WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271152_31271182del | CA2677951275 | HLA-C | c.510_540del (p.Leu171GlufsTer?) c.*97_*127del (n.*97_*127del) c.508_538del n.779_809del n.869_899del n.699_729del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271159_31271170del | CA2677951287 | HLA-C | c.522_533del (p.Arg175_Glu178del) c.*109_*120del (n.*109_*120del) c.520_531del n.791_802del n.881_892del n.711_722del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163C>A | CA363325187 | HLA-C | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) c.527G>T n.798G>T n.888G>T n.718G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163C= | CA1619080373 | HLA-C | c.529G= (p.Ala177=) c.*116G= (n.*116G=) c.527G= n.798G= n.888G= n.718G= | |
| 6 | g.31271163C>G | CA363325177 | HLA-C | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) c.527G>C n.798G>C n.888G>C n.718G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163C>T | CA136866807 | HLA-C | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) c.527G>A n.798G>A n.888G>A n.718G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164del | CA2677951288 | HLA-C | c.529del (p.Ala177ArgfsTer4) c.*116del (n.*116del) c.527del n.798del n.888del n.718del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163_31271164insA | CA2677951289 | HLA-C | c.528_529insT (p.Ala177CysfsTer?) c.*115_*116insT (n.*115_*116insT) c.526_527insT n.797_798insT n.887_888insT n.717_718insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164C>A | CA449790337 | HLA-C | c.528G>T (p.Ala176=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.526G>T n.797G>T n.887G>T n.717G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164C= | CA1619080374 | HLA-C | c.528G= (p.Ala176=) c.*115G= (n.*115G=) c.526G= n.797G= n.887G= n.717G= | |
| 6 | g.31271164C>G | CA449790339 | HLA-C | c.528G>C (p.Ala176=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.526G>C n.797G>C n.887G>C n.717G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164C>T | CA449790338 | HLA-C | c.528G>A (p.Ala176=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.526G>A n.797G>A n.887G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165del | CA2677951290 | HLA-C | c.527del (p.Ala176GlyfsTer5) c.*114del (n.*114del) c.525del n.796del n.886del n.716del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165G>A | CA3710703 | HLA-C | c.527C>T (p.Ala176Val) c.*114C>T (n.*114C>T) c.525C>T n.796C>T n.886C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165G>C | CA3710705 | HLA-C | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.525C>G n.796C>G n.886C>G n.716C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165G= | CA1619080375 | HLA-C | c.527C= (p.Ala176=) c.*114C= (n.*114C=) c.525C= n.796C= n.886C= n.716C= | |
| 6 | g.31271165G>T | CA3710704 | HLA-C | c.527C>A (p.Ala176Glu) c.*114C>A (n.*114C>A) c.525C>A n.796C>A n.886C>A n.716C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271166C>A | CA3710706 | HLA-C | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.524G>T n.795G>T n.885G>T n.715G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271166C= | CA1619080376 | HLA-C | c.526G= (p.Ala176=) c.*113G= (n.*113G=) c.524G= n.795G= n.885G= n.715G= | |
| 6 | g.31271166C>G | CA3710707 | HLA-C | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) c.524G>C n.795G>C n.885G>C n.715G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31271166C>T | CA3710708 | HLA-C | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.524G>A n.795G>A n.885G>A n.715G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271167A>C | CA449790352 | HLA-C | c.525T>G (p.Arg175=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.523T>G n.794T>G n.884T>G n.714T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271167A>G | CA449790354 | HLA-C | c.525T>C (p.Arg175=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.523T>C n.794T>C n.884T>C n.714T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271167A>T | CA449790355 | HLA-C | c.525T>A (p.Arg175=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.523T>A n.794T>A n.884T>A n.714T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168del | CA2677951291 | HLA-C | c.524del (p.Arg175LeufsTer6) c.*111del (n.*111del) c.522del n.793del n.883del n.713del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168C>A | CA3710710 | HLA-C | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.522G>T n.793G>T n.883G>T n.713G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168C= | CA1619080377 | HLA-C | c.524G= (p.Arg175=) c.*111G= (n.*111G=) c.522G= n.793G= n.883G= n.713G= | |
| 6 | g.31271168C>G | CA136866850 | HLA-C | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.522G>C n.793G>C n.883G>C n.713G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168C>T | CA3710709 | HLA-C | c.524G>A (p.Arg175His) c.*111G>A (n.*111G>A) c.522G>A n.793G>A n.883G>A n.713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271169G>A | CA3710711 | HLA-C | c.523C>T (p.Arg175Cys) c.*110C>T (n.*110C>T) c.521C>T n.792C>T n.882C>T n.712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271169G>C | CA136866855 | HLA-C | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.521C>G n.792C>G n.882C>G n.712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271169G= | CA1619080378 | HLA-C | c.523C= (p.Arg175=) c.*110C= (n.*110C=) c.521C= n.792C= n.882C= n.712C= | |
| 6 | g.31271169G>T | CA363325256 | HLA-C | c.523C>A (p.Arg175Ser) c.*110C>A (n.*110C>A) c.521C>A n.792C>A n.882C>A n.712C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271170G>A | CA449790357 | HLA-C | c.522C>T (p.Ala174=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.520C>T n.791C>T n.881C>T n.711C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271170G>C | CA136866858 | HLA-C | c.522C>G (p.Ala174=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.520C>G n.791C>G n.881C>G n.711C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271170G= | CA1619080379 | HLA-C | c.522C= (p.Ala174=) c.*109C= (n.*109C=) c.520C= n.791C= n.881C= n.711C= | |
| 6 | g.31271170G>T | CA449790360 | HLA-C | c.522C>A (p.Ala174=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.520C>A n.791C>A n.881C>A n.711C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271171G>A | CA3710712 | HLA-C | c.521C>T (p.Ala174Val) c.*108C>T (n.*108C>T) c.519C>T n.790C>T n.880C>T n.710C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271171G>C | CA363325264 | HLA-C | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.519C>G n.790C>G n.880C>G n.710C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271171G= | CA1619080380 | HLA-C | c.521C= (p.Ala174=) c.*108C= (n.*108C=) c.519C= n.790C= n.880C= n.710C= | |
| 6 | g.31271171G>T | CA363325271 | HLA-C | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.*108C>A (n.*108C>A) c.519C>A n.790C>A n.880C>A n.710C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271172C>A | CA363325274 | HLA-C | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*107G>T (n.*107G>T) c.518G>T n.789G>T n.879G>T n.709G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271172C= | CA1619080381 | HLA-C | c.520G= (p.Ala174=) c.*107G= (n.*107G=) c.518G= n.789G= n.879G= n.709G= | |
| 6 | g.31271172C>G | CA136866860 | HLA-C | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*107G>C (n.*107G>C) c.518G>C n.789G>C n.879G>C n.709G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271172C>T | CA136866864 | HLA-C | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*107G>A (n.*107G>A) c.518G>A n.789G>A n.879G>A n.709G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271173C>A | CA449790362 | HLA-C | c.519G>T (p.Ala173=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.517G>T n.788G>T n.878G>T n.708G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271173C= | CA1619080382 | HLA-C | c.519G= (p.Ala173=) c.*106G= (n.*106G=) c.517G= n.788G= n.878G= n.708G= | |
| 6 | g.31271173C>G | CA449790363 | HLA-C | c.519G>C (p.Ala173=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.517G>C n.788G>C n.878G>C n.708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271173C>T | CA3710713 | HLA-C | c.519G>A (p.Ala173=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.517G>A n.788G>A n.878G>A n.708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271174G>A | CA136866879 | HLA-C | c.518C>T (p.Ala173Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.516C>T n.787C>T n.877C>T n.707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |