| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142G>A | CA136866592 | HLA-C | c.550C>T (p.Leu184=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.548C>T n.819C>T n.909C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142G>C | CA3710689 | HLA-C | c.550C>G (p.Leu184Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.548C>G n.819C>G n.909C>G n.739C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142G= | CA1619080352 | HLA-C | c.550C= (p.Leu184=) c.*137C= (n.*137C=) c.548C= n.819C= n.909C= n.739C= | |
| 6 | g.31271142G>T | CA3710688 | HLA-C | c.550C>A (p.Leu184Met) c.*137C>A (n.*137C>A) c.548C>A n.819C>A n.909C>A n.739C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143del | CA2677951258 | HLA-C | c.550del (p.Leu184TrpfsTer30) c.*137del (n.*137del) c.548del n.819del n.909del n.739del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142_31271154del | CA2677951259 | HLA-C | c.538_550del (p.Leu180TrpfsTer30) c.*125_*137del (n.*125_*137del) c.536_548del n.807_819del n.897_909del n.727_739del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143G>A | CA3710690 | HLA-C | c.549C>T (p.Tyr183=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.547C>T n.818C>T n.908C>T n.738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143G>C | CA363324935 | HLA-C | c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.547C>G n.818C>G n.908C>G n.738C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143G= | CA1619080353 | HLA-C | c.549C= (p.Tyr183=) c.*136C= (n.*136C=) c.547C= n.818C= n.908C= n.738C= | |
| 6 | g.31271143G>T | CA136866601 | HLA-C | c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.547C>A n.818C>A n.908C>A n.738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144del | CA2677951260 | HLA-C | c.548del (p.Tyr183SerfsTer?) c.*135del (n.*135del) c.546del n.817del n.907del n.737del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T>A | CA363324939 | HLA-C | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.546A>T n.817A>T n.907A>T n.737A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T>C | CA3710691 | HLA-C | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.546A>G n.817A>G n.907A>G n.737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T>G | CA363324943 | HLA-C | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.546A>C n.817A>C n.907A>C n.737A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T= | CA1619080354 | HLA-C | c.548A= (p.Tyr183=) c.*135A= (n.*135A=) c.546A= n.817A= n.907A= n.737A= | |
| 6 | g.31271144_31271145dup | CA2677951261 | HLA-C | c.547_548dup (p.Leu184ThrfsTer?) c.*134_*135dup (n.*134_*135dup) c.545_546dup n.816_817dup n.906_907dup n.736_737dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145del | CA2677951263 | HLA-C | c.547del (p.Tyr183ThrfsTer?) c.*134del (n.*134del) c.545del n.816del n.906del n.736del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145A= | CA1619080355 | HLA-C | c.547T= (p.Tyr183=) c.*134T= (n.*134T=) c.545T= n.816T= n.906T= n.736T= | |
| 6 | g.31271145A>C | CA363324946 | HLA-C | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.545T>G n.816T>G n.906T>G n.736T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145A>G | CA136866606 | HLA-C | c.547T>C (p.Tyr183His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.545T>C n.816T>C n.906T>C n.736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145A>T | CA363324950 | HLA-C | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) c.545T>A n.816T>A n.906T>A n.736T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145_31271146del | CA2677951262 | HLA-C | c.546_547del (p.Tyr183ProfsTer?) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.544_545del n.815_816del n.905_906del n.735_736del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146G>A | CA3710692 | HLA-C | c.546C>T (p.Ala182=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.544C>T n.815C>T n.905C>T n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146G>C | CA136866614 | HLA-C | c.546C>G (p.Ala182=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.544C>G n.815C>G n.905C>G n.735C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146G= | CA1619080356 | HLA-C | c.546C= (p.Ala182=) c.*133C= (n.*133C=) c.544C= n.815C= n.905C= n.735C= | |
| 6 | g.31271146G>T | CA449790303 | HLA-C | c.546C>A (p.Ala182=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.544C>A n.815C>A n.905C>A n.735C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271147del | CA2677951264 | HLA-C | c.546del (p.Tyr183ThrfsTer?) c.*133del (n.*133del) c.544del n.815del n.905del n.735del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146_31271147insTT | CA1087426477 | HLA-C | c.545_546insAA (p.Tyr183ThrfsTer?) c.*132_*133insAA (n.*132_*133insAA) c.543_544insAA n.814_815insAA n.904_905insAA n.734_735insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271147G>A | CA3710693 | HLA-C | c.545C>T (p.Ala182Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.543C>T n.814C>T n.904C>T n.734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271147G>C | CA363324989 | HLA-C | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.543C>G n.814C>G n.904C>G n.734C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271147G= | CA1619080357 | HLA-C | c.545C= (p.Ala182=) c.*132C= (n.*132C=) c.543C= n.814C= n.904C= n.734C= | |
| 6 | g.31271147G>T | CA3710694 | HLA-C | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.543C>A n.814C>A n.904C>A n.734C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271147_31271148del | CA2677951265 | HLA-C | c.544_545del (p.Ala182LeufsTer?) c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.542_543del n.813_814del n.903_904del n.733_734del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271148C>A | CA363324995 | HLA-C | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) c.542G>T n.813G>T n.903G>T n.733G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271148C= | CA1619080358 | HLA-C | c.544G= (p.Ala182=) c.*131G= (n.*131G=) c.542G= n.813G= n.903G= n.733G= | |
| 6 | g.31271148C>G | CA136866625 | HLA-C | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.542G>C n.813G>C n.903G>C n.733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271148C>T | CA3710695 | HLA-C | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) c.542G>A n.813G>A n.903G>A n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151_31271152del | CA2677951266 | HLA-C | c.543_544del (p.Arg181SerfsTer?) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.541_542del n.812_813del n.902_903del n.732_733del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271149T>A | CA363325002 | HLA-C | c.543A>T (p.Arg181Ser) c.*130A>T (n.*130A>T) c.541A>T n.812A>T n.902A>T n.732A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271149T>C | CA136866631 | HLA-C | c.543A>G (p.Arg181=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.541A>G n.812A>G n.902A>G n.732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271149T>G | CA363325012 | HLA-C | c.543A>C (p.Arg181Ser) c.*130A>C (n.*130A>C) c.541A>C n.812A>C n.902A>C n.732A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271149T= | CA1619080359 | HLA-C | c.543A= (p.Arg181=) c.*130A= (n.*130A=) c.541A= n.812A= n.902A= n.732A= | |
| 6 | g.31271150C>A | CA363325014 | HLA-C | c.542G>T (p.Arg181Ile) c.*129G>T (n.*129G>T) c.540G>T n.811G>T n.901G>T n.731G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271150C= | CA1619080360 | HLA-C | c.542G= (p.Arg181=) c.*129G= (n.*129G=) c.540G= n.811G= n.901G= n.731G= | |
| 6 | g.31271150C>G | CA136866757 | HLA-C | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.*129G>C (n.*129G>C) c.540G>C n.811G>C n.901G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271150C>T | CA363325021 | HLA-C | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.*129G>A (n.*129G>A) c.540G>A n.811G>A n.901G>A n.731G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271150_31271151insCG | CA2677951267 | HLA-C | c.541_542insCG (p.Arg181ThrfsTer?) c.*128_*129insCG (n.*128_*129insCG) c.539_540insCG n.810_811insCG n.900_901insCG n.730_731insCG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271150_31271151insGG | CA2677951274 | HLA-C | c.541_542insCC (p.Arg181ThrfsTer?) c.*128_*129insCC (n.*128_*129insCC) c.539_540insCC n.810_811insCC n.900_901insCC n.730_731insCC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271151del | CA2677951269 | HLA-C | c.541del (p.Arg181GlufsTer?) c.*128del (n.*128del) c.539del n.810del n.900del n.730del | gnomAD v4 |