UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271205_31271206insCATGTCCGCCGC | CA2677951300 | HLA-C | c.491_492insGGACATGGCGGC (p.Ala164_Gln165insAspMetAlaAla) c.*78_*79insGGACATGGCGGC (n.*78_*79insGGACATGGCGGC) c.489_490insGGACATGGCGGC n.760_761insGGACATGGCGGC n.850_851insGGACATGGCGGC n.680_681insGGACATGGCGGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271203_31271206delinsCGCG | CA1619080412 | HLA-C | c.486_489delinsCGCG (p.Thr162=) c.*73_*76delinsCGCG (n.*73_*76delinsCGCG) c.484_487delinsCGCG n.755_758delinsCGCG n.845_848delinsCGCG n.675_678delinsCGCG | |
| 6 | g.31271205_31271207del | CA136867034 | HLA-C | c.486_488del (p.Ala163del) c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.484_486del n.755_757del n.845_847del n.675_677del | dbSNP |
| 6 | g.31271209_31271220del | CA2677951301 | HLA-C | c.477_488del (p.Ala160_Ala163del) c.*64_*75del (n.*64_*75del) c.475_486del n.746_757del n.836_847del n.666_677del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271205C>A | CA363325788 | HLA-C | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) c.485G>T n.756G>T n.846G>T n.676G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271205C>G | CA363325789 | HLA-C | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.485G>C n.756G>C n.846G>C n.676G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271205C>T | CA363325805 | HLA-C | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) c.485G>A n.756G>A n.846G>A n.676G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271206G>A | CA3710730 | HLA-C | c.486C>T (p.Thr162=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.484C>T n.755C>T n.845C>T n.675C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271206G>C | CA3710728 | HLA-C | c.486C>G (p.Thr162=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.484C>G n.755C>G n.845C>G n.675C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271206G= | CA1619080415 | HLA-C | c.486C= (p.Thr162=) c.*73C= (n.*73C=) c.484C= n.755C= n.845C= n.675C= | |
| 6 | g.31271206G>T | CA3710729 | HLA-C | c.486C>A (p.Thr162=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.484C>A n.755C>A n.845C>A n.675C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271206_31271207del | CA2770491531 | HLA-C | c.485_486del (p.Thr162SerfsTer?) c.*72_*73del (n.*72_*73del) c.483_484del n.754_755del n.844_845del n.674_675del | |
| 6 | g.31271207del | CA2677951302 | HLA-C | c.486del (p.Ala163ArgfsTer18) c.*73del (n.*73del) c.484del n.755del n.845del n.675del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271206_31271207insCT | CA2677951303 | HLA-C | c.485_486insAG (p.Ala164ArgfsTer18) c.*72_*73insAG (n.*72_*73insAG) c.483_484insAG n.754_755insAG n.844_845insAG n.674_675insAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271207G>A | CA3710732 | HLA-C | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*72C>T (n.*72C>T) c.483C>T n.754C>T n.844C>T n.674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271207G>C | CA136867061 | HLA-C | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*72C>G (n.*72C>G) c.483C>G n.754C>G n.844C>G n.674C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271207G= | CA1619080416 | HLA-C | c.485C= (p.Thr162=) c.*72C= (n.*72C=) c.483C= n.754C= n.844C= n.674C= | |
| 6 | g.31271207G>T | CA3710731 | HLA-C | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*72C>A (n.*72C>A) c.483C>A n.754C>A n.844C>A n.674C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271208T>A | CA3710733 | HLA-C | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) c.482A>T n.753A>T n.843A>T n.673A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271208T>C | CA363325829 | HLA-C | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*71A>G (n.*71A>G) c.482A>G n.753A>G n.843A>G n.673A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271208T>G | CA363325830 | HLA-C | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) c.482A>C n.753A>C n.843A>C n.673A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271208T= | CA1619080417 | HLA-C | c.484A= (p.Thr162=) c.*71A= (n.*71A=) c.482A= n.753A= n.843A= n.673A= | |
| 6 | g.31271208_31271211del | CA2677951304 | HLA-C | c.481_484del (p.Asp161ProfsTer19) c.*68_*71del (n.*68_*71del) c.479_482del n.750_753del n.840_843del n.670_673del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271208_31271209insCCAAGAGCGCAG | CA2677951305 | HLA-C | c.483_484insCTGCGCTCTTGG (p.Asp161_Thr162insLeuArgSerTrp) c.*70_*71insCTGCGCTCTTGG (n.*70_*71insCTGCGCTCTTGG) c.481_482insCTGCGCTCTTGG n.752_753insCTGCGCTCTTGG n.842_843insCTGCGCTCTTGG n.672_673insCTGCGCTCTTGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271209G>A | CA449790429 | HLA-C | c.483C>T (p.Asp161=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.481C>T n.752C>T n.842C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271209G>C | CA3710734 | HLA-C | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*70C>G (n.*70C>G) c.481C>G n.752C>G n.842C>G n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271209G= | CA1619080418 | HLA-C | c.483C= (p.Asp161=) c.*70C= (n.*70C=) c.481C= n.752C= n.842C= n.672C= | |
| 6 | g.31271209G>T | CA363325832 | HLA-C | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*70C>A (n.*70C>A) c.481C>A n.752C>A n.842C>A n.672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271210T>A | CA363325834 | HLA-C | c.482A>T (p.Asp161Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.480A>T n.751A>T n.841A>T n.671A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271210T>C | CA363325841 | HLA-C | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.480A>G n.751A>G n.841A>G n.671A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271210T>G | CA363325843 | HLA-C | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.480A>C n.751A>C n.841A>C n.671A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271210T= | CA1619080419 | HLA-C | c.482A= (p.Asp161=) c.*69A= (n.*69A=) c.480A= n.751A= n.841A= n.671A= | |
| 6 | g.31271211C>A | CA363325851 | HLA-C | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*68G>T (n.*68G>T) c.479G>T n.750G>T n.840G>T n.670G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271211C>G | CA363325853 | HLA-C | c.481G>C (p.Asp161His) c.*68G>C (n.*68G>C) c.479G>C n.750G>C n.840G>C n.670G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271211C>T | CA363325854 | HLA-C | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*68G>A (n.*68G>A) c.479G>A n.750G>A n.840G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271212del | CA2677951306 | HLA-C | c.481del (p.Asp161ThrfsTer20) c.*68del (n.*68del) c.479del n.750del n.840del n.670del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271212C>A | CA449790434 | HLA-C | c.480G>T (p.Ala160=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.478G>T n.749G>T n.839G>T n.669G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271212C= | CA1619080420 | HLA-C | c.480G= (p.Ala160=) c.*67G= (n.*67G=) c.478G= n.749G= n.839G= n.669G= | |
| 6 | g.31271212C>G | CA3710735 | HLA-C | c.480G>C (p.Ala160=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.478G>C n.749G>C n.839G>C n.669G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271212C>T | CA136867073 | HLA-C | c.480G>A (p.Ala160=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.478G>A n.749G>A n.839G>A n.669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271213del | CA2677951307 | HLA-C | c.479del (p.Ala160GlyfsTer21) c.*66del (n.*66del) c.477del n.748del n.838del n.668del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271213G>A | CA136867074 | HLA-C | c.479C>T (p.Ala160Val) c.*66C>T (n.*66C>T) c.477C>T n.748C>T n.838C>T n.668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271213G>C | CA136867075 | HLA-C | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.477C>G n.748C>G n.838C>G n.668C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271213G= | CA1619080421 | HLA-C | c.479C= (p.Ala160=) c.*66C= (n.*66C=) c.477C= n.748C= n.838C= n.668C= | |
| 6 | g.31271213G>T | CA363325881 | HLA-C | c.479C>A (p.Ala160Glu) c.*66C>A (n.*66C>A) c.477C>A n.748C>A n.838C>A n.668C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271213_31271214insGACA | CA2677951308 | HLA-C | c.478_479insTGTC (p.Ala160ValfsTer?) c.*65_*66insTGTC (n.*65_*66insTGTC) c.476_477insTGTC n.747_748insTGTC n.837_838insTGTC n.667_668insTGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271214C>A | CA363325900 | HLA-C | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) c.476G>T n.747G>T n.837G>T n.667G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271214C= | CA1619080422 | HLA-C | c.478G= (p.Ala160=) c.*65G= (n.*65G=) c.476G= n.747G= n.837G= n.667G= | |
| 6 | g.31271214C>G | CA363325906 | HLA-C | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.476G>C n.747G>C n.837G>C n.667G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271214C>T | CA363325909 | HLA-C | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) c.476G>A n.747G>A n.837G>A n.667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |