Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271593_31271594del | CA2677951683 | HLA-C | c.343+6_343+7del (n.343+6_343+7del) c.341+6_341+7del n.368_369del n.458_459del n.532+6_532+7del | gnomAD v4 |
6 | g.31271594C>A | CA3710858 | HLA-C | c.343+5G>T (n.343+5G>T) c.341+5G>T n.367G>T n.457G>T n.532+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271594C= | CA1619080719 | HLA-C | c.343+5G= (n.343+5G=) c.341+5G= n.367G= n.457G= n.532+5G= | |
6 | g.31271594C>G | CA1087428241 | HLA-C | c.343+5G>C (n.343+5G>C) c.341+5G>C n.367G>C n.457G>C n.532+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271594C>T | CA2677951685 | HLA-C | c.343+5G>A (n.343+5G>A) c.341+5G>A n.367G>A n.457G>A n.532+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31271595T>A | CA1087428251 | HLA-C | c.343+4A>T (n.343+4A>T) c.341+4A>T n.366A>T n.456A>T n.532+4A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271595T>C | CA1087428245 | HLA-C | c.343+4A>G (n.343+4A>G) c.341+4A>G n.366A>G n.456A>G n.532+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271595T>G | CA2677951686 | HLA-C | c.343+4A>C (n.343+4A>C) c.341+4A>C n.366A>C n.456A>C n.532+4A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271596C>A | CA1087428253 | HLA-C | c.343+3G>T (n.343+3G>T) c.341+3G>T n.365G>T n.455G>T n.532+3G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271596C>G | CA1087428257 | HLA-C | c.343+3G>C (n.343+3G>C) c.341+3G>C n.365G>C n.455G>C n.532+3G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271596C>T | CA1087428255 | HLA-C | c.343+3G>A (n.343+3G>A) c.341+3G>A n.365G>A n.455G>A n.532+3G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271597A>C | CA363328401 | HLA-C | c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.341+2T>G n.364T>G n.454T>G n.532+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271597A>G | CA363328404 | HLA-C | c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.341+2T>C n.364T>C n.454T>C n.532+2T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31271597A>T | CA363328407 | HLA-C | c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.341+2T>A n.364T>A n.454T>A n.532+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271598C>A | CA363328417 | HLA-C | c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.341+1G>T n.363G>T n.453G>T n.532+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271598C= | CA1619080720 | HLA-C | c.343+1G= (n.343+1G=) c.341+1G= n.363G= n.453G= n.532+1G= | |
6 | g.31271598C>G | CA363328414 | HLA-C | c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.341+1G>C n.363G>C n.453G>C n.532+1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271598C>T | CA363328412 | HLA-C | c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.341+1G>A n.363G>A n.453G>A n.532+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271599del | CA2677951687 | HLA-C | c.343+1del c.341+1del n.363del n.453del n.532+1del | gnomAD v4 |
6 | g.31271599C>A | CA363328420 | HLA-C | c.343G>T (p.Gly115Trp) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.341G>T n.362G>T n.452G>T n.532G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271599C= | CA1619080721 | HLA-C | c.343G= (p.Gly115=) c.343G= (p.Glu115=) c.341G= n.362G= n.452G= n.532G= | |
6 | g.31271599C>G | CA3710860 | HLA-C | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.341G>C n.362G>C n.452G>C n.532G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271599C>T | CA3710859 | HLA-C | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.341G>A n.362G>A n.452G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271599_31271600del | CA2677951688 | HLA-C | c.342_343del (p.Asp114GlufsTer24) c.342_343del (p.Asp114GlufsTer?) c.340_341del n.361_362del n.451_452del n.531_532del | gnomAD v4 |
6 | g.31271600del | CA2677951689 | HLA-C | c.342del (p.Asp114GlufsTer?) c.340del n.361del n.451del n.531del | gnomAD v4 |
6 | g.31271600G>A | CA136868493 | HLA-C | c.342C>T (p.Asp114=) c.340C>T n.361C>T n.451C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271600G>C | CA363328433 | HLA-C | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.340C>G n.361C>G n.451C>G n.531C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271600G= | CA1619080722 | HLA-C | c.342C= (p.Asp114=) c.340C= n.361C= n.451C= n.531C= | |
6 | g.31271600G>T | CA136868498 | HLA-C | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.340C>A n.361C>A n.451C>A n.531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271601del | CA2677951690 | HLA-C | c.341del (p.Asp114AlafsTer?) c.339del n.360del n.450del n.530del | gnomAD v4 |
6 | g.31271601T>A | CA3710862 | HLA-C | c.341A>T (p.Asp114Val) c.339A>T n.360A>T n.450A>T n.530A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271601T>C | CA363328441 | HLA-C | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.339A>G n.360A>G n.450A>G n.530A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271601T>G | CA3710861 | HLA-C | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.339A>C n.360A>C n.450A>C n.530A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271601T= | CA1619080723 | HLA-C | c.341A= (p.Asp114=) c.339A= n.360A= n.450A= n.530A= | |
6 | g.31271601_31271602insAG | CA2677951691 | HLA-C | c.340_341insCT (p.Asp114AlafsTer?) c.338_339insCT n.359_360insCT n.449_450insCT n.529_530insCT | gnomAD v4 |
6 | g.31271601_31271602insTG | CA2677951692 | HLA-C | c.340_341insCA (p.Asp114AlafsTer?) c.338_339insCA n.359_360insCA n.449_450insCA n.529_530insCA | gnomAD v4 |
6 | g.31271602C>A | CA136868507 | HLA-C | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.338G>T n.359G>T n.449G>T n.529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271602C= | CA1619080724 | HLA-C | c.340G= (p.Asp114=) c.338G= n.359G= n.449G= n.529G= | |
6 | g.31271602C>G | CA363328452 | HLA-C | c.340G>C (p.Asp114His) c.338G>C n.359G>C n.449G>C n.529G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271602C>T | CA136868515 | HLA-C | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.338G>A n.359G>A n.449G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271603del | CA2677951693 | HLA-C | c.340del (p.Asp114ThrfsTer?) c.338del n.359del n.449del n.529del | gnomAD v4 |
6 | g.31271603C>A | CA363328464 | HLA-C | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.337G>T n.358G>T n.448G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271603C= | CA1619080725 | HLA-C | c.339G= (p.Glu113=) c.337G= n.358G= n.448G= n.528G= | |
6 | g.31271603C>G | CA136868522 | HLA-C | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.337G>C n.358G>C n.448G>C n.528G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271603C>T | CA449790260 | HLA-C | c.339G>A (p.Glu113=) c.337G>A n.358G>A n.448G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271604T>A | CA363328472 | HLA-C | c.338A>T (p.Glu113Val) c.336A>T n.357A>T n.447A>T n.527A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271604T>C | CA363328475 | HLA-C | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.336A>G n.357A>G n.447A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271604T>G | CA363328478 | HLA-C | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.336A>C n.357A>C n.447A>C n.527A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271605C>A | CA363328485 | HLA-C | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.335G>T n.356G>T n.446G>T n.526G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271605C= | CA1619080726 | HLA-C | c.337G= (p.Glu113=) c.335G= n.356G= n.446G= n.526G= |