Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271291_31271411del | CA2770491534 | HLA-C | c.344-55_409del c.344-72_392del c.342-55_407del n.558_678del n.648_768del n.533-55_598del | |
6 | g.31271336_31271341delinsAGGGTG | CA1619080534 | HLA-C | c.351_356delinsCACCCT (p.His117=) c.344-10_344-5delinsCACCCT (n.344-10_344-5delinsCACCCT) c.349_354delinsCACCCT n.620_625delinsCACCCT n.710_715delinsCACCCT n.540_545delinsCACCCT | |
6 | g.31271337_31271341del | CA3710795 | HLA-C | c.351_355del (p.Thr118ProfsTer19) c.344-10_344-6del (n.344-10_344-6del) c.349_353del n.620_624del n.710_714del n.540_544del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271339_31271341del | CA2677951358 | HLA-C | c.352_354del (p.Thr118del) c.344-9_344-7del (n.344-9_344-7del) c.350_352del n.621_623del n.711_713del n.541_543del | gnomAD v4 |
6 | g.31271342_31271343del | CA3710798 | HLA-C | c.352_353del (p.Thr118ProfsTer20) c.344-9_344-8del (n.344-9_344-8del) c.350_351del n.621_622del n.711_712del n.541_542del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31271345_31271346insGATGATGTGAG | CA1087427057 | HLA-C | c.352_353insTCATCCTCACA (p.Thr118IlefsTer?) c.344-9_344-8insTCATCCTCACA (n.344-9_344-8insTCATCCTCACA) c.350_351insTCATCCTCACA n.621_622insTCATCCTCACA n.711_712insTCATCCTCACA n.541_542insTCATCCTCACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271341G>A | CA136868145 | HLA-C | c.351C>T (p.His117=) c.344-10C>T (n.344-10C>T) c.349C>T n.620C>T n.710C>T n.540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271341G>C | CA363327269 | HLA-C | c.351C>G (p.His117Gln) c.344-10C>G (n.344-10C>G) c.349C>G n.620C>G n.710C>G n.540C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271341G= | CA1619080542 | HLA-C | c.351C= (p.His117=) c.344-10C= (n.344-10C=) c.349C= n.620C= n.710C= n.540C= | |
6 | g.31271341G>T | CA136868151 | HLA-C | c.351C>A (p.His117Gln) c.344-10C>A (n.344-10C>A) c.349C>A n.620C>A n.710C>A n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271342T>A | CA136868153 | HLA-C | c.350A>T (p.His117Leu) c.344-11A>T (n.344-11A>T) c.348A>T n.619A>T n.709A>T n.539A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271342T>C | CA363327274 | HLA-C | c.350A>G (p.His117Arg) c.344-11A>G (n.344-11A>G) c.348A>G n.619A>G n.709A>G n.539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271342T>G | CA363327276 | HLA-C | c.350A>C (p.His117Pro) c.344-11A>C (n.344-11A>C) c.348A>C n.619A>C n.709A>C n.539A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271342T= | CA1619080543 | HLA-C | c.350A= (p.His117=) c.344-11A= (n.344-11A=) c.348A= n.619A= n.709A= n.539A= | |
6 | g.31271343G>A | CA363327279 | HLA-C | c.349C>T (p.His117Tyr) c.344-12C>T (n.344-12C>T) c.347C>T n.618C>T n.708C>T n.538C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271343G>C | CA363327282 | HLA-C | c.349C>G (p.His117Asp) c.344-12C>G (n.344-12C>G) c.347C>G n.618C>G n.708C>G n.538C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271343G>T | CA363327284 | HLA-C | c.349C>A (p.His117Asn) c.344-12C>A (n.344-12C>A) c.347C>A n.618C>A n.708C>A n.538C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271344A= | CA1619080544 | HLA-C | c.348T= (p.Ser116=) c.344-13T= (n.344-13T=) c.346T= n.617T= n.707T= n.537T= | |
6 | g.31271344A>C | CA136868156 | HLA-C | c.348T>G (p.Ser116=) c.344-13T>G (n.344-13T>G) c.346T>G n.617T>G n.707T>G n.537T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271344A>G | CA449790526 | HLA-C | c.348T>C (p.Ser116=) c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.346T>C n.617T>C n.707T>C n.537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271344A>T | CA449790527 | HLA-C | c.348T>A (p.Ser116=) c.344-13T>A (n.344-13T>A) c.346T>A n.617T>A n.707T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31271345G>A | CA363327292 | HLA-C | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.344-14C>T (n.344-14C>T) c.345C>T n.616C>T n.706C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271345G>C | CA136868168 | HLA-C | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.344-14C>G (n.344-14C>G) c.345C>G n.616C>G n.706C>G n.536C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271345G= | CA1619080545 | HLA-C | c.347C= (p.Ser116=) c.344-14C= (n.344-14C=) c.345C= n.616C= n.706C= n.536C= | |
6 | g.31271345G>T | CA136868167 | HLA-C | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.344-14C>A (n.344-14C>A) c.345C>A n.616C>A n.706C>A n.536C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271345_31271347delinsGAC | CA1619080546 | HLA-C | c.345_347delinsGTC (p.Gly115=) c.344-16_344-14delinsGTC (n.344-16_344-14delinsGTC) c.343_345delinsGTC n.614_616delinsGTC n.704_706delinsGTC n.534_536delinsGTC | |
6 | g.31271346A= | CA1619080548 | HLA-C | c.346T= (p.Ser116=) c.344-15T= (n.344-15T=) c.344T= n.615T= n.705T= n.535T= | |
6 | g.31271346A>C | CA136868169 | HLA-C | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.344-15T>G (n.344-15T>G) c.344T>G n.615T>G n.705T>G n.535T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271346A>G | CA3710800 | HLA-C | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.344T>C n.615T>C n.705T>C n.535T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271346A>T | CA363327300 | HLA-C | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.344-15T>A (n.344-15T>A) c.344T>A n.615T>A n.705T>A n.535T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271346_31271347del | CA1619080549 | HLA-C | c.345_346del (p.Thr118ProfsTer20) c.344-16_344-15del (n.344-16_344-15del) c.343_344del n.614_615del n.704_705del n.534_535del | dbSNP |
6 | g.31271346_31271347delinsAC | CA1619080547 | HLA-C | c.345_346delinsGT (p.Gly115=) c.344-16_344-15delinsGT (n.344-16_344-15delinsGT) c.343_344delinsGT n.614_615delinsGT n.704_705delinsGT n.534_535delinsGT | |
6 | g.31271347C>A | CA3710801 | HLA-C | c.345G>T (p.Gly115=) c.344-16G>T (n.344-16G>T) c.343G>T n.614G>T n.704G>T n.534G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271347C= | CA1619080550 | HLA-C | c.345G= (p.Gly115=) c.344-16G= (n.344-16G=) c.343G= n.614G= n.704G= n.534G= | |
6 | g.31271347C>G | CA449790530 | HLA-C | c.345G>C (p.Gly115=) c.344-16G>C (n.344-16G>C) c.343G>C n.614G>C n.704G>C n.534G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271347C>T | CA449790531 | HLA-C | c.345G>A (p.Gly115=) c.344-16G>A (n.344-16G>A) c.343G>A n.614G>A n.704G>A n.534G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271349del | CA136868173 | HLA-C | c.345del c.344-16del (n.344-16del) c.343del n.614del n.704del n.534del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271350_31271355del | CA2677951359 | HLA-C | c.344-4_345del c.344-21_344-16del (n.344-21_344-16del) c.342-4_343del n.609_614del n.699_704del n.533-4_534del | gnomAD v4 |
6 | g.31271350_31271381del | CA2677951360 | HLA-C | c.344-30_345del c.344-47_344-16del (n.344-47_344-16del) c.342-30_343del n.583_614del n.673_704del n.533-30_534del | gnomAD v4 |
6 | g.31271348C>A | CA363327314 | HLA-C | c.344G>T (p.Gly115Val) c.344-17G>T (n.344-17G>T) c.342G>T n.613G>T n.703G>T n.533G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31271348C>G | CA363327317 | HLA-C | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.344-17G>C (n.344-17G>C) c.342G>C n.613G>C n.703G>C n.533G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271348C>T | CA363327319 | HLA-C | c.344G>A (p.Gly115Glu) c.344-17G>A (n.344-17G>A) c.342G>A n.613G>A n.703G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31271350_31271599del | CA2770491541 | HLA-C | c.343+2_344del c.343+2_344-17del c.341+2_342del n.364_613del n.454_703del n.532+2_533del | |
6 | g.31271349C>A | CA363327323 | HLA-C | c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.344-18G>T (n.344-18G>T) c.342-1G>T n.612G>T n.702G>T n.533-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271349C>G | CA363327325 | HLA-C | c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.344-18G>C (n.344-18G>C) c.342-1G>C n.612G>C n.702G>C n.533-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271349C>T | CA363327330 | HLA-C | c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.344-18G>A (n.344-18G>A) c.342-1G>A n.612G>A n.702G>A n.533-1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271350del | CA2711335609 | HLA-C | c.344-2del (n.344-2del) c.344-19del (n.344-19del) c.342-2del n.611del n.701del n.533-2del | dbSNP |
6 | g.31271350T>A | CA3710802 | HLA-C | c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.344-19A>T (n.344-19A>T) c.342-2A>T n.611A>T n.701A>T n.533-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271350T>C | CA363327331 | HLA-C | c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.344-19A>G (n.344-19A>G) c.342-2A>G n.611A>G n.701A>G n.533-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271350T>G | CA363327332 | HLA-C | c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.344-19A>C (n.344-19A>C) c.342-2A>C n.611A>C n.701A>C n.533-2A>C | gnomAD v4 |