UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271152_31271182del | CA2677951275 | HLA-C | c.510_540del (p.Leu171GlufsTer?) c.*97_*127del (n.*97_*127del) c.508_538del n.779_809del n.869_899del n.699_729del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271157_31271159del | CA2677951280 | HLA-C | c.536_538del (p.Gln179del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) c.534_536del n.805_807del n.895_897del n.725_727del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271156_31271160del | CA2677951284 | HLA-C | c.533_537del (p.Glu178AlafsTer?) c.*120_*124del (n.*120_*124del) c.531_535del n.802_806del n.892_896del n.722_726del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271159T>A | CA363325113 | HLA-C | c.533A>T (p.Glu178Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.531A>T n.802A>T n.892A>T n.722A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271159T>C | CA363325126 | HLA-C | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.531A>G n.802A>G n.892A>G n.722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271159T>G | CA363325131 | HLA-C | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.531A>C n.802A>C n.892A>C n.722A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271159_31271170del | CA2677951287 | HLA-C | c.522_533del (p.Arg175_Glu178del) c.*109_*120del (n.*109_*120del) c.520_531del n.791_802del n.881_892del n.711_722del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271160C>A | CA363325145 | HLA-C | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.530G>T n.801G>T n.891G>T n.721G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271160C= | CA1619080370 | HLA-C | c.532G= (p.Glu178=) c.*119G= (n.*119G=) c.530G= n.801G= n.891G= n.721G= | |
| 6 | g.31271160C>G | CA136866800 | HLA-C | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.530G>C n.801G>C n.891G>C n.721G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271160C>T | CA363325154 | HLA-C | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.530G>A n.801G>A n.891G>A n.721G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271161C>A | CA449790330 | HLA-C | c.531G>T (p.Ala177=) c.*118G>T (n.*118G>T) c.529G>T n.800G>T n.890G>T n.720G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271161C= | CA1619080371 | HLA-C | c.531G= (p.Ala177=) c.*118G= (n.*118G=) c.529G= n.800G= n.890G= n.720G= | |
| 6 | g.31271161C>G | CA136866804 | HLA-C | c.531G>C (p.Ala177=) c.*118G>C (n.*118G>C) c.529G>C n.800G>C n.890G>C n.720G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271161C>T | CA136866805 | HLA-C | c.531G>A (p.Ala177=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.529G>A n.800G>A n.890G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271162G>A | CA136866806 | HLA-C | c.530C>T (p.Ala177Val) c.*117C>T (n.*117C>T) c.528C>T n.799C>T n.889C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271162G>C | CA363325166 | HLA-C | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.528C>G n.799C>G n.889C>G n.719C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271162G= | CA1619080372 | HLA-C | c.530C= (p.Ala177=) c.*117C= (n.*117C=) c.528C= n.799C= n.889C= n.719C= | |
| 6 | g.31271162G>T | CA363325170 | HLA-C | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.*117C>A (n.*117C>A) c.528C>A n.799C>A n.889C>A n.719C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163C>A | CA363325187 | HLA-C | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) c.527G>T n.798G>T n.888G>T n.718G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163C= | CA1619080373 | HLA-C | c.529G= (p.Ala177=) c.*116G= (n.*116G=) c.527G= n.798G= n.888G= n.718G= | |
| 6 | g.31271163C>G | CA363325177 | HLA-C | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) c.527G>C n.798G>C n.888G>C n.718G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163C>T | CA136866807 | HLA-C | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) c.527G>A n.798G>A n.888G>A n.718G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164del | CA2677951288 | HLA-C | c.529del (p.Ala177ArgfsTer4) c.*116del (n.*116del) c.527del n.798del n.888del n.718del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271163_31271164insA | CA2677951289 | HLA-C | c.528_529insT (p.Ala177CysfsTer?) c.*115_*116insT (n.*115_*116insT) c.526_527insT n.797_798insT n.887_888insT n.717_718insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164C>A | CA449790337 | HLA-C | c.528G>T (p.Ala176=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.526G>T n.797G>T n.887G>T n.717G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164C= | CA1619080374 | HLA-C | c.528G= (p.Ala176=) c.*115G= (n.*115G=) c.526G= n.797G= n.887G= n.717G= | |
| 6 | g.31271164C>G | CA449790339 | HLA-C | c.528G>C (p.Ala176=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.526G>C n.797G>C n.887G>C n.717G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271164C>T | CA449790338 | HLA-C | c.528G>A (p.Ala176=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.526G>A n.797G>A n.887G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165del | CA2677951290 | HLA-C | c.527del (p.Ala176GlyfsTer5) c.*114del (n.*114del) c.525del n.796del n.886del n.716del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165G>A | CA3710703 | HLA-C | c.527C>T (p.Ala176Val) c.*114C>T (n.*114C>T) c.525C>T n.796C>T n.886C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165G>C | CA3710705 | HLA-C | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.525C>G n.796C>G n.886C>G n.716C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271165G= | CA1619080375 | HLA-C | c.527C= (p.Ala176=) c.*114C= (n.*114C=) c.525C= n.796C= n.886C= n.716C= | |
| 6 | g.31271165G>T | CA3710704 | HLA-C | c.527C>A (p.Ala176Glu) c.*114C>A (n.*114C>A) c.525C>A n.796C>A n.886C>A n.716C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271166C>A | CA3710706 | HLA-C | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.524G>T n.795G>T n.885G>T n.715G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271166C= | CA1619080376 | HLA-C | c.526G= (p.Ala176=) c.*113G= (n.*113G=) c.524G= n.795G= n.885G= n.715G= | |
| 6 | g.31271166C>G | CA3710707 | HLA-C | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) c.524G>C n.795G>C n.885G>C n.715G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31271166C>T | CA3710708 | HLA-C | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.524G>A n.795G>A n.885G>A n.715G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271167A>C | CA449790352 | HLA-C | c.525T>G (p.Arg175=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.523T>G n.794T>G n.884T>G n.714T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271167A>G | CA449790354 | HLA-C | c.525T>C (p.Arg175=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.523T>C n.794T>C n.884T>C n.714T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271167A>T | CA449790355 | HLA-C | c.525T>A (p.Arg175=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.523T>A n.794T>A n.884T>A n.714T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168del | CA2677951291 | HLA-C | c.524del (p.Arg175LeufsTer6) c.*111del (n.*111del) c.522del n.793del n.883del n.713del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168C>A | CA3710710 | HLA-C | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.522G>T n.793G>T n.883G>T n.713G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168C= | CA1619080377 | HLA-C | c.524G= (p.Arg175=) c.*111G= (n.*111G=) c.522G= n.793G= n.883G= n.713G= | |
| 6 | g.31271168C>G | CA136866850 | HLA-C | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.522G>C n.793G>C n.883G>C n.713G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271168C>T | CA3710709 | HLA-C | c.524G>A (p.Arg175His) c.*111G>A (n.*111G>A) c.522G>A n.793G>A n.883G>A n.713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271169G>A | CA3710711 | HLA-C | c.523C>T (p.Arg175Cys) c.*110C>T (n.*110C>T) c.521C>T n.792C>T n.882C>T n.712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271169G>C | CA136866855 | HLA-C | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.521C>G n.792C>G n.882C>G n.712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271169G= | CA1619080378 | HLA-C | c.523C= (p.Arg175=) c.*110C= (n.*110C=) c.521C= n.792C= n.882C= n.712C= | |
| 6 | g.31271169G>T | CA363325256 | HLA-C | c.523C>A (p.Arg175Ser) c.*110C>A (n.*110C>A) c.521C>A n.792C>A n.882C>A n.712C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |