>T n.520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271611G>C | CA363328546 | HLA-C | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.329C>G n.350C>G n.440C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271611G= | CA1619080731 | HLA-C | c.331C= (p.Gln111=) c.329C= n.350C= n.440C= n.520C= | |
6 | g.31271611G>T | CA363328540 | HLA-C | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.329C>A n.350C>A n.440C>A n.520C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271612del | CA2677951694 | HLA-C | c.331del (p.Gln111ArgfsTer?) c.329del n.350del n.440del n.520del | gnomAD v4 |
6 | g.31271612G>A | CA136868562 | HLA-C | c.330C>T (p.Asn110=) c.328C>T n.349C>T n.439C>T n.519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271612G>C | CA363328553 | HLA-C | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.328C>G n.349C>G n.439C>G n.519C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271612G= | CA1619080732 | HLA-C | c.330C= (p.Asn110=) c.328C= n.349C= n.439C= n.519C= | |
6 | g.31271612G>T | CA136868563 | HLA-C | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.328C>A n.349C>A n.439C>A n.519C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271614_31271616del | CA2677951695 | HLA-C | c.328_330del (p.Asn110del) c.326_328del n.347_349del n.437_439del n.517_519del | gnomAD v4 |
6 | g.31271613T>A | CA363328559 | HLA-C | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.327A>T n.348A>T n.438A>T n.518A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271613T>C | CA363328562 | HLA-C | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.327A>G n.348A>G n.438A>G n.518A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271613T>G | CA363328565 | HLA-C | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.327A>C n.348A>C n.438A>C n.518A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271614del | CA2677951696 | HLA-C | c.329del (p.Asn110ThrfsTer?) c.327del n.348del n.438del n.518del | gnomAD v4 |
6 | g.31271614T>A | CA363328568 | HLA-C | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.326A>T n.347A>T n.437A>T n.517A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271614T>C | CA136868571 | HLA-C | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.326A>G n.347A>G n.437A>G n.517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271614T>G | CA363328573 | HLA-C | c.328A>C (p.Asn110His) c.326A>C n.347A>C n.437A>C n.517A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271614T= | CA1619080733 | HLA-C | c.328A= (p.Asn110=) c.326A= n.347A= n.437A= n.517A= | |
6 | g.31271615G>A | CA136868580 | HLA-C | c.327C>T (p.Tyr109=) c.325C>T n.346C>T n.436C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271615G>C | CA363328580 | HLA-C | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.325C>G n.346C>G n.436C>G n.516C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271615G= | CA1619080734 | HLA-C | c.327C= (p.Tyr109=) c.325C= n.346C= n.436C= n.516C= | |
6 | g.31271615G>T | CA136868585 | HLA-C | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.325C>A n.346C>A n.436C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271619_31271621del | CA2677951697 | HLA-C | c.325_327del (p.Tyr109del) c.323_325del n.344_346del n.434_436del n.514_516del | gnomAD v4 |
6 | g.31271616T>A | CA363328589 | HLA-C | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.324A>T n.345A>T n.435A>T n.515A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271616T>C | CA136868601 | HLA-C | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.324A>G n.345A>G n.435A>G n.515A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271616T>G | CA363328586 | HLA-C | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.324A>C n.345A>C n.435A>C n.515A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271616T= | CA1619080735 | HLA-C | c.326A= (p.Tyr109=) c.324A= n.345A= n.435A= n.515A= | |
6 | g.31271617del | CA2504782930 | HLA-C | c.325del (p.Tyr109ThrfsTer?) c.323del n.344del n.434del n.514del | gnomAD v4 |
6 | g.31271617A= | CA1619080736 | HLA-C | c.325T= (p.Tyr109=) c.323T= n.344T= n.434T= n.514T= | |
6 | g.31271617A>C | CA363328595 | HLA-C | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.323T>G n.344T>G n.434T>G n.514T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271617A>G | CA363328599 | HLA-C | c.325T>C (p.Tyr109His) c.323T>C n.344T>C n.434T>C n.514T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271617A>T | CA363328602 | HLA-C | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.323T>A n.344T>A n.434T>A n.514T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271618G>A | CA3710863 | HLA-C | c.324C>T (p.Tyr108=) c.322C>T n.343C>T n.433C>T n.513C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271618G>C | CA363328607 | HLA-C | c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.322C>G n.343C>G n.433C>G n.513C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271618G= | CA1619080737 | HLA-C | c.324C= (p.Tyr108=) c.322C= n.343C= n.433C= n.513C= |