Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
6 | g.31271142_31271154del | CA2677951259 | HLA-C | c.538_550del (p.Leu180TrpfsTer30) c.*125_*137del (n.*125_*137del) c.536_548del n.807_819del n.897_909del n.727_739del | gnomAD v4 |
6 | g.31271152_31271182del | CA2677951275 | HLA-C | c.510_540del (p.Leu171GlufsTer?) c.*97_*127del (n.*97_*127del) c.508_538del n.779_809del n.869_899del n.699_729del | gnomAD v4 |
6 | g.31271153_31271154del | CA1087426529 | HLA-C | c.538_539del (p.Leu180GlufsTer?) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.536_537del n.807_808del n.897_898del n.727_728del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271153_31271154delinsC | CA136866772 | HLA-C | c.538_539delinsG (p.Leu180GlyfsTer?) c.*125_*126delinsG (n.*125_*126delinsG) c.536_537delinsG n.807_808delinsG n.897_898delinsG n.727_728delinsG | |
6 | g.31271153_31271154delinsAG | CA1619080365 | HLA-C | c.538_539delinsCT (p.Leu180=) c.*125_*126delinsCT (n.*125_*126delinsCT) c.536_537delinsCT n.807_808delinsCT n.897_898delinsCT n.727_728delinsCT | |
6 | g.31271153_31271154delinsCA | CA136866774 | HLA-C | c.538_539delinsTG (p.Leu180Trp) c.*125_*126delinsTG (n.*125_*126delinsTG) c.536_537delinsTG n.807_808delinsTG n.897_898delinsTG n.727_728delinsTG | dbSNP |
6 | g.31271154del | CA136866793 | HLA-C | c.538del (p.Leu180Ter) c.*125del (n.*125del) c.536del n.807del n.897del n.727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271154G>A | CA3710701 | HLA-C | c.538C>T (p.Leu180=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.536C>T n.807C>T n.897C>T n.727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271154G>C | CA136866790 | HLA-C | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.536C>G n.807C>G n.897C>G n.727C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31271154G= | CA1619080366 | HLA-C | c.538C= (p.Leu180=) c.*125C= (n.*125C=) c.536C= n.807C= n.897C= n.727C= | |
6 | g.31271154G>T | CA136866788 | HLA-C | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*125C>A (n.*125C>A) c.536C>A n.807C>A n.897C>A n.727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271154_31271155del | CA2677951281 | HLA-C | c.537_538del (p.Gln179HisfsTer?) c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.535_536del n.806_807del n.896_897del n.726_727del | gnomAD v4 |
6 | g.31271154_31271157del | CA2677951279 | HLA-C | c.535_538del (p.Gln179Ter) c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.533_536del n.804_807del n.894_897del n.724_727del | gnomAD v4 |
6 | g.31271157_31271159del | CA2677951280 | HLA-C | c.536_538del (p.Gln179del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) c.534_536del n.805_807del n.895_897del n.725_727del | gnomAD v4 |
6 | g.31271154_31271155insA | CA2677951283 | HLA-C | c.537_538insT (p.Leu180SerfsTer?) c.*124_*125insT (n.*124_*125insT) c.535_536insT n.806_807insT n.896_897insT n.726_727insT | gnomAD v4 |
6 | g.31271154_31271155insTC | CA3710702 | HLA-C | c.537_538insGA (p.Leu180AspfsTer2) c.*124_*125insGA (n.*124_*125insGA) c.535_536insGA n.806_807insGA n.896_897insGA n.726_727insGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271155del | CA1087426547 | HLA-C | c.537del (p.Gln179HisfsTer2) c.*124del (n.*124del) c.535del n.806del n.896del n.726del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271155C>A | CA363325056 | HLA-C | c.537G>T (p.Gln179His) c.*124G>T (n.*124G>T) c.535G>T n.806G>T n.896G>T n.726G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271155C= | CA1619080367 | HLA-C | c.537G= (p.Gln179=) c.*124G= (n.*124G=) c.535G= n.806G= n.896G= n.726G= | |
6 | g.31271155C>G | CA363325061 | HLA-C | c.537G>C (p.Gln179His) c.*124G>C (n.*124G>C) c.535G>C n.806G>C n.896G>C n.726G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271155C>T | CA136866798 | HLA-C | c.537G>A (p.Gln179=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.535G>A n.806G>A n.896G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271156_31271160del | CA2677951284 | HLA-C | c.533_537del (p.Glu178AlafsTer?) c.*120_*124del (n.*120_*124del) c.531_535del n.802_806del n.892_896del n.722_726del | gnomAD v4 |
6 | g.31271155_31271156insAA | CA2677951285 | HLA-C | c.536_537insTT (p.Gln179HisfsTer3) c.*123_*124insTT (n.*123_*124insTT) c.534_535insTT n.805_806insTT n.895_896insTT n.725_726insTT | gnomAD v4 |
6 | g.31271155_31271156insAT | CA1087426556 | HLA-C | c.536_537insAT (p.Leu180CysfsTer2) c.*123_*124insAT (n.*123_*124insAT) c.534_535insAT n.805_806insAT n.895_896insAT n.725_726insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271156T>A | CA363325072 | HLA-C | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.534A>T n.805A>T n.895A>T n.725A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271156T>C | CA136866799 | HLA-C | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.534A>G n.805A>G n.895A>G n.725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271156T>G | CA363325080 | HLA-C | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.534A>C n.805A>C n.895A>C n.725A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271156T= | CA1619080368 | HLA-C | c.536A= (p.Gln179=) c.*123A= (n.*123A=) c.534A= n.805A= n.895A= n.725A= | |
6 | g.31271157del | CA2677951286 | HLA-C | c.535del (p.Gln179SerfsTer2) c.*122del (n.*122del) c.533del n.804del n.894del n.724del | gnomAD v4 |
6 | g.31271157G>A | CA363325091 | HLA-C | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*122C>T (n.*122C>T) c.533C>T n.804C>T n.894C>T n.724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271157G>C | CA363325088 | HLA-C | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*122C>G (n.*122C>G) c.533C>G n.804C>G n.894C>G n.724C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271157G= | CA1619080369 | HLA-C | c.535C= (p.Gln179=) c.*122C= (n.*122C=) c.533C= n.804C= n.894C= n.724C= | |
6 | g.31271157G>T | CA363325085 | HLA-C | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) c.533C>A n.804C>A n.894C>A n.724C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271158C>A | CA363325102 | HLA-C | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.*121G>T (n.*121G>T) c.532G>T n.803G>T n.893G>T n.723G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271158C>G | CA363325107 | HLA-C | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.*121G>C (n.*121G>C) c.532G>C n.803G>C n.893G>C n.723G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271158C>T | CA449790325 | HLA-C | c.534G>A (p.Glu178=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.532G>A n.803G>A n.893G>A n.723G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271159T>A | CA363325113 | HLA-C | c.533A>T (p.Glu178Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.531A>T n.802A>T n.892A>T n.722A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271159T>C | CA363325126 | HLA-C | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.531A>G n.802A>G n.892A>G n.722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271159T>G | CA363325131 | HLA-C | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.531A>C n.802A>C n.892A>C n.722A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271159_31271170del | CA2677951287 | HLA-C | c.522_533del (p.Arg175_Glu178del) c.*109_*120del (n.*109_*120del) c.520_531del n.791_802del n.881_892del n.711_722del | gnomAD v4 |
6 | g.31271160C>A | CA363325145 | HLA-C | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.530G>T n.801G>T n.891G>T n.721G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271160C= | CA1619080370 | HLA-C | c.532G= (p.Glu178=) c.*119G= (n.*119G=) c.530G= n.801G= n.891G= n.721G= | |
6 | g.31271160C>G | CA136866800 | HLA-C | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.530G>C n.801G>C n.891G>C n.721G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31271160C>T | CA363325154 | HLA-C | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.530G>A n.801G>A n.891G>A n.721G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31271161C>A | CA449790330 | HLA-C | c.531G>T (p.Ala177=) c.*118G>T (n.*118G>T) c.529G>T n.800G>T n.890G>T n.720G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271161C= | CA1619080371 | HLA-C | c.531G= (p.Ala177=) c.*118G= (n.*118G=) c.529G= n.800G= n.890G= n.720G= | |
6 | g.31271161C>G | CA136866804 | HLA-C | c.531G>C (p.Ala177=) c.*118G>C (n.*118G>C) c.529G>C n.800G>C n.890G>C n.720G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271161C>T | CA136866805 | HLA-C | c.531G>A (p.Ala177=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.529G>A n.800G>A n.890G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271162G>A | CA136866806 | HLA-C | c.530C>T (p.Ala177Val) c.*117C>T (n.*117C>T) c.528C>T n.799C>T n.889C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |