UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271226A>C | CA363326063 | HLA-C | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*53T>G (n.*53T>G) c.464T>G n.735T>G n.825T>G n.655T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271226A>G | CA363326069 | HLA-C | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*53T>C (n.*53T>C) c.464T>C n.735T>C n.825T>C n.655T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271226A>T | CA363326080 | HLA-C | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*53T>A (n.*53T>A) c.464T>A n.735T>A n.825T>A n.655T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271227G>A | CA449790452 | HLA-C | c.465C>T (p.Arg155=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.463C>T n.734C>T n.824C>T n.654C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271227G>C | CA449790453 | HLA-C | c.465C>G (p.Arg155=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.463C>G n.734C>G n.824C>G n.654C>G | |
| 6 | g.31271227G= | CA1619080433 | HLA-C | c.465C= (p.Arg155=) c.*52C= (n.*52C=) c.463C= n.734C= n.824C= n.654C= | |
| 6 | g.31271227G>T | CA136867124 | HLA-C | c.465C>A (p.Arg155=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.463C>A n.734C>A n.824C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271228C>A | CA136867128 | HLA-C | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.462G>T n.733G>T n.823G>T n.653G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271228C= | CA1619080434 | HLA-C | c.464G= (p.Arg155=) c.*51G= (n.*51G=) c.462G= n.733G= n.823G= n.653G= | |
| 6 | g.31271228C>G | CA136867131 | HLA-C | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) c.462G>C n.733G>C n.823G>C n.653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271228C>T | CA136867127 | HLA-C | c.464G>A (p.Arg155His) c.*51G>A (n.*51G>A) c.462G>A n.733G>A n.823G>A n.653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271229G>A | CA136867133 | HLA-C | c.463C>T (p.Arg155Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) c.461C>T n.732C>T n.822C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271229G>C | CA363326098 | HLA-C | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) c.461C>G n.732C>G n.822C>G n.652C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271229G= | CA1619080435 | HLA-C | c.463C= (p.Arg155=) c.*50C= (n.*50C=) c.461C= n.732C= n.822C= n.652C= | |
| 6 | g.31271229G>T | CA3710741 | HLA-C | c.463C>A (p.Arg155Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) c.461C>A n.732C>A n.822C>A n.652C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230del | CA2677951312 | HLA-C | c.462del (p.Arg155AlafsTer26) c.*49del (n.*49del) c.460del n.731del n.821del n.651del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230C>A | CA449790455 | HLA-C | c.462G>T (p.Leu154=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.460G>T n.731G>T n.821G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230C= | CA1619080436 | HLA-C | c.462G= (p.Leu154=) c.*49G= (n.*49G=) c.460G= n.731G= n.821G= n.651G= | |
| 6 | g.31271230C>G | CA449790456 | HLA-C | c.462G>C (p.Leu154=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.460G>C n.731G>C n.821G>C n.651G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230C>T | CA3710742 | HLA-C | c.462G>A (p.Leu154=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.460G>A n.731G>A n.821G>A n.651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271231A= | CA1619080437 | HLA-C | c.461T= (p.Leu154=) c.*48T= (n.*48T=) c.459T= n.730T= n.820T= n.650T= | |
| 6 | g.31271231A>C | CA363326125 | HLA-C | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.459T>G n.730T>G n.820T>G n.650T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271231A>G | CA136867137 | HLA-C | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.459T>C n.730T>C n.820T>C n.650T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271231A>T | CA3710743 | HLA-C | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) c.459T>A n.730T>A n.820T>A n.650T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271232G>A | CA449790458 | HLA-C | c.460C>T (p.Leu154=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.458C>T n.729C>T n.819C>T n.649C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271232G>C | CA363326135 | HLA-C | c.460C>G (p.Leu154Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.458C>G n.729C>G n.819C>G n.649C>G | |
| 6 | g.31271232G>T | CA363326139 | HLA-C | c.460C>A (p.Leu154Met) c.*47C>A (n.*47C>A) c.458C>A n.729C>A n.819C>A n.649C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271233del | CA2677951313 | HLA-C | c.460del (p.Leu154CysfsTer27) c.*47del (n.*47del) c.458del n.729del n.819del n.649del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271233G>A | CA3710744 | HLA-C | c.459C>T (p.Asp153=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.457C>T n.728C>T n.818C>T n.648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271233G>C | CA363326141 | HLA-C | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.*46C>G (n.*46C>G) c.457C>G n.728C>G n.818C>G n.648C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271233G= | CA1619080438 | HLA-C | c.459C= (p.Asp153=) c.*46C= (n.*46C=) c.457C= n.728C= n.818C= n.648C= | |
| 6 | g.31271233G>T | CA363326158 | HLA-C | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.*46C>A (n.*46C>A) c.457C>A n.728C>A n.818C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271234T>A | CA136867144 | HLA-C | c.458A>T (p.Asp153Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.456A>T n.727A>T n.817A>T n.647A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271234T>C | CA136867145 | HLA-C | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.456A>G n.727A>G n.817A>G n.647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271234T>G | CA136867147 | HLA-C | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.456A>C n.727A>C n.817A>C n.647A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271234T= | CA1619080439 | HLA-C | c.458A= (p.Asp153=) c.*45A= (n.*45A=) c.456A= n.727A= n.817A= n.647A= | |
| 6 | g.31271235C>A | CA136867151 | HLA-C | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*44G>T (n.*44G>T) c.455G>T n.726G>T n.816G>T n.646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271235C= | CA1619080440 | HLA-C | c.457G= (p.Asp153=) c.*44G= (n.*44G=) c.455G= n.726G= n.816G= n.646G= | |
| 6 | g.31271235C>G | CA136867152 | HLA-C | c.457G>C (p.Asp153His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.455G>C n.726G>C n.816G>C n.646G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271235C>T | CA136867156 | HLA-C | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.455G>A n.726G>A n.816G>A n.646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271236del | CA2677951314 | HLA-C | c.457del (p.Asp153ThrfsTer28) c.*44del (n.*44del) c.455del n.726del n.816del n.646del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271236C>A | CA363326196 | HLA-C | c.456G>T (p.Glu152Asp) c.*43G>T (n.*43G>T) c.454G>T n.725G>T n.815G>T n.645G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271236C= | CA1619080441 | HLA-C | c.456G= (p.Glu152=) c.*43G= (n.*43G=) c.454G= n.725G= n.815G= n.645G= | |
| 6 | g.31271236C>G | CA363326180 | HLA-C | c.456G>C (p.Glu152Asp) c.*43G>C (n.*43G>C) c.454G>C n.725G>C n.815G>C n.645G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271236C>T | CA136867158 | HLA-C | c.456G>A (p.Glu152=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.454G>A n.725G>A n.815G>A n.645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271237T>A | CA136867164 | HLA-C | c.455A>T (p.Glu152Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.453A>T n.724A>T n.814A>T n.644A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271237T>C | CA363326199 | HLA-C | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.453A>G n.724A>G n.814A>G n.644A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271237T>G | CA363326203 | HLA-C | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.453A>C n.724A>C n.814A>C n.644A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271237T= | CA1619080442 | HLA-C | c.455A= (p.Glu152=) c.*42A= (n.*42A=) c.453A= n.724A= n.814A= n.644A= | |
| 6 | g.31271238C>A | CA136867171 | HLA-C | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) c.452G>T n.723G>T n.813G>T n.643G>T | dbSNP gnomAD v4 |