UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271185_31271195del | CA2677951295 | HLA-C | c.497_507del (p.Ile166LysfsTer?) c.*84_*94del (n.*84_*94del) c.495_505del n.766_776del n.856_866del n.686_696del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271189T>A | CA363325587 | HLA-C | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.501A>T n.772A>T n.862A>T n.692A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271189T>C | CA136866953 | HLA-C | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.501A>G n.772A>G n.862A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271189T>G | CA363325597 | HLA-C | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.501A>C n.772A>C n.862A>C n.692A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271189T= | CA1619080397 | HLA-C | c.503A= (p.Gln168=) c.*90A= (n.*90A=) c.501A= n.772A= n.862A= n.692A= | |
| 6 | g.31271189_31271190delinsTG | CA1619080396 | HLA-C | c.502_503delinsCA (p.Gln168=) c.*89_*90delinsCA (n.*89_*90delinsCA) c.500_501delinsCA n.771_772delinsCA n.861_862delinsCA n.691_692delinsCA | |
| 6 | g.31271190G>A | CA363325603 | HLA-C | c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) c.500C>T n.771C>T n.861C>T n.691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271190G>C | CA363325608 | HLA-C | c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.500C>G n.771C>G n.861C>G n.691C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271190G= | CA1619080398 | HLA-C | c.502C= (p.Gln168=) c.*89C= (n.*89C=) c.500C= n.771C= n.861C= n.691C= | |
| 6 | g.31271190G>T | CA3710722 | HLA-C | c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) c.500C>A n.771C>A n.861C>A n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271192del | CA136866956 | HLA-C | c.502del (p.Gln168SerfsTer13) c.*89del (n.*89del) c.500del n.771del n.861del n.691del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271191G>A | CA3710723 | HLA-C | c.501C>T (p.Thr167=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.499C>T n.770C>T n.860C>T n.690C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271191G>C | CA136866964 | HLA-C | c.501C>G (p.Thr167=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.499C>G n.770C>G n.860C>G n.690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271191G= | CA1619080399 | HLA-C | c.501C= (p.Thr167=) c.*88C= (n.*88C=) c.499C= n.770C= n.860C= n.690C= | |
| 6 | g.31271191G>T | CA449790393 | HLA-C | c.501C>A (p.Thr167=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.499C>A n.770C>A n.860C>A n.690C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271191_31271196delinsGGTGAT | CA1619080400 | HLA-C | c.496_501delinsATCACC (p.Ile166=) c.*83_*88delinsATCACC (n.*83_*88delinsATCACC) c.494_499delinsATCACC n.765_770delinsATCACC n.855_860delinsATCACC n.685_690delinsATCACC | |
| 6 | g.31271192G>A | CA136866980 | HLA-C | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.*87C>T (n.*87C>T) c.498C>T n.769C>T n.859C>T n.689C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271192G>C | CA363325653 | HLA-C | c.500C>G (p.Thr167Ser) c.*87C>G (n.*87C>G) c.498C>G n.769C>G n.859C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271192G= | CA1619080402 | HLA-C | c.500C= (p.Thr167=) c.*87C= (n.*87C=) c.498C= n.769C= n.859C= n.689C= | |
| 6 | g.31271192G>T | CA363325658 | HLA-C | c.500C>A (p.Thr167Asn) c.*87C>A (n.*87C>A) c.498C>A n.769C>A n.859C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271192_31271193delinsGT | CA1619080401 | HLA-C | c.499_500delinsAC (p.Thr167=) c.*86_*87delinsAC (n.*86_*87delinsAC) c.497_498delinsAC n.768_769delinsAC n.858_859delinsAC n.688_689delinsAC | |
| 6 | g.31271192_31271196del | CA566688984 | HLA-C | c.496_500del (p.Ile166ProfsTer?) c.*83_*87del (n.*83_*87del) c.494_498del n.765_769del n.855_859del n.685_689del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31271192_31271196delinsCCC | CA2695206109 | HLA-C | c.496_500delinsGGG (p.Ile166GlyfsTer?) c.*83_*87delinsGGG (n.*83_*87delinsGGG) c.494_498delinsGGG n.765_769delinsGGG n.855_859delinsGGG n.685_689delinsGGG | |
| 6 | g.31271193del | CA136866992 | HLA-C | c.499del (p.Thr167ProfsTer14) c.*86del (n.*86del) c.497del n.768del n.858del n.688del | dbSNP |
| 6 | g.31271193T>A | CA3710724 | HLA-C | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) c.497A>T n.768A>T n.858A>T n.688A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271193T>C | CA363325665 | HLA-C | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) c.497A>G n.768A>G n.858A>G n.688A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271193T>G | CA363325676 | HLA-C | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) c.497A>C n.768A>C n.858A>C n.688A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271193T= | CA1619080403 | HLA-C | c.499A= (p.Thr167=) c.*86A= (n.*86A=) c.497A= n.768A= n.858A= n.688A= | |
| 6 | g.31271194del | CA2677951297 | HLA-C | c.498del (p.Thr167ProfsTer14) c.*85del (n.*85del) c.496del n.767del n.857del n.687del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271194G>A | CA136866999 | HLA-C | c.498C>T (p.Ile166=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.496C>T n.767C>T n.857C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271194G>C | CA136867000 | HLA-C | c.498C>G (p.Ile166Met) c.*85C>G (n.*85C>G) c.496C>G n.767C>G n.857C>G n.687C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271194G= | CA1619080404 | HLA-C | c.498C= (p.Ile166=) c.*85C= (n.*85C=) c.496C= n.767C= n.857C= n.687C= | |
| 6 | g.31271194G>T | CA136867001 | HLA-C | c.498C>A (p.Ile166=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.496C>A n.767C>A n.857C>A n.687C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271195A= | CA1619080405 | HLA-C | c.497T= (p.Ile166=) c.*84T= (n.*84T=) c.495T= n.766T= n.856T= n.686T= | |
| 6 | g.31271195A>C | CA136867004 | HLA-C | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*84T>G (n.*84T>G) c.495T>G n.766T>G n.856T>G n.686T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271195A>G | CA136867002 | HLA-C | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.495T>C n.766T>C n.856T>C n.686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271195A>T | CA363325700 | HLA-C | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*84T>A (n.*84T>A) c.495T>A n.766T>A n.856T>A n.686T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271196T>A | CA363325724 | HLA-C | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*83A>T (n.*83A>T) c.494A>T n.765A>T n.855A>T n.685A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271196T>C | CA136867013 | HLA-C | c.496A>G (p.Ile166Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.494A>G n.765A>G n.855A>G n.685A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271196T>G | CA363325725 | HLA-C | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.494A>C n.765A>C n.855A>C n.685A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271196T= | CA1619080406 | HLA-C | c.496A= (p.Ile166=) c.*83A= (n.*83A=) c.494A= n.765A= n.855A= n.685A= | |
| 6 | g.31271197_31271198del | CA2677951298 | HLA-C | c.495_496del (p.Gln165HisfsTer?) c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.493_494del n.764_765del n.854_855del n.684_685del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271197C>A | CA136867016 | HLA-C | c.495G>T (p.Gln165His) c.*82G>T (n.*82G>T) c.493G>T n.764G>T n.854G>T n.684G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271197C= | CA1619080407 | HLA-C | c.495G= (p.Gln165=) c.*82G= (n.*82G=) c.493G= n.764G= n.854G= n.684G= | |
| 6 | g.31271197C>G | CA363325730 | HLA-C | c.495G>C (p.Gln165His) c.*82G>C (n.*82G>C) c.493G>C n.764G>C n.854G>C n.684G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271197C>T | CA449790405 | HLA-C | c.495G>A (p.Gln165=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.493G>A n.764G>A n.854G>A n.684G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271197_31271198insCCC | CA566688985 | HLA-C | c.495_496insGGG (p.Gln165_Ile166insGly) c.*82_*83insGGG (n.*82_*83insGGG) c.493_494insGGG n.764_765insGGG n.854_855insGGG n.684_685insGGG | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31271198T>A | CA363325733 | HLA-C | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.492A>T n.763A>T n.853A>T n.683A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271198T>C | CA363325740 | HLA-C | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.492A>G n.763A>G n.853A>G n.683A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271198T>G | CA363325741 | HLA-C | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.492A>C n.763A>C n.853A>C n.683A>C | gnomAD v4 |