| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271133del | CA2677951229 | HLA-C | c.560_582del (p.Thr187IlefsTer26) c.*147_*169del (n.*147_*169del) c.558_580del n.829_851del n.919_941del n.749_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127_31271141del | CA566688982 | HLA-C | c.556_570del (p.Gly186_Glu190del) c.*143_*157del (n.*143_*157del) c.554_568del n.825_839del n.915_929del n.745_759del | gnomAD v2 |
| 6 | g.31271126_31271135delinsACGCACGTGC | CA1619080333 | HLA-C | c.557_566delinsGCACGTGCGT (p.Gly186=) c.*144_*153delinsGCACGTGCGT (n.*144_*153delinsGCACGTGCGT) c.555_564delinsGCACGTGCGT n.826_835delinsGCACGTGCGT n.916_925delinsGCACGTGCGT n.746_755delinsGCACGTGCGT | |
| 6 | g.31271128_31271136del | CA136866482 | HLA-C | c.557_565del (p.Gly186_Cys188del) c.*144_*152del (n.*144_*152del) c.555_563del n.826_834del n.916_924del n.746_754del | dbSNP |
| 6 | g.31271130_31271136delinsACGTGCC | CA1619080339 | HLA-C | c.556_562delinsGGCACGT (p.Gly186=) c.*143_*149delinsGGCACGT (n.*143_*149delinsGGCACGT) c.554_560delinsGGCACGT n.825_831delinsGGCACGT n.915_921delinsGGCACGT n.745_751delinsGGCACGT | |
| 6 | g.31271132_31271137del | CA3710675 | HLA-C | c.556_561del (p.Gly186_Thr187del) c.*143_*148del (n.*143_*148del) c.554_559del n.825_830del n.915_920del n.745_750del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271132_31271133delinsC | CA136866558 | HLA-C | c.559_560delinsG (p.Thr187GlyfsTer27) c.*146_*147delinsG (n.*146_*147delinsG) c.557_558delinsG n.828_829delinsG n.918_919delinsG n.748_749delinsG | |
| 6 | g.31271133_31271134del | CA2677951248 | HLA-C | c.559_560del (p.Thr187ValfsTer?) c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.557_558del n.828_829del n.918_919del n.748_749del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133del | CA136866563 | HLA-C | c.559del (p.Thr187ArgfsTer27) c.*146del (n.*146del) c.557del n.828del n.918del n.748del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133T>A | CA363324798 | HLA-C | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) c.557A>T n.828A>T n.918A>T n.748A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133T>C | CA3710684 | HLA-C | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) c.557A>G n.828A>G n.918A>G n.748A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133T>G | CA3710683 | HLA-C | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.557A>C n.828A>C n.918A>C n.748A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133T= | CA1619080343 | HLA-C | c.559A= (p.Thr187=) c.*146A= (n.*146A=) c.557A= n.828A= n.918A= n.748A= | |
| 6 | g.31271133_31271135del | CA2677951249 | HLA-C | c.557_559del (p.Gly186_Thr187delinsAla) c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.555_557del n.826_828del n.916_918del n.746_748del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133_31271135delinsTGC | CA1619080344 | HLA-C | c.557_559delinsGCA (p.Gly186=) c.*144_*146delinsGCA (n.*144_*146delinsGCA) c.555_557delinsGCA n.826_828delinsGCA n.916_918delinsGCA n.746_748delinsGCA | |
| 6 | g.31271133_31271134insC | CA2677951250 | HLA-C | c.558_559insG (p.Thr187AspfsTer?) c.*145_*146insG (n.*145_*146insG) c.556_557insG n.827_828insG n.917_918insG n.747_748insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133_31271134insAG | CA1087426436 | HLA-C | c.558_559insCT (p.Thr187LeufsTer28) c.*145_*146insCT (n.*145_*146insCT) c.556_557insCT n.827_828insCT n.917_918insCT n.747_748insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271133_31271134insTC | CA2677951251 | HLA-C | c.558_559insGA (p.Thr187GlufsTer28) c.*145_*146insGA (n.*145_*146insGA) c.556_557insGA n.827_828insGA n.917_918insGA n.747_748insGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271134del | CA2677951252 | HLA-C | c.558del (p.Thr187ArgfsTer27) c.*145del (n.*145del) c.556del n.827del n.917del n.747del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271134G>A | CA136866571 | HLA-C | c.558C>T (p.Gly186=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.556C>T n.827C>T n.917C>T n.747C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271134G>C | CA449790289 | HLA-C | c.558C>G (p.Gly186=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.556C>G n.827C>G n.917C>G n.747C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271134G= | CA1619080345 | HLA-C | c.558C= (p.Gly186=) c.*145C= (n.*145C=) c.556C= n.827C= n.917C= n.747C= | |
| 6 | g.31271134G>T | CA136866568 | HLA-C | c.558C>A (p.Gly186=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.556C>A n.827C>A n.917C>A n.747C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271134_31271135del | CA3710685 | HLA-C | c.557_558del (p.Gly186AspfsTer?) c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.555_556del n.826_827del n.916_917del n.746_747del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271135C>A | CA363324846 | HLA-C | c.557G>T (p.Gly186Val) c.*144G>T (n.*144G>T) c.555G>T n.826G>T n.916G>T n.746G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271135C= | CA1619080346 | HLA-C | c.557G= (p.Gly186=) c.*144G= (n.*144G=) c.555G= n.826G= n.916G= n.746G= | |
| 6 | g.31271135C>G | CA3710686 | HLA-C | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.*144G>C (n.*144G>C) c.555G>C n.826G>C n.916G>C n.746G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271135C>T | CA136866578 | HLA-C | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.*144G>A (n.*144G>A) c.555G>A n.826G>A n.916G>A n.746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271137del | CA2677951253 | HLA-C | c.557del (p.Gly186AlafsTer28) c.*144del (n.*144del) c.555del n.826del n.916del n.746del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271136C>A | CA363324850 | HLA-C | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.*143G>T (n.*143G>T) c.554G>T n.825G>T n.915G>T n.745G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271136C>G | CA363324852 | HLA-C | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.*143G>C (n.*143G>C) c.554G>C n.825G>C n.915G>C n.745G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271136C>T | CA363324853 | HLA-C | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.*143G>A (n.*143G>A) c.554G>A n.825G>A n.915G>A n.745G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271137C>A | CA363324855 | HLA-C | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*142G>T (n.*142G>T) c.553G>T n.824G>T n.914G>T n.744G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271137C= | CA1619080347 | HLA-C | c.555G= (p.Glu185=) c.*142G= (n.*142G=) c.553G= n.824G= n.914G= n.744G= | |
| 6 | g.31271137C>G | CA136866582 | HLA-C | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*142G>C (n.*142G>C) c.553G>C n.824G>C n.914G>C n.744G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271137C>T | CA449790294 | HLA-C | c.555G>A (p.Glu185=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.553G>A n.824G>A n.914G>A n.744G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138del | CA2677951254 | HLA-C | c.554del (p.Glu185GlyfsTer29) c.*141del (n.*141del) c.552del n.823del n.913del n.743del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T>A | CA136866586 | HLA-C | c.554A>T (p.Glu185Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.552A>T n.823A>T n.913A>T n.743A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T>C | CA363324861 | HLA-C | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.552A>G n.823A>G n.913A>G n.743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T>G | CA363324863 | HLA-C | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.552A>C n.823A>C n.913A>C n.743A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271138T= | CA1619080348 | HLA-C | c.554A= (p.Glu185=) c.*141A= (n.*141A=) c.552A= n.823A= n.913A= n.743A= | |
| 6 | g.31271139C>A | CA363324867 | HLA-C | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.551G>T n.822G>T n.912G>T n.742G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271139C= | CA1619080349 | HLA-C | c.553G= (p.Glu185=) c.*140G= (n.*140G=) c.551G= n.822G= n.912G= n.742G= | |
| 6 | g.31271139C>G | CA136866587 | HLA-C | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*140G>C (n.*140G>C) c.551G>C n.822G>C n.912G>C n.742G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271139C>T | CA136866588 | HLA-C | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*140G>A (n.*140G>A) c.551G>A n.822G>A n.912G>A n.742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271139_31271140del | CA2677951255 | HLA-C | c.552_553del (p.Glu185GlyfsTer?) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.550_551del n.821_822del n.911_912del n.741_742del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271140del | CA2677951256 | HLA-C | c.553del (p.Glu185ArgfsTer29) c.*140del (n.*140del) c.551del n.822del n.912del n.742del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271140C>A | CA449790297 | HLA-C | c.552G>T (p.Leu184=) c.*139G>T (n.*139G>T) c.550G>T n.821G>T n.911G>T n.741G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271140C= | CA1619080350 | HLA-C | c.552G= (p.Leu184=) c.*139G= (n.*139G=) c.550G= n.821G= n.911G= n.741G= |