Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271331T>A | CA3710789 | HLA-C | c.361A>T (p.Arg121Trp) c.344A>T (p.Glu115Val) c.359A>T n.630A>T n.720A>T n.550A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271331T>C | CA3710790 | HLA-C | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.359A>G n.630A>G n.720A>G n.550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31271331T>G | CA136868053 | HLA-C | c.361A>C (p.Arg121=) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.359A>C n.630A>C n.720A>C n.550A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271331T= | CA1619080527 | HLA-C | c.361A= (p.Arg121=) c.344A= (p.Glu115=) c.359A= n.630A= n.720A= n.550A= | |
6 | g.31271331_31271332insGCCA | CA2677951353 | HLA-C | c.360_361insTGGC (p.Arg121TrpfsTer19) c.344-1_344insTGGC (n.344-1_344insTGGC) c.358_359insTGGC n.629_630insTGGC n.719_720insTGGC n.549_550insTGGC | gnomAD v4 |
6 | g.31271332C>A | CA363327187 | HLA-C | c.360G>T (p.Gln120His) c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.358G>T n.629G>T n.719G>T n.549G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31271332C= | CA1619080528 | HLA-C | c.360G= (p.Gln120=) c.344-1G= (n.344-1G=) c.358G= n.629G= n.719G= n.549G= | |
6 | g.31271332C>G | CA363327192 | HLA-C | c.360G>C (p.Gln120His) c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.358G>C n.629G>C n.719G>C n.549G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271332C>T | CA136868054 | HLA-C | c.360G>A (p.Gln120=) c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.358G>A n.629G>A n.719G>A n.549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271333del | CA2677951354 | HLA-C | c.359del (p.Gln120ArgfsTer?) c.344-2del (n.344-2del) c.357del n.628del n.718del n.548del | gnomAD v4 |
6 | g.31271333T>A | CA363327200 | HLA-C | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.357A>T n.628A>T n.718A>T n.548A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271333T>C | CA136868056 | HLA-C | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.357A>G n.628A>G n.718A>G n.548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271333T>G | CA363327202 | HLA-C | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.357A>C n.628A>C n.718A>C n.548A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271333T= | CA1619080529 | HLA-C | c.359A= (p.Gln120=) c.344-2A= (n.344-2A=) c.357A= n.628A= n.718A= n.548A= | |
6 | g.31271333_31271334delinsTG | CA1619080530 | HLA-C | c.358_359delinsCA (p.Gln120=) c.344-3_344-2delinsCA (n.344-3_344-2delinsCA) c.356_357delinsCA n.627_628delinsCA n.717_718delinsCA n.547_548delinsCA | |
6 | g.31271334G>A | CA363327208 | HLA-C | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.344-3C>T (n.344-3C>T) c.356C>T n.627C>T n.717C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271334G>C | CA363327209 | HLA-C | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.344-3C>G (n.344-3C>G) c.356C>G n.627C>G n.717C>G n.547C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271334G= | CA1619080531 | HLA-C | c.358C= (p.Gln120=) c.344-3C= (n.344-3C=) c.356C= n.627C= n.717C= n.547C= | |
6 | g.31271334G>T | CA363327210 | HLA-C | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.344-3C>A (n.344-3C>A) c.356C>A n.627C>A n.717C>A n.547C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271335del | CA1087427024 | HLA-C | c.358del (p.Gln120ArgfsTer?) c.344-3del (n.344-3del) c.356del n.627del n.717del n.547del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271334_31271335insCC | CA3710791 | HLA-C | c.357_358insGG (p.Gln120GlyfsTer?) c.344-4_344-3insGG (n.344-4_344-3insGG) c.355_356insGG n.626_627insGG n.716_717insGG n.546_547insGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271334_31271335insCCAA | CA2677951355 | HLA-C | c.357_358insTTGG (p.Gln120LeufsTer20) c.344-4_344-3insTTGG (n.344-4_344-3insTTGG) c.355_356insTTGG n.626_627insTTGG n.716_717insTTGG n.546_547insTTGG | gnomAD v4 |
6 | g.31271334_31271335insCCAAGT | CA3710792 | HLA-C | c.357_358insACTTGG (p.Leu119_Gln120insThrTrp) c.344-4_344-3insACTTGG (n.344-4_344-3insACTTGG) c.355_356insACTTGG n.626_627insACTTGG n.716_717insACTTGG n.546_547insACTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31271335G>A | CA3710793 | HLA-C | c.357C>T (p.Leu119=) c.344-4C>T (n.344-4C>T) c.355C>T n.626C>T n.716C>T n.546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271335G>C | CA136868085 | HLA-C | c.357C>G (p.Leu119=) c.344-4C>G (n.344-4C>G) c.355C>G n.626C>G n.716C>G n.546C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271335G= | CA1619080532 | HLA-C | c.357C= (p.Leu119=) c.344-4C= (n.344-4C=) c.355C= n.626C= n.716C= n.546C= | |
6 | g.31271335G>T | CA136868090 | HLA-C | c.357C>A (p.Leu119=) c.344-4C>A (n.344-4C>A) c.355C>A n.626C>A n.716C>A n.546C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271336_31271337insTGATGTGAGACCCTGGCCCCGGCCCCGCGGTCAGCCCCGTCCCCCGA | CA566689029 | HLA-C | c.357_358insGGGGGACGGGGCTGACCGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCATC (p.Gln120GlyfsTer5) c.344-4_344-3insGGGGGACGGGGCTGACCGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCATC (n.344-4_344-3insGGGGGACGGGGCTGACCGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCATC) c.355_356insGGGGGACGGGGCTGACCGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCATC n.626_627insGGGGGACGGGGCTGACCGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCATC n.716_717insGGGGGACGGGGCTGACCGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCATC n.546_547insGGGGGACGGGGCTGACCGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCATC | gnomAD v2 |
6 | g.31271336A= | CA1619080533 | HLA-C | c.356T= (p.Leu119=) c.344-5T= (n.344-5T=) c.354T= n.625T= n.715T= n.545T= | |
6 | g.31271336A>C | CA136868095 | HLA-C | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.344-5T>G (n.344-5T>G) c.354T>G n.625T>G n.715T>G n.545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271336A>G | CA136868097 | HLA-C | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.344-5T>C (n.344-5T>C) c.354T>C n.625T>C n.715T>C n.545T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271336A>T | CA136868096 | HLA-C | c.356T>A (p.Leu119His) c.344-5T>A (n.344-5T>A) c.354T>A n.625T>A n.715T>A n.545T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271336_31271338delinsAGG | CA1619080535 | HLA-C | c.354_356delinsCCT (p.Thr118=) c.344-7_344-5delinsCCT (n.344-7_344-5delinsCCT) c.352_354delinsCCT n.623_625delinsCCT n.713_715delinsCCT n.543_545delinsCCT | |
6 | g.31271336_31271339delinsAGGG | CA1619080536 | HLA-C | c.353_356delinsCCCT (p.Thr118=) c.344-8_344-5delinsCCCT (n.344-8_344-5delinsCCCT) c.351_354delinsCCCT n.622_625delinsCCCT n.712_715delinsCCCT n.542_545delinsCCCT | |
6 | g.31271336_31271341delinsAGGGTG | CA1619080534 | HLA-C | c.351_356delinsCACCCT (p.His117=) c.344-10_344-5delinsCACCCT (n.344-10_344-5delinsCACCCT) c.349_354delinsCACCCT n.620_625delinsCACCCT n.710_715delinsCACCCT n.540_545delinsCACCCT | |
6 | g.31271336_31271337insTGATGTGAGACCCT | CA2677951357 | HLA-C | c.355_356insAGGGTCTCACATCA (p.Leu119GlnfsTer?) c.344-6_344-5insAGGGTCTCACATCA (n.344-6_344-5insAGGGTCTCACATCA) c.353_354insAGGGTCTCACATCA n.624_625insAGGGTCTCACATCA n.714_715insAGGGTCTCACATCA n.544_545insAGGGTCTCACATCA | gnomAD v4 |
6 | g.31271336_31271337insTGATGTGAGACCCTGGCCCC | CA566689030 | HLA-C | c.355_356insGGGGCCAGGGTCTCACATCA (p.Leu119ArgfsTer?) c.344-6_344-5insGGGGCCAGGGTCTCACATCA (n.344-6_344-5insGGGGCCAGGGTCTCACATCA) c.353_354insGGGGCCAGGGTCTCACATCA n.624_625insGGGGCCAGGGTCTCACATCA n.714_715insGGGGCCAGGGTCTCACATCA n.544_545insGGGGCCAGGGTCTCACATCA | gnomAD v2 |
6 | g.31271336_31271337insTGATGTGAGACCCTGGCCCCGGCCCCGC | CA2677951356 | HLA-C | c.355_356insGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCA (p.Leu119ArgfsTer29) c.344-6_344-5insGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCA (n.344-6_344-5insGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCA) c.353_354insGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCA n.624_625insGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCA n.714_715insGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCA n.544_545insGCGGGGCCGGGGCCAGGGTCTCACATCA | gnomAD v4 |
6 | g.31271337G>A | CA3710797 | HLA-C | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.344-6C>T (n.344-6C>T) c.353C>T n.624C>T n.714C>T n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337G>C | CA363327244 | HLA-C | c.355C>G (p.Leu119Val) c.344-6C>G (n.344-6C>G) c.353C>G n.624C>G n.714C>G n.544C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337G= | CA1619080537 | HLA-C | c.355C= (p.Leu119=) c.344-6C= (n.344-6C=) c.353C= n.624C= n.714C= n.544C= | |
6 | g.31271337G>T | CA3710796 | HLA-C | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.344-6C>A (n.344-6C>A) c.353C>A n.624C>A n.714C>A n.544C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337_31271339del | CA823863407 | HLA-C | c.353_355del (p.Thr118_Leu119delinsIle) c.344-8_344-6del (n.344-8_344-6del) c.351_353del n.622_624del n.712_714del n.542_544del | dbSNP |
6 | g.31271339dup | CA2561107827 | HLA-C | c.355dup (p.Leu119ProfsTer20) c.344-6dup (n.344-6dup) c.353dup n.624dup n.714dup n.544dup | |
6 | g.31271338_31271339del | CA3710794 | HLA-C | c.354_355del (p.Leu119ProfsTer19) c.344-7_344-6del (n.344-7_344-6del) c.352_353del n.623_624del n.713_714del n.543_544del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271337_31271341del | CA3710795 | HLA-C | c.351_355del (p.Thr118ProfsTer19) c.344-10_344-6del (n.344-10_344-6del) c.349_353del n.620_624del n.710_714del n.540_544del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271338G>A | CA136868112 | HLA-C | c.354C>T (p.Thr118=) c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.352C>T n.623C>T n.713C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271338G>C | CA136868117 | HLA-C | c.354C>G (p.Thr118=) c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.352C>G n.623C>G n.713C>G n.543C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271338G= | CA1619080538 | HLA-C | c.354C= (p.Thr118=) c.344-7C= (n.344-7C=) c.352C= n.623C= n.713C= n.543C= | |
6 | g.31271338G>T | CA449790523 | HLA-C | c.354C>A (p.Thr118=) c.344-7C>A (n.344-7C>A) c.352C>A n.623C>A n.713C>A n.543C>A | gnomAD v4 |