UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142_31271154del | CA2677951259 | HLA-C | c.538_550del (p.Leu180TrpfsTer30) c.*125_*137del (n.*125_*137del) c.536_548del n.807_819del n.897_909del n.727_739del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271152del | CA2677951266 | HLA-C | c.543_544del (p.Arg181SerfsTer?) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.541_542del n.812_813del n.902_903del n.732_733del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151del | CA2677951269 | HLA-C | c.541del (p.Arg181GlufsTer?) c.*128del (n.*128del) c.539del n.810del n.900del n.730del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151T>A | CA363325023 | HLA-C | c.541A>T (p.Arg181Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.539A>T n.810A>T n.900A>T n.730A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151T>C | CA363325025 | HLA-C | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) c.539A>G n.810A>G n.900A>G n.730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151T>G | CA449790306 | HLA-C | c.541A>C (p.Arg181=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.539A>C n.810A>C n.900A>C n.730A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151T= | CA1619080361 | HLA-C | c.541A= (p.Arg181=) c.*128A= (n.*128A=) c.539A= n.810A= n.900A= n.730A= | |
| 6 | g.31271151_31271152insAT | CA2677951272 | HLA-C | c.541_542insTA (p.Arg181IlefsTer?) c.*128_*129insTA (n.*128_*129insTA) c.539_540insTA n.810_811insTA n.900_901insTA n.730_731insTA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271152insGT | CA2677951271 | HLA-C | c.541_542insCA (p.Arg181ThrfsTer?) c.*128_*129insCA (n.*128_*129insCA) c.539_540insCA n.810_811insCA n.900_901insCA n.730_731insCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271152insTT | CA2677951270 | HLA-C | c.541_542insAA (p.Arg181LysfsTer?) c.*128_*129insAA (n.*128_*129insAA) c.539_540insAA n.810_811insAA n.900_901insAA n.730_731insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151dup | CA2677951273 | HLA-C | c.541dup (p.Arg181LysfsTer?) c.*128dup (n.*128dup) c.539dup n.810dup n.900dup n.730dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271153del | CA2677951268 | HLA-C | c.539_541del (p.Leu180del) c.*126_*128del (n.*126_*128del) c.537_539del n.808_810del n.898_900del n.728_730del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271153delinsTCA | CA1619080362 | HLA-C | c.539_541delinsTGA (p.Leu180=) c.*126_*128delinsTGA (n.*126_*128delinsTGA) c.537_539delinsTGA n.808_810delinsTGA n.898_900delinsTGA n.728_730delinsTGA | |
| 6 | g.31271151_31271152insA | CA1087426521 | HLA-C | c.540_541insT (p.Arg181Ter) c.*127_*128insT (n.*127_*128insT) c.538_539insT n.809_810insT n.899_900insT n.729_730insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271152insG | CA1087426519 | HLA-C | c.540_541insC (p.Arg181GlnfsTer?) c.*127_*128insC (n.*127_*128insC) c.538_539insC n.809_810insC n.899_900insC n.729_730insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271152insGTC | CA3710698 | HLA-C | c.540_541insGAC (p.Leu180_Arg181insAsp) c.*127_*128insGAC (n.*127_*128insGAC) c.538_539insGAC n.809_810insGAC n.899_900insGAC n.729_730insGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271152insGTCC | CA2677951276 | HLA-C | c.540_541insGGAC (p.Arg181GlyfsTer?) c.*127_*128insGGAC (n.*127_*128insGGAC) c.538_539insGGAC n.809_810insGGAC n.899_900insGGAC n.729_730insGGAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271152del | CA2677951277 | HLA-C | c.540del (p.Arg181GlufsTer?) c.*127del (n.*127del) c.538del n.809del n.899del n.729del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271152C>A | CA449790311 | HLA-C | c.540G>T (p.Leu180=) c.*127G>T (n.*127G>T) c.538G>T n.809G>T n.899G>T n.729G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271152C= | CA1619080363 | HLA-C | c.540G= (p.Leu180=) c.*127G= (n.*127G=) c.538G= n.809G= n.899G= n.729G= | |
| 6 | g.31271152C>G | CA136866764 | HLA-C | c.540G>C (p.Leu180=) c.*127G>C (n.*127G>C) c.538G>C n.809G>C n.899G>C n.729G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271152C>T | CA449790309 | HLA-C | c.540G>A (p.Leu180=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.538G>A n.809G>A n.899G>A n.729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271152dup | CA3710697 | HLA-C | c.540dup (p.Arg181GlufsTer?) c.*127dup (n.*127dup) c.538dup n.809dup n.899dup n.729dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271152_31271153del | CA3710696 | HLA-C | c.539_540del (p.Leu180GlnfsTer?) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.537_538del n.808_809del n.898_899del n.728_729del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271152_31271182del | CA2677951275 | HLA-C | c.510_540del (p.Leu171GlufsTer?) c.*97_*127del (n.*97_*127del) c.508_538del n.779_809del n.869_899del n.699_729del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271153del | CA2677951278 | HLA-C | c.539del (p.Leu180ArgfsTer?) c.*126del (n.*126del) c.537del n.808del n.898del n.728del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271153A= | CA1619080364 | HLA-C | c.539T= (p.Leu180=) c.*126T= (n.*126T=) c.537T= n.808T= n.898T= n.728T= | |
| 6 | g.31271153A>C | CA3710699 | HLA-C | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.537T>G n.808T>G n.898T>G n.728T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271153A>G | CA363325037 | HLA-C | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.537T>C n.808T>C n.898T>C n.728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271153A>T | CA3710700 | HLA-C | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) c.537T>A n.808T>A n.898T>A n.728T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271153_31271154del | CA1087426529 | HLA-C | c.538_539del (p.Leu180GlufsTer?) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.536_537del n.807_808del n.897_898del n.727_728del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271153_31271154delinsC | CA136866772 | HLA-C | c.538_539delinsG (p.Leu180GlyfsTer?) c.*125_*126delinsG (n.*125_*126delinsG) c.536_537delinsG n.807_808delinsG n.897_898delinsG n.727_728delinsG | |
| 6 | g.31271153_31271154delinsAG | CA1619080365 | HLA-C | c.538_539delinsCT (p.Leu180=) c.*125_*126delinsCT (n.*125_*126delinsCT) c.536_537delinsCT n.807_808delinsCT n.897_898delinsCT n.727_728delinsCT | |
| 6 | g.31271153_31271154delinsCA | CA136866774 | HLA-C | c.538_539delinsTG (p.Leu180Trp) c.*125_*126delinsTG (n.*125_*126delinsTG) c.536_537delinsTG n.807_808delinsTG n.897_898delinsTG n.727_728delinsTG | dbSNP |
| 6 | g.31271153_31271154insCGG | CA2677951282 | HLA-C | c.538_539insCCG (p.Leu180delinsProVal) c.*125_*126insCCG (n.*125_*126insCCG) c.536_537insCCG n.807_808insCCG n.897_898insCCG n.727_728insCCG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271154del | CA136866793 | HLA-C | c.538del (p.Leu180Ter) c.*125del (n.*125del) c.536del n.807del n.897del n.727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271154G>A | CA3710701 | HLA-C | c.538C>T (p.Leu180=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.536C>T n.807C>T n.897C>T n.727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271154G>C | CA136866790 | HLA-C | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.536C>G n.807C>G n.897C>G n.727C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271154G= | CA1619080366 | HLA-C | c.538C= (p.Leu180=) c.*125C= (n.*125C=) c.536C= n.807C= n.897C= n.727C= | |
| 6 | g.31271154G>T | CA136866788 | HLA-C | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*125C>A (n.*125C>A) c.536C>A n.807C>A n.897C>A n.727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271154_31271155del | CA2677951281 | HLA-C | c.537_538del (p.Gln179HisfsTer?) c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.535_536del n.806_807del n.896_897del n.726_727del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271154_31271157del | CA2677951279 | HLA-C | c.535_538del (p.Gln179Ter) c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.533_536del n.804_807del n.894_897del n.724_727del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271157_31271159del | CA2677951280 | HLA-C | c.536_538del (p.Gln179del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) c.534_536del n.805_807del n.895_897del n.725_727del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271154_31271155insA | CA2677951283 | HLA-C | c.537_538insT (p.Leu180SerfsTer?) c.*124_*125insT (n.*124_*125insT) c.535_536insT n.806_807insT n.896_897insT n.726_727insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271154_31271155insTC | CA3710702 | HLA-C | c.537_538insGA (p.Leu180AspfsTer2) c.*124_*125insGA (n.*124_*125insGA) c.535_536insGA n.806_807insGA n.896_897insGA n.726_727insGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271155del | CA1087426547 | HLA-C | c.537del (p.Gln179HisfsTer2) c.*124del (n.*124del) c.535del n.806del n.896del n.726del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271155C>A | CA363325056 | HLA-C | c.537G>T (p.Gln179His) c.*124G>T (n.*124G>T) c.535G>T n.806G>T n.896G>T n.726G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271155C= | CA1619080367 | HLA-C | c.537G= (p.Gln179=) c.*124G= (n.*124G=) c.535G= n.806G= n.896G= n.726G= | |
| 6 | g.31271155C>G | CA363325061 | HLA-C | c.537G>C (p.Gln179His) c.*124G>C (n.*124G>C) c.535G>C n.806G>C n.896G>C n.726G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |