| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127_31271141del | CA566688982 | HLA-C | c.556_570del (p.Gly186_Glu190del) c.*143_*157del (n.*143_*157del) c.554_568del n.825_839del n.915_929del n.745_759del | gnomAD v2 |
| 6 | g.31271138del | CA2677951254 | HLA-C | c.554del (p.Glu185GlyfsTer29) c.*141del (n.*141del) c.552del n.823del n.913del n.743del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T>A | CA136866586 | HLA-C | c.554A>T (p.Glu185Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.552A>T n.823A>T n.913A>T n.743A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T>C | CA363324861 | HLA-C | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.552A>G n.823A>G n.913A>G n.743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T>G | CA363324863 | HLA-C | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.552A>C n.823A>C n.913A>C n.743A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T= | CA1619080348 | HLA-C | c.554A= (p.Glu185=) c.*141A= (n.*141A=) c.552A= n.823A= n.913A= n.743A= | |
| 6 | g.31271139C>A | CA363324867 | HLA-C | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.551G>T n.822G>T n.912G>T n.742G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271139C= | CA1619080349 | HLA-C | c.553G= (p.Glu185=) c.*140G= (n.*140G=) c.551G= n.822G= n.912G= n.742G= | |
| 6 | g.31271139C>G | CA136866587 | HLA-C | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*140G>C (n.*140G>C) c.551G>C n.822G>C n.912G>C n.742G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271139C>T | CA136866588 | HLA-C | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*140G>A (n.*140G>A) c.551G>A n.822G>A n.912G>A n.742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271139_31271140del | CA2677951255 | HLA-C | c.552_553del (p.Glu185GlyfsTer?) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.550_551del n.821_822del n.911_912del n.741_742del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271140del | CA2677951256 | HLA-C | c.553del (p.Glu185ArgfsTer29) c.*140del (n.*140del) c.551del n.822del n.912del n.742del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271140C>A | CA449790297 | HLA-C | c.552G>T (p.Leu184=) c.*139G>T (n.*139G>T) c.550G>T n.821G>T n.911G>T n.741G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271140C= | CA1619080350 | HLA-C | c.552G= (p.Leu184=) c.*139G= (n.*139G=) c.550G= n.821G= n.911G= n.741G= | |
| 6 | g.31271140C>G | CA449790299 | HLA-C | c.552G>C (p.Leu184=) c.*139G>C (n.*139G>C) c.550G>C n.821G>C n.911G>C n.741G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271140C>T | CA3710687 | HLA-C | c.552G>A (p.Leu184=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.550G>A n.821G>A n.911G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271141del | CA2677951257 | HLA-C | c.551del (p.Leu184ArgfsTer30) c.*138del (n.*138del) c.549del n.820del n.910del n.740del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271141A= | CA1619080351 | HLA-C | c.551T= (p.Leu184=) c.*138T= (n.*138T=) c.549T= n.820T= n.910T= n.740T= | |
| 6 | g.31271141A>C | CA136866590 | HLA-C | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.549T>G n.820T>G n.910T>G n.740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271141A>G | CA363324892 | HLA-C | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.549T>C n.820T>C n.910T>C n.740T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271141A>T | CA363324894 | HLA-C | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.549T>A n.820T>A n.910T>A n.740T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142G>A | CA136866592 | HLA-C | c.550C>T (p.Leu184=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.548C>T n.819C>T n.909C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142G>C | CA3710689 | HLA-C | c.550C>G (p.Leu184Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.548C>G n.819C>G n.909C>G n.739C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142G= | CA1619080352 | HLA-C | c.550C= (p.Leu184=) c.*137C= (n.*137C=) c.548C= n.819C= n.909C= n.739C= | |
| 6 | g.31271142G>T | CA3710688 | HLA-C | c.550C>A (p.Leu184Met) c.*137C>A (n.*137C>A) c.548C>A n.819C>A n.909C>A n.739C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143del | CA2677951258 | HLA-C | c.550del (p.Leu184TrpfsTer30) c.*137del (n.*137del) c.548del n.819del n.909del n.739del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271142_31271154del | CA2677951259 | HLA-C | c.538_550del (p.Leu180TrpfsTer30) c.*125_*137del (n.*125_*137del) c.536_548del n.807_819del n.897_909del n.727_739del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143G>A | CA3710690 | HLA-C | c.549C>T (p.Tyr183=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.547C>T n.818C>T n.908C>T n.738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143G>C | CA363324935 | HLA-C | c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.547C>G n.818C>G n.908C>G n.738C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271143G= | CA1619080353 | HLA-C | c.549C= (p.Tyr183=) c.*136C= (n.*136C=) c.547C= n.818C= n.908C= n.738C= | |
| 6 | g.31271143G>T | CA136866601 | HLA-C | c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.547C>A n.818C>A n.908C>A n.738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144del | CA2677951260 | HLA-C | c.548del (p.Tyr183SerfsTer?) c.*135del (n.*135del) c.546del n.817del n.907del n.737del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T>A | CA363324939 | HLA-C | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.546A>T n.817A>T n.907A>T n.737A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T>C | CA3710691 | HLA-C | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.546A>G n.817A>G n.907A>G n.737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T>G | CA363324943 | HLA-C | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.546A>C n.817A>C n.907A>C n.737A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271144T= | CA1619080354 | HLA-C | c.548A= (p.Tyr183=) c.*135A= (n.*135A=) c.546A= n.817A= n.907A= n.737A= | |
| 6 | g.31271144_31271145dup | CA2677951261 | HLA-C | c.547_548dup (p.Leu184ThrfsTer?) c.*134_*135dup (n.*134_*135dup) c.545_546dup n.816_817dup n.906_907dup n.736_737dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145del | CA2677951263 | HLA-C | c.547del (p.Tyr183ThrfsTer?) c.*134del (n.*134del) c.545del n.816del n.906del n.736del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145A= | CA1619080355 | HLA-C | c.547T= (p.Tyr183=) c.*134T= (n.*134T=) c.545T= n.816T= n.906T= n.736T= | |
| 6 | g.31271145A>C | CA363324946 | HLA-C | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.545T>G n.816T>G n.906T>G n.736T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145A>G | CA136866606 | HLA-C | c.547T>C (p.Tyr183His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.545T>C n.816T>C n.906T>C n.736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145A>T | CA363324950 | HLA-C | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) c.545T>A n.816T>A n.906T>A n.736T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271145_31271146del | CA2677951262 | HLA-C | c.546_547del (p.Tyr183ProfsTer?) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.544_545del n.815_816del n.905_906del n.735_736del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146G>A | CA3710692 | HLA-C | c.546C>T (p.Ala182=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.544C>T n.815C>T n.905C>T n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146G>C | CA136866614 | HLA-C | c.546C>G (p.Ala182=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.544C>G n.815C>G n.905C>G n.735C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146G= | CA1619080356 | HLA-C | c.546C= (p.Ala182=) c.*133C= (n.*133C=) c.544C= n.815C= n.905C= n.735C= | |
| 6 | g.31271146G>T | CA449790303 | HLA-C | c.546C>A (p.Ala182=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.544C>A n.815C>A n.905C>A n.735C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271147del | CA2677951264 | HLA-C | c.546del (p.Tyr183ThrfsTer?) c.*133del (n.*133del) c.544del n.815del n.905del n.735del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271146_31271147insTT | CA1087426477 | HLA-C | c.545_546insAA (p.Tyr183ThrfsTer?) c.*132_*133insAA (n.*132_*133insAA) c.543_544insAA n.814_815insAA n.904_905insAA n.734_735insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |