WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271221C>A | CA363325975 | HLA-C | c.471G>T (p.Trp157Cys) c.*58G>T (n.*58G>T) c.469G>T n.740G>T n.830G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271221C= | CA1619080429 | HLA-C | c.471G= (p.Trp157=) c.*58G= (n.*58G=) c.469G= n.740G= n.830G= n.660G= | |
| 6 | g.31271221C>G | CA136867117 | HLA-C | c.471G>C (p.Trp157Cys) c.*58G>C (n.*58G>C) c.469G>C n.740G>C n.830G>C n.660G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271221C>T | CA363325999 | HLA-C | c.471G>A (p.Trp157Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.469G>A n.740G>A n.830G>A n.660G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271222del | CA2677951309 | HLA-C | c.471del (p.Trp157Ter) c.*58del (n.*58del) c.469del n.740del n.830del n.660del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271222C>A | CA363326000 | HLA-C | c.470G>T (p.Trp157Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.468G>T n.739G>T n.829G>T n.659G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271222C= | CA1619080430 | HLA-C | c.470G= (p.Trp157=) c.*57G= (n.*57G=) c.468G= n.739G= n.829G= n.659G= | |
| 6 | g.31271222C>G | CA363326001 | HLA-C | c.470G>C (p.Trp157Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.468G>C n.739G>C n.829G>C n.659G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271222C>T | CA363326006 | HLA-C | c.470G>A (p.Trp157Ter) c.*57G>A (n.*57G>A) c.468G>A n.739G>A n.829G>A n.659G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271223del | CA2677951310 | HLA-C | c.469del (p.Trp157GlyfsTer24) c.*56del (n.*56del) c.467del n.738del n.828del n.658del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271223A>C | CA363326014 | HLA-C | c.469T>G (p.Trp157Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) c.467T>G n.738T>G n.828T>G n.658T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31271223A>G | CA363326031 | HLA-C | c.469T>C (p.Trp157Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) c.467T>C n.738T>C n.828T>C n.658T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271223A>T | CA363326036 | HLA-C | c.469T>A (p.Trp157Arg) c.*56T>A (n.*56T>A) c.467T>A n.738T>A n.828T>A n.658T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271224G>A | CA3710740 | HLA-C | c.468C>T (p.Ser156=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.466C>T n.737C>T n.827C>T n.657C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271224G>C | CA136867118 | HLA-C | c.468C>G (p.Ser156=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.466C>G n.737C>G n.827C>G n.657C>G | dbSNP |
| 6 | g.31271224G= | CA1619080431 | HLA-C | c.468C= (p.Ser156=) c.*55C= (n.*55C=) c.466C= n.737C= n.827C= n.657C= | |
| 6 | g.31271224G>T | CA449790448 | HLA-C | c.468C>A (p.Ser156=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.466C>A n.737C>A n.827C>A n.657C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271225del | CA2677951311 | HLA-C | c.468del (p.Trp157GlyfsTer24) c.*55del (n.*55del) c.466del n.737del n.827del n.657del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271225G>A | CA136867120 | HLA-C | c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*54C>T (n.*54C>T) c.465C>T n.736C>T n.826C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271225G>C | CA363326052 | HLA-C | c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*54C>G (n.*54C>G) c.465C>G n.736C>G n.826C>G n.656C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271225G= | CA1619080432 | HLA-C | c.467C= (p.Ser156=) c.*54C= (n.*54C=) c.465C= n.736C= n.826C= n.656C= | |
| 6 | g.31271225G>T | CA363326055 | HLA-C | c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*54C>A (n.*54C>A) c.465C>A n.736C>A n.826C>A n.656C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271226A>C | CA363326063 | HLA-C | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*53T>G (n.*53T>G) c.464T>G n.735T>G n.825T>G n.655T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271226A>G | CA363326069 | HLA-C | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*53T>C (n.*53T>C) c.464T>C n.735T>C n.825T>C n.655T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271226A>T | CA363326080 | HLA-C | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*53T>A (n.*53T>A) c.464T>A n.735T>A n.825T>A n.655T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271227G>A | CA449790452 | HLA-C | c.465C>T (p.Arg155=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.463C>T n.734C>T n.824C>T n.654C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271227G>C | CA449790453 | HLA-C | c.465C>G (p.Arg155=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.463C>G n.734C>G n.824C>G n.654C>G | |
| 6 | g.31271227G= | CA1619080433 | HLA-C | c.465C= (p.Arg155=) c.*52C= (n.*52C=) c.463C= n.734C= n.824C= n.654C= | |
| 6 | g.31271227G>T | CA136867124 | HLA-C | c.465C>A (p.Arg155=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.463C>A n.734C>A n.824C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271228C>A | CA136867128 | HLA-C | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.462G>T n.733G>T n.823G>T n.653G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271228C= | CA1619080434 | HLA-C | c.464G= (p.Arg155=) c.*51G= (n.*51G=) c.462G= n.733G= n.823G= n.653G= | |
| 6 | g.31271228C>G | CA136867131 | HLA-C | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) c.462G>C n.733G>C n.823G>C n.653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271228C>T | CA136867127 | HLA-C | c.464G>A (p.Arg155His) c.*51G>A (n.*51G>A) c.462G>A n.733G>A n.823G>A n.653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271229G>A | CA136867133 | HLA-C | c.463C>T (p.Arg155Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) c.461C>T n.732C>T n.822C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271229G>C | CA363326098 | HLA-C | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) c.461C>G n.732C>G n.822C>G n.652C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271229G= | CA1619080435 | HLA-C | c.463C= (p.Arg155=) c.*50C= (n.*50C=) c.461C= n.732C= n.822C= n.652C= | |
| 6 | g.31271229G>T | CA3710741 | HLA-C | c.463C>A (p.Arg155Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) c.461C>A n.732C>A n.822C>A n.652C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230del | CA2677951312 | HLA-C | c.462del (p.Arg155AlafsTer26) c.*49del (n.*49del) c.460del n.731del n.821del n.651del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230C>A | CA449790455 | HLA-C | c.462G>T (p.Leu154=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.460G>T n.731G>T n.821G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230C= | CA1619080436 | HLA-C | c.462G= (p.Leu154=) c.*49G= (n.*49G=) c.460G= n.731G= n.821G= n.651G= | |
| 6 | g.31271230C>G | CA449790456 | HLA-C | c.462G>C (p.Leu154=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.460G>C n.731G>C n.821G>C n.651G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271230C>T | CA3710742 | HLA-C | c.462G>A (p.Leu154=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.460G>A n.731G>A n.821G>A n.651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271231A= | CA1619080437 | HLA-C | c.461T= (p.Leu154=) c.*48T= (n.*48T=) c.459T= n.730T= n.820T= n.650T= | |
| 6 | g.31271231A>C | CA363326125 | HLA-C | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.459T>G n.730T>G n.820T>G n.650T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271231A>G | CA136867137 | HLA-C | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.459T>C n.730T>C n.820T>C n.650T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271231A>T | CA3710743 | HLA-C | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) c.459T>A n.730T>A n.820T>A n.650T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271232G>A | CA449790458 | HLA-C | c.460C>T (p.Leu154=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.458C>T n.729C>T n.819C>T n.649C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271232G>C | CA363326135 | HLA-C | c.460C>G (p.Leu154Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.458C>G n.729C>G n.819C>G n.649C>G | |
| 6 | g.31271232G>T | CA363326139 | HLA-C | c.460C>A (p.Leu154Met) c.*47C>A (n.*47C>A) c.458C>A n.729C>A n.819C>A n.649C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271233del | CA2677951313 | HLA-C | c.460del (p.Leu154CysfsTer27) c.*47del (n.*47del) c.458del n.729del n.819del n.649del | gnomAD v4 |