Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271242C>A | CA449790461 | HLA-C | c.450G>T (p.Leu150=) c.*37G>T (n.*37G>T) c.448G>T n.719G>T n.809G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271242C= | CA1619080445 | HLA-C | c.450G= (p.Leu150=) c.*37G= (n.*37G=) c.448G= n.719G= n.809G= n.639G= | |
6 | g.31271242C>G | CA449790460 | HLA-C | c.450G>C (p.Leu150=) c.*37G>C (n.*37G>C) c.448G>C n.719G>C n.809G>C n.639G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271242C>T | CA449790459 | HLA-C | c.450G>A (p.Leu150=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.448G>A n.719G>A n.809G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271243del | CA2677951315 | HLA-C | c.449del (p.Leu150ArgfsTer?) c.*36del (n.*36del) c.447del n.718del n.808del n.638del | gnomAD v4 |
6 | g.31271243A= | CA1619080446 | HLA-C | c.449T= (p.Leu150=) c.*36T= (n.*36T=) c.447T= n.718T= n.808T= n.638T= | |
6 | g.31271243A>C | CA363326280 | HLA-C | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.447T>G n.718T>G n.808T>G n.638T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271243A>G | CA363326289 | HLA-C | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) c.447T>C n.718T>C n.808T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271243A>T | CA136867183 | HLA-C | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) c.447T>A n.718T>A n.808T>A n.638T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271244G>A | CA136867203 | HLA-C | c.448C>T (p.Leu150=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.446C>T n.717C>T n.807C>T n.637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271244G>C | CA363326298 | HLA-C | c.448C>G (p.Leu150Val) c.*35C>G (n.*35C>G) c.446C>G n.717C>G n.807C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271244G= | CA1619080447 | HLA-C | c.448C= (p.Leu150=) c.*35C= (n.*35C=) c.446C= n.717C= n.807C= n.637C= | |
6 | g.31271244G>T | CA363326300 | HLA-C | c.448C>A (p.Leu150Met) c.*35C>A (n.*35C>A) c.446C>A n.717C>A n.807C>A n.637C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271246dup | CA645551333 | HLA-C | c.448dup (p.Leu150ProfsTer?) c.*35dup (n.*35dup) c.446dup n.717dup n.807dup n.637dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31271246del | CA2677951316 | HLA-C | c.448del (p.Leu150Ter) c.*35del (n.*35del) c.446del n.717del n.807del n.637del | gnomAD v4 |
6 | g.31271245G>A | CA136867213 | HLA-C | c.447C>T (p.Ala149=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.445C>T n.716C>T n.806C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271245G>C | CA449790479 | HLA-C | c.447C>G (p.Ala149=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.445C>G n.716C>G n.806C>G n.636C>G | |
6 | g.31271245G= | CA1619080448 | HLA-C | c.447C= (p.Ala149=) c.*34C= (n.*34C=) c.445C= n.716C= n.806C= n.636C= | |
6 | g.31271245G>T | CA449790480 | HLA-C | c.447C>A (p.Ala149=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.445C>A n.716C>A n.806C>A n.636C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271246G>A | CA136867218 | HLA-C | c.446C>T (p.Ala149Val) c.*33C>T (n.*33C>T) c.444C>T n.715C>T n.805C>T n.635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271246G>C | CA363326304 | HLA-C | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) c.444C>G n.715C>G n.805C>G n.635C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271246G= | CA1619080449 | HLA-C | c.446C= (p.Ala149=) c.*33C= (n.*33C=) c.444C= n.715C= n.805C= n.635C= | |
6 | g.31271246G>T | CA136867234 | HLA-C | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*33C>A (n.*33C>A) c.444C>A n.715C>A n.805C>A n.635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271247_31271248del | CA2677951317 | HLA-C | c.445_446del (p.Ala149ProfsTer?) c.*32_*33del (n.*32_*33del) c.443_444del n.714_715del n.804_805del n.634_635del | gnomAD v4 |
6 | g.31271247C>A | CA136867252 | HLA-C | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) c.443G>T n.714G>T n.804G>T n.634G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271247C= | CA1619080450 | HLA-C | c.445G= (p.Ala149=) c.*32G= (n.*32G=) c.443G= n.714G= n.804G= n.634G= | |
6 | g.31271247C>G | CA363326323 | HLA-C | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) c.443G>C n.714G>C n.804G>C n.634G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31271247C>T | CA3710748 | HLA-C | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) c.443G>A n.714G>A n.804G>A n.634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271248G>A | CA449790481 | HLA-C | c.444C>T (p.Ile148=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.442C>T n.713C>T n.803C>T n.633C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271248G>C | CA363326325 | HLA-C | c.444C>G (p.Ile148Met) c.*31C>G (n.*31C>G) c.442C>G n.713C>G n.803C>G n.633C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271248G>T | CA449790482 | HLA-C | c.444C>A (p.Ile148=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.442C>A n.713C>A n.803C>A n.633C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271249A= | CA1619080451 | HLA-C | c.443T= (p.Ile148=) c.*30T= (n.*30T=) c.441T= n.712T= n.802T= n.632T= | |
6 | g.31271249A>C | CA363326328 | HLA-C | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.441T>G n.712T>G n.802T>G n.632T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271249A>G | CA363326329 | HLA-C | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.441T>C n.712T>C n.802T>C n.632T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271249A>T | CA136867261 | HLA-C | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.441T>A n.712T>A n.802T>A n.632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271250T>A | CA363326338 | HLA-C | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.440A>T n.711A>T n.801A>T n.631A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271250T>C | CA363326365 | HLA-C | c.442A>G (p.Ile148Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.440A>G n.711A>G n.801A>G n.631A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271250T>G | CA363326355 | HLA-C | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.440A>C n.711A>C n.801A>C n.631A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271251G>A | CA136867267 | HLA-C | c.441C>T (p.Tyr147=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.439C>T n.710C>T n.800C>T n.630C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271251G>C | CA136867271 | HLA-C | c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.*28C>G (n.*28C>G) c.439C>G n.710C>G n.800C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31271251G= | CA1619080452 | HLA-C | c.441C= (p.Tyr147=) c.*28C= (n.*28C=) c.439C= n.710C= n.800C= n.630C= | |
6 | g.31271251G>T | CA363326393 | HLA-C | c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.*28C>A (n.*28C>A) c.439C>A n.710C>A n.800C>A n.630C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T>A | CA136867273 | HLA-C | c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.438A>T n.709A>T n.799A>T n.629A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T>C | CA363326417 | HLA-C | c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.*27A>G (n.*27A>G) c.438A>G n.709A>G n.799A>G n.629A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T>G | CA363326421 | HLA-C | c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.*27A>C (n.*27A>C) c.438A>C n.709A>C n.799A>C n.629A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271252T= | CA1619080453 | HLA-C | c.440A= (p.Tyr147=) c.*27A= (n.*27A=) c.438A= n.709A= n.799A= n.629A= | |
6 | g.31271253A= | CA1619080454 | HLA-C | c.439T= (p.Tyr147=) c.*26T= (n.*26T=) c.437T= n.708T= n.798T= n.628T= | |
6 | g.31271253A>C | CA363326429 | HLA-C | c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.*26T>G (n.*26T>G) c.437T>G n.708T>G n.798T>G n.628T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271253A>G | CA136867280 | HLA-C | c.439T>C (p.Tyr147His) c.*26T>C (n.*26T>C) c.437T>C n.708T>C n.798T>C n.628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271253A>T | CA363326435 | HLA-C | c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.*26T>A (n.*26T>A) c.437T>A n.708T>A n.798T>A n.628T>A | gnomAD v4 |