UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271152_31271182del | CA2677951275 | HLA-C | c.510_540del (p.Leu171GlufsTer?) c.*97_*127del (n.*97_*127del) c.508_538del n.779_809del n.869_899del n.699_729del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271179dup | CA136866898 | HLA-C | c.514dup (p.Glu172GlyfsTer?) c.*101dup (n.*101dup) c.512dup n.783dup n.873dup n.703dup | dbSNP |
| 6 | g.31271179C>A | CA136866900 | HLA-C | c.513G>T (p.Leu171Phe) c.*100G>T (n.*100G>T) c.511G>T n.782G>T n.872G>T n.702G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271179C= | CA1619080386 | HLA-C | c.513G= (p.Leu171=) c.*100G= (n.*100G=) c.511G= n.782G= n.872G= n.702G= | |
| 6 | g.31271179C>G | CA3710714 | HLA-C | c.513G>C (p.Leu171Phe) c.*100G>C (n.*100G>C) c.511G>C n.782G>C n.872G>C n.702G>C | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31271179C>T | CA136866904 | HLA-C | c.513G>A (p.Leu171=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.511G>A n.782G>A n.872G>A n.702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271180A= | CA1619080387 | HLA-C | c.512T= (p.Leu171=) c.*99T= (n.*99T=) c.510T= n.781T= n.871T= n.701T= | |
| 6 | g.31271180A>C | CA3710715 | HLA-C | c.512T>G (p.Leu171Trp) c.*99T>G (n.*99T>G) c.510T>G n.781T>G n.871T>G n.701T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271180A>G | CA363325455 | HLA-C | c.512T>C (p.Leu171Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.510T>C n.781T>C n.871T>C n.701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271180A>T | CA3710716 | HLA-C | c.512T>A (p.Leu171Ter) c.*99T>A (n.*99T>A) c.510T>A n.781T>A n.871T>A n.701T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271181del | CA2677951293 | HLA-C | c.512del (p.Leu171TrpfsTer10) c.*99del (n.*99del) c.510del n.781del n.871del n.701del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271181A= | CA1619080388 | HLA-C | c.511T= (p.Leu171=) c.*98T= (n.*98T=) c.509T= n.780T= n.870T= n.700T= | |
| 6 | g.31271181A>C | CA363325474 | HLA-C | c.511T>G (p.Leu171Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.509T>G n.780T>G n.870T>G n.700T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271181A>G | CA3710717 | HLA-C | c.511T>C (p.Leu171=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.509T>C n.780T>C n.870T>C n.700T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271181A>T | CA363325475 | HLA-C | c.511T>A (p.Leu171Met) c.*98T>A (n.*98T>A) c.509T>A n.780T>A n.870T>A n.700T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271182C>A | CA363325482 | HLA-C | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.*97G>T (n.*97G>T) c.508G>T n.779G>T n.869G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271182C= | CA1619080389 | HLA-C | c.510G= (p.Lys170=) c.*97G= (n.*97G=) c.508G= n.779G= n.869G= n.699G= | |
| 6 | g.31271182C>G | CA3710718 | HLA-C | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.*97G>C (n.*97G>C) c.508G>C n.779G>C n.869G>C n.699G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31271182C>T | CA449790374 | HLA-C | c.510G>A (p.Lys170=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.508G>A n.779G>A n.869G>A n.699G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271183T>A | CA136866929 | HLA-C | c.509A>T (p.Lys170Met) c.*96A>T (n.*96A>T) c.507A>T n.778A>T n.868A>T n.698A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271183T>C | CA363325504 | HLA-C | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) c.507A>G n.778A>G n.868A>G n.698A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271183T>G | CA363325515 | HLA-C | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) c.507A>C n.778A>C n.868A>C n.698A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271183T= | CA1619080390 | HLA-C | c.509A= (p.Lys170=) c.*96A= (n.*96A=) c.507A= n.778A= n.868A= n.698A= | |
| 6 | g.31271184T>A | CA363325527 | HLA-C | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) c.506A>T n.777A>T n.867A>T n.697A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271184T>C | CA363325530 | HLA-C | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*95A>G (n.*95A>G) c.506A>G n.777A>G n.867A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271184T>G | CA363325532 | HLA-C | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*95A>C (n.*95A>C) c.506A>C n.777A>C n.867A>C n.697A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271184T= | CA1619080391 | HLA-C | c.508A= (p.Lys170=) c.*95A= (n.*95A=) c.506A= n.777A= n.867A= n.697A= | |
| 6 | g.31271185del | CA2677951294 | HLA-C | c.507del (p.Lys170SerfsTer11) c.*94del (n.*94del) c.505del n.776del n.866del n.696del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271185G>A | CA449790380 | HLA-C | c.507C>T (p.Arg169=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.505C>T n.776C>T n.866C>T n.696C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271185G>C | CA136866932 | HLA-C | c.507C>G (p.Arg169=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.505C>G n.776C>G n.866C>G n.696C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271185G= | CA1619080392 | HLA-C | c.507C= (p.Arg169=) c.*94C= (n.*94C=) c.505C= n.776C= n.866C= n.696C= | |
| 6 | g.31271185G>T | CA449790382 | HLA-C | c.507C>A (p.Arg169=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.505C>A n.776C>A n.866C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271185dup | CA566688983 | HLA-C | c.507dup (p.Lys170GlnfsTer?) c.*94dup (n.*94dup) c.505dup n.776dup n.866dup n.696dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31271185_31271195del | CA2677951295 | HLA-C | c.497_507del (p.Ile166LysfsTer?) c.*84_*94del (n.*84_*94del) c.495_505del n.766_776del n.856_866del n.686_696del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271186del | CA2677951296 | HLA-C | c.506del (p.Arg169ProfsTer12) c.*93del (n.*93del) c.504del n.775del n.865del n.695del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271186C>A | CA3710719 | HLA-C | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.504G>T n.775G>T n.865G>T n.695G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271186C= | CA1619080393 | HLA-C | c.506G= (p.Arg169=) c.*93G= (n.*93G=) c.504G= n.775G= n.865G= n.695G= | |
| 6 | g.31271186C>G | CA3710721 | HLA-C | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.504G>C n.775G>C n.865G>C n.695G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271186C>T | CA3710720 | HLA-C | c.506G>A (p.Arg169His) c.*93G>A (n.*93G>A) c.504G>A n.775G>A n.865G>A n.695G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271187G>A | CA136866942 | HLA-C | c.505C>T (p.Arg169Cys) c.*92C>T (n.*92C>T) c.503C>T n.774C>T n.864C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271187G>C | CA136866943 | HLA-C | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.503C>G n.774C>G n.864C>G n.694C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271187G= | CA1619080394 | HLA-C | c.505C= (p.Arg169=) c.*92C= (n.*92C=) c.503C= n.774C= n.864C= n.694C= | |
| 6 | g.31271187G>T | CA136866944 | HLA-C | c.505C>A (p.Arg169Ser) c.*92C>A (n.*92C>A) c.503C>A n.774C>A n.864C>A n.694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271188C>A | CA136866945 | HLA-C | c.504G>T (p.Gln168His) c.*91G>T (n.*91G>T) c.502G>T n.773G>T n.863G>T n.693G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271188C= | CA1619080395 | HLA-C | c.504G= (p.Gln168=) c.*91G= (n.*91G=) c.502G= n.773G= n.863G= n.693G= | |
| 6 | g.31271188C>G | CA136866948 | HLA-C | c.504G>C (p.Gln168His) c.*91G>C (n.*91G>C) c.502G>C n.773G>C n.863G>C n.693G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271188C>T | CA136866951 | HLA-C | c.504G>A (p.Gln168=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.502G>A n.773G>A n.863G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271189T>A | CA363325587 | HLA-C | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.501A>T n.772A>T n.862A>T n.692A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271189T>C | CA136866953 | HLA-C | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.501A>G n.772A>G n.862A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271189T>G | CA363325597 | HLA-C | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.501A>C n.772A>C n.862A>C n.692A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |