WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271545_31271587del | CA1087427950 | HLA-C | c.343+21_343+63del (n.343+21_343+63del) c.341+21_341+63del n.383_425del n.473_515del n.532+21_532+63del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271549T>A | CA2677951625 | HLA-C | c.343+50A>T (n.343+50A>T) c.341+50A>T n.412A>T n.502A>T n.532+50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271549T>C | CA566689021 | HLA-C | c.343+50A>G (n.343+50A>G) c.341+50A>G n.412A>G n.502A>G n.532+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271549T>G | CA1087427999 | HLA-C | c.343+50A>C (n.343+50A>C) c.341+50A>C n.412A>C n.502A>C n.532+50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271549T= | CA1619080688 | HLA-C | c.343+50A= (n.343+50A=) c.341+50A= n.412A= n.502A= n.532+50A= | |
| 6 | g.31271550G>A | CA1619080690 | HLA-C | c.343+49C>T (n.343+49C>T) c.341+49C>T n.411C>T n.501C>T n.532+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271550G>C | CA3710841 | HLA-C | c.343+49C>G (n.343+49C>G) c.341+49C>G n.411C>G n.501C>G n.532+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271550G= | CA1619080689 | HLA-C | c.343+49C= (n.343+49C=) c.341+49C= n.411C= n.501C= n.532+49C= | |
| 6 | g.31271550G>T | CA1087428001 | HLA-C | c.343+49C>A (n.343+49C>A) c.341+49C>A n.411C>A n.501C>A n.532+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271554dup | CA2677951626 | HLA-C | c.343+49dup (n.343+49dup) c.341+49dup n.411dup n.501dup n.532+49dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271554del | CA2566387456 | HLA-C | c.343+49del (n.343+49del) c.341+49del n.411del n.501del n.532+49del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271553_31271554del | CA2677951627 | HLA-C | c.343+48_343+49del (n.343+48_343+49del) c.341+48_341+49del n.410_411del n.500_501del n.532+48_532+49del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271551G>A | CA823863667 | HLA-C | c.343+48C>T (n.343+48C>T) c.341+48C>T n.410C>T n.500C>T n.532+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271551G>C | CA2677951629 | HLA-C | c.343+48C>G (n.343+48C>G) c.341+48C>G n.410C>G n.500C>G n.532+48C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271551G= | CA1619080691 | HLA-C | c.343+48C= (n.343+48C=) c.341+48C= n.410C= n.500C= n.532+48C= | |
| 6 | g.31271551G>T | CA1087428003 | HLA-C | c.343+48C>A (n.343+48C>A) c.341+48C>A n.410C>A n.500C>A n.532+48C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271556_31271561del | CA2677951628 | HLA-C | c.343+43_343+48del (n.343+43_343+48del) c.341+43_341+48del n.405_410del n.495_500del n.532+43_532+48del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271552G>A | CA3710842 | HLA-C | c.343+47C>T (n.343+47C>T) c.341+47C>T n.409C>T n.499C>T n.532+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271552G>C | CA2677951630 | HLA-C | c.343+47C>G (n.343+47C>G) c.341+47C>G n.409C>G n.499C>G n.532+47C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271552G= | CA1619080692 | HLA-C | c.343+47C= (n.343+47C=) c.341+47C= n.409C= n.499C= n.532+47C= | |
| 6 | g.31271552G>T | CA2677951631 | HLA-C | c.343+47C>A (n.343+47C>A) c.341+47C>A n.409C>A n.499C>A n.532+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271553G>A | CA566689022 | HLA-C | c.343+46C>T (n.343+46C>T) c.341+46C>T n.408C>T n.498C>T n.532+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271553G>C | CA2677951632 | HLA-C | c.343+46C>G (n.343+46C>G) c.341+46C>G n.408C>G n.498C>G n.532+46C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271553G= | CA1619080693 | HLA-C | c.343+46C= (n.343+46C=) c.341+46C= n.408C= n.498C= n.532+46C= | |
| 6 | g.31271553G>T | CA1087428005 | HLA-C | c.343+46C>A (n.343+46C>A) c.341+46C>A n.408C>A n.498C>A n.532+46C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271554G>A | CA2677951633 | HLA-C | c.343+45C>T (n.343+45C>T) c.341+45C>T n.407C>T n.497C>T n.532+45C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271554G>C | CA3710844 | HLA-C | c.343+45C>G (n.343+45C>G) c.341+45C>G n.407C>G n.497C>G n.532+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271554G= | CA1619080694 | HLA-C | c.343+45C= (n.343+45C=) c.341+45C= n.407C= n.497C= n.532+45C= | |
| 6 | g.31271554G>T | CA3710843 | HLA-C | c.343+45C>A (n.343+45C>A) c.341+45C>A n.407C>A n.497C>A n.532+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271555A= | CA1619080695 | HLA-C | c.343+44T= (n.343+44T=) c.341+44T= n.406T= n.496T= n.532+44T= | |
| 6 | g.31271555A>C | CA1087428009 | HLA-C | c.343+44T>G (n.343+44T>G) c.341+44T>G n.406T>G n.496T>G n.532+44T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271555A>G | CA1087428010 | HLA-C | c.343+44T>C (n.343+44T>C) c.341+44T>C n.406T>C n.496T>C n.532+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271555A>T | CA823863673 | HLA-C | c.343+44T>A (n.343+44T>A) c.341+44T>A n.406T>A n.496T>A n.532+44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271556T>A | CA2677951634 | HLA-C | c.343+43A>T (n.343+43A>T) c.341+43A>T n.405A>T n.495A>T n.532+43A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271556T>C | CA3710845 | HLA-C | c.343+43A>G (n.343+43A>G) c.341+43A>G n.405A>G n.495A>G n.532+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271556T>G | CA1087428016 | HLA-C | c.343+43A>C (n.343+43A>C) c.341+43A>C n.405A>C n.495A>C n.532+43A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271556T= | CA1619080697 | HLA-C | c.343+43A= (n.343+43A=) c.341+43A= n.405A= n.495A= n.532+43A= | |
| 6 | g.31271556_31271559delinsTGGG | CA1619080696 | HLA-C | c.343+40_343+43delinsCCCA (n.343+40_343+43delinsCCCA) c.341+40_341+43delinsCCCA n.402_405delinsCCCA n.492_495delinsCCCA n.532+40_532+43delinsCCCA | |
| 6 | g.31271557G>A | CA3710846 | HLA-C | c.343+42C>T (n.343+42C>T) c.341+42C>T n.404C>T n.494C>T n.532+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271557G>C | CA2677951638 | HLA-C | c.343+42C>G (n.343+42C>G) c.341+42C>G n.404C>G n.494C>G n.532+42C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271557G= | CA1619080698 | HLA-C | c.343+42C= (n.343+42C=) c.341+42C= n.404C= n.494C= n.532+42C= | |
| 6 | g.31271557G>T | CA1087428032 | HLA-C | c.343+42C>A (n.343+42C>A) c.341+42C>A n.404C>A n.494C>A n.532+42C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271560del | CA2677951635 | HLA-C | c.343+42del (n.343+42del) c.341+42del n.404del n.494del n.532+42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271558_31271560del | CA136868436 | HLA-C | c.343+40_343+42del (n.343+40_343+42del) c.341+40_341+42del n.402_404del n.492_494del n.532+40_532+42del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271561_31271565del | CA2677951636 | HLA-C | c.343+38_343+42del (n.343+38_343+42del) c.341+38_341+42del n.400_404del n.490_494del n.532+38_532+42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271560_31271565del | CA2677951637 | HLA-C | c.343+37_343+42del (n.343+37_343+42del) c.341+37_341+42del n.399_404del n.489_494del n.532+37_532+42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271558G>A | CA3710847 | HLA-C | c.343+41C>T (n.343+41C>T) c.341+41C>T n.403C>T n.493C>T n.532+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271558G>C | CA2677951639 | HLA-C | c.343+41C>G (n.343+41C>G) c.341+41C>G n.403C>G n.493C>G n.532+41C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271558G= | CA1619080700 | HLA-C | c.343+41C= (n.343+41C=) c.341+41C= n.403C= n.493C= n.532+41C= | |
| 6 | g.31271558G>T | CA2677951640 | HLA-C | c.343+41C>A (n.343+41C>A) c.341+41C>A n.403C>A n.493C>A n.532+41C>A | gnomAD v4 |