Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271249A= | CA1619080451 | HLA-C | c.443T= (p.Ile148=) c.*30T= (n.*30T=) c.441T= n.712T= n.802T= n.632T= | |
6 | g.31271249A>C | CA363326328 | HLA-C | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.441T>G n.712T>G n.802T>G n.632T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271249A>G | CA363326329 | HLA-C | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.441T>C n.712T>C n.802T>C n.632T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271249A>T | CA136867261 | HLA-C | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.441T>A n.712T>A n.802T>A n.632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271250T>A | CA363326338 | HLA-C | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.440A>T n.711A>T n.801A>T n.631A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271250T>C | CA363326365 | HLA-C | c.442A>G (p.Ile148Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.440A>G n.711A>G n.801A>G n.631A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271250T>G | CA363326355 | HLA-C | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.440A>C n.711A>C n.801A>C n.631A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271251G>A | CA136867267 | HLA-C | c.441C>T (p.Tyr147=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.439C>T n.710C>T n.800C>T n.630C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271251G>C | CA136867271 | HLA-C | c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.*28C>G (n.*28C>G) c.439C>G n.710C>G n.800C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271251G= | CA1619080452 | HLA-C | c.441C= (p.Tyr147=) c.*28C= (n.*28C=) c.439C= n.710C= n.800C= n.630C= | |
6 | g.31271251G>T | CA363326393 | HLA-C | c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.*28C>A (n.*28C>A) c.439C>A n.710C>A n.800C>A n.630C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T>A | CA136867273 | HLA-C | c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.438A>T n.709A>T n.799A>T n.629A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T>C | CA363326417 | HLA-C | c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.*27A>G (n.*27A>G) c.438A>G n.709A>G n.799A>G n.629A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T>G | CA363326421 | HLA-C | c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.*27A>C (n.*27A>C) c.438A>C n.709A>C n.799A>C n.629A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T= | CA1619080453 | HLA-C | c.440A= (p.Tyr147=) c.*27A= (n.*27A=) c.438A= n.709A= n.799A= n.629A= | |
6 | g.31271253A= | CA1619080454 | HLA-C | c.439T= (p.Tyr147=) c.*26T= (n.*26T=) c.437T= n.708T= n.798T= n.628T= | |
6 | g.31271253A>C | CA363326429 | HLA-C | c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.*26T>G (n.*26T>G) c.437T>G n.708T>G n.798T>G n.628T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271253A>G | CA136867280 | HLA-C | c.439T>C (p.Tyr147His) c.*26T>C (n.*26T>C) c.437T>C n.708T>C n.798T>C n.628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271253A>T | CA363326435 | HLA-C | c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.*26T>A (n.*26T>A) c.437T>A n.708T>A n.798T>A n.628T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31271254del | CA2530216514 | HLA-C | c.439del (p.Tyr147ThrfsTer4) c.*26del (n.*26del) c.437del n.708del n.798del n.628del | gnomAD v4 |
6 | g.31271254A>C | CA363326436 | HLA-C | c.438T>G (p.Asp146Glu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.436T>G n.707T>G n.797T>G n.627T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271254A>G | CA449790484 | HLA-C | c.438T>C (p.Asp146=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.436T>C n.707T>C n.797T>C n.627T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271254A>T | CA363326437 | HLA-C | c.438T>A (p.Asp146Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.436T>A n.707T>A n.797T>A n.627T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271255T>A | CA136867284 | HLA-C | c.437A>T (p.Asp146Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.435A>T n.706A>T n.796A>T n.626A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271255T>C | CA363326442 | HLA-C | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.435A>G n.706A>G n.796A>G n.626A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271255T>G | CA363326441 | HLA-C | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.435A>C n.706A>C n.796A>C n.626A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271255T= | CA1619080455 | HLA-C | c.437A= (p.Asp146=) c.*24A= (n.*24A=) c.435A= n.706A= n.796A= n.626A= | |
6 | g.31271256C>A | CA3710749 | HLA-C | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*23G>T (n.*23G>T) c.434G>T n.705G>T n.795G>T n.625G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271256C= | CA1619080456 | HLA-C | c.436G= (p.Asp146=) c.*23G= (n.*23G=) c.434G= n.705G= n.795G= n.625G= | |
6 | g.31271256C>G | CA363326445 | HLA-C | c.436G>C (p.Asp146His) c.*23G>C (n.*23G>C) c.434G>C n.705G>C n.795G>C n.625G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271256C>T | CA136867289 | HLA-C | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*23G>A (n.*23G>A) c.434G>A n.705G>A n.795G>A n.625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271257dup | CA566689020 | HLA-C | c.436dup (p.Asp146GlyfsTer?) c.*23dup (n.*23dup) c.434dup n.705dup n.795dup n.625dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271256_31271257insTTTTTA | CA2677951318 | HLA-C | c.435_436insTAAAAA c.*22_*23insTAAAAA (n.*22_*23insTAAAAA) c.433_434insTAAAAA n.704_705insTAAAAA n.794_795insTAAAAA n.624_625insTAAAAA | gnomAD v4 |
6 | g.31271257C>A | CA363326453 | HLA-C | c.435G>T (p.Lys145Asn) c.*22G>T (n.*22G>T) c.433G>T n.704G>T n.794G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271257C= | CA1619080457 | HLA-C | c.435G= (p.Lys145=) c.*22G= (n.*22G=) c.433G= n.704G= n.794G= n.624G= | |
6 | g.31271257C>G | CA363326455 | HLA-C | c.435G>C (p.Lys145Asn) c.*22G>C (n.*22G>C) c.433G>C n.704G>C n.794G>C n.624G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271257C>T | CA3710750 | HLA-C | c.435G>A (p.Lys145=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.433G>A n.704G>A n.794G>A n.624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271258T>A | CA136867302 | HLA-C | c.434A>T (p.Lys145Met) c.*21A>T (n.*21A>T) c.432A>T n.703A>T n.793A>T n.623A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271258T>C | CA136867298 | HLA-C | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) c.432A>G n.703A>G n.793A>G n.623A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271258T>G | CA363326471 | HLA-C | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) c.432A>C n.703A>C n.793A>C n.623A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271258T= | CA1619080458 | HLA-C | c.434A= (p.Lys145=) c.*21A= (n.*21A=) c.432A= n.703A= n.793A= n.623A= | |
6 | g.31271259del | CA2677951319 | HLA-C | c.434del (p.Lys145ArgfsTer6) c.*21del (n.*21del) c.432del n.703del n.793del n.623del | gnomAD v4 |
6 | g.31271259T>A | CA363326475 | HLA-C | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*20A>T (n.*20A>T) c.431A>T n.702A>T n.792A>T n.622A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271259T>C | CA363326479 | HLA-C | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*20A>G (n.*20A>G) c.431A>G n.702A>G n.792A>G n.622A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271259T>G | CA363326482 | HLA-C | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*20A>C (n.*20A>C) c.431A>C n.702A>C n.792A>C n.622A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271260del | CA2677951320 | HLA-C | c.432del (p.Lys145ArgfsTer6) c.*19del (n.*19del) c.430del n.701del n.791del n.621del | gnomAD v4 |
6 | g.31271260G>A | CA136867304 | HLA-C | c.432C>T (p.Gly144=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.430C>T n.701C>T n.791C>T n.621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271260G>C | CA449790488 | HLA-C | c.432C>G (p.Gly144=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.430C>G n.701C>G n.791C>G n.621C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271260G= | CA1619080459 | HLA-C | c.432C= (p.Gly144=) c.*19C= (n.*19C=) c.430C= n.701C= n.791C= n.621C= | |
6 | g.31271260G>T | CA449790489 | HLA-C | c.432C>A (p.Gly144=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.430C>A n.701C>A n.791C>A n.621C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |