| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271105_31271127del | CA645551332 | HLA-C | c.566_588del (p.Val189GlyfsTer24) c.*153_*175del (n.*153_*175del) c.564_586del n.835_857del n.925_947del n.755_777del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271133del | CA2677951229 | HLA-C | c.560_582del (p.Thr187IlefsTer26) c.*147_*169del (n.*147_*169del) c.558_580del n.829_851del n.919_941del n.749_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271121_31271127delinsACTCCAC | CA1619080327 | HLA-C | c.565_571delinsGTGGAGT (p.Val189=) c.*152_*158delinsGTGGAGT (n.*152_*158delinsGTGGAGT) c.563_569delinsGTGGAGT n.834_840delinsGTGGAGT n.924_930delinsGTGGAGT n.754_760delinsGTGGAGT | |
| 6 | g.31271122_31271127del | CA136866467 | HLA-C | c.565_570del (p.Val189_Glu190del) c.*152_*157del (n.*152_*157del) c.563_568del n.834_839del n.924_929del n.754_759del | dbSNP |
| 6 | g.31271127_31271141del | CA566688982 | HLA-C | c.556_570del (p.Gly186_Glu190del) c.*143_*157del (n.*143_*157del) c.554_568del n.825_839del n.915_929del n.745_759del | gnomAD v2 |
| 6 | g.31271126_31271127del | CA2677951242 | HLA-C | c.566_567del (p.Val189GlyfsTer?) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.564_565del n.835_836del n.925_926del n.755_756del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271129_31271132dup | CA2677951243 | HLA-C | c.564_567dup (p.Glu190ArgfsTer?) c.*151_*154dup (n.*151_*154dup) c.562_565dup n.833_836dup n.923_926dup n.753_756dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271126_31271135delinsACGCACGTGC | CA1619080333 | HLA-C | c.557_566delinsGCACGTGCGT (p.Gly186=) c.*144_*153delinsGCACGTGCGT (n.*144_*153delinsGCACGTGCGT) c.555_564delinsGCACGTGCGT n.826_835delinsGCACGTGCGT n.916_925delinsGCACGTGCGT n.746_755delinsGCACGTGCGT | |
| 6 | g.31271127del | CA2677951244 | HLA-C | c.565del (p.Val189TrpfsTer25) c.*152del (n.*152del) c.563del n.834del n.924del n.754del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127C>A | CA363324713 | HLA-C | c.565G>T (p.Val189Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) c.563G>T n.834G>T n.924G>T n.754G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127C= | CA1619080335 | HLA-C | c.565G= (p.Val189=) c.*152G= (n.*152G=) c.563G= n.834G= n.924G= n.754G= | |
| 6 | g.31271127C>G | CA363324715 | HLA-C | c.565G>C (p.Val189Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) c.563G>C n.834G>C n.924G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127C>T | CA363324716 | HLA-C | c.565G>A (p.Val189Met) c.*152G>A (n.*152G>A) c.563G>A n.834G>A n.924G>A n.754G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127_31271128delinsCG | CA1619080334 | HLA-C | c.564_565delinsCG (p.Cys188=) c.*151_*152delinsCG (n.*151_*152delinsCG) c.562_563delinsCG n.833_834delinsCG n.923_924delinsCG n.753_754delinsCG | |
| 6 | g.31271128_31271136del | CA136866482 | HLA-C | c.557_565del (p.Gly186_Cys188del) c.*144_*152del (n.*144_*152del) c.555_563del n.826_834del n.916_924del n.746_754del | dbSNP |
| 6 | g.31271127_31271128insAGGTATCT | CA3710672 | HLA-C | c.564_565insAGATACCT (p.Val189ArgfsTer28) c.*151_*152insAGATACCT (n.*151_*152insAGATACCT) c.562_563insAGATACCT n.833_834insAGATACCT n.923_924insAGATACCT n.753_754insAGATACCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271128del | CA136866498 | HLA-C | c.564del (p.Cys188TrpfsTer26) c.*151del (n.*151del) c.562del n.833del n.923del n.753del | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271128G>A | CA3710673 | HLA-C | c.564C>T (p.Cys188=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.562C>T n.833C>T n.923C>T n.753C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271128G>C | CA136866502 | HLA-C | c.564C>G (p.Cys188Trp) c.*151C>G (n.*151C>G) c.562C>G n.833C>G n.923C>G n.753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271128G= | CA1619080336 | HLA-C | c.564C= (p.Cys188=) c.*151C= (n.*151C=) c.562C= n.833C= n.923C= n.753C= | |
| 6 | g.31271128G>T | CA136866504 | HLA-C | c.564C>A (p.Cys188Ter) c.*151C>A (n.*151C>A) c.562C>A n.833C>A n.923C>A n.753C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271129C>A | CA136866521 | HLA-C | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*150G>T (n.*150G>T) c.561G>T n.832G>T n.922G>T n.752G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271129C= | CA1619080337 | HLA-C | c.563G= (p.Cys188=) c.*150G= (n.*150G=) c.561G= n.832G= n.922G= n.752G= | |
| 6 | g.31271129C>G | CA136866522 | HLA-C | c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*150G>C (n.*150G>C) c.561G>C n.832G>C n.922G>C n.752G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271129C>T | CA136866523 | HLA-C | c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.561G>A n.832G>A n.922G>A n.752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271129_31271130delinsCA | CA1619080338 | HLA-C | c.562_563delinsTG (p.Cys188=) c.*149_*150delinsTG (n.*149_*150delinsTG) c.560_561delinsTG n.831_832delinsTG n.921_922delinsTG n.751_752delinsTG | |
| 6 | g.31271130del | CA3710674 | HLA-C | c.562del (p.Cys188AlafsTer26) c.*149del (n.*149del) c.560del n.831del n.921del n.751del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271130A= | CA1619080340 | HLA-C | c.562T= (p.Cys188=) c.*149T= (n.*149T=) c.560T= n.831T= n.921T= n.751T= | |
| 6 | g.31271130A>C | CA136866528 | HLA-C | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*149T>G (n.*149T>G) c.560T>G n.831T>G n.921T>G n.751T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271130A>G | CA363324747 | HLA-C | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*149T>C (n.*149T>C) c.560T>C n.831T>C n.921T>C n.751T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271130A>T | CA363324752 | HLA-C | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*149T>A (n.*149T>A) c.560T>A n.831T>A n.921T>A n.751T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271130_31271136delinsACGTGCC | CA1619080339 | HLA-C | c.556_562delinsGGCACGT (p.Gly186=) c.*143_*149delinsGGCACGT (n.*143_*149delinsGGCACGT) c.554_560delinsGGCACGT n.825_831delinsGGCACGT n.915_921delinsGGCACGT n.745_751delinsGGCACGT | |
| 6 | g.31271130_31271131insT | CA2677951245 | HLA-C | c.561_562insA (p.Cys188MetfsTer?) c.*148_*149insA (n.*148_*149insA) c.559_560insA n.830_831insA n.920_921insA n.750_751insA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271130_31271131insAT | CA2677951247 | HLA-C | c.561_562insAT (p.Cys188IlefsTer27) c.*148_*149insAT (n.*148_*149insAT) c.559_560insAT n.830_831insAT n.920_921insAT n.750_751insAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271131del | CA2677951246 | HLA-C | c.561del (p.Cys188AlafsTer26) c.*148del (n.*148del) c.559del n.830del n.920del n.750del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271131C>A | CA3710679 | HLA-C | c.561G>T (p.Thr187=) c.*148G>T (n.*148G>T) c.559G>T n.830G>T n.920G>T n.750G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271131C= | CA1619080341 | HLA-C | c.561G= (p.Thr187=) c.*148G= (n.*148G=) c.559G= n.830G= n.920G= n.750G= | |
| 6 | g.31271131C>G | CA3710678 | HLA-C | c.561G>C (p.Thr187=) c.*148G>C (n.*148G>C) c.559G>C n.830G>C n.920G>C n.750G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271131C>T | CA449790280 | HLA-C | c.561G>A (p.Thr187=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.559G>A n.830G>A n.920G>A n.750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271131_31271132del | CA1087426416 | HLA-C | c.560_561del (p.Thr187MetfsTer?) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.558_559del n.829_830del n.919_920del n.749_750del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271132_31271137del | CA3710675 | HLA-C | c.556_561del (p.Gly186_Thr187del) c.*143_*148del (n.*143_*148del) c.554_559del n.825_830del n.915_920del n.745_750del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271131_31271132insA | CA3710677 | HLA-C | c.560_561insT (p.Cys188ValfsTer?) c.*147_*148insT (n.*147_*148insT) c.558_559insT n.829_830insT n.919_920insT n.749_750insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271131_31271132insAG | CA3710676 | HLA-C | c.560_561insCT (p.Val189AlafsTer26) c.*147_*148insCT (n.*147_*148insCT) c.558_559insCT n.829_830insCT n.919_920insCT n.749_750insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271132G>A | CA3710680 | HLA-C | c.560C>T (p.Thr187Met) c.*147C>T (n.*147C>T) c.558C>T n.829C>T n.919C>T n.749C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271132G>C | CA3710682 | HLA-C | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.558C>G n.829C>G n.919C>G n.749C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271132G= | CA1619080342 | HLA-C | c.560C= (p.Thr187=) c.*147C= (n.*147C=) c.558C= n.829C= n.919C= n.749C= | |
| 6 | g.31271132G>T | CA3710681 | HLA-C | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) c.558C>A n.829C>A n.919C>A n.749C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271132_31271133delinsC | CA136866558 | HLA-C | c.559_560delinsG (p.Thr187GlyfsTer27) c.*146_*147delinsG (n.*146_*147delinsG) c.557_558delinsG n.828_829delinsG n.918_919delinsG n.748_749delinsG | |
| 6 | g.31271133_31271134del | CA2677951248 | HLA-C | c.559_560del (p.Thr187ValfsTer?) c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.557_558del n.828_829del n.918_919del n.748_749del | gnomAD v4 |