Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271598C>A | CA363328417 | HLA-C | c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.341+1G>T n.363G>T n.453G>T n.532+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271598C= | CA1619080720 | HLA-C | c.343+1G= (n.343+1G=) c.341+1G= n.363G= n.453G= n.532+1G= | |
6 | g.31271598C>G | CA363328414 | HLA-C | c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.341+1G>C n.363G>C n.453G>C n.532+1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271598C>T | CA363328412 | HLA-C | c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.341+1G>A n.363G>A n.453G>A n.532+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271599del | CA2677951687 | HLA-C | c.343+1del c.341+1del n.363del n.453del n.532+1del | gnomAD v4 |
6 | g.31271599C>A | CA363328420 | HLA-C | c.343G>T (p.Gly115Trp) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.341G>T n.362G>T n.452G>T n.532G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271599C= | CA1619080721 | HLA-C | c.343G= (p.Gly115=) c.343G= (p.Glu115=) c.341G= n.362G= n.452G= n.532G= | |
6 | g.31271599C>G | CA3710860 | HLA-C | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.341G>C n.362G>C n.452G>C n.532G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271599C>T | CA3710859 | HLA-C | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.341G>A n.362G>A n.452G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271599_31271600del | CA2677951688 | HLA-C | c.342_343del (p.Asp114GlufsTer24) c.342_343del (p.Asp114GlufsTer?) c.340_341del n.361_362del n.451_452del n.531_532del | gnomAD v4 |
6 | g.31271600del | CA2677951689 | HLA-C | c.342del (p.Asp114GlufsTer?) c.340del n.361del n.451del n.531del | gnomAD v4 |
6 | g.31271600G>A | CA136868493 | HLA-C | c.342C>T (p.Asp114=) c.340C>T n.361C>T n.451C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271600G>C | CA363328433 | HLA-C | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.340C>G n.361C>G n.451C>G n.531C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271600G= | CA1619080722 | HLA-C | c.342C= (p.Asp114=) c.340C= n.361C= n.451C= n.531C= | |
6 | g.31271600G>T | CA136868498 | HLA-C | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.340C>A n.361C>A n.451C>A n.531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271601del | CA2677951690 | HLA-C | c.341del (p.Asp114AlafsTer?) c.339del n.360del n.450del n.530del | gnomAD v4 |
6 | g.31271601T>A | CA3710862 | HLA-C | c.341A>T (p.Asp114Val) c.339A>T n.360A>T n.450A>T n.530A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271601T>C | CA363328441 | HLA-C | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.339A>G n.360A>G n.450A>G n.530A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271601T>G | CA3710861 | HLA-C | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.339A>C n.360A>C n.450A>C n.530A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271601T= | CA1619080723 | HLA-C | c.341A= (p.Asp114=) c.339A= n.360A= n.450A= n.530A= | |
6 | g.31271601_31271602insAG | CA2677951691 | HLA-C | c.340_341insCT (p.Asp114AlafsTer?) c.338_339insCT n.359_360insCT n.449_450insCT n.529_530insCT | gnomAD v4 |
6 | g.31271601_31271602insTG | CA2677951692 | HLA-C | c.340_341insCA (p.Asp114AlafsTer?) c.338_339insCA n.359_360insCA n.449_450insCA n.529_530insCA | gnomAD v4 |
6 | g.31271602C>A | CA136868507 | HLA-C | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.338G>T n.359G>T n.449G>T n.529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271602C= | CA1619080724 | HLA-C | c.340G= (p.Asp114=) c.338G= n.359G= n.449G= n.529G= | |
6 | g.31271602C>G | CA363328452 | HLA-C | c.340G>C (p.Asp114His) c.338G>C n.359G>C n.449G>C n.529G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271602C>T | CA136868515 | HLA-C | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.338G>A n.359G>A n.449G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271603del | CA2677951693 | HLA-C | c.340del (p.Asp114ThrfsTer?) c.338del n.359del n.449del n.529del | gnomAD v4 |
6 | g.31271603C>A | CA363328464 | HLA-C | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.337G>T n.358G>T n.448G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271603C= | CA1619080725 | HLA-C | c.339G= (p.Glu113=) c.337G= n.358G= n.448G= n.528G= | |
6 | g.31271603C>G | CA136868522 | HLA-C | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.337G>C n.358G>C n.448G>C n.528G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271603C>T | CA449790260 | HLA-C | c.339G>A (p.Glu113=) c.337G>A n.358G>A n.448G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271604T>A | CA363328472 | HLA-C | c.338A>T (p.Glu113Val) c.336A>T n.357A>T n.447A>T n.527A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271604T>C | CA363328475 | HLA-C | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.336A>G n.357A>G n.447A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271604T>G | CA363328478 | HLA-C | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.336A>C n.357A>C n.447A>C n.527A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271605C>A | CA363328485 | HLA-C | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.335G>T n.356G>T n.446G>T n.526G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271605C= | CA1619080726 | HLA-C | c.337G= (p.Glu113=) c.335G= n.356G= n.446G= n.526G= | |
6 | g.31271605C>G | CA363328483 | HLA-C | c.337G>C (p.Glu113Gln) c.335G>C n.356G>C n.446G>C n.526G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271605C>T | CA136868525 | HLA-C | c.337G>A (p.Glu113Lys) c.335G>A n.356G>A n.446G>A n.526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271606G>A | CA136868531 | HLA-C | c.336C>T (p.Ser112=) c.334C>T n.355C>T n.445C>T n.525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271606G>C | CA136868527 | HLA-C | c.336C>G (p.Ser112Arg) c.334C>G n.355C>G n.445C>G n.525C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271606G= | CA1619080727 | HLA-C | c.336C= (p.Ser112=) c.334C= n.355C= n.445C= n.525C= | |
6 | g.31271606G>T | CA363328497 | HLA-C | c.336C>A (p.Ser112Arg) c.334C>A n.355C>A n.445C>A n.525C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271607C>A | CA363328502 | HLA-C | c.335G>T (p.Ser112Ile) c.333G>T n.354G>T n.444G>T n.524G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271607C= | CA1619080728 | HLA-C | c.335G= (p.Ser112=) c.333G= n.354G= n.444G= n.524G= | |
6 | g.31271607C>G | CA363328506 | HLA-C | c.335G>C (p.Ser112Thr) c.333G>C n.354G>C n.444G>C n.524G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271607C>T | CA136868539 | HLA-C | c.335G>A (p.Ser112Asn) c.333G>A n.354G>A n.444G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271608T>A | CA363328513 | HLA-C | c.334A>T (p.Ser112Cys) c.332A>T n.353A>T n.443A>T n.523A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271608T>C | CA363328516 | HLA-C | c.334A>G (p.Ser112Gly) c.332A>G n.353A>G n.443A>G n.523A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271608T>G | CA363328519 | HLA-C | c.334A>C (p.Ser112Arg) c.332A>C n.353A>C n.443A>C n.523A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271609C>A | CA363328522 | HLA-C | c.333G>T (p.Gln111His) c.331G>T n.352G>T n.442G>T n.522G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |