WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271482_31271483del | CA2677951529 | HLA-C | c.343+117_343+118del (n.343+117_343+118del) c.341+117_341+118del n.479_480del n.569_570del n.532+117_532+118del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271483G>A | CA2677951533 | HLA-C | c.343+116C>T (n.343+116C>T) c.341+116C>T n.478C>T n.568C>T n.532+116C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271483G>C | CA2677951534 | HLA-C | c.343+116C>G (n.343+116C>G) c.341+116C>G n.478C>G n.568C>G n.532+116C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271483G= | CA1619080643 | HLA-C | c.343+116C= (n.343+116C=) c.341+116C= n.478C= n.568C= n.532+116C= | |
| 6 | g.31271483G>T | CA1087427713 | HLA-C | c.343+116C>A (n.343+116C>A) c.341+116C>A n.478C>A n.568C>A n.532+116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271484G>A | CA1087427714 | HLA-C | c.343+115C>T (n.343+115C>T) c.341+115C>T n.477C>T n.567C>T n.532+115C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271484G>T | CA2677951535 | HLA-C | c.343+115C>A (n.343+115C>A) c.341+115C>A n.477C>A n.567C>A n.532+115C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271485G>A | CA136868378 | HLA-C | c.343+114C>T (n.343+114C>T) c.341+114C>T n.476C>T n.566C>T n.532+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271485G>C | CA2677951536 | HLA-C | c.343+114C>G (n.343+114C>G) c.341+114C>G n.476C>G n.566C>G n.532+114C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271485G= | CA1619080644 | HLA-C | c.343+114C= (n.343+114C=) c.341+114C= n.476C= n.566C= n.532+114C= | |
| 6 | g.31271485G>T | CA1087427719 | HLA-C | c.343+114C>A (n.343+114C>A) c.341+114C>A n.476C>A n.566C>A n.532+114C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271486T>A | CA566689016 | HLA-C | c.343+113A>T (n.343+113A>T) c.341+113A>T n.475A>T n.565A>T n.532+113A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271486T>C | CA1087427721 | HLA-C | c.343+113A>G (n.343+113A>G) c.341+113A>G n.475A>G n.565A>G n.532+113A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271486T>G | CA1087427722 | HLA-C | c.343+113A>C (n.343+113A>C) c.341+113A>C n.475A>C n.565A>C n.532+113A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271486T= | CA1619080645 | HLA-C | c.343+113A= (n.343+113A=) c.341+113A= n.475A= n.565A= n.532+113A= | |
| 6 | g.31271487T>A | CA136868383 | HLA-C | c.343+112A>T (n.343+112A>T) c.341+112A>T n.474A>T n.564A>T n.532+112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271487T>C | CA1087427726 | HLA-C | c.343+112A>G (n.343+112A>G) c.341+112A>G n.474A>G n.564A>G n.532+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271487T>G | CA1087427729 | HLA-C | c.343+112A>C (n.343+112A>C) c.341+112A>C n.474A>C n.564A>C n.532+112A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271487T= | CA1619080646 | HLA-C | c.343+112A= (n.343+112A=) c.341+112A= n.474A= n.564A= n.532+112A= | |
| 6 | g.31271488C>A | CA2677951537 | HLA-C | c.343+111G>T (n.343+111G>T) c.341+111G>T n.473G>T n.563G>T n.532+111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271488C>G | CA2677951538 | HLA-C | c.343+111G>C (n.343+111G>C) c.341+111G>C n.473G>C n.563G>C n.532+111G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271488C>T | CA2677951539 | HLA-C | c.343+111G>A (n.343+111G>A) c.341+111G>A n.473G>A n.563G>A n.532+111G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271489C>A | CA2677951540 | HLA-C | c.343+110G>T (n.343+110G>T) c.341+110G>T n.472G>T n.562G>T n.532+110G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271489C= | CA1619080647 | HLA-C | c.343+110G= (n.343+110G=) c.341+110G= n.472G= n.562G= n.532+110G= | |
| 6 | g.31271489C>G | CA2677951541 | HLA-C | c.343+110G>C (n.343+110G>C) c.341+110G>C n.472G>C n.562G>C n.532+110G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271489C>T | CA566689017 | HLA-C | c.343+110G>A (n.343+110G>A) c.341+110G>A n.472G>A n.562G>A n.532+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271490G>A | CA2677951542 | HLA-C | c.343+109C>T (n.343+109C>T) c.341+109C>T n.471C>T n.561C>T n.532+109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271490G>C | CA2677951543 | HLA-C | c.343+109C>G (n.343+109C>G) c.341+109C>G n.471C>G n.561C>G n.532+109C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271490G>T | CA1087427732 | HLA-C | c.343+109C>A (n.343+109C>A) c.341+109C>A n.471C>A n.561C>A n.532+109C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271490_31271495delinsGCAGAT | CA1619080648 | HLA-C | c.343+104_343+109delinsATCTGC (n.343+104_343+109delinsATCTGC) c.341+104_341+109delinsATCTGC n.466_471delinsATCTGC n.556_561delinsATCTGC n.532+104_532+109delinsATCTGC | |
| 6 | g.31271491del | CA2677951545 | HLA-C | c.343+108del (n.343+108del) c.341+108del n.470del n.560del n.532+108del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271491C>A | CA1087427733 | HLA-C | c.343+108G>T (n.343+108G>T) c.341+108G>T n.470G>T n.560G>T n.532+108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271491C= | CA1619080650 | HLA-C | c.343+108G= (n.343+108G=) c.341+108G= n.470G= n.560G= n.532+108G= | |
| 6 | g.31271491C>G | CA2677951544 | HLA-C | c.343+108G>C (n.343+108G>C) c.341+108G>C n.470G>C n.560G>C n.532+108G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271491C>T | CA1087427734 | HLA-C | c.343+108G>A (n.343+108G>A) c.341+108G>A n.470G>A n.560G>A n.532+108G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271492_31271496del | CA1619080649 | HLA-C | c.343+104_343+108del (n.343+104_343+108del) c.341+104_341+108del n.466_470del n.556_560del n.532+104_532+108del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271492A= | CA1619080651 | HLA-C | c.343+107T= (n.343+107T=) c.341+107T= n.469T= n.559T= n.532+107T= | |
| 6 | g.31271492A>G | CA1087427738 | HLA-C | c.343+107T>C (n.343+107T>C) c.341+107T>C n.469T>C n.559T>C n.532+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271492A>T | CA2677951546 | HLA-C | c.343+107T>A (n.343+107T>A) c.341+107T>A n.469T>A n.559T>A n.532+107T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271493_31271494del | CA1087427736 | HLA-C | c.343+106_343+107del (n.343+106_343+107del) c.341+106_341+107del n.468_469del n.558_559del n.532+106_532+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271493G>A | CA2677951547 | HLA-C | c.343+106C>T (n.343+106C>T) c.341+106C>T n.468C>T n.558C>T n.532+106C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271493G>T | CA2677951548 | HLA-C | c.343+106C>A (n.343+106C>A) c.341+106C>A n.468C>A n.558C>A n.532+106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271493_31271495del | CA2677951550 | HLA-C | c.343+104_343+106del (n.343+104_343+106del) c.341+104_341+106del n.466_468del n.556_558del n.532+104_532+106del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271493_31271495delinsGAT | CA1619080654 | HLA-C | c.343+104_343+106delinsATC (n.343+104_343+106delinsATC) c.341+104_341+106delinsATC n.466_468delinsATC n.556_558delinsATC n.532+104_532+106delinsATC | |
| 6 | g.31271493_31271497del | CA2677951549 | HLA-C | c.343+102_343+106del (n.343+102_343+106del) c.341+102_341+106del n.464_468del n.554_558del n.532+102_532+106del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271493_31271498delinsGATCCA | CA1619080653 | HLA-C | c.343+101_343+106delinsTGGATC (n.343+101_343+106delinsTGGATC) c.341+101_341+106delinsTGGATC n.463_468delinsTGGATC n.553_558delinsTGGATC n.532+101_532+106delinsTGGATC | |
| 6 | g.31271493_31271499delinsGATCCAC | CA1619080652 | HLA-C | c.343+100_343+106delinsGTGGATC (n.343+100_343+106delinsGTGGATC) c.341+100_341+106delinsGTGGATC n.462_468delinsGTGGATC n.552_558delinsGTGGATC n.532+100_532+106delinsGTGGATC | |
| 6 | g.31271493_31271494insC | CA2677951551 | HLA-C | c.343+105_343+106insG (n.343+105_343+106insG) c.341+105_341+106insG n.467_468insG n.557_558insG n.532+105_532+106insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271494del | CA1087427762 | HLA-C | c.343+105del (n.343+105del) c.341+105del n.467del n.557del n.532+105del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271494A= | CA1619080655 | HLA-C | c.343+105T= (n.343+105T=) c.341+105T= n.467T= n.557T= n.532+105T= |